irsiy kasalliklar. monogen va poligen kasalliklar

PPTX 16 pages 3.9 MB Free download

16 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 3.9 MB

File type PPTX

Pages 16

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 16

pptxgenjs presentation irsiy kasalliklar. monogen va poligen kasalliklar irsiy kasalliklar - genlar yoki xromosomalar o'zgarishidan kelib chiqadigan patologiyalar. ular monogen va poligen turlarga bo'linadi. monogen kasalliklar bir gen o'zgarishi natijasida, poligen kasalliklar esa bir nechta genlar o'zgarishi natijasida rivojlanadi. created by:giyosova sadokat norovna 1 reja: 1 . 2 . 3 xromosoma kasallikllari irsiy kasalliklar.monogen va poligen kasalliklar haqida tushuncha gen kasallikllari 2 irsiy kasalliklar haqida genotipning o‘zgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan-naslga o‘tavermaydi, chunki irsiy kasalligi bo‘lgan individ juda erta halok bo‘ladi yoki nasl qoldirish qobiliyatiga ega bo‘lmaydi. irsiy kasalliklar soni yildan-yilga ko‘paymoqda. bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning takomillashishi bo‘lsa, ikkinchidan atrof - muhitning mutagen omillari bilan ifloslanishidir. ma’lumotlarga qaraganda 5 % bola irsiy kasallik bilan dunyoga keladi va har bir odamda kelajakda mutatsiyaga uchrashi mumkin bo‘lgan 5-10 ta genlar bo‘ladi hozirgi kunda 6000 dan (2017-y.)ortiq irsiy kasalliklar aniqlangan. 3 gen …

2 / 16

um bo‘ladi. sog‘lom odam qonida bu modda uchramaydi. hozirgi kunda bu kasallikning kelib chiqish sababi fenilalanin aminokislotasiga bog‘liqligi aniqlangan. fenilalanin norma fenilalanin gidroksilaza fermenti ishtirokida tirozinga aylanadi. fenilalanin gidroksilaza fermentining sintezi uchun javobgar bo‘lgan genning mutatsiyasi natijasida fenilketonuriya kasalligi yuzaga keladi. bu ferment kasal bo‘lganlarda faol bo‘lmaydi yoki umuman sintezlanmaydi, natijada fenilalanin tirozinga aylanmasdan qonda to‘planib, siydik bilan chiqadigan pirovinograd kislotasini hosil qiladi. bunday holda qonda to‘plangan pirovinograd kislota neyrotrop zahar sifatida ta’sir qila boshlaydi, nerv hujayralarini zaharlaydi va aqliy zaiflikka olib keladi. kasalda mushak tonusi qo‘zg‘aluvchanligi oshadi, qaltirash (epilepsiya holati) kuzatiladi. kasaldan «sichqon hid»i kelib turadi. 5 albinizm bu kasallik tirozinni melaninga aylantiruvchi tirozinoza fermenti sintezini boshqaruvchi genning mutatsiyaga uchrashi hisobiga sodir bo‘ladi. albinizm kasalligida terida, sochda, ko‘zning rangdor pardasida rang bo‘lmaydi va ko‘zning ko‘rish qobiliyati ancha susayadi. albinizm kasalligi to‘liq yoki qisman paydo bo‘lishi mumkin. to‘liq albinizm autosomadagi retsessiv gen ishtirokida yuzaga chiqsa, qisman albinizm esa autosomadagi dominant …

3 / 16

aqshda to‘liq albinizmli kishilar yashaydigan qishloq bor ular faqat kechasigina tirikchilik qiladilar, kunduzi esa uylaridan tashqariga chiqishmaydi. amerikalik olimlar ularni tibbiy ko‘rikdan o‘tkazib turishadi. hozirgi kunda ular uchun teriga surtiladigan dori yaratdilar. bu dori teriga surilgach, odam quyoshda 2 soat yurishi mumkin. 7 galaktozemiya birinchi marta galaktezemiya kasalligi haqidagi ma’lumot 1908- yilda berilgan. kasallikning kelib chiqish sabablari faqatgina 1956-yilga kelibgina ma’lum bo‘ldi. kelib chiqish sabablari: organizmda boradigan normal metobolizm jarayonida, ovqat mahsulotlari tarkibidagi laktoza, fermentlar ta’sirida glyukoza, galaktozagacha parchalanadi. galaktezimiya kasalligida ushbu jarayonni amalga oshiradigan ferment - galaktozo-l- fosfaturidiltransferaza yetarli darajada ishlab chiqarilmaydi yoki ushbu fermentni ishlab chiqarilishiga javobgar bo‘lgan genning mutatsiyaga uchraganligi sababli, umuman ishlab chiqarilmaydi. natijada turli to‘qimalarda organizm uchun toksik-zaharli bo‘lgan galaktoza-1- fosfat to‘plana boshlaydi va u jigarning kattalashib ketishiga, kataraktaning rivojlanishiga jigar sserroziga, buyrakning o‘tkir va surunkali yetishmovchiligiga hamda bosh va orqa miya hujayralarining zararlanishi oqibatida aqliy zaiflikka olib keladi. galaktozo-l-fosfatni parchalovchi galaktozo-l-fosfaturidiltransferaza fermentining yetishmasligi tufayli, …

4 / 16

ar bu kasalliklar mukopolisaxaridlar almashinuvining buzilishidan kelib chiqadi. mukopolisaxaridlar lizosomalarda ko‘plab to‘planadi, chunki lizosomada ularni parchalovchi fermentlar bo‘lmaydi. mukopolisaxaridoz kasalligi bilan og‘riganlarda skelet, kalla suyagi, yuz, ko‘z va ichki organlar tuzilishi o‘zgaradi va aqliy zaiflik kuzatiladi. mukopolisaxaridlar taloq, tog‘ay, suyak ko‘migi va qo‘shuvchi to‘qimalarda to‘planib, qon va siydikka ajralib chiqadi. bu kasallik bilan og‘rigan bolalar uzog‘i bilan 12 yoshgacha yashashi mumkin. 11 gemofiliya jinsiy x-xromosomaga birikkan holda nasldan-naslga o‘tuvchi, retsessiv gen orqali irsiylanadigan kasallikdir. bu kasallik qonning ivishini ta’minlovchi oqsilni sintez qiladigan ferment strukturasining buzilishi natijasida yuzaga chiqadi. gemofiliya kasalligining irsiy xususiyatiga ega ekanligi ilgaridan ma’lum. ayrim ma’lumotlarga qaraganda, bu kasallik bilan faqat erkaklar kasallanishi v asrdayoq ma’lum bo‘lgan. hozirgi kunda gemofiliyaningbir qancha turlari ma’lum (a, b, c, d). gemofiliya bilan kasallanishda: a turiga 70-80 %, b turiga 6-18 % , c turiga esa faqat 1-2 % gina to‘g‘ri keladi. yuqorida ko‘rsatilgan omillarning yetishmasligi tomirlardan qon oqishini to‘xtatishda muhim rol …

5 / 16

alligi bilan og‘rigan ota o‘zining gemofiliyani yuzaga chiqaruvchi mutant geni bo‘lgan x- xromosomasini qiziga beradi. ammo bu x-xromosomani olgan qiz gemofiliya bilan og‘rimaydi, chunki unda shu genning dominant alleli bo‘lib (xh), geterozigotali organizmda (xhxh) dominant gen belgisi yuzaga chiqadi. ammo bu qiz kasal bo‘lmasa-da, shu kasallikni tashuvchisi hisoblanadi. tashuvchi ona endi o‘zidagi gemofiliya kasalligi genini o‘z o‘g‘illariga o‘tkazadi. gemofiliya kasalligi aholi orasida 1 : 5000 nisbatda uchraydi 14 xulosa va mulohazalar irsiy kasalliklarning o'rganilishi genetika fanining jadal rivojlanishi, odam genomini tarjima qilish kabi yutuqlarga asoslangan. monogen va poligen kasalliklarning farqli xususiyatlari, diagnostika usullari va oldini olish-davolash yo'llarini bilish - bu insonlarning sog'ligi uchun juda muhim. 16 image1.png image2.png image3.png image4.png image5.png image6.jpeg image7.png image8.jpeg image9.jpeg image10.png image11.jpeg image12.png image13.jpeg image14.jpeg image15.png image16.jpeg image17.png image18.png

Want to read more?

Download all 16 pages for free via Telegram.

Download full file

About "irsiy kasalliklar. monogen va poligen kasalliklar"

pptxgenjs presentation irsiy kasalliklar. monogen va poligen kasalliklar irsiy kasalliklar - genlar yoki xromosomalar o'zgarishidan kelib chiqadigan patologiyalar. ular monogen va poligen turlarga bo'linadi. monogen kasalliklar bir gen o'zgarishi natijasida, poligen kasalliklar esa bir nechta genlar o'zgarishi natijasida rivojlanadi. created by:giyosova sadokat norovna 1 reja: 1 . 2 . 3 xromosoma kasallikllari irsiy kasalliklar.monogen va poligen kasalliklar haqida tushuncha gen kasallikllari 2 irsiy kasalliklar haqida genotipning o‘zgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan-naslga o‘tavermaydi, chunki irsiy kasalligi bo‘lgan individ juda erta halok bo‘ladi yoki nasl qoldirish qobiliyatiga ega bo‘lmaydi. irsiy kasal...

This file contains 16 pages in PPTX format (3.9 MB). To download "irsiy kasalliklar. monogen va poligen kasalliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: irsiy kasalliklar. monogen va p… PPTX 16 pages Free download Telegram