irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat

DOC 9 pages 47.0 KB Free download

9 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 47.0 KB

File type DOC

Pages 9

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 9

10-ma'ruza: irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslaxat genotipning o'zgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan naslga o'tavermaydi, chunki irsiy kasalligi bo'lgan individ juda erta halok bo'ladi yoki nasl koldirish kobilyatiga ega bo'lmaydi. irsiy kasalliklar tashqi muhitning mutagen ta'sirida sodir bo'ladi. lekin bu jarayonda organizimning ichki muhiti ya'ni genotipi ham katta rol o'ynaydi, agar kasallik yuzaga chiqishida ham atrof-muhit omillarining, ham genotip ahamiyatli bo'lsa bunday kasalliklarni multiomilli (multifikator) irsiy kasalliklar deyiladi (oshkozon va o'n ikki barmoqli ichakda bo'ladigan jarohat, jigar, o'pka kasalliklari, ateroskleroz, gipertoniya, yomon sifatli o'sma kasalliklarining ayrimlari va hokazo). irsiy kasalliklar soni yildan-yilga ko'paymokda. bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning takomillashishi bo'lsa, ikkinchidan atrof muhitning mutagen omillari bilan ifloslanishidir. ma'lumotlarga karaganda 5 % bola irsiy kasallik bilan dunyoga keladi va har bir odamda kelajakda mutatsiyaga uchrashi mumkin bo'lgan 5-10 ta genlar bo'ladi. hozirgi kunda 6000(2017 y) dan ortiq irsiy kasalliklar aniqlangan. irsiy kasalliklarning …

2 / 9

lar bolalik chog'idayoq halok bo'lishadi yoki o'zidan keyin nasl qoldirmaydi. shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham berilmaydi va har avlodda yangidan paydo bo'ladi. hozirgi kunda xromosomaning soni va strukturasining o'zgarishi natijasida sodir bo'ladigan irsiy kasalliklardan 2000 ga yaqini ma'lum. xromosoma irsiy kasalliklari autosomalarning va jinsiy xromosomalarning soni va strukturasining o'zgarishi bilan yuzaga chiqishi mumkin. autosomalarga bog'liq bo'lgan kasalliklar daun kasalligi. bu kasallik angliyalik vrach l. daun tomonidan 1866-yili aniqlangan edi. daun kasalligi odatda 21 autosomaning oshib ketishi natijasida sodir bo'ladi. bunday kasalliklarda 46 o'rniga 47 xromosoma kuzatiladi(169-rasm). bu kasallik autosomalar sonining o'zgarishi bilan yuzaga chikkanligi uchun erkaklarda ham, ayollarda ham kuzatiladi. kasal bolalarning bo'yi past, kallasi kichik va yumalok, burunlari kalta, ko'z kesimi egri, quloq suprasi kichik,og'zi yarim ochiq, og'zidan ko'pincha tili chiqib turadi. til, teri, lablari kurukva ko'pincha ko'zda g'ilaylik bo'ladi. tishlar bir tekisda bo'lmaydi. boshida sochlari siyrak, silliq. qo'l barmoqlari kalta va yo'g'on bo'lib, beshinchi barmoq juda …

3 / 9

sida onada o'zgarish kam bo'lgan. onadagi uzilish bo'lgan 5-xromosoma bolalarga o'tsa bolalarda "mushuk chinqirig'i" kasalligi paydo bo'ladi. bolaga 5-xromosomaning uzilgan bo'lgan bo'lagi, ya'ni translokatsiyasi bor 13-15- xromosomalar o'tsa, bolada yuqoridagi kasallikka xos belgilar sodir bo'lmas ekan. "mushuk chinqirig'i" kasalligi bilan tug'ilgan bolalarning sog' bolalarga nisbatan uchrash nisbati aniq emas, lekin keyingi paytlarda bu kasallikka duchor bo'lgan bolalar sonining ko'payganligi ma'lum. hozirgi vaqtda bu kasallik 1 : 50000 nisbatda uchrayotganligi ma'lum. "mushuk chinqirig'i" sindromi. kasallikning asosiy belgilari quyidagilar: ovoz paylarida o'zgarish bo'lganligi uchun mushuklarning chinqirib miyovlashiga o'xshash ovoz chiqaradi, chuqur akliy zaiflik, jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi yumaloq, kalla suyagi kichik, ko'z kesimi antimongoloid tipda, qon aylanish sistemasi, ovqat hazm qilish sistemasi bilan bog'liq qator normadan chekkaga chiqish holatlari ko'zatiladi. ushbu sindrom bilan to'g'ilgan chaqaloqlarning ko'pi hayotini birinchi yiliyoq o'lib ketadi, hayotini davomiyligi juda qisqa. ulardan faqat 14 % gina 10 yoshdan oshishi mumkin. kasallarning 50 % ida hiqildoq noto'g'ri tuzilishga ega …

4 / 9

laza fermentini sintezi uchun javobgar bo'lgan genning mutatsiyasi natijasida fenilketonuriya kasalligi yuzaga keladi.(178 – rasm). bu ferment kasal bo'lganlarda faol bo'lmaydi yoki umuman sintezlanmaydi, natijada fenilalanin tirozinga aylanmasdan qonda to'planib, siydik bilan chiqadigan pirovinograd kislotasini hosil qiladi. bunday holda, qonda to'plangan pirovinograd kislota neyrotrop zahar sifatida ta'sir qila boshlaydi, nerv hujayralarini zaharlaydi va 415 akliy zaiflikka olib keladi. kasalda muskul tonusini qo'zg'aluvchanligi oshadi, qaltirash(epilepsiya holati) ko'zatiladi. kasaldan «sichqon hid»i kelib turadi. 178 – rasm. fenilalaninning parchalanishi tirozin ham organizmda muhim rol o'ynaydigan aminokislotalardan biri. tirozindan boshqa fermentlar ishtirokida 3,4-digidro-fenilalanin, noradrenalin, adrenalin va melanin hosil bo'ladi. agar fenilalanin gidroksidaza fermentining hosil bo'lishini ta'minlovchi gen mutatsiyaga uchragan bo'lsa, bu ferment hosil bo'lmaydi va ketma-ket bo'ladigan yuqoridagi ko'rsatilgan biokimyoviy jarayonlar kuzatilmaydi. tirozinning hosil bo'lmasligi esa melaninning miqdorini juda kamaytirib yuboradi. qonda melanin kam bo'lganligi uchun bunday kasallarning terisi sarg'ish ok bo'ladi. kasallarda akliy zaiflik ularning bir yoshligidayok seziladi va ayrimlarida o'zidan ketib kolish …

5 / 9

ik vrachning maslahati katta rol o'ynaydi. alkoptonuriya. bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyingi ko'rinishlarga o'tish jarayoni (metabolizm) buziladi. fenilalanin xisobiga va ovqat bilan organizmga tushgan tirozin normada gidroksi- fenilpirovinograd kislotasiga aylanadi. bu kislota esa, o'z navbatida gomogentizinoksidaza fermenti yordamida gomogentizin kislotasiga aylanadi. alkoptonuriya kasalligida esa, gomogentizinoksidaza fermenti- ning sintezini belgilovchi gen mutatsiyaga uchragani uchun organizmda bu ferment juda kamayib ketadi. natijada, to'qimalarda va fiziologik suyuqliklarda gomogentizin kislotasi to'planib koladi. alkoptonuriyali kasal siydigidagi alkopton havoda oksidlanganligi uchun siydik tezda qorayib koladi. yoshlikda alkoptonuriya kasalligi sezilarsiz bo'lib, yosh ulg'aygan sari kasallikning belgilari paydo bo'la boshlaydi va qo'shuvchi to'kimalarda gomogentizin kislotasi to'planib, bo'g'inlardagi tog'aylar sariq-binafsha rangga kiradi, quloq suprasi va burun tog'aylari qorayadi. yosh ulg'aygan sari tog'aylarda qora pigment to'planib bo'g'im kasalliklari paydo bo'ladi. bu kasallik 5 : 1 000 000 nisbatda uchraydi. davolashda parxez asosiy hisoblanib, kasal fenilalanin va tirozini ko'p bo'lgan ozuqalarni kam iste'mol qilishi kerak. albinizm. bu kasallik tirozinni melaninga …

Want to read more?

Download all 9 pages for free via Telegram.

Download full file

About "irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat"

10-ma'ruza: irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslaxat genotipning o'zgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan naslga o'tavermaydi, chunki irsiy kasalligi bo'lgan individ juda erta halok bo'ladi yoki nasl koldirish kobilyatiga ega bo'lmaydi. irsiy kasalliklar tashqi muhitning mutagen ta'sirida sodir bo'ladi. lekin bu jarayonda organizimning ichki muhiti ya'ni genotipi ham katta rol o'ynaydi, agar kasallik yuzaga chiqishida ham atrof-muhit omillarining, ham genotip ahamiyatli bo'lsa bunday kasalliklarni multiomilli (multifikator) irsiy kasalliklar deyiladi (oshkozon va o'n ikki barmoqli ichakda bo'ladigan jarohat, jigar, o'pka kasalliklari, ateroskleroz, gipertoniya, yomon sifatli o'sma kasalliklarining ayrimlari va...

This file contains 9 pages in DOC format (47.0 KB). To download "irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat", click the Telegram button on the left.

Tags: irsiy kasalliklar. tibbiy genet… DOC 9 pages Free download Telegram