ген терапия

PPTX 41 pages 1.3 MB Free download

41 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 1.3 MB

File type PPTX

Pages 41

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 41

powerpoint presentation ген терапия режа: ген терапиянинг мақсад ва вазифалари медико-генетик тадқиқодларнинг асосий мақсади янги авлод дори препаратлари яратишда олиб бориладиган синов (текширув) босқичлари ex vivo шароитида ген терапияси in vivo шароитида ген терапияси “даволовчи” (“терапевтик”) генни манзилга етқазиш усуллари доривор моддаларнинг ўтмишдошларини фаоллаштириш олигонуклеотидлар асосида яратилаётган доривор моддалар хулоса тиббий генетика узоқ вақт давомида одамларнинг ирсий касалликларининг генетик асосларини аниқлаш билан шуғулланиб келган. чақалоқларда ёки ҳомилада шундай касалликларни аниқлаш учун диагностик тестлар яратилган ва уларнинг натижалари асосида, хавотирли оилаларга кирувчилар учун генетик консультациялар ташкил қилинган. молекуляр биология ва ги сини ривожланиши бутунлай янги йўналишни шаклланишига олиб келди. ген терапиясининг мақсади – аждоддан авлодларга ўтадиган ирсий касалликларга ўз вақтида ташҳис қўйиш ва уларни даволашнинг самарадор услубларини топишдан иборат. ген терапиясининг вазифалари: ирсий касалликларга ташҳис қўйишнинг сезгир методларини ишлаб чиқиш; фаолияти ўзгарган генни “даволаш” методларини яратиш; фаолияти ўзгарган генни алмаштиришнинг хавфсиз ҳамда самарадор услубини ёки шароитларини ишлаб чиқиш. жигар ферменти – …

2 / 41

фаолияти учун зарур бўлган ўзининг ген тўплами экспрессияланади, аммо шундай мутациялар ҳам борки, улар барча орган ва тўқималарга тегиб ўтади: мушаклар, кўзлар, жигар, суяклар, буйраклар, юрак, асаб тизими, тери, мия, ошқозон, ичак ва қон айланиш тизимида бирданига мутация чақирилиши мумкин. кейинги слайдда баъзи генларни мутацияси натижасида пайдо бўладиган касалликларнинг симптомлари ва уларни даволаш услублари қисқача келтирилган. одамнинг баъзи-бир моноген касалликларини даволаш методлари ген махсулоти касалликлар ва уларнинг симптомлари касалликнинг учраш частотаси даволаш тахлил аденозиндезаминаза иммунодефицитнинг оғир, комбинирланган кўриниши (scid) t- ва в- лимфоцитларнинг йўқолиши 1:1 000 000 илик, трасплантиацияси; аденозиндезаминаза киритиш. давоси йўқ, 2 ёшда ўлим паст қалинликдаги липопротеинлар рецептори оилавий гиперхолестеромия, қонда холестеролнинг ошиб кетиши, юракнинг ишемик касаллиги. 1 : 500 (гетерозиготалар) пархез, дори билан даволаш, жигар трансплантацияси. касалнинг холатини енгиллашади глюкопереброзидаза гоше касаллиги ,глюкоза бижғишидан хосил бўлган моддаларни макрофагда тўпланиши, жигарни, қора талоқни ва суякларни шикастлантиради. 1:2500 (еврейлар орасида); бошқа миллатларда кам учрайди. симптоматик даволаш: қора талоқни олиб …

3 / 41

-антитрипсин эмфизема зардоб протеиназалари ингибиторининг етишмаслиги, ўпканинг шикастланиши, жигар циррози. 1:3500 заметительная терапия; экологик хавфни камайтириш. касаллик секинлик билан ривожланади. трансмембрана оқсили, унинг фаолиятининг бузилиши муковисцидозга олиб келади муковисцидоз органлар системасининг зарарланиши, кўп ҳолларда ошқозон ости бези фаолиятида етишмовчилик; ичакларда тугилиш, бронхларда бўғилиш пайдо бўлиши билан кечади 1:2500 (европоидларда) антибиотиклар қўллаш, ўпкани физиологик тозалаш, умумкучлантирувчи диета касалликнинг летал даври 20 ёшгача давом этади орнитин- транскарбамилаза гипераммониемия мочевина айланишини бузилиши, аммонийнинг тўпланиши ва аргинин етишмовчилиги бошланғич формаси, туғилгандан 72 соат ичида ривожланади: летаргия, кўнгил айниши, кома, ўлим; тирик қолган холда- миянинг фаолияти қайта тикланмайди. кечки формаси:кунгил айниши, летаргия, эпилептик тутқаноқлар 1:40 000 оқсилни чекловчи диета, аргинин билан бойитилган диета, дори моддалари, жигар трансплантацияси кечки формаси: енгил кечади, бошланғич(оғир) формаси: оғир симптомларининг пасайиши билан кечади дистрофин мушаклар дистрофияси. мушаклар фаолиятининг сусайиши 1:7 500 (эркакларда) фақатгина кучлантирувчи даво: тўлақонли овқатланиш. нафас олиш системасининг функсиясини тўғри йўлга қўйиш, ногиронлар аравачасида харакатланиш летал даври 20 …

4 / 41

лари дефекти билан алоқадор бўлган ирсий касалликларнинг симптомларини енгиллаштириш учун, венага шу оқсилнинг иммун реакцияси чақирмайдиган функционал шаклини юборилади. даволашнинг бундай оғир комбинирланган иммунодефицит (scid инглизча severe combined immunodeficiency) усулидан, масалан, гемофилияни ва гоша касаллигини даволашда фойдаланилади. генетик касалликлар кўпроқ, тизимли характерга эга бўлганликлари ва доимо организмни бўшашиб кетишига олиб келганлиги сабабли, уларни даволаш жуда қийин. бугунгача ишлатилиб келинадиган терапиянинг самарадорлиги кам, жуда кам касаллар қарилик гаштини суришдек, ҳатто фарзанлик бўлишдек бахтга эришадилар холос. кўп холатларда, даволаш тадбирларини кўп маротаба қайтаришга тўғри келади, бу эса жуда қиммат ва узоқ вақт талаб қилади. шунинг учун ҳам даволашнинг янги, самарадор методларини яратиш, энг долзарб ҳисобланади. бактериялар трансформациясининг (генларни бир организмдан бошқасига ўтказиш) молекуляр асослари яратилгандан кейин, олимларда соматик хужайрадаги дефект генларни , соғлом ген билан алмаштириш ниятлари пайдо бўлди. 1980-йилларга келиб, соматик хужайраларнинг генларини коррекция қилишнинг истиқболлари кўрина бошлади; шу вақтга келиб, алоҳида генларни олиш методлари яратилди, эукариот организмларга экспрессия қилувчи векторлар …

5 / 41

к сезилган. аммо, тузалишнинг ҳақийқий сабаби аниқ бўлмасдан қолган: бу самара (енгиллашиш), ада ни полиэтиленгликоль билан химояланган шаклини венага юбориш туфайлими ёки ген терапиянинг натижаси эканлиги аниқланмасдан қолган. сўзсиз бир нарсага эришилган: у ҳам бўлса, ген терапиянинг хавфсиз эканлиги аниқланган. шунга ўхшаган натижалар, scid билан касалланган бошқа беморларда ҳам кузатилган. тадқиқодлар кўп сонли касалларда давом эттирилмоқда. ақш қонунларида, янги дори препарати ишлатишга қабул қилингунича, 4 босқичдан июорат текширувлардан ўтиши шарт: клиникагача бўлган текширувлар. бу босқич, in vitro ва лаборатория ҳайвонларида ўтказиладиган кўп сонли экспериментларни ўз ичига олади. клиник синовларнинг биринчи босқичи, 6 дан 10 тагача пациентда ўтказилади ва унинг мақсади препаратни хавфсизлигини аниқлашдан иборат бўлади. клиник синовларнинг иккинчи босқичи кўп сонли пациентларда ўтказилади ва унинг мақсади препаратнинг самарадорлигини аниқлашдан иборат бўлади. клиник синовларнинг учинчи босқичи, катта миқдордаги касалларда ўтказилади ва унинг мақсади, препаратнинг ишончлилиги аниқлаш ва самарадорлигини қайтадан текшириб кўриш. бунда, олдинги босқичларда олинган маълумотлардан ҳам фойдаланилади. препаратни синовлардан ўтказишдан …

Want to read more?

Download all 41 pages for free via Telegram.

Download full file

About "ген терапия"

powerpoint presentation ген терапия режа: ген терапиянинг мақсад ва вазифалари медико-генетик тадқиқодларнинг асосий мақсади янги авлод дори препаратлари яратишда олиб бориладиган синов (текширув) босқичлари ex vivo шароитида ген терапияси in vivo шароитида ген терапияси “даволовчи” (“терапевтик”) генни манзилга етқазиш усуллари доривор моддаларнинг ўтмишдошларини фаоллаштириш олигонуклеотидлар асосида яратилаётган доривор моддалар хулоса тиббий генетика узоқ вақт давомида одамларнинг ирсий касалликларининг генетик асосларини аниқлаш билан шуғулланиб келган. чақалоқларда ёки ҳомилада шундай касалликларни аниқлаш учун диагностик тестлар яратилган ва уларнинг натижалари асосида, хавотирли оилаларга кирувчилар учун генетик консультациялар ташкил қилинган. молекуляр биология ва ги сини ривожла...

This file contains 41 pages in PPTX format (1.3 MB). To download "ген терапия", click the Telegram button on the left.

Tags: ген терапия PPTX 41 pages Free download Telegram