bolalarda uchraydigan genetik kasalliklar

PPTX 49 pages 3.3 MB Free download

49 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 3.3 MB

File type PPTX

Pages 49

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 49

презентация powerpoint bolalarda uchraydigan genetik kasalliklar miyribek seytnazarov hozirda 4500 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma’lum. har yili kamida yuzga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. bunga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlaming irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilmoqda, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining tobora ifloslanib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlami ko‘paytirmoqda. irsiy kasalliklami bitta umumiy guruhga kiritilishi asosida kasallarga ota-onalarning jinsiy hujayralari orqali o‘tgan irsiy axborotning buzilishlari yotadi. irsiy kasalliklaming har xil klassifikatsiyalari mavjuddir. irsiyat buzilishlarning miqdoriy ko‘rsatkichlariga qarab: monogen (bir gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadigan) va poligen (bir necha mutant genlar ta’sirida rivojlanadigan) kasalliklar tafovut etiladi. mutatsiyalar klassifikatsiyasida kelib chiqish mexanizmlariga qarab: gen kasalliklari, xromosom kasalliklari, genom kasalliklari. irsiy moyillik yoki multifaktorial (ko‘p omilli) kasalliklar irsiylanish tipiga qarab gen kasalliklari: autosoma-dominant; autosoma-retsessiv; jinsga bog‘langan kasalliklar guruhlariga ajratiladi. xromosoma va genom mutatsiyalarida bemorda kasallikning to‘liq shakli (mutatsiyalar gametalarda bo‘lganda) yoki mozaik shakli (mutatsiyalar zigota maydalanishining …

2 / 49

teri kasalliklari klinikasida, agar unda miya o‘simtasi paydo bo‘lsa, neyroxirurgiya klinikasida davolanishi mumkin. hozirda irsiy kasalliklarni aniqlashda quyidagi belgilarga qaraladi: irsiy kasallar erta aniqlanadi - chaqaloq tug‘ilishi bilan 25%, uch yoshgacha 70%, keyingi davrlarda 90%. irsiy kasallik surunkali kechadi - ko‘pchiligi surunkali alomatlarga ega bo‘lib, vaqt o‘tgan sari kasallik kuchayib boradi. chunki yosh ulg‘aygan sari mutatsiyaga uchragan gen o‘z ta’sirini kuchaytiradi. bir xil bo‘lgan irsiy kasallik mutant genning ta’sir darajasiga qarab bemorlarda turlicha o ‘tadi. kimdadir yuzaki, kimdadir og‘irroq. 3. irsiy kasalliklami davolash - bunday bemorlarni to‘liq davolab bo‘lmaydi. ularni davolash asosan simptomatikdir. lekin ayrim tashqi omillar ta’sirida rivojlanadigan kasalliklarning davosi hozirda yaxshi o‘rganilgan. masalan: fenilketonuriya, alkaptonuriya, qandli diabed va hokazo. 4. ko‘p simptomlilik xususiyati - irsiy kasalliklarning 60% ga yaqini ko‘p simptomlilik belgilariga ega. undan tashqari tashxis yig‘ish vaqtida irsiy kasallarda ko‘p sonli simptomlar va sindromlar kuzatiladi. masalan: marfan kasalligida suyak sistemasi, qon aylanish sistemasi va ko‘rish organlari kasalliklari …

3 / 49

chiqadi. hamma xromosoma kasalliklarini ikki turga bolish mumkin: 1. autosomalarning son va struktur anomaliyalari. 2. jinsiy xromosoma son anomaliyalari. jinsiy xromosoma son anomaliyalari. normada jinsiy xromosomalar ayollarda xx, erkaklarda xy ko‘rinishda bo‘lsa, son anomaliyalarida bu ko‘rsatkichlar o ‘zgaradi. jinsiy xromosomalar son anomaliyalarida quyidagi kasalliklar yuz beradi: ayollar polisomiyasi, x trisomiya sindromi, klaynfelter sindromi, shereshevskiytemer sindromi, y-xromosoma yoki disomiya sindromi. misol sifatida eng ko‘p uchraydigan ayrim kasalliklaming tavsifnomasini berish mumkin. autosomalarning son va struktur anomaliyalari ichida daun sindromi bilan tug‘ilgan bolalar eng ko‘pdir. hozirda bunday bolalar umumiy patologiyalar bilan tug‘ilganlar orasida 10% ni hosil qiladi. 21-xromosoma –trisomiyasi natijasida yuz beradi. daun kasalligiga uchragan hamma bolalar har xil oilalarda tug‘ilgan bo‘lsa ham, tashqi qiyofasi bir-biriga juda o‘xshash bo‘ladi, ko‘zi qiyshiq kesmali, kichkina, chuchvara quloq, bosh suyaklarining formasi buzilgan, barmoqlari kalta, jim jilog‘ining qiyshayib qolishi, birinchi va ikkinchi oyoq barmoqlari orasidagi masofa kengayishi, kaft terisida ko‘ndalang iz paydo boclishi xarakterlidir. bunday kasalning tili …

4 / 49

nligi aniqlangan. ulami psixologik tekshirib ko‘rilganda abstrakt tafakkur qilish qobiliyati rivojlanmaganligi, o‘qish xususiyati yozishga nisbatan tezroq hosil bo‘lishi, kattalaming ovozlariga taqlid qilish kabi belgilami kuzatish mumkin. biror matnni qayta etib berish, so‘ralganda faqat savollarga javob berib turishi aniqlangan. nutqi kech chiqadi, birinchi so‘zlarini besh yoshlarda ayta boshlaydi. so‘z boyligi juda kam bo‘ladi. bunday bolalar o‘ziga xos xarakterga ega - muloyim, aytilgan gapga quloq soladigan, biror ish buyurilsa, uni so‘zsiz bajaradigan bo‘ladilar. shuni nazarda tutib, ularga o‘z-o‘ziga xizmat qilishni va oddiy ishlarni o‘rgatish mumkin. bunday bolalarni xarakteriga qarab ikki toifaga ajratish mumkin: harakatchan - notinch va kam harakat - tambal. birinchi ko‘rinishdagi bolalar serharakat, tinib-tinchimas, hamma narsaga qiziquvchan, aralashuvchan, taqlid qilishni yaxshi ko‘radigan bo‘ladilar. lekin o‘ta qo‘rqoq, rashkchi, tez xafalashuvchan boiadi. ular bilan do‘stona munosabatda boiinsa tez ko‘nikadilar va shu odamga bog‘lanib qoladilar. ikkinchi xil ko‘rinishda esa aks holatni kuzatishimiz mumkin: kam harakat, passiv bo‘ladilar. hamma so‘ralgan savollarga «bilmayman», «esimda yo‘q» …

5 / 49

gan o‘g‘il bolalar uzoq yashamasdan hayotining dastlabki oylaridayoq vafot etadi. qiz bolalar esa 2-3 yoshgacha yashashlari mumkin. tug‘ilgan 4500 chaqaloqlarning bittasida shu kasallik belgilari uchraydi. kasallarning 70% bir oygacha, yana 7% bir yoshgacha yashaydi. bemor bolalarning atigi 1% o ‘n yoshgacha yashashi mumkin. trisomiya - e sindromida bola kichik vaznda, chala tug‘iladi. kasallikning asosiy belgilari: bosh suyagi o‘zgargan, yassi peshona, ko‘z kosalari kichkina va bir-biridan normadan ko‘- ra uzoqroqda, daxani ingichka, jagiari va og‘iz bo‘shlig‘i kichkina, tanglayi baland, quloqlari juda pastda joylashgan, barmoqlari changak holda bo‘ladi bunday bolalarning ovozi chiqmaydi, ko‘z olmalari noto‘g‘ri harakat qiladi. yurak va ichki organlarida chalalik alomatlari bo‘ladi. nerv sistemasi rivojlanmaydi. edvards sindromi - hayot uchun muhim organlarda bir talay kamchiliklar bo‘lishi bilan ifodalanadi (bosh miya katta yarim sharlari po‘stlog‘ining hujayralari o‘zgarib qoladi, qizil yadro miyacha hujayralari atrofiyaga uchraydi; yurak, o‘pka, buyraklarda nuqsonlar bo ‘ladi). bunday chaqaloqlar ko‘pincha 6 oydan ko‘p yashamaydi. davosi simptomatikdir. trisomiya - …

Want to read more?

Download all 49 pages for free via Telegram.

Download full file

About "bolalarda uchraydigan genetik kasalliklar"

презентация powerpoint bolalarda uchraydigan genetik kasalliklar miyribek seytnazarov hozirda 4500 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma’lum. har yili kamida yuzga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. bunga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlaming irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilmoqda, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining tobora ifloslanib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlami ko‘paytirmoqda. irsiy kasalliklami bitta umumiy guruhga kiritilishi asosida kasallarga ota-onalarning jinsiy hujayralari orqali o‘tgan irsiy axborotning buzilishlari yotadi. irsiy kasalliklaming har xil klassifikatsiyalari mavjuddir. irsiyat buzilishlarning miqdoriy ko‘rsatkichlariga qa...

This file contains 49 pages in PPTX format (3.3 MB). To download "bolalarda uchraydigan genetik kasalliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: bolalarda uchraydigan genetik k… PPTX 49 pages Free download Telegram