tibbiy genetik maslahat

DOCX 9 sahifa 118,8 KB Bepul yuklash

9 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 118,8 KB

Fayl turi DOCX

Sahifalar 9

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 9

tibbiy genetik maslahat irsiy kasalliklarga diagnoz ko'yish, ya'ni kasallikni aniqlash tibbiy genetika maslahatining vazifasiga kiradi. bundan tashqari, kasallangan oila a'zosidagi u yoki bu patologiyaning qanday genetik omillarga bog'liq ekanligini bilish yoki empirik xatarga baho berish uchun. etarli ma'lumotlarga ega bo'lish lozim. birok vrach kasallik xavfiga baho berish bilangina qanoatlanmasdan bor vaziyatni batafsil izohlab berishi va bemorlarga hamdard hamda ko'makdosh bo'lishi lozim. vrachning bemor bilan bo'ladigan har qanday muloqotidagi kabi, genetik vrach ham mazkur kasallikning tafsilotlaridan bo'lak tafsilotlarni ham tinglashga tayyor bo'lishi lozim. u faqat o'z oldiga qo'yilgan savollarga javob beribgina qolmay, boshqa savollarni ham payqab olishi kerak. genetik maslahat so'rab murojaat kilgan bemor bilan ko'pincha davolovchi vrach va genetik konsultant shug'ullanadi. biror fojia yuz berishini kutish uchun hech qanday sabablari bo'lmagan ota-onaning ogir anomaliyalarga uchragan bola tug'ilganda qay ahvolga tushishini tasavvur qilish qiyin emas. bunday bola tugilgan takdirda avvalambor buni ota-onaga, ayniqsa bebaxt onaga qachon va qay tarzda ma'lum qilish …

2 / 9

dalidir. homiladorlikning ettidan bir qismi bola tushishi bilan tugallanishi va yangi chaqaloqlarning yigirma beshdan bir qismi biror jiddiy anomaliya bilan tug'ilishi ma'lum qilinganda, ota-onalar, odatda, bir oz o'zlarini bosib olishadi. konsultatsiya berayotganda faqat psixoterapevtik maqsadlarni ko'zlab, yuz bergan hodisani qandaydir genetik yoki biologik tasodif deb tushuntirishga harakat qilish lozim; bunday izoh ota-ona uchun juda ma'kul bo'lib tushadi, chunki ularning biror hakiqatga o'xshash sabab topish- ehtiyojini kondiradi. «genetik» va «irsiy» degan so'zlarni ehtyyotkorlik bilan ishlatish kerak. nasldan o'tgan kasallik degan fikrni odamlar ko'pincha oila ustiga tushgan qandaydir «tavqi la'nat» deb tushunadilar, bu esa er bilan xotinning va qarindosh-urug'larning bir-birlarini o'rinsiz va behuda ayblashlariga sabab bo'lishi mumkin. basharti bemorlarning qarindosh-urug'larini tekshirib ko'rish zarur bo'lsa yoki shunday istak tug'ilsa, bu ishni bemorlarning roziligisiz qilmaslik kerak, chunki aksari hollarda ularning o'zlari qarindosh-urug'lari bilan gaplashib ko'rishnni afzal deb biladilar. mazkur kasallik ota-onaiing qaysi biri orqali o'tgan bo'lishi mumkin ekanligini ko'rsatib bermagan ma'qul, chunki bu hol …

3 / 9

incha oilada kasal bola paydo bo'lgandan keyingina vrach konsultatsiyasiga murojaat qilinadi. genetik vrach oldida to'rta asosiy masala turadi: kasallikning xususiyati kanday (diagnoz)? kasallik qanday rivojlanib boradi (prognoz)?, qanday tadbir ko'rish mumkin (davolash) va oldini olish (profilaktika)? meditsina genetikasidagi prognozlar oddiy meditsina prognozlaridan birmuncha farq qiladi. bunda qanday hodisa ro'y berishi mumkin degan savol ko'pincha maslahat so'rab murojaat qilgan shaxsga emas, balki hali tug'ilmagan bolaga taalluqli bo'ladi. agar oilada bitta bola irsiy nukson bilan tug'ilsa, bundan keyin tug'iladigan bolalarning ahvoli qanday bo'lar ekan degan masala ota-onalarni tashvishga soladi. irsiyatning autosom-retsessiv turida keyinchalik tug'iladigan har qaysi bolaning kasallanishi (zararlanishi) ehtimoli 1:4; autosom-dominant turida esa 1:2; chirmashgan x-xromosoma bilan bog'liq kasalliklarda 1:4 ga teng. bir-biriga amakivachcha bo'lgan s. ismli yigit bilan d. va g,' ismli opa-singillar genetik vrachga murojaat qylib bolalari-miz kasallanmasmikan va yana bola ko'rishimiz mumkinmi,— deb maslahat so'rashdi. anamnez yig'ish, oila a'zolarini tekshirish. va oilaning shajarasini tuzish shuni ko'rsatadiki,.ma'zkur oilada gentington …

4 / 9

o'tgan bo'lishi mumkin, ammo u endigina 20 yoshga kirgan. shu sababli kelajakda kasallanadimi yo'qmi, buni oldindan aytish qiyin. agar unda patologik gen bo'lmasa, uning ugli mutlaqo soglom bo'ladi, basharti unga patologik gen o'tgan bo'lsa, u holda uning o'g'lining geterozigotali bo'lish ehtimoli 50% ning yarmisini, ya'ni 25% ni tashkil qiladi. s. farzandlarining prognozi mutlaqo xavf-xatarsizdir. chunki bolalarning otasi soglom va uning ota-onasi ham soglom. oilaning bu shoxobchasida kelgusida gentington xoreyasi namoyon bo'lmaydi, deb hisoblash mumkin. d. bilan g. ning oilasiga ahvolni batafsil tushuntirish va d. ning oilasiga bundan buen bola ko'rishni ta'qiqlash, g.ning oilasiga. esa bola ko'rishdan saqlanib turishni maslahat berish lozim. ( fridreyx ataksiyasiga uchragan oila shajarasi .sh – proband, a – onasi , m - otasi )sh. ismli bemor hozir 10 yoshda, 6 yoshlik chog'idan boshlab unda fridreyx kasalligining alomatlari kurina boshlagan (ataksiya, tovonlar deformatsiyasi, kifoskolioz va boshkalar) va bu alomat-lar asta-sekin avj olmoqda. probandning ota-onasi yosh bz sog'lom …

5 / 9

tik konsultatsiya berishda shuni nazarda tutish kerakki, ko'pgina irsiy kasalliklarda avval bola mutlaqo normal tugiladi va faqat haftalar, oylar, yillar yoki hatto o'n yillar o'tgandan keyingina genning zararli ta'siri namoyon bo'la boshlaydi. ko'pincha ixtisoslashgan organlar yoki to'qimalar vaqtidan burun degeneratsiyaga uchraydi. bunday anomaliyalarning katta kismi ixtiyoriy muskullarni yoki markaziy nerv sistemasini o'z ichiga oladi. bunday hodisa muskul distrofiyalarida, tentington xoreyasida, pik kasalligida, shuningdek nerv sistemasi va ko'zning boshqa ko'pgina degenerativ zararlanishlarida ham qayd qilingan. gistologik ma'lumotlarning ko'rsatishicha, bunday bemorlarda ixtisoslashgan hujayralar normal holatdagiga nisbatan ancha tez halok bo'lib ketadi. masalan, pik kasalligida bosh miya po'stlog'ining peshona bo'lagidagi neyronlar soni keskin kamaygan, ularning o'rnini astrotsitlar egallagan bo'ladi. natijada po'stloq asta-sekin atrofiyalana boshlaydi. qeyinroq yuz bergan orqa miya-miyacha ataksiyalarida ham shunga o'xshash o'zgarishlar kuzatiladi; o'rta miyaning tegishli bo'limlarida hamda mazkur bo'limlarning hujayralariga yo'nalgan tolalarda degenerativ o'zgarishlarni uchratish mumkin. biroq hujayralarning anchagina — 25% ga qadar va undan ham ko'proq qismi emirilgandan keyingina …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 9 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"tibbiy genetik maslahat" haqida

tibbiy genetik maslahat irsiy kasalliklarga diagnoz ko'yish, ya'ni kasallikni aniqlash tibbiy genetika maslahatining vazifasiga kiradi. bundan tashqari, kasallangan oila a'zosidagi u yoki bu patologiyaning qanday genetik omillarga bog'liq ekanligini bilish yoki empirik xatarga baho berish uchun. etarli ma'lumotlarga ega bo'lish lozim. birok vrach kasallik xavfiga baho berish bilangina qanoatlanmasdan bor vaziyatni batafsil izohlab berishi va bemorlarga hamdard hamda ko'makdosh bo'lishi lozim. vrachning bemor bilan bo'ladigan har qanday muloqotidagi kabi, genetik vrach ham mazkur kasallikning tafsilotlaridan bo'lak tafsilotlarni ham tinglashga tayyor bo'lishi lozim. u faqat o'z oldiga qo'yilgan savollarga javob beribgina qolmay, boshqa savollarni ham payqab olishi kerak. genetik maslahat so...

Bu fayl DOCX formatida 9 sahifadan iborat (118,8 KB). "tibbiy genetik maslahat"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: tibbiy genetik maslahat DOCX 9 sahifa Bepul yuklash Telegram