irsiy kasalliklar: gen va irsiyatga moyil kasalliklar. nikoh turlari. tibbiy genetik maslahat

PPTX 21 стр. 1,4 МБ Бесплатная загрузка

21 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 1,4 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 21

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 21

irsiy kasalliklar:gen va irsiyatga moyil kasalliklar.nikoh turlari.tibbiy genetik maslahat irsiy kasalliklar:gen va irsiyatga moyil kasalliklar.nikoh turlari.tibbiy genetik maslahat bajardi:rustamov j tekshirdi:mamadaliyeva e reja: 1.irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi 2.irsiy kasalliklarning kelib chiqishi mexanizmi 3.mutagen omillar 4.gen mutatsiyalari 5.irsiy gen kasalliklarning kelip chiqishi mexanizmi va klassifikatsiyasi 6.irsiy moyillik kasalliklarining kelib chiqishi mexanizmi va klassifikatsiyasi odamdagi irsiy kasalliklar kelib chiqishiga qarab quyidagi guruhlarga bо‘linadi: • • 1. gen kasalliklari 2. xromosoma kasalliklari 3. genom kasalliklari 4. irsiy moyillik yoki multifikatorial (kо‘p omilli) kasalliklarodamda xromosomalar kasalliklari. • xromosoma mutatsiyalarini soni 1000 ga yaqin, ulardan 100 tasi klinik jihatdan о‘rganilgan va ular sindromlar deb ataladi. odamda xromosomalar soni, xajmi va tuzilishining о‘zgarishi bilan bog‘liq anchagina irsiy kasalliklar borligi aniqlangan xromosoma kasalliklari uchun xromosomalar strukturasi о‘zgarishi xarakterlidir, bu holatlarda ham о‘zgarishlar autosomalarda yoki geterosomalarda kuzatiladi. • xromosoma strukturasining buzilishlari xromosoma abberatsiyalari deyiladi. • translokatsiya xromosoma bir qismini kо‘chib о‘tishi. inversiya xromosoma bо‘lagini 180 ga aylanib qolishi. inversiyada …

2 / 21

salari. 3. gen mutatsiyalari. mutatsiyalarning oqibatlari. gen mutatsiyalarini aniqlash usullari. 4. mutatsiya jarayonining umumiy qonuniyatlari. gen mutatsiyalarining paydo bo'lish mexanizmlari. o'zgaruvchanlik, uning sabablari va o'rganish usullari. o'zgaruvchanlik shakllarining tasnifi. fenotipik o'zgaruvchanlik va uning tarkibiy qismlari. belgilarning irsiyligi o'zgarish bilan o'z-o'zini ko'paytirish hayotning asosiy xususiyatlaridan biridir. “oʻzgaruvchanlik” atamasi turli tushunchalarni ifodalash uchun xizmat qiladi; boshqa atamalar kabi, u polisemantik(polisemantik). yuriy aleksandrovich filipchenko o'zgaruvchanlikni aniqlashning ikkita asosiy yondashuvini ajratib ko'rsatdi. 1. o‘zgaruvchanlik holat sifatida. shu ma'noda "o'zgaruvchanlik" atamasi ma'lum bir vaqtda biologik ob'ektlarning bir-biridan farqlarini bildirish uchun ishlatiladi. har doim bir organizmning qismlari, populyatsiyadagi turli organizmlar, turli populyatsiya ichidagi guruhlar, populyatsiyalar o'rtasida har doim farqlar mavjud. 2. o‘zgaruvchanlik jarayon sifatida. shu ma’noda “o‘zgaruvchanlik” atamasi biologik obyektning vaqt o‘tishi bilan o‘zgarishini bildiradi. bunday holda, o'zgaruvchanlik shaxsning rivojlanishini, nasl va ota-onalar o'rtasidagi farqni aks ettiradi. har qanday kuzatilgan o'zgaruvchanlik fenotipikdir. o'z navbatida, fenotipik yoki umumiy o'zgaruvchanlik uchta komponentni o'z ichiga oladi: – irsiy(genetik, yoki …

3 / 21

o'rtasidagi farqlar (masalan, hosildorlik) o'simliklarni etishtirish sharoitlarining ta'siri bilan bog'liq. – nazorat qilib bo'lmaydigan (qoldiq o'zgaruvchanlik) - nazorat qilib bo'lmaydigan (hech bo'lmaganda bu tajribada) omillar tufayli. gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. mas, yog‘ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining o‘zgarishi bilan kechadi. bulardan eng og‘iri tey-saks amavrotik idiotiyasidir, bunda ko‘rish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi. uglevod almashinuvining o‘zgarishiga aloqador irsiy kassaliklardan galaktozemiya uch-raydi. bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon o‘zgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda to‘planib, markaziy nerv sistemasi va a’zolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador irsiy kassaliklardandir. bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, o‘g‘il bolalarda uchraydi. bunda bolalar deyarli sog‘lom tug‘iladi, lekin 3-4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi. qonga aloqador irsiy kassaliklarga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin …

4 / 21

‘ilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. odam irsiy patologiyasini o‘rganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida o‘rin tutadi. bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining me’yor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning ma’lum bir qonuniyatlarini o‘rganish mumkin. o‘zbekistonda “ona va bola” shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, toshkentda va viloyatlar markazlarida “skrining” markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha irsiy kassaliklarga tekshiriladi. genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo‘lib bormoqda. odatdan tashqari o‘zgarishlar va kasalliklar genotipga bog‘liqdir. odamlar populyatsiyasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga oltishi aniqlangan. odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo‘lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbiyot genetikasi o‘rganadi. irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xramosoma kasalliklariga ajratiladi. e`tiboriz uchun rahmat foydalanilgan adabiyotlar: fogel f., matulskiy a., genetika cheloveka, v 3-x tomax, per. s angl., m., 1990. muxsin zokirov. image1.png image2.png image3.png image4.png /docprops/thumbnail.jpeg

5 / 21

irsiy kasalliklar: gen va irsiyatga moyil kasalliklar. nikoh turlari. tibbiy genetik maslahat - Page 5

Хотите читать дальше?

Скачайте все 21 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "irsiy kasalliklar: gen va irsiyatga moyil kasalliklar. nikoh turlari. tibbiy genetik maslahat"

irsiy kasalliklar:gen va irsiyatga moyil kasalliklar.nikoh turlari.tibbiy genetik maslahat irsiy kasalliklar:gen va irsiyatga moyil kasalliklar.nikoh turlari.tibbiy genetik maslahat bajardi:rustamov j tekshirdi:mamadaliyeva e reja: 1.irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi 2.irsiy kasalliklarning kelib chiqishi mexanizmi 3.mutagen omillar 4.gen mutatsiyalari 5.irsiy gen kasalliklarning kelip chiqishi mexanizmi va klassifikatsiyasi 6.irsiy moyillik kasalliklarining kelib chiqishi mexanizmi va klassifikatsiyasi odamdagi irsiy kasalliklar kelib chiqishiga qarab quyidagi guruhlarga bо‘linadi: • • 1. gen kasalliklari 2. xromosoma kasalliklari 3. genom kasalliklari 4. irsiy moyillik yoki multifikatorial (kо‘p omilli) kasalliklarodamda xromosomalar kasalliklari. • xromosoma mutatsiyalarini soni 1000 ...

Этот файл содержит 21 стр. в формате PPTX (1,4 МБ). Чтобы скачать "irsiy kasalliklar: gen va irsiyatga moyil kasalliklar. nikoh turlari. tibbiy genetik maslahat", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: irsiy kasalliklar: gen va irsiy… PPTX 21 стр. Бесплатная загрузка Telegram