tиббиёт генетикасини ўрганиш усуллари

DOC 67 pages 17.2 MB Free download

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇
1 / 67
ўзбекистон республикаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги ўзбекистон республикаси соғлиқни сақлаш вазирлиги ўзбекистон республикаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги ўзбекистон республикаси соғлиқни сақлаш вазирлиги тошкент тиббиёт академияси урганч филиали «тасдиқлайман» тошкент тиббиёт академияси урганч филиали ўқув ишлари бўйича директор ўринбосари т.ф.н. доц. з.ф. джуманиязова______ «____» ____________2008 й. кафедра: асаб ва руҳий касалликлар фан: тиббиёт генетикаси (4-курс талабалари учун ўқув-услубий қўлланма) машғулот№1 мавзу: тиббиёт генетикасини ўрганиш усуллари: одамларда белгиларнинг ирсийланиш хусусиятлари. авлодлар шажарасини тузиш. эгизакларда белгиларнинг ирсийланишини ўрганиш. кафт ва бармоқ тери нақшларини ўрганиш. одам хромосомаларини ўрганиш учун препаратлар тайёрлаш усули билан танишиш. жинсий хроматинни аниқлаш усулини ўрганиш. тузувчилар: т.ф.д. профессор: и. а. қиличев кафедра ассистенти: г.шамуратова 27.08.08й. кафедра йиғилиши 1-сонли баённома. кафедра мудири т.ф.д., профессор и.а.қиличев ------------------- урганч 2008 й машғулот №1 мавзу: тиббиёт генетикасини ўрганиш усуллари: одамларда белгиларнинг ирсийланиш хусусиятлари. авлодлар шажарасини тузиш. эгизакларда белгиларнинг ирсийланишини ўрганиш. кафт ва бармоқ тери нақшларини ўрганиш. одам хромосомаларини ўрганиш учун …
2 / 67
нсон белгиларни ўрганиш · тиббиёт генетикасини ўрганишда популяцион статистик ва эгизаклар методи тўғрисида тасаввурга эга бўлиш, · дерматоглифик усулларини қўлланиши, ирсий касалликлар диагностикасида дерматоглифик усулни кўринишлари ва қўллаш имкониятлар, дерматоглифик текширишга кўрсатма . · ирсий касалликлар диагностикасида цитогенетик усулни кўринишлари ва қўллаш имкониятлари, цитогенетик усулни қўллашга кўрсатма; · биохимик диагностика даражалари, биохимик бузилишларни асосий синфлари, моддалар алмашинуви, дефект диагностикаси учун қўлланиладиган усуллар ва кўрсатмалар; · тиббиёт генетикасини ўрганишда иммуногенетик усули тўғрисида тасаввурга эга бўлиш; · молекуляр генетик усулини диагностик принциплари, қўллаш ва чегаралаш имкониятлари; талаба билиши зарур: 1. анамнез йиғиш ва генеологик информацияяга эга бўлиш, шажара тузиш, касалликни ирсийланиш типини аниқлаш. 2. касалларни қуйидагиларни ўтказиш учун саралаб олиш: · цитогенетик текшириш · биохимик текшириш · дерматоглифик текшириш · иммуногенегик текшириш 4. мотивация талабаларга мавзунинг назарий қисмини ва бажарадиган амалий ишларни ўзлаштириш кейинчалик генетиканинг бошқа бўлимларини ўрганилишларига, бошқа клиник фанлар ўқитилишда ва умумий амалиёт шифокорлари иш фаолиятларида зарурдир. 5. фанлараро ва …
3 / 67
ечишда қўлланилади: · белгининг ирсий характерга эга эканлигини · ирсийланиш типини ва геннинг пенетрантлигини аниқлаш · генларнинг боғланишини ва хромосомаларни таҳлил қилишда · мутацион жараёнларнинг интенсивлигини ўрганишда · генларнинг ўзаро таъсир механизмини ёритишда · тиббий генетик маслаҳат беришда · мультифакториал касалликларни гениологик таҳлил қилишда. гениологик усулнинг моҳияти шундан иборатки белги ёки касалликнинг узоқ – яқин қариндошлардан билвосита ва бевосита ирсийланишини шажаравий боғлиқлигини аниқлашдан иборат. гениология усули учта босқичда ўтказилади. 1. маълумот тўплаш. 2. тўпланган ган биринчи шахс) қариндошлари тўғрисида маълумот ментал дмаълумот асосида шажара тузиш. 3. тузилган шажарани таҳлил қилиш. клиник гениологик усул шифокорга ҳатто пробандда ирсий касалликларнинг яширин клиник белгиларни аниқлашда ёрдам беради. оила ҳақида маълумот тўплаш маслаҳат олаётган ёки пробанд шахсдан йиғилади. маслаҳат олаётган шахс деб - шифокорга мурожаат қилган ёки тасодифан биринчи текширувчи назарига тушган шахсга айтилади. пробанд бу - бирор бир ўрганилаётган белги ташувчиси ёки бемор шахс. битта ота-оналар фарзандлари (ака - укалар, опа – сингиллар) …
4 / 67
зилади, асосан клиник кўрик вақтида, ирсий касалликка гумон қилинганда. гениологик таҳлил. гениологик таҳлил мақсади ирсият қонуниятларини аниқлашдан иборат. шажара таҳлилида биринчи масала белгининг ирсий ҳарактерини аниқлаш, агарда шажарада бирорта белги (ёки касаллик) бир неча бор учраса белгининг ирсий эканлиги ҳақида ўйлаш керак. агарда ўхшаш ташқи муҳит омиллари таъсири мустасно этилган ҳолатда касаллик ёки белги ирсий характерга эга эканликдан далолат беради. белги ёки касаллик ирсий характерга эга эканлиги маълум бўлгандан кейин ирсийланиш типини аниқлаш зарур. аутосом доминант ирсийланиш типи. бу ирсийланиш типи шу билан характерланадики касаллик ривожланиши учун етарлича мутанталлел ота-онасининг бирортасида ирсийланиш керак: · касаллик шажарада вертикал ҳолатда ҳар бир авлодда кузатилади. · касаллик гетерозигота ҳолида ҳам намоён бўлади. · соғлом ва касаллар нисбати 1:1 га яқин. · касал ота-оналардан соғлом фарзанд туғилиши мумкин. · касалликни ўғил ва қизларда учраши тенг. · касал эркак ва аёл касалликни авлодларига жинсидан қатъий назар бир хил ўтказади. · касаллик қанчалик оғир бўлса (репродукция)да …
5 / 67
ча кам учраса, шунча касал болалар ота-оналари қариндошлар аро никоҳ қурганлигидан далолат беради. · агарда ота-оналари иккаласи ҳам касал бўлса, фарзандлар ҳаммаси касал туғилади. · агарда никоҳда биттаси касал иккинчиси соғлом бўлса,соғлом фарзанд туғилади.(агарда шу белги бўйича соғлом гетерозигота бўлмаса). · агарда касал,шу касаллик бўйича гетерозигота соғломлараро никоҳ бўлса, касал фарзандлар туғилиши 50% тенг бўлади. (псаводоминантлик кузатилади), 50% соғлом (гетерозиготали бўлади). · касаллик иккала жинсда ҳам бир хил кузатилади. гетеразиготали ота-оналар никоҳи кўп учрайди. авлодларда намоён бўлиши мендель қонуниятлари нисбатида кузатилади: 1та(соғлом): 2та соғлом (гетерозигота): 1та(касал). фарзандларнинг касаллик билан туғилиш хавфи 25%. замонавий кам фарзандли оилалар рецессив ирсийланадиган касалликларни аниқлашни қийинлаштиради. 1.қариндошлараро никоҳдан туғиладиган фарзанд 2.агар касалликнинг бирламчи биокимёвий нуқсони маълум бўлса,ота-оналардаги биокимёвий нуқсонларни аниқлашдан иборат. қачонки касал ота-оналар орасидаги никоҳ кам бўлса ҳам шу оилада ҳамма фарзандлар(гомозиготали бўлганлиги сабабли) касал туғилади. тасодифий, ота-оналари (альбинизм билан) касал,фарзандлари соғлом, ҳар хил генлар мутацияси тўғри келмаслиги билан изоҳланади, бундай болалар икки гетерозиготали …

Want to read more?

Download all 67 pages for free via Telegram.

Download full file

About "tиббиёт генетикасини ўрганиш усуллари"

ўзбекистон республикаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги ўзбекистон республикаси соғлиқни сақлаш вазирлиги ўзбекистон республикаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги ўзбекистон республикаси соғлиқни сақлаш вазирлиги тошкент тиббиёт академияси урганч филиали «тасдиқлайман» тошкент тиббиёт академияси урганч филиали ўқув ишлари бўйича директор ўринбосари т.ф.н. доц. з.ф. джуманиязова______ «____» ____________2008 й. кафедра: асаб ва руҳий касалликлар фан: тиббиёт генетикаси (4-курс талабалари учун ўқув-услубий қўлланма) машғулот№1 мавзу: тиббиёт генетикасини ўрганиш усуллари: одамларда белгиларнинг ирсийланиш хусусиятлари. авлодлар шажарасини тузиш. эгизакларда белгиларнинг ирсийланишини ўрганиш. кафт ва бармоқ тери нақшларини ўрганиш. одам хромосомаларини ўрганиш учун препаратлар тайёр...

This file contains 67 pages in DOC format (17.2 MB). To download "tиббиёт генетикасини ўрганиш усуллари", click the Telegram button on the left.