odam genetikasi va tibbiy genetika

PPTX 32 стр. 5,6 МБ Бесплатная загрузка

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇
1 / 32
prezentatsiya powerpoint mavzu:odam genetikasi va tibbiy genetika. irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat reja: odam genetikasi va uni qisqacha rivojlanish tarixi. odam genetikasi va tibbiy genetika oldida turgan bugungi kunning dolzarb masalalari. irsiy kasalliklar va ularni aniqlash usullari. tibbiy-genetik maslahat (konsultatsiya). odam genetikasi va uni qisqacha rivojlanish tarixi odam biosferaning bir qismi va uning rivojlanish maxsuli bo'lib, barcha organizmlar qatori irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlariga bo'ysunadi. genetikaning odam irsiyati va o'zgaruvchanligini o'rgatuvchi bo'limiga odam genetikasi yoki antropogenetika deyiladi. odam genetikasi odamlarda uchraydigan barcha irsiy belgilarni o'rganadi. odam genetikasining dastlabki rivojlanish davrlarida kishilar irsiy belgilarning nasldan-naslga o'tishi to'g'risidagi tushunchalarni o'zlarining hayotiy kuzatishlaridan keltirib chiqardilar. frantsuz shifokori p. mopertyuy 1750 yilda polidaktiliya belgisining nasldan-naslga o'tishini o'rgandi. d.j. adamson sog'lom, lekin yaqin qarindosh bo'lgan ota-onadan tug'ilgan bolalarda irsiy belgilarning paydo bo'lishidagi ayrim xususiyatlarni o'rgandi. 1800-1860-yillari gemofiliya va ranglarni ajrata olmaslik (daltonizm) irsiy belgi ekanligi aniqlandi. rus professori v.m.florinskiyning (1866) fikricha, irsiyatni muxofaza qilish va uni …
2 / 32
ton o'zining "geniylar irsiyati" (1869) kitobida bayon etdi. f. galton, genetikaning egizaklar,avlodlar shajarasini tuzish, dermatoglifika usullariga asos soldi. u odamlarda uchraydigan poligen, ya'ni ko'p genlar bilan yuzaga chiqadigan irsiy belgilarni o'rgandi. 1919-yili yu.a. filipchenko petrograd universitetida genetika kafedrasini, bilimlar akademiyasi koshida esa evgenika bo'yicha jamiyatini tuzdi. evgenika bo'yicha tuzilgan muassasalarda ayrim iste'dodli kishilarning(a.s. pushkin, l.n. tolstoy va boshqalar) avlodlar shajarasi o'rganildi. rossiyada 1932-yili tibbiyot biologiyasi instituti ochiladi. u 1935-yildan boshlab tibbiyot genetikasi instituti deb atala boshlandi. institutda s.g. levit raxbarligida 1930-37-yillar qandli diabet kasalligi bo'yicha ilmiy tadqiqotlar olib borildi. keyinchalik s.n. davidenko n.p. dubinin, d.d. romashev, a.a. malinovskiy, b.n. efroimson, n.p. bochkov, e.f. dovidenko va boshqalar odam genetikasining rivojlanishida o'zlarining katta hissalarini qo'shdilar olimlarimiz oldida turgan bugungi kunning asosiy masalalari quyidagilardir: 1. jinsiy hujayralar orqali ota-onadan o'tgan irsiy omillarning organizmning individual rivojlanishida qanday yuzaga chiqishi. 2. irsiy kasalliklarning ko'payish sabablari (hozirgi kunda irsiy kasalliklarning soni 6 000 tadan oshib ketgan(2017 …
3 / 32
multiomilli (multifikator) irsiy kasalliklar deyiladi (oshkozon va o'n ikki barmoqli ichakda bo'ladigan jarohat, jigar, o'pka kasalliklari, ateroskleroz, gipertoniya, yomon sifatli o'sma kasalliklarining ayrimlari va hokazo). irsiy kasalliklar soni yildan-yilga ko'paymokda. bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning takomillashishi bo'lsa, ikkinchidan atrof muhitning mutagen omillari bilan ifloslanishidir. ma'lumotlarga karaganda 5 % bola irsiy kasallik bilan dunyoga keladi va har bir odamda kelajakda mutatsiyaga uchrashi mumkin bo'lgan 5-10 ta genlar bo'ladi. hozirgi kunda 6000 (2017 y) dan ortiq irsiy kasalliklar aniqlangan. irsiy kasalliklarning boshqa kasalliklardan farqi shundaki ularning sodir bo'lishi uzoq davom etadi. irsiy kasalliklar morfologik belgilarning (quyon lab, bo'ri tanglay, kalta barmoqlilik, olti barmoqlilik), fiziologik jarayonlarning (qonning ivimasligi, ranglarni ajrata olmaslik), biokimyoviy jarayonlarning (ma'lum bir fermentning bo'lmasligi-5-alfa reduktaza) buzilishi bilan sodir bo'lishi mumkin. irsiy kasalliklar xromosoma va gen kasalliklariga bo'linadi irsiy kasalliklar keyingi ma'lumotlarga qaraganda er yuzida 4-5% bolalar irsiy kasallik bilan tug'iladi. bolalar o'limining 10-20% i irsiy kasallik tufayli sodir …
4 / 32
g bo'linish jarayonida xromosomalarning qutblarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi. odatda, xromosoma kasalliklariga duchor bo'lganlar bolalik chog'idayoq halok bo'lishadi yoki o'zidan keyin nasl qoldirmaydi. shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham berilmaydi va har avlodda yangidan paydo bo'ladi. hozirgi kunda xromosomaning soni va strukturasining o'zgarishi natijasida sodir bo'ladigan irsiy kasalliklardan 2000 ga yaqini ma'lum. xromosoma irsiy kasalliklari autosomalarning va jinsiy xromosomalarning soni va strukturasining o'zgarishi bilan yuzaga chiqishi mumkin. 11 autosomalarga bog'liq bo'lgan irsiy kasalliklar daun kasalligida kaft terisi nakshlarining ko'rinishi: a - sog'lom; b - daun kasalligi bor kishining kafti; s – daun kasalligi bor kishining o'ng qo'li. daun sindromi bilan kasallangan odamlar va ularning kariotipi edvards sindromi trisomiya – 13 (patau sindromi) shereshevskiy terner sindromi x – trisomiya sindromi jinsiy xromosomalarga bog'liq bo'lgan kasalliklar klaynfelter sindromi xromosomalar strukturasining o'zgarishiga bog'liq bo'lgan kasalliklar "mushuk chinqirig'i" sindromi gen kasalliklari aminokislotalar almashinuvining buzilishi fenilketonuriyani autosoma-retsessiv tipda irsiylanishi. alkoptonuriya kasalligi albinizm bilan kasallanganlar …
5 / 32
. 3. egizaklar usuli. 4. dermatoglifika. 5. populyatsion - hisoblash usuli. 6. biokimyoviy usul. geneologik usul. avlodlar shajarasini tuzish usuli ikki bosqichda olib boriladi: avlodlar to'g'risida ma'lumotlarni to'plash va shajarasini tuzib uni tahlil qilish. birinchi bosqichda tekshirilayotgan oila a'zolarining barchasi va shu oilaning kamida 3-4 ta oldingi avlodi o'rganiladi. avlodlar shajarasini tuzish ma'lum bir malakani talab qiladi, chunki so'ralayotgan kishilarning hammasi ham o'zlaridagi kasallikni to'g'ri aytavermaydilar. kasallikning paydo bo'lishi to'g'risida aniq ma'lumot to'plash kerak bo'ladi. xasta kishining o'z qarindoshlari to'g'risida aytganlarini albatta shu oilaning boshqa a'zolaridan olingan ma'lumotlar bilan taqqoslash lozim. kuzatilayotgan kishilarda qanday yuqumli kasalliklar va jarohatlar bo'lganligiga katta e'tibor berish kerak. chunki bu kasalliklar irsiy kasallikni aniqlashda yanglishishga olib kelishi mumkin. avlodlar to'g'risida etarli ma'lumotlar to'plangandan keyin, chizma ko'rinishida ularning shajarasi tuziladi. shajarani tuzish probanddan boshlanadi. proband - vrach qabuliga kelgan kishi. u kasal bo'lishi ham, sog' bo'lishi ham mumkin. kasal kishi xastaligi uchun, sog' kishi esa avlodida …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 32 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "odam genetikasi va tibbiy genetika"

prezentatsiya powerpoint mavzu:odam genetikasi va tibbiy genetika. irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat reja: odam genetikasi va uni qisqacha rivojlanish tarixi. odam genetikasi va tibbiy genetika oldida turgan bugungi kunning dolzarb masalalari. irsiy kasalliklar va ularni aniqlash usullari. tibbiy-genetik maslahat (konsultatsiya). odam genetikasi va uni qisqacha rivojlanish tarixi odam biosferaning bir qismi va uning rivojlanish maxsuli bo'lib, barcha organizmlar qatori irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlariga bo'ysunadi. genetikaning odam irsiyati va o'zgaruvchanligini o'rgatuvchi bo'limiga odam genetikasi yoki antropogenetika deyiladi. odam genetikasi odamlarda uchraydigan barcha irsiy belgilarni o'rganadi. odam genetikasining dastlabki rivojlanish davrlarida kishilar irsiy bel...

Этот файл содержит 32 стр. в формате PPTX (5,6 МБ). Чтобы скачать "odam genetikasi va tibbiy genetika", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: odam genetikasi va tibbiy genet… PPTX 32 стр. Бесплатная загрузка Telegram