tibbiy biologiya vagenetika

PPT 58 стр. 6,9 МБ Бесплатная загрузка

58 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 6,9 МБ

Тип файла PPT

Страницы 58

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 58

prezentatsiya powerpoint «tibbiy biologiya va genetika» fanidan ma'ruza № 15 odam gen kasalliklari. aholiga tibbiy genetik yordam ma'ruzachi: maksumova munira abduganievna toshkent “toshkent kimyo xalqaro universiteti” kimyo international university in tashkent ma'ruzaning maqsadi irsiy kasalliklar yuzaga chiqishida gen mutatsiyalari ahamiyati va tasnifini tushuntirish. gen irsiy patologiyalar va almashinuv kasalliklari, tsitoplazmatik irsiy sindromlar haqida ma'lumot berish va tushuntirish. nikoh tiplarini, tibbiy genetik maslahat va uning ahamiyatini, qo'llaniladigan metodlarni bilish va o'rganish. o'zbekistonda nikohdan avvalgi tekshiruvlarga javob beradigan har bir reproduktiv salomatlik markazi tarkibida «klinik genetik» lavozimi joriy etiladi (oliy majlis senati 29-noyabr 2021 yil yig'ilishi). ma'ruzaning tarbiyaviy ahamiyati va vazifalari: odam genetik tahlil uchun o'ziga xos ob'ekt ekanligini bilish muhimdir, chunki odam biosferaning ajralmas qismi bo'lib barcha tirik organizmlar kabi irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlariga bo'sunadi. dema, odamlarda ham barcha tirik organizmlar kabi barcha irsiy belgilar nasllanadi, jumladan kasalliklar ham. shunday ekan, irsiy kasalliklarning keyingi avlodlarga berilmasligi uchun tibbiy genetik maslahatlarni to'g'ri …

2 / 58

qo'llaniladigan genetika metodlari. genetik maslahatlarda etik xarakteristika. irsiy kasalliklar quyidagi jarayonlar buzilishi bilan sodir bo'lishi mumkin: morfologik belgilarning (quyon lab, bo'ri tanglay, kalta barmoqlilik, olti barmoqlilik) fiziologik jarayonlarning (qonning ivimasligi, ranglarni ajrata olmaslik) biokimyoviy jarayonlarning (ma'lum bir fermentning bo'lmasligi) irsiy kasalliklarning yuzaga chiqishi kognitiv funktsiyalarning buzilishi bilan ham sodir bo'lishi mumkin. kognitiv genomika miya faoliyati bilan bog'liq bo'lgan genlar faoliyatini o'rganadi. odam gen kasalliklari orasida kognitiv funktsiyaning buzilishi bilan bog'liq bo'lganlari ham uchraydi: gentington kasalligi (gentington xoreyasi), martin — bell sindromi, altsgeymer kasalligi, autizm, klinik depressiya, daun sindromi… . dnk molekulasidagi nuklotidlarning joylashish tartibining o'zgarishi bilan yuzaga keladi. nukleotidlar joylashish tartibining o'zgarishi tripletlar joylashish tartibini o'zgartiradi. tripletlar joylashish tartibining o'zgarishi oqsil sintezi uchun kerakli axborotning o'zgarishiga olib keladi. natijada, shu o'zgargan gen ishtirokida belgi yuzaga chiqmasligi yoki o'zgacha bo'lib qolishi mumkin. gen mutatsiyalarini mikroskopda ko'rib bo'lmaydi. ularni keyingi avlodda belgilarning o'zgarishiga qarab aniqlanadi. gen mutatsiyalari: gen yoki nuqtali mutatsiya xromosomaning …

3 / 58

hi). 4. gen inversiyalari — gen fragmentini almashtirish (t—a, g—ts ketma-ketligi qaytar g—ts, t—a bilan almashadi). 5. nukleotidlar almashinuvi — nukleotidlar juftini boshqasi bilan almashinishi(nukleotidlar soni o'zgarmaydi) (t—a ni ts—gga almashinishi). gentington xoreyasi autosom-dominant tipdagi genetik nerv sistemasi kasalligi bo'lib, 30-50 yoshlar atrofida boshlanib, asta-sekin beixtyor harakatlarning kuchayishi (giperkinez) bilan, hamda ruhiy buzilishlar bilan harakterlanadi. ntt gen barcha odamlarda uchraydi va gentingtin oqsilini kodlaydi. va 4-xromosomaning kalta elkasida joylashadi (4p16.3). ntt gen tsagtsagtsag... tripletlarga ega. agar shu tripletlar 36 tadan oshsa mutant gentingtin oqsili (mhtt) hosil bo'ladi. bu oqsil hujayralarga (asosan bosh miya hujayralariga) toksik ta'sir etib kasallikni keltirib chiqaradi. gen mutatsiyalar klassifikatsiyasi: • biologik effekt hosil bo'lishiga ko'ra - oqsil funktsiyasining yo'qolishi - oqsil yangi funktsiyasining paydo bo'lishi - dominant negativ effekt - gen dozasining o'zgarishi • gen mahsuloti oqsil strukturasiga ta'siriga ko'ra - sinonim almashinuvlar - sinonim bo'lmagan almashinuvlar (missens-mutatsiyalar) - stop-kodon shakllanishi (nonsens-mutatsiyalar) - splaysing saytlari mutatsiyasi …

4 / 58

igan kasalliklar: qandli diabet, galaktozemiya, fruktozouriya, glikogenoz, mukopolisaxaridoz. lipidlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq kasalliklar: gangliozidoz, leykodistrofiya, lipidoz. purin va pirimidin almashinuvining buzilishidan kelib chikadigan irsiy kasalliklar: gemoglobinopatiya, gemofiliya. minerallar almashinuvining buzilishi: gemoxromatoz, gepatolentikulyar degeneratsiya, davriy paralich. irsiylanish tipiga ko'ra gen kasalliklari autosom dominant: polidaktiliya marfan sindromi yo'g'on ichak polipozi gentington xoreyasi neyrofibromatoz gemoglobinoz m autosom retsessiv: gemoglobinoz s galaktozemiya fenilketonuriya albinizm glikogenoz mukovistsidoz adrenogenital sindrom giperlipoproteinemiya dominant x ga birikkan: frontonazal displaziya vitamin d ga turg'un raxit katarakta retsessiv x ga birikkan: gemofiliya a,v daltonizm gipogammaglobulinemiya dyushen muskul distrofiyasi gollandrik: azoospermiya quloq suprasini sersoch bo'lishi ixtioz mitoxondrial leber ko'rish nervi atrofiyasi mitoxondrial entsefalopatiya mioklonal epilepsiya kardiomiopatiya fenilketonuriya kasalligini norvegiyalik vrach f. felling aniklagan. u aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirganda juda ko'p miqdorda pirouzum kislotasi borligini aniqlaydi. sog'lom odam qonida bu modda uchramaydi. hozirgi kunda bu kasallikning kelib chiqish sababi fenilalanin aminokislotasiga bog'likligi aniqlangan. normada fenilalanin …

5 / 58

'ladi. kasallarda aqliy zaiflik ularning bir yoshligidayoq seziladi va ayrimlarida tutkanoqholati kuzatiladi. aminokislotalar almashinuvining buzilishi bog'liq gen kasalliklari alkoptonuriya fenilketonuriya albinizm kasalligida terozinaza fermenti sinteziga javobgar gen mutatsiyaga uchraydi, natijada dofa ni dofa-xromga aylanmaydi, melanin sintezi buziladi.qisman va to'liq albinizm uchraydi aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq kasalliklar fenilketonuriya – fenialaningidroksilaza fermenti sintezi buziladi, natijada fenilalanin tirozinga aylanmaydi, qonda va siydikda fenilalanin to'planadi, fenilalaninni piruvatga aylanishi sababli piruvat toksik mns ga tasir etadi. alkoptonuriya – gomogentizinoksidaza fermenti sintezi buziladi. siydikda ko'p miqdorda alkoptonuchraydi, to'qimalarda va fiziologik suyuqliklarda gomogentizin kislotasi to'planadi. oziq -ovqat fenilpiruvat fenilatsetat fenillaktat (mns ga toksik tasir qiladi) gomogentezin kislota maleilatsetat sirka kislota fenilalanin tirozin melanin tiroksin dofa (p-dioksifenilalanin) so2 + n2o fenilketonuriya alkoptonuriya albinizm birlamchi gipotireoz aminoatsidopatiya (aminokislotalarni siydik bilan ajralishi) fenilketonuriya prenatal diagnostikada dnk-dnk blotgibridizatsiya usuli yordamida aniqlanadi. alkoptonuriya kasalligida fenilalanin va tirozinning keyingi ko'rinishlarga o'tish jarayoni - metabolizm buziladi, gomogentezinoksidaza sintezini kodlovchi gen mutatsiyaga uchraydi. kasallik …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 58 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "tibbiy biologiya vagenetika"

prezentatsiya powerpoint «tibbiy biologiya va genetika» fanidan ma'ruza № 15 odam gen kasalliklari. aholiga tibbiy genetik yordam ma'ruzachi: maksumova munira abduganievna toshkent “toshkent kimyo xalqaro universiteti” kimyo international university in tashkent ma'ruzaning maqsadi irsiy kasalliklar yuzaga chiqishida gen mutatsiyalari ahamiyati va tasnifini tushuntirish. gen irsiy patologiyalar va almashinuv kasalliklari, tsitoplazmatik irsiy sindromlar haqida ma'lumot berish va tushuntirish. nikoh tiplarini, tibbiy genetik maslahat va uning ahamiyatini, qo'llaniladigan metodlarni bilish va o'rganish. o'zbekistonda nikohdan avvalgi tekshiruvlarga javob beradigan har bir reproduktiv salomatlik markazi tarkibida «klinik genetik» lavozimi joriy etiladi (oliy majlis senati 29-noyabr 2021 yil yi...

Этот файл содержит 58 стр. в формате PPT (6,9 МБ). Чтобы скачать "tibbiy biologiya vagenetika", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: tibbiy biologiya vagenetika PPT 58 стр. Бесплатная загрузка Telegram