irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat

PPT 42 pages 8.1 MB Free download

42 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 8.1 MB

File type PPT

Pages 42

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 42

no slide title mavzu: irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat * ma'ruza maqsadi. paydo bo'lish mexanizmlarini o'rganish, genotiplar, fenotipik namayon bo'lishi, tashxis printsiplari va odam xromosom kasalliklarining profilaktikasi istiqbollari * mavzuning dolzarbligi: 40% xolatlarda xomiladorlikning buzilishi xromosom o'zgarishlar bilan bog'liq. 1% chaqaloqlarda xromosom kasalliklar kuzatiladi. ular 45-50% ko'pchilik to'g'ma nuqsonlarning rivojlanishiga, 36% aqliy zaiflikga, 50% ayollarda bepushtlikka va 10% erkaklarda bepushtlikka (75% erkaklarda o'zgarish jinsiy xromosomalarda, 25%-o'zgarish autosomalarda) sabab bo'ladi. 3500 ga yaqin gen kasalliklari bor. 5% ga yaqin bolalar gen nuqsonlari bilan tug'iladi. odam rivojalanishining barcha nuqsonlarning 8% gen kasalliklari tashkil etadi. butun dunyoda 200 mlndan ortiq gemoglobinopatiya genini tashuvchi geterozigotalar; 5% mukovistsidozning genini tashuvchilar 2% fenilketonuriyaning genini tashuvchilar tashkil etadi. * ma'ruza rejasi: irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi. odamning xromosom kasalliklari. a) autosomalarning o'zgarishi bilan bog'liq xromosom kasalliklar b) jinsiy xromosomalarning o'zgarishi bilan bog'liq xromosom kasalliklar v) xromosomalar tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq xromosom kasalliklar xromosom kasalliklarning asosiy xususiyatlari odam gen kasalliklarining …

2 / 42

andi. 1-3% mozaiklardir. ota-onada mozaitsizm bo'lganda farzandlaridagi genetik ehtimol 30% ga teng. daun sindromi yirik til artikulyatsiyani (tallafuzni) buzadi.akliy zaiflik. (47, xy, +21) * daun sindromi bilan kasallangan bemor (47, xx, +21) daun sindromiga chalingan ayollarning tuxum xo'jayralarining 50% da xromosomalar miqdori normal, 50% da 24 xromosoma bo'ladi. demak daun sindromi ayollarda 21 trisomiyali zigotalarni hosil bo'lishi ehtimoli 50% ga teng bo'ladi. lekin 75% homilador ayollarda spontan abort kuzatiladi, kasal bola tug'ish ehtimoli esa 50%ni tashkil etadi. * daun sindromli kasallarning kariotipi (47,xu,21+) * daun sindromidagi dermatoglifika: 1) kaftdagi ko'ndalang bo'rmalar; 2) v barmoqdagi burma; 3) distal trirodius(td burchagi 80) 4) ulnor chiziqlar chastotasi * autosomalar sokining o'zgarishi bilan boradigan xromosom kasalliklar edvards sindromi daundan keyin ikkinchi o'rinda o'g'il bolalarning qizlarga nisbati 1:3 10% kasallar 12 yoshgacha yashaydi. * edvards sindromi 1) kariotip: 47, xx, +18, 47, xy, +18 2) chastota: 1/5000 chaqaloqlarda; 3) uzun bosh; 4) kichik iyak (mikrognatiya) …

3 / 42

yoriq bo'lishi («quyon lab»). v. tanglayda tirqishning bo'lishi(«bo'ri tanglay») * «mushuk chinqirig'i» sindromi 1) kariotip: 46, xx, 5p-; 46, xy, 5p- 2) mushukning miyovlashiga o'xshab yig'lashi; 3) past joylashgan, kichraygan quloq suprasi; 4) oysimon yuz, antimongoloid ko'z; 5) aqliy zaiflik; 6) 10 yil umr ko'radi; 7) chastota 1:45000 * endjelman sindromi (angelman’s syndrome) chastota 1:20000 1) ona xromosomasining mikrodeletsiyasi 15 46, xx, 15 (q11-q13) -; 2) qo'g'irchoqsimon kuchli xarakatlar bilan, sababsiz kulgi bilan(baxtli qo'g'irchoq) xarakterlanadi; 3) aqliy zaiflik. * prader-villi sindromi 1) ota xromosomasining mikrodeletsiyasi: 15 46, xy, 15 (q11-q13) -; 2) chastota 1:10 000-120 000 3) past bo'y, yumaloq yuz, bodomsimon ko'z, kichik peshona; 4) muskullar tonusining pasayishi(gipotoniya); 5) semirish; 6) gipogonadizm, kriptorxizm, jinsiy organlar, gipoplaziya va bepushtlik; 7) yashash muddatining qisqarishi, semirish kuzatiladi(qandli diabet, nafas organlarining etishmovchiligi). * shereshevskiy-terner sindromi 1) kariotip: 45, x0 2) chastota: chaqaloqlarda 1/2000; 3) past bo'ylik (o'rtacha 140,8 sm); 4) bo'yinda qanotsimon birmalarning …

4 / 42

tezining buzilishi: adrenogenital sindrom. 1.6. metallar almashinuvining buzilishi: konovalov-vilson kasalligi. 1.7. vitaminlar almashinuvining buzilishi: v12 vitaminining so'rilishining buzilishi, vitamin v6 ga moyillik. 2. aylanuvchi va transport oqsillar almashinuvining buzilishi: 2.1. gemoglobinopatiya: o'roqsimon kamqonlik, talassemiya, metgemoglobinemiya. 2.2. kollagen kasalliklar: anondroplaziya. 2.3. aralash etiologiyali: mukovistsidoz. * axondroplaziya-autosom – dominant kasallik, 80% xolatlarda yangi mutatsiyalar tufayli vujudga keladi. chastota: 1:100000 chaqaloqda. sababi – uzun naysimon suyaklarning tug'ma o'sish jarayoning buzilishi. buning oqibatida oyoqlarning kalta bo'lib, uso'may qolish; pakanalik, yirik bosh, ensaning oldinga chiqishi, egarsimon burun, normal tana, lordoz yuzaga chiqadi. aqliy faoliyat normal saqlanadi. nasl qoldirish qobilayati o'zgarmaydi. * axandroplaziya bilan kasallangan bemor oyoqlarining kalta bo'lishi tufayli paydo bo'lgan pakanalik, yirik bosh, normal tana, umurtqaning bel qismi lardozi * braxidaktiliya – autosom-dominant kasallik(aa), barmoqlarning kalta bo'lishi bilan xarakterlanadi. chastota: 1,5: 100000 chaqaloqlarda. kelib chiqish sababi – falanga va metakarpal suyaklarining(metetarzal) o'sishini to'xtatishdan kelib chiqadi. * mandibulyar prognatizm (progeniya) autosom-dominant belgi bo'lib, to'liqsiz penetrantlikga …

5 / 42

i belgilari bu terida ajinlar paydo bo'lishi, soch to'kilishi(alopetsiya), teri osti venoz to'rga ega bo'lgan nisbatan yirik bosh, tumshuqsimon burun, ko'tarilib turuvchi quloq suprasi, mikrognatiya kiradi. erta ateroskleroz rivojlanib, miokard infarktiga olib keladi, miyada qon aylanishi buziladi va bu o'limga sabab bo'ladi. kasal bolalar 12 yilgacha vafot etadi. “progeriyaning kattalardagi kasalligi sindrom verner” deb ataladi. birinchi belgilar 20 yoshli odamlarda paydo bo'ladi va 40 yoshgacha yashaydi. * progeriya (getchinson – gilford sindromi) * albinizm – autosom-retsessiv kasallik kasallik sababi gidroksifenilalanindan melanni sintezlash uchun zarur bo'lgan tirozinaza ferlintining bo'lmasligi. uchrash chastotasi chaqaloqlarda: 1: 39 000. i tip – teri, soch va ko'z rangli padasining depiglyantatsiyasi, u barcha irqlar uchun bir xil, yoshga qarab o'zgarmaydi, teri rakiga moyillik bor. ii tip – teri, soch va ko'z kamalak pardasi pigmentatsiyasining kamayishi irqqa va yoshga bog'liq. * albinizm * fenilketonuriya – autosom-retsessiv kasallik. kelib chiqish sababi – fenilaningidroksiloza etishmovchiligi. uchrash chastotasi: 1:5000 chaqaloqda uzum …

Want to read more?

Download all 42 pages for free via Telegram.

Download full file

About "irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat"

no slide title mavzu: irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat * ma'ruza maqsadi. paydo bo'lish mexanizmlarini o'rganish, genotiplar, fenotipik namayon bo'lishi, tashxis printsiplari va odam xromosom kasalliklarining profilaktikasi istiqbollari * mavzuning dolzarbligi: 40% xolatlarda xomiladorlikning buzilishi xromosom o'zgarishlar bilan bog'liq. 1% chaqaloqlarda xromosom kasalliklar kuzatiladi. ular 45-50% ko'pchilik to'g'ma nuqsonlarning rivojlanishiga, 36% aqliy zaiflikga, 50% ayollarda bepushtlikka va 10% erkaklarda bepushtlikka (75% erkaklarda o'zgarish jinsiy xromosomalarda, 25%-o'zgarish autosomalarda) sabab bo'ladi. 3500 ga yaqin gen kasalliklari bor. 5% ga yaqin bolalar gen nuqsonlari bilan tug'iladi. odam rivojalanishining barcha nuqsonlarning 8% gen kasalliklari tashkil etadi....

This file contains 42 pages in PPT format (8.1 MB). To download "irsiy kasalliklar. tibbiy genetik maslahat", click the Telegram button on the left.

Tags: irsiy kasalliklar. tibbiy genet… PPT 42 pages Free download Telegram