funksiya tushunchasi

DOC 10 pages 57.0 KB Free download

10 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 57.0 KB

File type DOC

Pages 10

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 10

mavzu: genetik kod va uning xossalari. mutatsiya va uning turlari. molekulyar kasalliklar. reja 1. genetik kod va uning xarakterli xossalari. 2. mutatsiya va uning turlari. 3. molekulyar kasalliklar. 4. manbalar. 1. genetik kod va uning xarakterli xossalari. bir gen – bir oqsil (bir sistron – bir polipeptid zanjir) konsepsiyasi ma’lum fermentning sintezlanishini nazorat qiluvchi genning yo‘qligidan kelib chiquvchi nasliy metabolik yetishmovchiliklarni o‘rganish natijasida kelib chiqadi. bunday nasliy kasalliklarga: fenilketonuriya, tirozinoz, albinizm va boshqalar kiradi. bularda genning o‘zgarishi metabolik yetishmovchilikka olib keladi. bir genning mutatsiyasi bir spetsifik ferment aktivligining yo‘qolishiga olib keladi. bu ma’lumotlar »bir gen – bir ferment» konsepsiyasini taklif etishga asos bo‘ldi. bunday tekshirishlar mutant viruslar, bakteriyalar, yuqori o‘simlik va hayvonlarda ham o‘tkazilgan. hozirgi vaqtda bu konsepsiya »bir gen – bir polipeptid zanjir» deb o‘zgartirilgan, chunki ko‘p zanjirli oqsillar har xil xromosomalarda joylashgan bir necha genlar nazoratida sintezlanadilar. dnk va polipeptid zanjir kollineardir, ya’ni aminokislota kodlarining dnkda joylashish tartibi …

2 / 10

aydi, qolgan 3tasi – uga, uaa, uag – ma’nosiz (nonsens) triplet bo‘lib, birorta aminokislotani kodlashtira olmaydi. ular translyatsiyani chegaralash funksiyasini bajaradi, shu sababli stop-kodonlar deb ataladi. komplementarlik prinsipi nukleotidlar uchun xarakterli hisoblanadi, lekin nukleotidlar va aminokislotalar o‘zaro komplementar bo‘la olmaydi. shuning uchun aminokislotalar kodonlar yordamida polipeptid zanjirga to‘g‘ridan-to‘g‘ri birika olmaydi. aminokislotalarni mrnkning ma’lum uchastkasiga biriktirish «adaptor»lar yordamida yuzaga kelishi trnk ochilishiga qadar ma’lum edi. krik 1958-yilda trnkning adaptorlik roli haqidagi taxminni o‘rtaga tashladi. aminokislota trnkga birikib, o‘zining triplet kodi bilan birikish xossasiga ega bo‘ladi. trnk molekulasida aminokislotani bog‘lovchi akseptor qism bor. bundan tashqari modifikatsiyaga uchragan nukleotid asoslarini tutuvchi antikodon uchastkasi ham bor. antikodon kodonga komplementar triplet tutadi. bu triplet mrnkdagi komplementar kodon bilan spetsifik vodorod bog‘lari hosil bo‘lishini ta’minlaydi. shuning uchun transport qilinayotgan aminokislota sintezlanayotgan polipeptid zanjirda to‘g‘ri holatni egallaydi. bir aminokislota uchun bir necha trnk bo‘lishi mumkin va ular izoakseptor trnklar deb ataladi. hozirgi vaqtda 60 xil trnk ochilgan, …

3 / 10

shi mumkin. mutatsiy a aslida genetik materialning oʻzgarishlari hisoblanadi. organizmlarda kuzatiladigan mutatsiya ayrim hollarda zararli boʻlib organizmning qaysidir funksiyasining buzilishi bilan xarakterlanadi. xamirturush bilan oʻtkazilgan tadqiqotlar zararli mutatsiyalar jami (zararli, neytral va foydali) mutatsiyalarning 7-12% ini tashkil etishini koʻrsatdi. mutatsiyalar qayerda hosil boʻlishiga koʻra bir necha guruhlarga boʻlinadi. asosan gen, xromosoma, genom va sitoplazmatik mutatsiyalar kuzatiladi. mutatsiyalar hosil boʻlishida yuqorida aytilganidek bir qancha tashqi va ichki omillar sababchi boʻladilar. tabiatda mutatsiyalar doimo yuz beradi va ular evolutsiyaning birlamchi asosiy omili deb qaraladi. 3. molekulyar kasalliklar. “molekulyar patologiya” yoki molekulyar kasalliklar atamasi 1949 yilda poling tomonidan kiritilgan. molekulyar kasalliklar deganda asosiy sababi sifatida oqsillar funktsiyasining genetik buzilish holatlari tushuniladi. boshqacha aytganda molekulyar kasallik nuqsonli (to’liq yoki qisman funktsiyasini yo’qotgan) oqsil hosil bo’lishi yoki normal oqsil miqdorining yetishmovchiligi va buning oqibatida organizmda o’z vazifasini butunlay bajara olmasligi natijasida rivojlanadi. shuning uchun molekulyar kasalliklarni mohiyatiga ko’ra proteinopatiya, ya’ni maxsus oqsillarning kasalliklari deb atash …

4 / 10

arib, yaxlit organizmda kasallik holatining shakllanishi hamda shu kasallik belgilarining yuzaga chiqishiga olib keladi. fermentopatiya yoki moddalar almashinuvining “tug’ma” buzilishi to’g’risidagi tushuncha 1909 yilda garrod tomonidan keltirilgan edi. fermentopatiyaning muhim belgisi ferment yetishmovchiligi natijasida zanjir va moddalar almashinuvining blokirlanishiga olib kelishi hisoblanadi. masalan, hujayrada e1, e2, e3 fermentlari yordamida katalizlanadigan a substratdan d substrat hosil bo’lish zanjir reaktsiyasi amalga oshadi: e1 e2 e3 a→ b → c → d masalan, e2 fermentning yetishmovchiligi bu zanjir reaktsiyani blokirlaydi va metaboliik vaziyatga tushirib qo’yadi, unda blokirovka bo’lgan moddaning miqdori oshadi, undan keyingisi esa kamayadi yoki butunlay hosil bo’lmaydi: e1 e2 e3 a → b ⁯→ c → d to’planadi blok kamayadi kasallik faqat quyidagi holatlarda rivojlanishi mumkin: 1) ferment blokadasi oqibatida to’planib qolgan b modda hujayra uchun zaharli bo’lsa yoki to’plangan modda miqdori hujayra ichi bo’shlig’ida ko’p joyni egallasa hamda hujayraning o’ziga xos vazifalarini bajarishiga xalaqit bersa, ro’y berishi mumkin. moddalarning bunday …

5 / 10

almashinuvining turli bosqichlarida bloklarning hosil bo’lishidir. fenilketonuriya yoki fenil oligofreniya – fenilalaningidroksilaza nuqsoni bilan bog’liq molekulyar kasallik. bu kasallikda fenilalaninning tirozinga aylanishining blokadasi kuzatiladi. buning oqibatida fenilalanin va uning almashinuv mahsulotlari – fenilpiruvat, fenillaktat va fenilatsetat yig’ilib qoladi. bu moddalarning miqdori qonda va siydikda oshadi. odatda qonda fenilalaninning va siydikda fenilpirouzum kislotaning miqdori oshganiga qarab bu kasallik aniqlanadi. taxmin qilinishicha, fenilpirouzum kislota miya hujayralari uchun zaharli modda hisoblanadi, to’plangan modda holida nerv sistemasi faoliyatining boshqa muhim moddalari almashinuviga ta’sir etadi, masalan, serotoninning miqdori kamayadi. natijada fermentopatiyali bolalarda aqliy rivojlanish orqada qolishi – aqliy zaiflik, shaytonlash bo’lishi kuzatiladi. albinizm – tirozinaza nuqsoni bilan bog’liq molekulyar kasallik. bu fermentopatiyada dioksifenilalanin (dofa) ning dofa-xinonga va keyin qora rangli pigment melaninga aylanishi buziladi. melanin teri, soch va ko’z qorachig’ida bo’ladi va uning rangini belgilaydi. teri, sochning och rangli, ko’z qorachig’ining qizg’ish rangda bo’lishi bu kasallik uchun xos belgilar hisoblanadi. bunday holat jiddiy o’zgarishlarga olib …

Want to read more?

Download all 10 pages for free via Telegram.

Download full file

About "funksiya tushunchasi"

mavzu: genetik kod va uning xossalari. mutatsiya va uning turlari. molekulyar kasalliklar. reja 1. genetik kod va uning xarakterli xossalari. 2. mutatsiya va uning turlari. 3. molekulyar kasalliklar. 4. manbalar. 1. genetik kod va uning xarakterli xossalari. bir gen – bir oqsil (bir sistron – bir polipeptid zanjir) konsepsiyasi ma’lum fermentning sintezlanishini nazorat qiluvchi genning yo‘qligidan kelib chiquvchi nasliy metabolik yetishmovchiliklarni o‘rganish natijasida kelib chiqadi. bunday nasliy kasalliklarga: fenilketonuriya, tirozinoz, albinizm va boshqalar kiradi. bularda genning o‘zgarishi metabolik yetishmovchilikka olib keladi. bir genning mutatsiyasi bir spetsifik ferment aktivligining yo‘qolishiga olib keladi. bu ma’lumotlar »bir gen – bir ferment» konsepsiyasini taklif etishg...

This file contains 10 pages in DOC format (57.0 KB). To download "funksiya tushunchasi", click the Telegram button on the left.

Tags: funksiya tushunchasi DOC 10 pages Free download Telegram