болезнь вильсона-коновалова

PPTX 15 pages 593.8 KB Free download

15 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 593.8 KB

File type PPTX

Pages 15

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 15

powerpoint presentation болезнь вильсона-коновалова мкб-10: e83.0 болезнь вильсона — коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь вестфаля — вильсона — коновалова) — наследственное нарушение биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящее к увеличению содержания меди в тканях и органах, прежде всего в печени и головном мозге. эпидемиология встречается в среднем в популяции 3:100000. распространённость выше среди народностей где распространены близкородственные браки. чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикация и инфекция. структура белка atp7b, в гене которого у больных обнаруживаются мутации диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. ген atp7b, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21). генетика ген болезни вильсона — коновалова (atp7b) расположен в длинном плече 13-й хромосомы (13q14.3). ген кодирует p-тип атфазы, которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин. медь - важный микроэлемент, …

2 / 15

мно-рецессивный тип наследования. то есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей (см. на рисунке). люди только с одним мутантным геном называются носителями (гетерозиготы). у них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди. патогенез медь выполняет множество функций в организме. в основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза, дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа медь всасывается из желудочно-кишечного тракта. транспортный белок на клетках тонкой кишки cmt1 перемещает медь внутрь клеток. часть меди связывается с металлотионеином, а другая — перемещается в сеть гольджи с помощью транспортного белка atox1. в аппарате гольджи в ответ на повышение концентрации меди фермент atp7a высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. в печёночных клетках белок atp7b связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. обе функции atp7b нарушены при болезни вильсона. медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, …

3 / 15

ия, речи). также наблюдается почечный тубулярный ацидоз — глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия. отложение меди в десцеметовой мембране роговицы проявляется формированием колец кайзера-флейшера. в роговице отложение меди происходит почти одновременно с появлением нейропсихической симптоматики (после насыщения медью печени). накопление меди в десцеметовой мембране роговицы приводит к образованию пигментации желто-коричневого (иногда зеленоватого) цвета: кольца кайзера-флейшера. при быстром поступлении больших количеств меди в кровь развивается значительная купремия, и медь, фиксируясь на мембране эритроцитов и образуя комплексы с белками, провоцирует развитие гемолитической анемии. поэтому у 15% больных заболевание проявляется гематологическими синдромами, прежде всего гемолитической анемией. также поражается кожа (голубые лунки у ногтевого ложа, гиперпигментации), сердце (кардиомиопатии), кости (спонтанные переломы), суставы (артропатии), эндокринная система (гинекомастия). течение течение прогрессирующее, с периодами ремиссий и обострений. наибольшая летальность (50 %) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. основная …

4 / 15

0 мл инструментальные данные узи и радиоизотопное сканирование печени: увеличение печени, селезенки, диффузные изменения. биопсия печени: картина хронического активного гепатита, цирроза печени, избыточное содержание меди в ткани печени( более 250мкг в 1 г сухого вещества. спасибо за внимание! image1.jpeg image2.png image3.png image4.png image5.png image6.png /docprops/thumbnail.jpeg

5 / 15

Want to read more?

Download all 15 pages for free via Telegram.

Download full file

About "болезнь вильсона-коновалова"

powerpoint presentation болезнь вильсона-коновалова мкб-10: e83.0 болезнь вильсона — коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь вестфаля — вильсона — коновалова) — наследственное нарушение биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящее к увеличению содержания меди в тканях и органах, прежде всего в печени и головном мозге. эпидемиология встречается в среднем в популяции 3:100000. распространённость выше среди народностей где распространены близкородственные браки. чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикация и инфекция. структура белка atp7b, в гене которого у больных обнаруживаются мутации диагностируется у 5-10 % больных циррозом пе...

This file contains 15 pages in PPTX format (593.8 KB). To download "болезнь вильсона-коновалова", click the Telegram button on the left.

Tags: болезнь вильсона-коновалова PPTX 15 pages Free download Telegram