irsiy kasalliklar va ularning oldini olish

PPT 39 pages 3.2 MB Free download

39 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 3.2 MB

File type PPT

Pages 39

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 39

наследственные заболевания irsiy kasalliklar va ularning oldini olish odamlardagi irsiy kasalliklarni tibbiyot genetikasi o`rganadi. bunday kasalliklar xromosoma va gen kasalliklariga bo'linadi. irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari .genetik apparatdagi xatoliklari (mutatsiya) orqali yuzaga chiqadi gen kasalliklari – genlarning zararlanishi xromosoma kasalliklari – xromosomalar soni va sifati o`zgarishi ( odatda bolalik chog’ida o’lib ketadi va nasl qoldirmaydi irsiy kasalliklar kelib chiqishi mumkin bo`lgan holatlar: qarindoshlar o`rtasidagi nikoh ota-onalarning yoshlari kattali og`ir metallar, yuqori toksinga ega bolgan moddalar. ayrim dori-darmonlar narkotiklar, alkogolizm homiladorlik vaqtida virusli kasalliklarbilan og`rish odamlarda bizga ma`lim 10 mingdan ortiq kasalliklar ichida 3-5 mingtasi irsiyat bilan bog`liq hozirgi kunda 5% bola irsiy kasalliklar bilan dunyoga keladi va har bitta odamda kelajakda 5-10 ta geni mutatsiyaga uchraydi odamlarda bizga ma`lim 10 mingdan ortiq kasalliklar ichida 3-5 mingtasi irsiyat bilan bog`liq hozirgi kunda 5% bola irsiy kasalliklar bilan dunyoga keladi va har bitta odamda kelajakda 5-10 ta geni mutatsiyaga uchraydi gargoilizm sindromi …

2 / 39

o‘tadi. bu mutatsiyalar alfa-l-iduronidaza fermentining yetarli darajada ishlab chiqilmasligiga olib keladi. gargolizm kasalligi bilan kasallangan bolaning tashqi tuzilisi goshe sindromi (sfingolipidoz) sababi: organizmda glyukotserebrosidaza fermenti yetishmaganda sodir bo’ladigan erkak va ayollarda uchraydigan kasallikю bu modda asosan taloq, jigar, suyak iligi va ba’zi boshqa to‘qimalarda to‘planib, ularda funksional o‘zgarishlarni keltirib chiqaradi. belgilari: taloq, jigar, buyrak, o’pka,miya, suyak iligida ferment to'planib qoladi goshe sindromining asosiy sabablari quyidagicha: 1. genetik mutatsiyalar: kasallik arsa genida (glukoserebrozidaza kodlaydigan gen) mutatsiyalar sababli autosomal-retsessiv yo‘l bilan nasldan-naslga o‘tadi. ya’ni, kasallik uchun ikkala ota-ona ham mutatsiyaga uchragan genni bolaga o‘tkazishi kerak. 2. ferment yetishmovchiligi: glukoserebrozidaza fermentining kamligi yoki faoliyatining pasayishi glukoserebrozidning parchalanishiga imkon bermaydi, natijada bu moddalar organizm to‘qimalarida to‘planadi va kasallik simptomlarini keltirib chiqaradi. «дaun» sindromi kasallik sababi: ona 30-40 yoshda bo`lishi, narkotiklar. autosoma 21-juft xromosomaning bittaga oshishi. 47 ta simptomlari: bemorning boshi va ko`zlari nisbatan kichik, yuzi keng, og`zi chala ochiq, aqli zaifroq, bepusht bo`ladi . …

3 / 39

sallik bilan tug`ilishi mumkin. sababi: qarindoshlar o`rtasidagi nikoh, odatda , sog’lom ota onalardan tug'iladi. (46+1 ko'rinishidagi xromosoma) 13-15 juft xromosoma ortib ketishi belgilari «заячья губа» или «волчья пасть», ko`zlar anamaliyasi, boshqa poroklar ko`p holatlarda o`lim bilan tugaydi.tugilgandan keyin 2-3 xafta yashaydi. uzog’i 2-3 yosh marfan sindromi arxanodakteliya barmoqlarnig o`rgimachaksimon tuzilishga ega ba’zan sog’lom va iqtidorli insonlarda ham past formali turlari ham uchrab turadi : chaykovskiy, paganini edvards sindromi sabab: yoshi o`tgan ayollardan tug`iladi. belgilari: bo`yi past, bosh va yuz suyaklarinng anamaliyasi, yaxshi eshitmaydi chunki quloqlar yazshi rivojlanmaydi . ko`zlari qisqa. oqibati: ichki organlar , yuz va tana defekti. o’g’il bolalar ko’p yashamaydi irsiy kasaliklarni oldini olish uchun: qarindoshlar o`rtasida nikoh tuzmaslik avlodda irsiy kasalliklar kelib chiqish ehtimollarini tekshirish homiladorlik vaqtida tekshirish ishlarini olib borish patau sindromi (трисомия 13 700 tadan 1 tada uchraydi.(bu degani 4000-3500 ta bolaga 1ta kasal bola tog’ri keladi)o`g`il bolalar ham qiz bolalar ham kasallik bilan tug`ilishi …

4 / 39

mage2.jpeg image3.jpeg image4.jpeg image5.jpeg image6.jpeg image7.png image8.jpeg image9.png image10.jpeg image11.png image12.png image13.jpeg image14.jpeg image15.jpeg image16.jpeg image17.jpeg image18.jpeg image19.jpeg image20.png image21.png image22.jpeg image23.jpeg image24.jpeg image25.jpeg image26.png image27.jpeg image28.jpeg image29.jpeg image30.jpeg image31.jpeg image32.jpeg image33.jpeg image34.jpeg image35.png image36.png

5 / 39

irsiy kasalliklar va ularning oldini olish - Page 5

Want to read more?

Download all 39 pages for free via Telegram.

Download full file

About "irsiy kasalliklar va ularning oldini olish"

наследственные заболевания irsiy kasalliklar va ularning oldini olish odamlardagi irsiy kasalliklarni tibbiyot genetikasi o`rganadi. bunday kasalliklar xromosoma va gen kasalliklariga bo'linadi. irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari .genetik apparatdagi xatoliklari (mutatsiya) orqali yuzaga chiqadi gen kasalliklari – genlarning zararlanishi xromosoma kasalliklari – xromosomalar soni va sifati o`zgarishi ( odatda bolalik chog’ida o’lib ketadi va nasl qoldirmaydi irsiy kasalliklar kelib chiqishi mumkin bo`lgan holatlar: qarindoshlar o`rtasidagi nikoh ota-onalarning yoshlari kattali og`ir metallar, yuqori toksinga ega bolgan moddalar. ayrim dori-darmonlar narkotiklar, alkogolizm homiladorlik vaqtida virusli kasalliklarbilan og`rish odamlarda bizga ma`lim 10 mingdan ortiq kasalliklar i...

This file contains 39 pages in PPT format (3.2 MB). To download "irsiy kasalliklar va ularning oldini olish", click the Telegram button on the left.

Tags: irsiy kasalliklar va ularning o… PPT 39 pages Free download Telegram