xromosoma va gen kasalliklari. tibbiy genetik maslahat

PPTX 18 стр. 7,9 МБ Бесплатная загрузка

18 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 7,9 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 18

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 18

pptxgenjs presentation xromasoma va gen kasalliklari. tibbiy genetik maslahat by sadoqat giyasova 1 reja: 1 xromosoma kasalliklari 2 daun sindromi 3 tibbiy genetic maslahat . 2 xromasoma kasalliklari: . xromosoma kasalligi xromosomalar sonining yoki ular tuzilishining o‘zgarishi bilan sodir bo‘ladi. xromosoma sonining o‘zgarishi hujayralarning bo‘linish jarayonida xromosomalarning qutblarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi. odatda, xromosoma kasalliklariga duchor bo‘lganlar bolalik chog‘idayoq halok bo‘lishadi yoki o‘zidan keyin nasl qoldirmaydi. shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham o‘tmaydi va har avlodda yangidan paydo bo‘ladi. 3 daun sindromi: daun sindromida 21-juft gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo‘lishi kuzatiladi. buning oqi batida bemorning diploid holatidagi (2n) xromosomalari soni odat dagidek 46 ta emas, balki 47 ta bo‘ladi. “daun sindromi” kasali ayollarda ham, erkaklarda ham uch raydi. bu kasallikka uchragan bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng, ko‘zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo‘ladi. og‘zi yarim ochiq, aqli zaif bo‘ladi. ular odatda jinsiy zaif, bepusht bo‘ladi. …

2 / 18

unchoq jag‘lar va og‘iz bo‘shlig‘i kichik, tanglay baland, quloqlar juda past joylashgan, qon aylanish tizimi, ko‘rish qobiliyati va buyrakning tuzilishi buzilgan, qo‘l barmoqlari juda kalta. kaftda ko‘ndalang ketgan burma bo‘lib, deyarli barcha barmoqlar uchida yoysimon chiziqlar kuzatiladi. bu kasallik 4 500, 6 500 sog‘lom bolaga bitta to‘g‘ri keladi 7 klaynfelter sindromi faqat erkaklarda uchraydi.klaynfelter sindromi kasalligiga duchor bo‘lgan shaxslar jinsiy xromosomalar bo‘yicha “xxy” genotipiga ega bo‘ladilar. shuning hisobiga ulardagi diploid xromosomalar soni odatdagicha 46 ta emas, balki 47 ta bo‘ladi. klaynfelter sindromi kasaliga duchor bo‘lgan shaxslarda jismoniy, aqliy va jinsiy jihat dan g‘ayritabiiy o‘zgarishlar paydo bo‘ladi. ularda bo‘y, qo‘l va oyoqlar haddan tashqari uzun bo‘ladi. yelka chanoqqa nisbatan tor bo‘lib, badanda ayollarnikiga o‘xshash yog‘ to‘planishga mo yil bo‘ladi. jinsiy bezlarning rivojlanishi buziladi. balog‘atga yetish davridan boshlab, bir qadar aqliy qoloqlik yuzaga keladi. bu kasallik o‘rta hisobda yangi tug‘ilgan 500 ta o‘g‘il boladan bittasida uchraydi. 10 shershevskiy-terner . . ayollarda jinsiy …

3 / 18

bolalar sonining kasallikning asosiy belgilari quyidagilar: ovoz paylarida o‘zgarish bo‘lganligi uchun mushuklarning chinqirib miyovlashiga o‘xshash ovoz chiqaradi, chuqur aqliy zaiflik, jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi yumaloq, kalla suyagi kichik, ko‘z kesimi antimongoloid tipda, qon aylanish tizimi, ovqat hazm qilish tizimi bilan bog‘liq qator normadan chekkaga chiqish holatlari kuzatiladi. kasallikni 1960 - yilda jekobs o‘rganadi. keyinchalik esa (1963) bir oilada uzilish bo‘lgan 5-xromosoma bolalarga o‘tsa, bolalarda "mushuk chinqirig‘i" kasalligi paydo bo‘lishi ma’lum bo‘ldi. hozirgi vaqtda bu kasallik 1 : 50000 nisbatda uchrayotganligi ma’lum. 15 xromasoma va gen kasalliklarining oldini olish oilaviy ma'lumotlarni tekshirish oilada mavjud bo'lgan genetik kasalliklarni aniqlash. homiladorlik davrida skrininglar homila patologiyalarini o'z vaqtida aniqlash. nasliy sog'liqni saqlash irsiy omillarga asoslangan kasalliklarni oldini olish. 17 tibbiy genetik maslahat tibbiy-genetik maslahat berish. tibbiy genetika uchun turli irsiy kasalliklar bo‘yicha geterozigota tashuvchilarni aniqlash kat ta ahamiyatga ega. chunki geterozigota tashuvchi organizm irsiy kasalliklar bilan o‘zlari og‘rimaydi. agar geterozigota tashuvchilar bir xil irsiy …

4 / 18

g image8.png image9.png image10.jpeg image11.png image12.png image13.jpeg image14.png image15.jpeg image16.jpeg image17.jpeg image18.jpeg image19.png image20.png

5 / 18

xromosoma va gen kasalliklari. tibbiy genetik maslahat - Page 5

Хотите читать дальше?

Скачайте все 18 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "xromosoma va gen kasalliklari. tibbiy genetik maslahat"

pptxgenjs presentation xromasoma va gen kasalliklari. tibbiy genetik maslahat by sadoqat giyasova 1 reja: 1 xromosoma kasalliklari 2 daun sindromi 3 tibbiy genetic maslahat . 2 xromasoma kasalliklari: . xromosoma kasalligi xromosomalar sonining yoki ular tuzilishining o‘zgarishi bilan sodir bo‘ladi. xromosoma sonining o‘zgarishi hujayralarning bo‘linish jarayonida xromosomalarning qutblarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi. odatda, xromosoma kasalliklariga duchor bo‘lganlar bolalik chog‘idayoq halok bo‘lishadi yoki o‘zidan keyin nasl qoldirmaydi. shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham o‘tmaydi va har avlodda yangidan paydo bo‘ladi. 3 daun sindromi: daun sindromida 21-juft gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo‘lishi kuzatiladi. buni...

Этот файл содержит 18 стр. в формате PPTX (7,9 МБ). Чтобы скачать "xromosoma va gen kasalliklari. tibbiy genetik maslahat", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: xromosoma va gen kasalliklari. … PPTX 18 стр. Бесплатная загрузка Telegram