alkaptonuriya

DOCX 6 sahifa 1,9 MB Bepul yuklash

6 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 1,9 MB

Fayl turi DOCX

Sahifalar 6

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 6

isomiddinov asliddin вариант №6 жавоблар: 1) наслий факторлар (мутация ёки аллеларнинг кушилиши) ва атроф мухит омиллари тасъирида келиб чикувчи касалликлар ирсий мойил касаллилар дейилади. бу касалликларнинг етология ва патогенези турлича ва хозиргача аник эмас. ирсий мойил касалликлар асосида инсон популяциясини ферментла, оксилларнинг структура ва траспорти, антигены буйича кенг генетик балансирланган полиморфизми ётади. ирсий мойил касалликлар ташки мухид омиллар тасъирида генотипнинг тасъирланувчи шахсларга келиб чикади.и рсий мойил касалликлар маълум соха буйича 3та асосий гурухга булинади: 1.1 тугма ривожланиш нусконлари 1.2 таркок психик ва нерв касалликлари 1.3 урта ёшдагиларнинг таркалган касалликлари. касаллик патогенези мураккаб ва куп чегарага эга жараён хисобланади. ирсий мойил касалликлар сабаблари: 1.1 и.атроф мухитга боглик 1.2 ии. генетик 1.3 иии. стохастик (тасодифий) 2. таққосланг – алкаптонурия.. порфирия аргирия касалликлари . тирозиноз ра алкаптонурия bir jinsli kislota oksidaza funktsiyasining yo'qolishi natijasida kelib chiqqan irsiy kasallik tirozin metabolizmining buzilishi va ko'p miqdordagi homogentsiy kislotasining siydik bilan chiqarilishi bilan tavsiflanadi. alkaptonuriya gomogentisin …

2 / 6

, 47 xy 13+ клайинфелтр : 47 xxy, 48 xxxy kleyfeydner sindromi. kariotop-xxy . xramasomalarnoing ummimiy soni -47 ta ayrim hollarda 48 ta va xxxy yoki 49 ta xxxxy. erkak gipodonadizmida aqliy va jismoniy yetishmovchilim bilan tavsiflanadi. patau sindromi — 13-juft xromosoma trisomik bo’lib qoladi. bu sindrom bilan tug’ilgan bolalarning 80 foizi bir yoshga yetmasdan halok bo’ladi. uchrash ehtimoli 1 : 10 000 va 1 : 21 700. volf-xirshxorn sindromi — 4-juft xromosomaning kichik yelkasidagi ayrim genlarning bo’lmasligidan kelib chiqadi. jinslar orasida uchrash nisbati 1:2 – erkak:ayol. nisbatan kam uchraydi, 1 : 50 000. 30 yoshgacha yashaydi. mushuk chinqirig’i sindromi — 5-juft xromosomaning monosomik bo’lishidan kelib chiqadi. 50 000 ta boladan bittasi mana shu sindrom bilan tug’iladi. vilyams sindromi — 7-juft xromosomadan 27 ta genning deletsiyasi hisobiga yuzaga keladi. ushbu sindromda barcha bolalar aqliy zaiflik bilan tug’iladi. iq darajasi 50 dan past bo’ladi. 20 000 tadan bitta bola shu sindrom …

3 / 6

izi yetib boradi xolos. 5000 ta boladan bittasi mana shu sindrom bilan tug’iladi. 4. гоше касаллиги - шажара тузинг ва белгиларни курсатинг бу касаллик хам еврей-ашкенази популяциясига хос. сабаби-гликоцереброзидаза ферментини етишмаслиги. ирсийланиш типи-аутосом - рецессив. касалликни 3 клиник варианти мавжуд. эрта бошланадиган шаклида неврологик симптомлар устунлик қилади. 1. касалнинг ,коида бўйича ота-оналари соғлом ташувчи аа(гетерозигота) асосан қариндошлараро никоҳларда кузатилиб,уларда ўртача 1/4касал,3/4соғлом туғилади. 2. касаллик ёки белги эркак ва аёлларда бир хил учрайди. 3. касаллик асосан битта авлодда (горизонталь занжир)ҳолатда кузатилади.айрим авлодларда умуман кузатилмайди. 4. гетерозиготли индивидлар (аа) соғлом. 5. касаллар сони шажарада кам бўлади. 6. касал, бегона соғлом билан никоҳ бўлганда,коида бўйича ҳамма болалари соғлом туғилади. goshe kasalligi - sfingolipidoz - glyukotserebrozidaza etishmovchiligi natijasida yuzaga keladigan va glyukotserebroid va shunga o'xshash birikmalar to'planishiga olib keladigan irsiy metabolik kasallik. klinik ko'rinish turiga qarab farq qiladi, lekin ko'pincha - gepatosplenomegali yoki markaziy asab tizimidagi o'zgarishlar. tashxis dnk tahlili va / yoki leykotsit …

4 / 6

iya) va kortikal yupqalashganligi ko'rsatilgan. ii toifadagi kasallik ii tur (o'tkir neyropatik) eng kam uchraydi, va ushbu turdagi fermentning qoldiq faolligi eng past. kasallikning boshlanishi chaqaloqlik davrida paydo bo'ladi. ii toifali gaucher kasalligining alomatlari va belgilari progressiv nevrologik buzilishdir (masalan, qattiqlik, kramplar) va o'lim 2 yoshida sodir bo'ladi. iii toifadagi kasallik iii tur (subakut neyropatik) tarqalganlik, ferment faolligi va klinik zo'ravonlik jihatidan i va ii turlari orasida joylashgan. kasallik bolalikning istalgan vaqtida uchraydi. klinik ko'rinishlar pastki turga bog'liq va progressiv demans va ataksiya (iiia), suyaklar va organlarga zarar etkazish (iiib), shox pardaning bulanishi bilan infraorbital falaj (iiic). o'smirlik davrida yashaydigan bemorlar ko'p yillar yashashi mumkin. тест ечинг. 1. фанкони синдромига (цистиноз) хос симптомларни курсатинг? а) иштахани пасайиши б) акроцианоз в) терида пигментация йуклиги г) яриқдан қурқиш д) мушаклар гипотонияси е) суякларда рахитсимон ўзгаришлар 2. дюшен миопатиясида болдир мускуллари псевдогипертрофияси нима учун кузатилади? а)атрофияга учраган мускулнинг ўрнига ёғ ва бириктирувчи тўқиманинг …

5 / 6

араёнида нейро-эндокрин , соматик ва нерв-рухий бузилишлар беморларга примитив эмоциялар ва кизикишлар, гайратсизлик, ута ихлосчанлик, сайёз тасаввурлаш, ухшатишлик ва автоматик харакатларга мойиллик баъзиларда купрок чог кайфият, бехаловатлик, кузгалувчанлик кузатилади (эретик тури), баъзиларда эса харакатларнинг сусайиши, атрофидаги хамма нарсага локайдлик намоён булади (торпид тури). 3. наслий гидроцефалия кандай типда ирсийланади? жинсий х-хромосомага боглик, рецессив ирсийланади 8.ст. масалани ечинг. бемор 2 ёшли бола. кузлари монголоид, тили катта, огзи очик, бурни пучук. бир тухумдан туқилган эгизаклардан бири. иккинчиси соглом. 1. шундай холат учраши мумкинми? ха мумкин 2. ташхис қандай бўлади? даун синдроми кариотипини курсатинг? image1.png image2.png

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 6 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"alkaptonuriya" haqida

isomiddinov asliddin вариант №6 жавоблар: 1) наслий факторлар (мутация ёки аллеларнинг кушилиши) ва атроф мухит омиллари тасъирида келиб чикувчи касалликлар ирсий мойил касаллилар дейилади. бу касалликларнинг етология ва патогенези турлича ва хозиргача аник эмас. ирсий мойил касалликлар асосида инсон популяциясини ферментла, оксилларнинг структура ва траспорти, антигены буйича кенг генетик балансирланган полиморфизми ётади. ирсий мойил касалликлар ташки мухид омиллар тасъирида генотипнинг тасъирланувчи шахсларга келиб чикади.и рсий мойил касалликлар маълум соха буйича 3та асосий гурухга булинади: 1.1 тугма ривожланиш нусконлари 1.2 таркок психик ва нерв касалликлари 1.3 урта ёшдагиларнинг таркалган касалликлари. касаллик патогенези мураккаб ва куп чегарага эга жараён хисобланади. ирсий мой...

Bu fayl DOCX formatida 6 sahifadan iborat (1,9 MB). "alkaptonuriya"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: alkaptonuriya DOCX 6 sahifa Bepul yuklash Telegram