одам генетикаси ва тиббий генетика

PPTX 3.0 MB Free download

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1733310494.pptx одам генетикаси ва тиббий генетика одам генетикаси ва тиббий генетика маърузада ўрганиладиган саволлар: 1. антропогенетика фани. одам ирсиятини ўрганиш усуллари:генеологик, эгизаклар, цитогенетик, онтогенетик, иммуно-генетик усуллар. 2. популяцион статистик, биокимёвий, дерматоглифик. молекуляр-генетик, днк зондлаш, соматик ҳужайраларни дурагайлаш усуллари. пренатал диагностика. 3.ирсий ген, хромосома касалликлари. 4.никох ва унинг типлари.тиббий генетик маслаҳат. одам ирсияти ва ирсий ўзгарувчанлигининг қонуниятларини ўрганади ... одам генетикаси ҳақидаги фан – антропогенетика фани бўлиб у …. одамзод фақат биологик эволюциянинг эмас, балки ижтимоий эволюциянинг ҳам маҳсулидир ... шунинг учун ҳам одам генетикасини ўрганишда унинг табиатда ва жамиятда тутган ўрнига қараб ўзига хос қийинчиликлари бор. одам генетикасини ўрганишнинг ўзига хос томонлари ва қийинчиликлари қуйидагилардан иборат тадқиқотчининг режасига асосан одамларни ўзаро чатиштириб генетик таҳлил қилиб бўлмайди. одамларда тажриба йўли билан мутация олиб бўлмайди. одамларда жинсий балоғатга етиш даври анча кеч (ўртача 17 ёшда) одамлар оиласида дунёга келадиган фарзандлар сонининг камчилиги ҳар хил оила фарзандларининг яшаш шароитини бир хил қилиб бўлмайди …

тўпламида3 млрд. нуклеотидлар бўлиб, улар организм ривожланиши ҳақида ахборот сақлайди. генларнинг днк молекуласида жойлашиши бир хил эмас. одамдаоқсилни кодловчи нуклеотидларднк нинг5 %ини ташкил қилади, қолган қисми генларни ишга солиш ҳақидаги ахборотларни сақлайди. инсон белги, хосса ва хусусиятларининг ирсий ахбороти днк молекуласида нуклеотидлар билан ёзилган. с. боринскаяван. янковскиймаълумотларига кўра одамда25000га яқин генлар бор. генеологик усул ф. гальтонтаклиф этган. белгининг ривожланишини таъминлайдиган генларнинг сони ва ўзаро таъсирини ўрганади. кейинги авлодпрогнози,пенентрантлиги, экспрессивлигини ўрганади. янги оила қураётган ёшларга туғиладиган фарзандлари ҳақида тиббий-генетик маслахатлар беради одамларда нормал ва патологик белгиларнинг ирсийланишини аждод-авлодлар шажарасини тузиш билан ўрганади. белгининг ирсий ёки ирсий эмаслигини, ирсийланиш типини ўрганади ва таҳлил қилади. ирсийланиш типлари 3 хил бўлади 1 - аутосома доминант (полидактилия, катаракта, брахидактилия ) 2 – аутосома рецессив (чап қўллик, кўк кўз, қандли диабет, фенилкетонурия) 3 – жинсга бириккан холда (х-хромосома орқали доминант ирсийланишга пигментли дерматоз, кератоз, тиш эмалининг қўнғир бўлиши; рецессив ирсийланиш: гемофилия, далтонизм, мускуллар дистрофияси) у-хромосома орқали …

и; – соғлом ота-оналардан касал фарзанд туғилади; – агар ота-оналар гетерозигота булса белгининг юзага чиқиши 25 % га тенг, агар ота-оналардан бири гетерозигота иккинчиси гомозигота рецессив булса белги 50 % юзага чиқади, агар хар икки ота-она гомозигота рецессив генотипли булса белги 100 %, юзага чиқади. жинсга бириккан холда ирсийланиш х-хромосомага бирикган доминант типдаги ирсийланиш аутосома-доминант типда ирсийланишга ухшаш, фақат бу холатда отадан х-хромосома орқали қизига ўтади. х-хромосомага бирикган доминант типдаги ирсийланиш х-хромосомага бирикган рецессив типдаги ирсийланиш: – фақат эркаклар касалланади; – касаллик хар авлодда кузатилмайди; – соғлом ота-оналардан касал фарзандлар туғилади; – агар иккала ота-она соғлом бўлса умумий фарзандлардан 25 %и касал туғилади; уғил болаларни— 50 %и; қизларни— 0 % х-хромосомага бирикган рецессив типдаги ирсийланиш голандрик типдаги (y-хромосомага бирикган ) ирсийланиш : – касаллик хар авлодда кузатилади; – фақат эркаклар касалланади; – касаллик отадан ўғил болаларга ўтади. голандрик типдаги (y-хромосомага бирикган ) ирсийланиш инсоннинг ирсий касалликларга чалинишининг мойиллигини аниқлайди туғилган …

енетик жинсни аниқлашда хромасомаларнинг генетик ва цитологик хариталарини тузишда мутацион жараёнларни ўрганишда пренетал (туғилгунча) ташҳис қўйишда одам генетикасининг баъзи эволюцион муаммоларини ҳал қилишда цитогенетик усул билан аниқланган аномалиялар а- 1, 2, 3 жуфтлар ж-21,22 жуфтлар ва у-жинсий хромосомаси е-19,20 жуфтлар б- 4, 5 жуфтлар г-13,14,15 жуфтлар д-16,17,18 жуфтлар в-6,7,8,9,10,11,12 жуфтлар ва х-жинсий хромосомалар денвер номенклатураси бўйича хромосомаларнинг жойлашиш гуруҳлари жинсий хроматинни аниқлаш усули суд тиббиётида, криминалистикада фойдаланилади гетеросома анеоплоидияларини аниқлашда гермофрадитизмни экспресс аниқлашда ҳомила жинсини аниқлашда жинсий хроматин спираллашган ҳолатда х- жинсий хромасома амалий тиббиётда лунж эпитулийси ва қон суртмасида аниқланади аёл соматик ҳужайрасидаги х-хромосомасининг мозаик кўриниши: 1. ҳужайра қобиғи 2. ядро қобиғи 3. фаол ҳолдаги х-хромосома 4. фаол бўлмаган х-хромосома ёки жинсий хроматин х-хромосомалар сонининг (i) лунж эпи-телий ҳужайрасидаги – барр таначалари (ii) ва лейкоцитлар ядросидаги “ба-рабан таёқчалари” сонига (iii) нисбати дерматоглифика усули одамларнинг бармоқлари, кафтлари, товонлари тери рельефини ҳосил қилувчи чизиқлар тузилишини ўрганади дерматоглификанинг учта тури мавжуд дактилоскопия …

ўқималар трансплантациясини тўқима антигенларини – нla системаси ўрганилади туғма иммун етишмаслик ҳолатларига ташхис кўйилади. она ва ҳомила ўртасида қон тизимлари(rh-омил, қон гуруҳлари) бўйича антиген мос тушмаслик ҳолатларига шубҳа бўлганда ташхис қўйилади. оталик аниқланади. биокимёвий усул: биокимёвий усул моддалар алмашинуви бузилиши билан ҳарактерланадиган ирсий ген касалликларини (фенилкетанурия, гемаглобинопатия, қандли диабет, амовротик идиотия, гемахромотоз ва ҳак.)ташҳис қилишда қўлланилади. бу усул икки босқичдан иборат: скрининг усули. текширув материалида мураккаб ферментатив таҳлил усули. популяцион статистик усул бу усул одам популяцияларининг генетик таркибини ўрганади. бу усул одам популяцияларининг гетерозиготалик ва полиморфизм даражалари ҳақида маълумот беради. ҳар хил популяциялар ўртасидаги аллеллар частотасининг фарқларини аниқлаб беради. бу усул харди-вайнберг қонунига асосланади. харди-вайнберг қонуни, қуйидаги шартларга жавоб берувчи популяциялар учун ишлаб чиқилган эркин чатишув бўлганда популяция доирасидан индивидлар миграцияси сабабли генларнинг четга чиқишлиги йўқлигида популяцияга генлар оқимининг кириб келишлигининг йўқлигида гомозигота ва гетерозиготали организмларнинг тенг миқдорда насл беришиди статистик таҳлил қилишда харди-вайнберг тенгламасидан фойдаланилади молекуляр генетик усул секвенирлаш …

Want to read more?

Download the full file for free via Telegram.

Download full file

About "одам генетикаси ва тиббий генетика"

1733310494.pptx одам генетикаси ва тиббий генетика одам генетикаси ва тиббий генетика маърузада ўрганиладиган саволлар: 1. антропогенетика фани. одам ирсиятини ўрганиш усуллари:генеологик, эгизаклар, цитогенетик, онтогенетик, иммуно-генетик усуллар. 2. популяцион статистик, биокимёвий, дерматоглифик. молекуляр-генетик, днк зондлаш, соматик ҳужайраларни дурагайлаш усуллари. пренатал диагностика. 3.ирсий ген, хромосома касалликлари. 4.никох ва унинг типлари.тиббий генетик маслаҳат. одам ирсияти ва ирсий ўзгарувчанлигининг қонуниятларини ўрганади ... одам генетикаси ҳақидаги фан – антропогенетика фани бўлиб у …. одамзод фақат биологик эволюциянинг эмас, балки ижтимоий эволюциянинг ҳам маҳсулидир ... шунинг учун ҳам одам генетикасини ўрганишда унинг табиатда ва жамиятда тутган ўрнига қараб ўзи...

PPTX format, 3.0 MB. To download "одам генетикаси ва тиббий генетика", click the Telegram button on the left.

Tags: одам генетикаси ва тиббий генет… PPTX Free download Telegram