genetik kasalliklar

PPTX 69 pages 4.6 MB Free download

69 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 4.6 MB

File type PPTX

Pages 69

Updated Dec 2025

Page preview (10 pages)

Scroll down 👇

1 / 69

geneticheskie narusheniya v razvitii razlichnix zabolevaniy genetik kasalliklar. mutasyonlar toshkent kimyo xalkaro universiteti tibbiy fundamental fanlar kafedrasi stomatologiya fakulteti 3- kurs talabalari uchun ma’ruza kafedra dotsenti don andrey nikolaevich genetik kasalliklar genetik kasalliklar tan olinganidan ko'ra ko'proq uchraydi. genetik kasalliklar bilan kasallanish 1000 kishiga 670 tani tashkil qiladi. bunga faqat "klassik" genetik kasalliklar, shuningdek, saraton va yurak-qon tomir kasalliklari kiradi - g'arb dunyosida o'limning eng ko'p uchraydigan ikkita sababi. ularning ikkalasi ham asosiy genetik komponentlarga ega. ateroskleroz va gipertenziya kabi yurak-qon tomir kasalliklari genlar va atrof-muhit o'rtasidagi murakkab o'zaro ta'sirning natijasidir va hozirda saratonning aksariyati somatik hujayralardagi mutatsiyalarning to'planishi natijasida paydo bo'lishi ma'lum. genetik kasalliklar tibbiy amaliyotda uchraydigan genetik kasalliklar aysbergning faqat uchini ifodalaydi, ular embrionning to'liq rivojlanishiga va tirik tug'ilishga imkon beradigan kamroq jiddiy genotip xatolaridir. taxminlarga ko'ra, homiladorlikning dastlabki oylarida spontan tushishlarning 50% ni ko'rsatadigan xromosoma anomaliyalari mavjud; bundan tashqari, ko'p sonli kichikroq, aniqlanishi mumkin bo'lgan xatolar va …

2 / 69

ichiga oladi. ushbu ko'p millatli sa'y-harakatlar odamlarning "genetik arxitekturasini" tushuntiradi va biologning davriy jadvalini yaratadi genetik kasalliklar tibbiy genetikadagi yutuqlarning aksariyati molekulyar biologiya, shu jumladan rekombinant dnk texnologiyasidagi hayajonli yutuqlar natijasida yuzaga keldi. rekombinant dnk texnologiyasining tibbiyotga ta'sirining ba'zi misollari diqqatga sazovordir. funktsional va pozitsion klonlashda strategik ishning sxematik tasviri. funktsional klonlash klinik fenotipdan mutant genning izolyatsiyasiga olib keladigan oqsil-biokimyoviy buzilishgacha boshlanadi. pozitsion klonlash, shuningdek, nomzod geniga yondashuvni bildiradi, gen mahsuloti haqida hech qanday ma'lumot bo'lmasa, bog'lanish tahlili orqali kasallik genini rejalashtirish va klonlashdan boshlanadi. gen mahsuloti va kasallik mexanizmini aniqlash mutant genni izolyatsiya qilishdan keyin amalga oshiriladi. genetik kasalliklar inson kasalliklarini uch toifaga bo'lish mumkin: 1. ekologik jihatdan aniqlangan, 2. genetik jihatdan aniqlangan va 3. ham ekologik, ham genetik omillar rol o'ynaydiganlar. semirib ketish birinchi toifaning vakili bo'lib ko'rinadi; biroq, bu erda ham, to'yinganlik va energiya almashinuvini boshqaradigan genlarning kashf etilishi bilan, ortiqcha ovqatlanish - va barcha buzilishlar katta …

3 / 69

iklar tug'ma emas ; masalan, xantington kasalligi bilan og'rigan bemorlar yigirma yoki o'ttiz yoshga to'lgunga qadar kasallik belgilarini ko'rsatishni boshlamaydi. mutasyonlar mutatsiyani dnkdagi doimiy o'zgarish sifatida aniqlash mumkin. jinsiy hujayralarga ta'sir qiluvchi mutatsiyalar naslga o'tadi va irsiy kasalliklarni keltirib chiqarishi mumkin . somatik hujayralarda yuzaga keladigan mutatsiyalar irsiy kasalliklarni keltirib chiqarmaydi, ammo saraton va ba'zi tug'ma nuqsonlar genezisida muhimdir . dnkning bir tayanch juftligi o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan nuqta mutatsiyasining sxematik tasviri. ko'rsatilgan misolda cac bilan almashtirilgan ctc genetik kodni o'zgartiradi ( qarshi mintaqada gag gug), natijada polipeptid zanjirida glutamik kislota valin bilan almashtiriladi. bu o'zgarish b-globin a (b a ) ning normal zanjirining oltinchi aminokislotasini ta'sir qilib , uni o'roqsimon b-globinga (b s ) aylantiradi. mutasyonlar mutatsiyalar turli darajadagi oqsil sinteziga xalaqit berishi mumkin. promotor ketma-ketliklarini o'z ichiga olgan nuqta mutatsiyalari bilan bostirish mumkin . mrnk jarayonining buzilishi intron mutatsiyalari yoki qo'shilish birikmalari yoki ikkalasidan kelib chiqishi mumkin . …

4 / 69

qonunlarini batafsil bayon qilishning hojati yo'q - biologiya kursida tahsil olayotgan har bir talaba ular haqida erta yoshdanoq biladi. keling, ba'zi tibbiy sharhlarni aytaylik. ma'lum bo'lgan mendeliya kasalliklari soni sezilarli darajada oshdi. insonlarda mendel merosi kitobining yaqinda nashr etilganida , mckuzik 5000 dan ortiq qoidabuzarliklarni har bir inson besh-sakkiz zararli genning tashuvchisi ekanligiga ishoniladi . ko'pchilik retsessivdir va shuning uchun katta fenotipik ta'sir ko'rsatmaydi. ushbu mutatsiyalarning taxminan 80-85% oilaviydir . qolganlari zararlangan odam tomonidan de novo olingan yangi mutatsiyalarni ifodalaydi . mutasyonlar ba'zi autosomal mutatsiyalar bilan heterozigotda qisman ifodalanish va gomozigotada to'liq ifodalanish kuzatiladi . o'roqsimon hujayrali anemiya normal gemoglobinni ( hba ) gemoglobin s ( hbs ) bilan almashtirish natijasida yuzaga keladi . biror kishi mutant gen uchun homozigot bo'lsa , barcha gemoglobin patologik turdagi hbs , hatto normal atmosfera kislorod bosimi bilan ham buzilish to'liq ifodalanadi (ya'ni, barcha qizil qon hujayralarining yarim oy deformatsiyasi va gemolitik anemiya paydo …

5 / 69

ning funktsiyasiga ta'sir qiladi. tibbiyotda bir qator anomaliyalar va turli kasalliklar ma'lum bo'lib, ular ma'lum bir chegaradan oshib ketadigan ko'p omilli moyilligi bo'lgan odamlarda paydo bo'ladi deb taxmin qilinadi. keling, ba'zi "intervalent" multifaktorial inson kasalliklariga misollar keltiramiz: izolyatsiya qilingan tug'ma nuqsonlar - lab va tanglay yorig'i; tug'ma yurak nuqsonlari; asab naychalari nuqsonlari; pilorik stenoz; kattalardagi keng tarqalgan kasalliklar - gipertenziya; romatoid artrit; oshqozon yarasi; shizofreniya; epilepsiya; bronxial astma. yaqin qarindoshlarda umumiy populyatsiyaga nisbatan yuqori chastota mavjud , kasallikning rivojlanish xavfi bemor bilan munosabatlar darajasiga va proband kasalligining og'irligiga bog'liq. qoida tariqasida, probandlarning nasl-nasablarida monogen kasalliklarga xos bo'lgan kasal va sog'lom odamlarning taqsimlanishi yo'q. intervalent multifaktorial kasalliklarning merosxo'rlik xususiyatlari tug'ma malformatsiya misolida yaxshi ko'rsatilgan - lab va tanglay yorig'i . bunday tug'ma nuqsonli bolaning ota-onasi odatda sog'lom bo'ladi . biroq, kasal bolaning tug'ilishi ularning har biri ko'plab qo'shimchalar, shartli g'ayritabiiy genlarning tashuvchisi ekanligini ko'rsatadi, ularning soni hali ham nuqson hosil qilish …

6 / 69

eliya kasalliklari bitta genlarga zarar etkazadigan o'zgarishlar natijasida yuzaga keladi. genetik nuqson g'ayritabiiy protein hosil bo'lishiga yoki gen mahsulotining kamayishiga olib kelishi mumkin. mrnk yoki tarjima orqali oqsil sinteziga ta'sir qilishi mumkin . mutatsiyaning fenotipik ta'siri to'g'ridan-to'g'ri mutant gen tomonidan kodlangan oqsilning buzilishi yoki bilvosita mutant oqsilning boshqa normal oqsillar bilan o'zaro ta'siri natijasida yuzaga kelishi mumkin. misol uchun, ehlers-danlos sindromining barcha shakllari ( eds ) kollagen kasalliklari bilan bog'liq . ba'zi shakllarda (masalan, iv tip ) kollagen genlaridan birida mutatsiya mavjud bo'lsa, boshqalarida (masalan, vi tip) kollagen genlari normaldir, ammo lizilni kodlaydigan genda mutatsiya mavjud. gidroksilaz , kollagenning o'zaro bog'lanishi uchun ferment asosidir. ushbu bemorlarda kollagen zaifligi lizil etishmovchiligiga ikkilamchi bo'ladi gidroksilazlar . metabolizma sxemasi bir qator fermentativ reaktsiyalar orqali substrat yakuniy mahsulotga aylanadigan mumkin bo'lgan metabolik yo'lning diagrammasi. m1, m2 qisqa yo'l mahsulotidir. metabolizma buzishlari bunday reaktsiyada enzimopatiyaning biokimyoviy oqibatlari uchta muhim oqibatlarga olib kelishi mumkin: substratning to'planishi …

7 / 69

n tirozinaza etishmasligidan kelib chiqishi mumkin . bu albinizm deb ataladigan klinik kasallikning rivojlanishiga olib keladi . agar yakuniy mahsulot darhol allergik reaktsiyalarda ishtirok etuvchi fermentlarning teskari aloqa inhibitori bo'lsa, yakuniy mahsulotning etishmasligi oraliq mahsulotlar va ularning katabolik mahsulotlarini ortiqcha ishlab chiqarishga olib kelishi mumkin, ularning ba'zilari yuqori konsentratsiyalarda zararli bo'lishi mumkin. bunday asosiy mexanizmga ega bo'lgan kasallikning asosiy misoli lesch - nyhan sindromidir . substrat taqchilligi to'qimalarga zarar etkazuvchi substratni faolsizlantirmaslik a1 - antitripsin ( a1at ) etishmovchiligi bilan yaxshi ko'rsatilgan . a 1 at ning irsiy tanqisligi bo'lgan bemorlar o'pkada neytrofil elastazani inaktivatsiya qila olmaydi . ushbu proteazaning cheksiz faolligi o'pka alveolalari devorlarida elastinning yo'q qilinishiga olib keladi, natijada o'pka amfizemasi paydo bo'ladi. reseptorlar va transport tizimlaridagi namuzlar ko'pgina biologik faol moddalar hujayra membranasi orqali faol ravishda tashilishi kerak. ushbu transport odatda ikkita mexanizmdan biri orqali amalga oshiriladi - retseptor vositachiligidagi endositoz yoki transport oqsili. retseptor vositachiligidagi transport …

8 / 69

misolida keng tarqalgan yon ta'sirga ega. gemoglobinopatiyalar, o'roqsimon hujayrali anemiya, globin molekulasining tuzilishidagi nuqsonlar bilan tavsiflangan yagona ob'ekt, bu toifani eng yaxshi tasvirlaydi. gemoglobinopatiyalardan farqli o'laroq, talassemiya globin genlaridagi mutatsiyalar natijasida sintezlangan globin zanjirlari soniga ta'sir qiladi. b -globin zanjirining kamayishi bilan bog'liq . genetik nuqsonli strukturaviy oqsillarning boshqa misollariga kollagen, spektrin va distrofin kiradi, bu esa osteogenezning tugallanmaganligini, irsiy sferotsitozni va mushak distrofiyalarini keltirib chiqaradi. dorilarga genetik deterministik novo reaksiyalari ma'lum bir genetik jihatdan aniqlangan ferment etishmovchiligi faqat ta'sirlangan shaxsga ma'lum bir dori ta'siridan keyin aniqlanadi. farmakogenetika deb ataladigan genetikaning ushbu ixtisoslashgan sohasi muhim klinik ahamiyatga ega. nazardan dori shikastlanishining klassik namunasi glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza fermenti ( g 6 pd ) etishmovchiligi bilan bog'liq bo'lgan inson sezuvchanligidir. oddiy sharoitlarda g 6 pd etishmovchiligi kasallikka olib kelmaydi, ammo buyurilganda, masalan, bezgakka qarshi preparat primaguidin , og'ir gemolitik anemiya rivojlanadi. strukturaviy oqsillardagi nuqsonlar bilan bog'liq buzilishlar marfan sindromi elers-danlos sindromlari biriktiruvchi to'qimalarga …

9 / 69

avtosomal resessiv buziliklar avtosomal retsessiv meros mendel kasalliklarining eng katta toifalaridan biridir. avtosomal retsessiv kasalliklar faqat ma'lum bir lokusdagi ikkala allel mutant bo'lganda yuzaga kelganligi sababli, bunday kasalliklar quyidagi xususiyatlar bilan tavsiflanadi: (1) alomat odatda ota-onalarga ta'sir qilmaydi, lekin aka-uka va opa-singilda kasallik bo'lishi mumkin; (2) birodaru opa-singilda kasallikka chalinish ehtimoli har to'rtdan biriga ega (ya'ni har bir tug'ilish uchun 25% takrorlanish xavfi); va (3), agar mutant gen populyatsiyada past chastotada paydo bo'lsa, probandning qarindoshlik nikohi mahsuloti bo'lish ehtimoli yuqori. avtosomal retsessiv kasalliklar tizim buzilish metabolik kistik fibroz fenilketonuriya galaktozemiya gomosistinuriya lizosomal saqlash kasalliklari* 1 - uilson kasalligi gemokromatoz glikogenni saqlash kasalligi gematopoetik o'roqsimon hujayrali anemiya talassemiya endokrin tug'ma adrenal giperplaziya skelet elers-danlos sindromi (ba'zi variantlar)* alkaptonuriya* asabiy neyrogen mushak atrofiyasi irsiy fridreyx ataksiyasi orqa miya mushaklarining atrofiyasi x -assosiatli buzishlar jins bilan bog'liq bo'lgan barcha kasalliklar x bilan bog'liq - deyarli barcha x bilan bog'liq kasalliklar retsessivdir. y xromosomasida …

10 / 69

chun bu kasalliklar erkaklarda namoyon bo'ladi. x bilan bog'liq retsessiv kasalliklar tizim kasallik muskul-skelet tizimi duchenne mushak distrofiyasi qon gemofiliya a va b surunkali granulomatoz kasallik glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza etishmovchiligi immunitet agammaglobulinemiya viskott-aldrich sindromi metabolik qandli diabet insipidus lesch-nyhan sindromi asabiy fragile x sindromi strukturaviy oqsillardagi nuqsonlar bilan bog'liq buzilishlar ma rfana sindromi marfan sindromi - bu tananing biriktiruvchi to'qimalarining kasalligi bo'lib , birinchi navbatda skelet, ko'zlar va yurak-qon tomir tizimidagi o'zgarishlar bilan namoyon bo'ladi . uning tarqalishi aholining 10 000 dan 1 dan 20 000 dan 1 gacha o'zgarib turadi. taxminan 70-85% hollarda oilaviy bo'lib, autosomal dominant meros orqali uzatiladi. qolganlari vaqti-vaqti bilan paydo bo'ladi va yangi mutatsiyalar natijasidir. marfan sindromi fibrillin deb ataladigan hujayradan tashqari glikoproteindagi irsiy nuqsondan kelib chiqadi . marfan fibrillin hujayradan tashqari matritsada joylashgan mikrofiberlarning asosiy komponentidir . bu tolalar elastik tolalarni hosil qilish uchun tropoelastin yotqizilgan iskala hosil qiladi . mikrofiberlar butun tanada keng tarqalgan …

Want to read more?

Download all 69 pages for free via Telegram.

Download full file

About "genetik kasalliklar"

geneticheskie narusheniya v razvitii razlichnix zabolevaniy genetik kasalliklar. mutasyonlar toshkent kimyo xalkaro universiteti tibbiy fundamental fanlar kafedrasi stomatologiya fakulteti 3- kurs talabalari uchun ma’ruza kafedra dotsenti don andrey nikolaevich genetik kasalliklar genetik kasalliklar tan olinganidan ko'ra ko'proq uchraydi. genetik kasalliklar bilan kasallanish 1000 kishiga 670 tani tashkil qiladi. bunga faqat "klassik" genetik kasalliklar, shuningdek, saraton va yurak-qon tomir kasalliklari kiradi - g'arb dunyosida o'limning eng ko'p uchraydigan ikkita sababi. ularning ikkalasi ham asosiy genetik komponentlarga ega. ateroskleroz va gipertenziya kabi yurak-qon tomir kasalliklari genlar va atrof-muhit o'rtasidagi murakkab o'zaro ta'sirning natijasidir va hozirda saratonning ...

This file contains 69 pages in PPTX format (4.6 MB). To download "genetik kasalliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: genetik kasalliklar PPTX 69 pages Free download Telegram