tibbiy genetik maslahat va irsiy kasalliklarning oldini olish

PPTX 24 sahifa 2,0 MB Bepul yuklash

24 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 2,0 MB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 24

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 24

лекция 8 тема: медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний mavzu: tibbiy genetik maslahat va irsiy kasalliklarning oldini olish “biz taqdirimizni yulduzlar hal qiladi deb o'ylardik. endi biz ko'p jihatdan bizning taqdirimiz genlarimiz ekanligini bilamiz." nobel mukofoti sovrindori jeyms uotson. tibbiy genetik maslahat - irsiy kasalliklarning oldini olishga qaratilgan aholiga tibbiy yordam ko'rsatishning ixtisoslashtirilgan turi. tibbiy genetik maslahatning maqsadi davolab bo'lmaydigan tug'ma kasalliklari bo'lgan bolalar tug'ilishining oldini olish umumiy populyatsiya ma'nosida patologik irsiyat yukining kamayishi; va alohida konsultatsiyaning maqsadi oilani rejalashtirish bo'yicha to'g'ri qaror qabul qilishga yordam berishdir tibbiy genetik maslahatning asosiy komponentlari genetika dori psixologiya mgk istiqbolli maslahat - homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida maslahat retrospektiv maslahat berish kasal bola tug'ilgandan keyin (tug'ma nuqsonlar, jismoniy rivojlanishda va aqliy zaiflik) bo'lajak bolalarning sog'lig'i bo'yicha amalga oshiriladi. yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining konjenital hipotiroidizm qalqonsimon bez tuzilishining buzilishi va bu bez gormonlarining biosintezidagi nuqsonlardir. fenilketonuriya - bu fenilalaninni torosinga hazm qilish uchun zarur …

2 / 24

abort qilgan ayollar; endokrin kasalliklari bo'lgan ayollar; kimyoviy va radiatsion mutagenlar bilan aloqada bo'lgan ekologik jihatdan noqulay hududlarda yashovchi oilalar; ultratovush va biokimyoviy tekshiruv vaqtida aniqlangan anormalliklarga ega homilador ayollar. tibbiy genetik maslahatning bosqichlari 1. diagnostika maslahat har doim irsiy kasallik tashxisini aniqlashtirish bilan boshlanadi , chunki aniq tashxis har qanday maslahat uchun zarur shartdir . tibbiy genetik konsultatsiyada tashxisni aniqlashtirish genetik tahlil yordamida amalga oshiriladi. shu bilan birga, barcha holatlarda, istisnosiz, tadqiqotning genealogik usuli qo'llaniladi. 2. prognozlash genetik xavf genetik tahlil usullari va o'zgaruvchanlik statistikasi yordamida nazariy hisob-kitoblar yoki empirik ma'lumotlardan foydalanish orqali aniqlanishi mumkin. 3. xulosa. maslahat berish maqsadiga erishish uchun bemorlar bilan suhbatlashayotganda ularning ta'lim darajasini, oilaning ijtimoiy-iqtisodiy holatini, shaxsning tuzilishini va oiladagi munosabatlarni hisobga olish kerak. xavfning talqini har bir holatga alohida moslashtirilishi kerak. irsiy kasalliklarning prenatal diagnostikasi ultratovush diagnostikasi, jarrohlik texnikasi va laboratoriya usullaridan foydalangan holda murakkab, jadal rivojlanayotgan tibbiyot sohasi. perinatal diagnostika usullarini uch …

3 / 24

motlari umumiy aholi yuqori xavf omillarini aniqlash umumiy kasalliklarning oldini olish, erta tashxislash va davolash elakdan o'tkazish laboratoriyasiga usullar homilador ayolning qon zardobida moddalarning sarum belgilari deb ataladigan moddalarni aniqlashni o'z ichiga oladi  fetoprotein - homilaning jigari tomonidan prenatal davrda ishlab chiqarilgan protein, homiladorlik paytida uning tarkibi o'zgaradi;  inson xorionik gonadotropini ,  bog'lanmagan estriol va boshqa ba'zi moddalar homiladorlik davrida tavsiya etilgan usullar va testlar homiladorlik (haftalar) usullar va testlar birinchi tashrif (imkon qadar erta) qonning gemoglobin miqdori va gematokritini aniqlash. siydikni tahlil qilish, siydik yo'llari infektsiyalari uchun skrining. rh-salbiy ayollarda qon guruhini va rh-fenotipini, anti-hbs antikor titrini aniqlash. qizilchaga qarshi antikor titri vasserman testi bachadon bo'yni smearining sitologiyasi qonda hbs antigenini aniqlash 8-18 homila va platsentaning ultratovush tekshiruvi, agar ko'rsatilsa, amniyosentez yoki xorion biopsiya. 16-18 qonda  -fetoprotein, shuningdek, xorion-gonadotropin va erkin estriol darajasi 26-28 qandli diabet uchun skrining, gemoglobin va qon gematokritini takroran aniqlash, oqsil, …

4 / 24

amniyosentez -- bu amniotik suyuqlik namunasini olish uchun qorin devori, bachadon va siydik pufagini yupqa igna bilan teshish orqali amalga oshiriladigan tadqiqot. genetik amniyosentez homilaning xromosoma to'plamini o'rganish bo'lib, u odatda 15 va 20 haftalar orasida amalga oshiriladi. chorion va platsentobiopsiya chorion va platsentobiopsiya 80-yillarning oxiridan beri qo'llanilgan. ushbu usullar homiladorlikning 8-dan 16-haftasiga qadar chorionik villi yoki plasentaning bo'laklarini oz miqdorda olish uchun ishlatiladi . ushbu ikki biopsiya usulini qo'llash ko'rsatkichlari o'rtasida fundamental farq yo'q. kordosentez kordosentez - kindik ichakchasidagi qonni olish homiladorlikning 20-haftasidan boshlab amalga oshiriladi . jarayon ultratovush tekshiruvi ostida amalga oshiriladi. qon namunalari irsiy kasalliklarni tashxislash uchun sitogenetik (limfotsitlar etishtiriladi), molekulyar genetik va biokimyoviy usullar uchun ob'ektdir. shu bilan birga, bu mumkin ... xomilalik to'qimalarning biopsiyasi homila to'qimalarining biopsiyasi diagnostik protsedura sifatida homiladorlikning ikkinchi trimestrida ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi. jiddiy teri lezyonlarini (ichtioz, epidermoliz) tashxislash uchun xomilalik terining biopsiyasi olinadi, so'ngra patomorfologik tadqiqot o'tkaziladi. tashxis qo'yish …

5 / 24

ajasi bo'lgan kasalliklar (1:10 dan kam); bularga yangi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan irsiy kasalliklar, shuningdek, xromosoma kasalliklari va poligenik tipdagi irsiyatli kasalliklar, ya'ni. genetik jihatdan noqulay fonda rivojlanadigan konjenital deformatsiyalar va irsiy kasalliklarning muhim qismi; 3. takrorlanish xavfi kamligi yoki umuman xavfi yo'qligi bilan tavsiflangan kasalliklar. foydalanilgan adabiyotlar: tibbiy genetika asoslari bilan inson genetikasi: darslik. talaba uchun.oʻrta.kasbiy.oʻquv yurtlari muassasalari/ v.n.gorbunova. - m.: “akademiya” nashriyot markazi, 2012 yil 203-232-betlar. tibbiy genetika: tibbiyot kollejlari uchun darslik / ed. n.p. bochkova. - m.: geotar-media, 2008 149-157, 160-165, 168-205, 199-201-betlar. e'tiboringiz uchun tashakkur! image1.jpeg image2.jpeg image3.jpeg image4.png image5.png image6.png image7.png image8.png image9.png image10.png image11.png image12.jpeg image13.png image14.png image15.png image16.jpeg image17.jpeg image18.png image19.jpeg image20.jpeg image21.jpeg image22.jpeg image23.jpeg /docprops/thumbnail.jpeg

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 24 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"tibbiy genetik maslahat va irsiy kasalliklarning oldini olish" haqida

лекция 8 тема: медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний mavzu: tibbiy genetik maslahat va irsiy kasalliklarning oldini olish “biz taqdirimizni yulduzlar hal qiladi deb o'ylardik. endi biz ko'p jihatdan bizning taqdirimiz genlarimiz ekanligini bilamiz." nobel mukofoti sovrindori jeyms uotson. tibbiy genetik maslahat - irsiy kasalliklarning oldini olishga qaratilgan aholiga tibbiy yordam ko'rsatishning ixtisoslashtirilgan turi. tibbiy genetik maslahatning maqsadi davolab bo'lmaydigan tug'ma kasalliklari bo'lgan bolalar tug'ilishining oldini olish umumiy populyatsiya ma'nosida patologik irsiyat yukining kamayishi; va alohida konsultatsiyaning maqsadi oilani rejalashtirish bo'yicha to'g'ri qaror qabul qilishga yordam berishdir tibbiy genetik maslahatning a...

Bu fayl PPTX formatida 24 sahifadan iborat (2,0 MB). "tibbiy genetik maslahat va irsiy kasalliklarning oldini olish"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: tibbiy genetik maslahat va irsi… PPTX 24 sahifa Bepul yuklash Telegram