irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat

PPTX 35 стр. 2,7 МБ Бесплатная загрузка

35 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 2,7 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 35

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 35

слайд 1 irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat reja: 1. xromasoma kasalliklari 2. gen kasalliklari 3. nikoxning tibbiy-genetik jixatlari. 4. tibbiy genetic maslaxat. хромосома касалликлари: аутосомаларга боғлиқ бўлган касалликлар даун касаллиги. бу касаллик англиялик врач л. даун томонидан 1866-йили аниқланган эди. даун касаллиги одатда 21 аутосоманинг ошиб кетиши натижасида содир бўлади. бундай касалликларда 46 ўрнига 47 хромосома кузатилади. бошида сочлари сийрак, силлиқ. қўл бармоқлари калта ва йўғон бўлиб, бешинчи бармоқ жуда ҳам кичик.кафт терисида фақат битта кўндаланг кетган эгатча бўлади. бармоқ учлари терисидаги чизикчаларнинг шакли асосан улнар томонга очиладиган илмоқсимон бўлади. кафтдаги atd бурчак нормада 57° дан ошмаса даун касаллигида 80° ва ундан ҳам катта бўлиши мумкин. даун синдроми даун билан туғилиш эхтимоли 20 ёшли аёлда 1:2000, 30 ёшда - 1 на 1000, 35 лет - 1 :500, 40 ёшда - 1 : 80, 45 ёшда- 1 : 18. эдвардс касаллиги. 1960-йили д. эдвардс касал кизнинг кариотипини аниқлаганда, унда битта, яъни …

2 / 35

ги ва хромосоманинг шу узилган бўлагининг 13-15-жуфт хромосомалардан бирига келиб бирикканлиги (транслокация) аниқланган. трисомия - х кариотип (47, ххх) фақат аёлларда учрайди кўрсатгич 1: 700 (0,1%): жисмоний ривожланмаслик, ақлий қалоқлик тухумдонланда аномалия, трепло х аутосомно-рецессивные болезни прогерия ихтиоз- альцгеймер фенилаланиннинг парчаланиши алкоптонурия. галактоземия. биринчи марта галактеземия касаллиги ҳақидаги маълумот 1908 берилган. касалликнинг келиб чиқиш сабаблари, фақатгина 1956 йилга келибгина маълум бўлди. касалликнинг учраш частотаси 1:20 000 нисбатдан бошланиб, янги тўғилган чақалоқларда 1:120000 нисбатгача боради. келиб чиқиш сабаблари: организмда борадиган нормал метоболизм жараёнида, овқат маҳсулотлари таркибидаги лактоза, ферментлар таъсирида глюкоза, галактозагача парчаланади. галактезимия касаллигида ушбу жараённи амалга оширадиган фермент - галактозо- 1 - -фосфатуридилтрансфераза етарли даражада ишлаб чиқарилмайди ёки ушбу ферментни ишлаб чиқарилишига жавобгар бўлган геннинг мутацияга учраганлиги сабабли, умуман ишлаб чиқарилмайди. натижада, турли тўқималарда организм учун токсик-заҳарли бўлган галактоза -1-фосфат тўплана бошлайди ва у жигарнинг катталашшиб кетишига, катарактани ривожланишига, жигар циррозига, бўйракни ўткир ва сурункали етишмовчилигига, ҳамда бош ва орқа …

3 / 35

хез билан даволаш мумкин галактеземия касаллиги мукополисахаридозлар. бу касалликлар мукополисаҳаридлар алмашинувининг бузилишидан келиб чиқади. мукополисаҳаридлар лизосомаларда кўплаб тўпланади, чунки лизосомада уларни парчаловчи ферментлар бўлмайди. мукополисаҳаридоз касаллиги билан оғриганларда скелет, калла суяги, юз, кўз ва ички органлар тузилиши ўзгаради ва аклий заифлик кузатилади. мукополисаҳаридлар талоқ, тоғай, суяк кўмиги ва кўшувчи тўкималарда тўпланиб, қон ва сийдикка ажралиб чиқади. бу касаллик билан оғриган болалар узоғи билан 12 ёшгача яшаши мумкин. ҳозирги кунда мукополисаҳаридоз касаллигининг 7 хили мавжуд бўлиб, барчаси ҳам бир хил фенотипни юзага чиқаради. мукополисаҳаридозларнинг барча тури аутосомадаги рецессив ген орқали ирсиятга ўтади мукополисахаридоз hozirgi kunda irsiy kasalliklarga duchor bo'lgan kishilar sonini kamaytirish tibbiy-genetik maslahatning qanday uyushtirilganligiga bog'liq. genetikadan uyushtiriladigan maslahatlar aholiga ko'rsatiladigan maxsus tibbiy yordamlardan biridir. genetikadan maslahat beruvchi dastlabki tibbiy qabulxonalar 1967-yildan boshlab tashkil topdi. ko'pgina viloyatlarda ham shunday qabulxonalar ishlay boshladi. tibbiy-genetik maslahatning asosiy vazifalariga tug'ilgan bolada irsiy kasallik bo'lish yoki bo'lmasligini aniqlash, irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablarini bilish …

4 / 35

olda ota-ona va tug'ilgan kasal bolaning butun umri azob chekish bilan o'tishiga sabab bo'lishi mumkin. shuning uchun bu kasallikning irsiyligi to'g'risidagi ma'lumotlar yetarlicha bo'lganda shifokor ota-onaga ularning farzandli bo'lishi xavfli ekanligini tushuntiradi. ayrim holatlarda esa sog'lom bo'lgan ota-onalar o'zlarining avlodida irsiy kasallik bo'lganligi uchun oilada kasal farzand tug'ilishidan qo'rqadilar. bunday holatlarda kasallikni atroflicha o'rganib, shunday oilalarga farzandli bo'lish baxtiga ega ekanliklarini aytishi kerak. lekin oilada kasal bolaning tug'ilish ehtimoli kam, ya'ni 25 % bo'lsa ham shifokor ota-onaga farzandli bo'lishlarini tavsiya qilmasligi kerak. bu ko'rsatkich ota-ona uchun kichik ko'rinsada, oilada tug'iladigan birinchi farzand kasal bo'lib tug'ilishi mumkin ekanini esdan chiqarmaslik kerak. shuning uchun genetik shifokor ota-onaga bu kasallik to'g'risida atroflicha tushuntirib, maslahatni bir necha bosqichda o'tkazishi lozim. maslahatning birinchi bosqichida kasallikning irsiy yoki irsiy emasligi o'rganilib, kasallikka aniq tashxis qo'yiladi. bu bosqichda shifokor genetik kasallik bor oilaning genetik strukturasini juda yaxshi o'rganib, o'rganilayotgan kasallikning dominant, retsessiv yoki jinsga bog'liqligi aniqlanadi. maslahatning …

5 / 35

hosil bo'ladi. bu gametalarning o'zaro qo'shilishidan 4 xil genotip hosil bo'ladi: aa, aa, aa, aa. shu genotiplaming 3 tasida dominant (a) gen bo'lganligi uchun bu organizmlar sog'lom hisoblanadi. ikkita retsessiv geni bo'lgan organizmda esa kasallik yuzaga chiqadi. demak, sog'lom ota-onadan kasal bola tug'ilishi ehtimoli 25 % ekan. agar ota-onadan biri dominant gen bo'yicha gomozigotali bo'lsa, bolalarning barchasi sog'lom bo'ladi. kasallik bitta emas, bir necha genlar ishtirokida yuzaga chiqadigan bo'lsa, keyingi avlodlarda o'rganilayotgan belgining dominant yoki retsessiv holda yuzaga chiqishini aytish juda qiyin. chunki ota-onaning genotipini va o'rganilayotgan belgining keyingi avlodlardan qanday ajralishini avvaldan aytib bo'lmaydi. shuning uchun bunday kasalliklar bo'yicha bir necha yillar mobaynida olingan ma'lumotlarga asoslanibgina kasallikning keyingi avlodlarda paydo bo'lish ehtimolini bilish mumkin. lekin ko’p uchraydigan ayrim poligen kasalliklar (tutqanoq, shizofreniya) bo'yicha keyingi avlodlarda kasal bolalarning tug'ilish ehtimoli to'g'risida ma'lum bir fikrni aytish mumkin. masalan, agar ota-onaning ikkalasi ham shizofreniya bo'yicha sog'lom bo lib oilada sog'lom bola tug'ilgan …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 35 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat"

слайд 1 irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat reja: 1. xromasoma kasalliklari 2. gen kasalliklari 3. nikoxning tibbiy-genetik jixatlari. 4. tibbiy genetic maslaxat. хромосома касалликлари: аутосомаларга боғлиқ бўлган касалликлар даун касаллиги. бу касаллик англиялик врач л. даун томонидан 1866-йили аниқланган эди. даун касаллиги одатда 21 аутосоманинг ошиб кетиши натижасида содир бўлади. бундай касалликларда 46 ўрнига 47 хромосома кузатилади. бошида сочлари сийрак, силлиқ. қўл бармоқлари калта ва йўғон бўлиб, бешинчи бармоқ жуда ҳам кичик.кафт терисида фақат битта кўндаланг кетган эгатча бўлади. бармоқ учлари терисидаги чизикчаларнинг шакли асосан улнар томонга очиладиган илмоқсимон бўлади. кафтдаги atd бурчак нормада 57° дан ошмаса даун касаллигида 80° ва ундан ҳам катта бўлиши мумки...

Этот файл содержит 35 стр. в формате PPTX (2,7 МБ). Чтобы скачать "irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: irsiy kasalliklar. tibbiy genet… PPTX 35 стр. Бесплатная загрузка Telegram