мултиомилли касалликларнинг ривожланиши

DOCX 5 pages 21.2 KB Free download

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇
1 / 5
саволларга жавоб 1) мултиомилли касалликларнинг ривожланиши қайси омилларига боғлиқ. организмда нормал ва патологик белгиларнинг нaслланиши генетик ўзгарувчанликга боғлиқ бўлса ҳам, фақат айрим генларнинг мутацияси туфайли келиб чиқмайди, чунки ҳатто моноген наслланишда ҳам, битта белги ёки фенотипнинг юзага чиқиши бир нечта генларнинг мутацияларига ёки генокопияларга боғлиқ бўлади. масалан, одамнинг бўйи, тана вазни, тана қисмларининг мутаносиби, терисининг ранги, қон босими, ақлнинг заифлиги ёки юқори даражада ривожланган интеллект бир нечта генларнинг назоратида бўлганлиги аниқланган. хх асрнинг ўрталарида маълум бўлди-ки бундай белгиларнинг ривожланиши фақат организм генотипига боғлиқ бўлиб қолмай, балки ташқи муҳит омилларига ҳам боғлиқдир. шу сабабдан бундай белгиларни мултиомилли белгилар деб аталадиган бўлди. мултиомилли белгилар учта катта гуруҳга бўлинади: - кўрсатгичлари доимо аниқ бўлган белгилар. бундай белгиларга киради норма чегарасидан юқорига ёки пастга тушиб кетган белгилар; ривожланишнинг туғма нуқсонлари (танглай ва лабининг ёриқлиги, микрогнатия, глоссоптоз, қизилўнгачнинг атрезияси, туғма пилоростоз, туғма маймоқоёқ, яссиоёқ, нерв найининг нуқсонлари – spina bifida, анэнцефалия, юрак ва буйрак нуқсонлари, …
2 / 5
лликлар ҳам дейилади. мултиомилли касалликларнинг ривожланиши ҳам генотипга, ҳам ташқи муҳит омилларига боғлиқ. кўрсатгичлари доимо аниқ бўлган белгилар. бундай белгиларга киради норма чегарасидан юқорига ёки пастга тушиб кетган белгилар; ривожланишнинг туғма нуқсонлари (танглай ва лабининг ёриқлиги, микрогнатия, глоссоптоз, қизилўнгачнинг атрезияси, туғма пилоростоз, туғма маймоқоёқ, яссиоёқ, нерв найининг нуқсонлари – spina bifida, анэнцефалия, юрак ва буйрак нуқсонлари, бўйин умуртқаларининг аномалиялари ва бошқ.); сурункали кенг тарқалган юқумли бўлмаган касалликлар ёки асл мултифакториал касалликлар: артериал гипертензия, бронхиал астма, юрак ишемияси, рак касаллигининг ҳар хил шакллари, псориаз, шизофрения, бод касаллиги ва бошқалар. 2) касалликга мойиллик коэффициенти қандай аниқланади. ирсиётга мойиллик – бу касалликни (белгини) келиб чиқишида, яъни этиологиясида, ирсиётнинг ташқи муҳитга нисбатан юзага чиқишидаги роли тушунилади. мойиллик коэффициенти аниқланади агарда наслланишда бир нечта генлар иштироқ этишса. мойиллик коэффициенти фоиз (%) да ўлчанади ёки 1,0 қисмига нисбатан, масалан, 60% ёки 0,6 ва ундан юқори бўлса, демак касалликнинг ривожланиши организмнинг генотипига кўпроқ боғлиқ бўлади, яъни ирсиётга …
3 / 5
ини гени, у ҳам худди шу жойда жойлашган; ренин гени (1р36.1-р35), ангиотензин гени i (1q42-q43), панкреатин фосфолипаза а2 ферментининг гени (12q23-q24.1), гипертензин гени (16р13.11), азот оксидини эндотелиал синтететазасини гени nos3 (7q35-q36), қон ивиш жараёнини xiii омили ва параоксаназанинг генлари. булар хаммаси артериал гипертензиянинг ривожланишида иштироқ этган генлар, лекин аниқланмаганлари қанча, хозиргача номаълум. nos3 генини юрак ишемияси ва чекишга мойиллиги аниқланган номзод ген-мураккаб хусусиятнинг намоён бўлиши ёки касалликнинг бошланиши билан боғлиқ бўлган ген. 5) полиген наслланиш деганда нимани тушунасиз. irsiylanishnimonogenvapoligenlibo’lishimumkin. ayrimbelgilarbirnecha gen ishtirokidayuzagachiqadi, bupoligenirsiyatdeyiladi.poligenirsiyatdaharbir gen belginiyuzagachiqarishdatengishtiroketadi, ya’nibelginio’zarohamkorlikdayuzagachiqadi . shuninguchunbundaygenlarniko’pallelipolimeryokipoligenlar deilib,1 ta lotinhardibilanbelgilanib,ularningsonlariqo’yiladi. (a1 a2 a3 vahokazo) poligenirsiylanishgamisolqilibteriranginiolishmumkin. teriningranginibir-birinito’ldiruvchi 5 juft dominant genlarishtirokidaidoraqilinadi. ( a1 a1, b1 b1, c1 c1, d1 d1 e1 e1) terida melanin hosilbo’lishibirjuft gen ta’siridayuzagachiqadi, lekinqolgan 4jufti melaninningqanchahosilbo’lishmiqdorinibelgilaydi.bundantashqaripoligenirsiylanishgabo’yninguzunligi, vazni, yashashmuddati, qonbosimi, barmoqlaruzunligivahokazolarошқозон-12 бармоқичакяракасаллиги – тизимлимултиомилликасалликларқаторигакирадивабирнечтагенорқали, яъниполигеннаслланади. ривожланиши ҳам генотипга, ҳам ташқи муҳит омилларига боғлиқ, лекин айримларини келиб чиқиш сабаби кўпроқ ирсиётга, бошқалариники - ташқи муҳит омилларига боғлиқ, аммо …
4 / 5
ота ташувчилари фенотипик соғлом бўлади, лекин ташқи муҳитнинг ноқулай экологик ва социал омиллар таъсирида, уларда бронх-ўпка патологиясининг ривожланиш хавфи ортади. бундай патологиянинг ривожланишин кўпинча альфа-1-антитрипсиннинг етишмовчилигига боғлиқ бўлиб, алоҳида касаллик шаклида ривожланиши мумкин ёки мультиомилли касалликлар – бронхиал астма, ўпка эмфиземаси ва сурункали бронхит касалликларда асосий клиник белги шаклида хизмат қилади. фенотипик жиҳаттан соғлом бўлади, лекин ташқи муҳитнинг ноқулай экологик ва социал омиллар таъсирида, уларда респиратор касалликлар ривожланиш хавфи ортади 7) геннинг аллель вариантлари нима. бундай патологиянинг ривожланишин кўпинча альфа-1-антитрипсиннинг етишмовчилигига боғлиқ бўлиб, алоҳида касаллик шаклида ривожланиши мумкин. касалликнинггени (pi) 14-чи хромосоманинг (14q32) локусидажойлашганбўлади. геннинг 75 та аллель вариантларианиқланганбўлиб, кўпучрайдиганвариантиpizёкиглутаминкислотани (кодон gag) лизинга (кодон aag) алмашиниши. ушбу аллель одатдаевропоидирқигамансуббўлганпопуляциялардааниқланган, монголоид ванегроидирқларидадеярлиучрамайди. қонзардобидаги альфа-1-антитрипсиннинг концентрациясибронхўпкапатологиянингривожланишхавфигатаъсирикуйидагижадвалдакўрсатилган (в.с.барановвабошқ. бўйича , 2005): альфа-1-антитрипсиннинг ривожланишхавфи аллель вариантиконцентрацияси, 0-0,6 юқориzz 0-0,6 – 0,12 ўртачаsz 0,12 – 0, 24 паст mz, ss, mm
5 / 5
мултиомилли касалликларнинг ривожланиши - Page 5

Want to read more?

Download all 5 pages for free via Telegram.

Download full file

About "мултиомилли касалликларнинг ривожланиши"

саволларга жавоб 1) мултиомилли касалликларнинг ривожланиши қайси омилларига боғлиқ. организмда нормал ва патологик белгиларнинг нaслланиши генетик ўзгарувчанликга боғлиқ бўлса ҳам, фақат айрим генларнинг мутацияси туфайли келиб чиқмайди, чунки ҳатто моноген наслланишда ҳам, битта белги ёки фенотипнинг юзага чиқиши бир нечта генларнинг мутацияларига ёки генокопияларга боғлиқ бўлади. масалан, одамнинг бўйи, тана вазни, тана қисмларининг мутаносиби, терисининг ранги, қон босими, ақлнинг заифлиги ёки юқори даражада ривожланган интеллект бир нечта генларнинг назоратида бўлганлиги аниқланган. хх асрнинг ўрталарида маълум бўлди-ки бундай белгиларнинг ривожланиши фақат организм генотипига боғлиқ бўлиб қолмай, балки ташқи муҳит омилларига ҳам боғлиқдир. шу сабабдан бундай белгиларни мултиомилли бе...

This file contains 5 pages in DOCX format (21.2 KB). To download "мултиомилли касалликларнинг ривожланиши", click the Telegram button on the left.