tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar

DOC 44.5 KB Free download

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1425981641_60242.doc tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar reja: 1. insonlarga xos bo’lgan irsiy kasalliklar. 2. xromosoma kasalliklari 3. gen kasalliklari 4. aminokislotalar almashinuvining buzilishi genotipning о‘zgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan-naslga о‘tavermaydi, chunki irsiy kasalligi bо‘lgan individ juda erta halok bо‘ladi. nasl qoldirish qobiliyatiga ega bо‘lmaydi. irsiy kasalliklar tashqi muhitning mutagen omillari ta’sirida sodir bо‘ladi. lekin bu jarayonda organizmning ichki muhiti, ya’ni genotipi ham katta rol о‘ynaydi. irsiy kasalliklar soni yildan-yilga kо‘paymoqdka. bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning takomillashishi bо‘lsa, ikkinchidan atrof-muhitning mutagen omillari bilan ifloslanishidir. ma’lumotlarga qaraganda 5% bola irsiy kasallik bilan dunyoga keladi va har bir odamda kelajakda mutatsiyaga uchrashi mumkin bо‘lgan 5-10 ta genlar bо‘ladi. hozirgi kundak 2 mingdan ortiq irsiy kasalliklar aniqlangan. irsiy kasalliklarning boshqa kasalliklardan farqi shundaki, ularning sodir bо‘lishi uzoq davom etadi. irsiy kasalliklar morfologik belgilarning (quyonlab, bо‘ritanglay, kaltabarmoqlilik), fiziologik jarayonlarning (qonning ivimasligi, ranglarni ajrata olmaslik). biokimyoviy jarayonlarning …

hozirgi kunda xromosomaning soni va strukturasining о‘zgarishi natijasida sodir bо‘ladigan irsiy kasalliklardan 500 ga yaqini ma’lum. xromosoma irsiy kasalliklari autosomalarning va jinsiy xromosomalarning soni va strukturasining о‘zgarishi bilan yuzaga chiqishi mumkin. autosomalarga bog‘liq bо‘lgan kasalliklar daun kasalligi. bu kasallik angliyalik vrach l.daun tomonidan 1866 yili aniqlangan edi. daun kasalligi odatda 21 inchi autosomaning oshib ketishi natijasida sodir bо‘ladi. edvars kasalligi. 1960 yili d.edvars kasal qizning kariotipini aniqlaganda, unda bitta ya’ni 18chi xromosoma ortiqcha ekanligini topdi (46-1) va bu kasallikning belgilarini tо‘liq о‘rgandi. patau kasalligi. kasallikni birinchi bо‘lib k.patau 1961 yil о‘rgangan. kasallik bitta xromosomaning ortib ketishi bilan yuzaga chiqadi (46-1). bu ortiqcha xromosoma 13-15 juft xromosomalardan biri bо‘lib, qaysi bir juftga kirishini aniq aytish qiyin. jinsiy xromosomalarga bog‘liq bо‘lgan kasalliklar kleynfeltr kasalligi. erkaklarda uchraydigan bu kasallikni 1942 yili k.kleynfeltr aniqlagan edi. kleynfeltr kasalligida x xromosomalar soni ortiqcha bо‘ladi, ya’ni 44 xxy. shereshevskiy-terner kasalligi. kasallikni 1925 yili n.a. shershevskiy va 1938 …

lopatsiya) aniqlangan. 18-chi juft xromosomaning uzun yelkasidagi uzilish. xromosomada bо‘ladigan bu о‘zgarish 1964 yili о‘rganildi. gen kasalliklari gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta bitta yoki bir nechta genning о‘zgarishi bilan yuzaga chiqadi. bitta genning о‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar, bir nechta genlarning о‘zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi. gen kasalliklari bulgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi. aminokislotalar almashinuvining buzilishi fenilketonuriy. bu kasallikni birinchi bо‘lib f.felling aniqlagan. u ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda kо‘p miqdorda pirovinograd kislotasi borligi ma’lum bо‘ladi. alkoptonuriy. bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyingi kо‘rinishlarga о‘tish jarayoni (metabolizm) buziladi. albinizm. bu kasallik tirozinni meloninga aylantiruvchi tirozinoza fermenti sintezini boshqaruvchi genning mutatsiyaga uchrashi xisobiga sodir bо‘ladi. uglevodlar almashinuvining buzilishi uglevodlar almashinuvining buzilishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklar xilma-xildir. organizmdagi mono-, di- va polisaxaridlarni parchalovchi fermentning sintezida qatnashuvchi genning mutatsiyasi natijasida galaktozemiya, friktozuriya, pentozuriya, qand kasalligi va boshqa kasalliklar …

lar almashinuvi buzilishidan asosan leykodistrofiya kasalliklari kelib chiqadi. purin va pirimidin almashinuvining buzilishi purin va pirimidin almashinuvining buzilishidan kelib chiqadigan irsiy kasallik organizmda gipoksantin-fosforibozil-transferaza (gfrt) fermentining yetishmasligidan paydo bо‘ladi. bu ferment erkin holatdagi purin birikmalari bо‘lgan guanin va gipoksantinning nukletidlarga aylanish jarayonini tezlashtiradi. agar bu ferment yetishmaydigan bо‘lsa, organizmda siydik kislotasining miqdori oshib ketadi. agar sog‘ odamda normada 1 g siydik kislotasi bо‘lsa purin va pirimidin almashinuvining buzilishidan paydo bо‘ladigan kasalliklarda uning miqdori 20-30g ga teng bо‘ladi. kasallik belgilari bolaning chaqaloq davridayoq yuzaga chiqa boshlaydi va muskullar qisqarishining kuchayishi va ta’sirchanlik xususiyatining oshishi bilan harakterlanadi. adabiyotlar 1. 1.g’afurov a. t. darvinizm toshkent, o’qituvchi1992 yil. 2. 2.воронцов н. п.,сухорукова л.н. эволюционная органического мира. м. просвешение 1991 3. 3.to’raqulov yo. x. malekulyar biologiya. toshkent, o’qituvchi1993 yil 4. 4.иорданскис н. н. эволюция жизни. м.издательский центр “академия” 2001 5. inge-vechtomov s.g. genetika s osnovami selektsii. moskva., «vsshaya shkola», 1989 g. 6. lobashev m.ye., vatti …

tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar - Page 5

Want to read more?

Download the full file for free via Telegram.

Download full file

About "tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar"

1425981641_60242.doc tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar reja: 1. insonlarga xos bo’lgan irsiy kasalliklar. 2. xromosoma kasalliklari 3. gen kasalliklari 4. aminokislotalar almashinuvining buzilishi genotipning о‘zgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan-naslga о‘tavermaydi, chunki irsiy kasalligi bо‘lgan individ juda erta halok bо‘ladi. nasl qoldirish qobiliyatiga ega bо‘lmaydi. irsiy kasalliklar tashqi muhitning mutagen omillari ta’sirida sodir bо‘ladi. lekin bu jarayonda organizmning ichki muhiti, ya’ni genotipi ham katta rol о‘ynaydi. irsiy kasalliklar soni yildan-yilga kо‘paymoqdka. bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning takomillashishi bо‘lsa, ikkinchidan atrof-muhitning mutagen...

DOC format, 44.5 KB. To download "tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: tibbiyot genetikasi. irsiy kasa… DOC Free download Telegram