irsiy kasalliklar

PPTX 34 стр. 365,2 КБ Бесплатная загрузка

34 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 365,2 КБ

Тип файла PPTX

Страницы 34

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 34

презентация powerpoint irsiy kasalliklar tasnifi toshkent kimyo xalqaro universiteti kimyo va biologiya kafedrasi “genetika asoslari va bolaning rivojlanishida irsiy kasalliklar" fani маърузачи phd dosent abdullayev asilbek e-mail: a.abdullayev@ytit.uz 1 mavzu rejasi: 1. irsiy kasalliklarning tasnifi va nasllanish mexanizmi. 2.irsiy patologiyalarning yuzaga chiqishida o'ziga xos klinik hususiyatlar. 3.gen kasalliklari: aminokislotalar, oqsil, uglevodlar, lipidlar va garmonlar almashinuvining buzilishi. xix asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, hozir esa har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar juda ko‘p uchramoqda. hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma`lum. har yili kamida 100 ta irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. bunga sabab birinchidan,fanning tobora rivojlanib borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlarning irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilishi bo‘lsa, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining tobora yomonlashib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni ko‘paytirmoqda. irsiy kasalliklar tushunchasi bilan tug’ma kasalliklar tushunchasini bir xil ma`noda ishlatib bo‘lmaydi. tug‘ma kasalliklar bola tug‘ulishi bilanoq nomoyon bo‘ladi. ularning sababi …

2 / 34

tushunchasi bilan bir xil emas. oilaviy kasalliklar ham irsiy yoki irsiymas bo‘lishi mumkin. oilaviy kasallik oila a`zolariga bir xil zararli omil ta`sirida kuzatilishi mumkin (noto‘g‘ri ovqatlanish, yashash sharoiti nochorligi, zararli kasbda ishlash va boshqalar). irsiy kasalliklar deb etiologik omili mutatsiyalar bo‘lgan kasalliklarga aytiladi. irsiyatga va muhitga aloqadorligiga qarab mavjud kasalliklarni 4 guruhga ajratiladi. birinchi guruh – aniq irsiy kasalliklar. kasallik mutatsiya natijasi, muhit ta`siridan qat`iy nazar yuzaga chiqadi. bularga to‘liq namoyon bo‘ladigan xromosoma va gen kasalliklarini kiritish mumkin, (daun sindromi, gemofiliya, neyrofibromatoz, fenilketonuriya, mukovistsidoz, axondroplaziya va boshqalar) kasallik ontogenezining harqanday bosqichlarida namoyon bo‘lishi mumkin. ikkinchi guruh kasalliklari irsiy omilga bog‘liq, lekin uning namoyon bo‘lishi uchun ma`lum atrof muhit omili ta`siri kuzatilishi shart (podagra, diabet). bular irsiy moyilligi bo’lgan kasalliklardir. uchinchi guruh kasalliklarida asosiy etiologik omillar muhit ta`sirlari hisoblandi, lekin ularning namoyon bo‘lishida irsiyatning ham roli mavjud. to’rtinchi guruh kasalliklari rivojlanishida irsiy omillar hech qanday rol o’ynamaydi (jarohatlar, kuyish, yuqumli kasalliklar). …

3 / 34

munosabat yotadi. irsiy kasalliklarni 5ta guruhga ajartish mumkin: 1. gen kasalliklari; 2. xromosoma kasalliklari; 3. irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko‘p omilli) kasalliklar; 4. somatik hujayralar kasalliklari; 5. ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari. gen kasalliklari – gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi xromosoma kasalliklari – genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. irsiy moyilli kasalliklar monogen va poligen bo‘lishi mumkin. bu kasalliklar yuzaga chiqishi uchun ma`lum muhit omillari ta`siri kuzatilishi shart. somatik hujayralar irsiy kasalliklari asosida somatik hujayralarmutatsiyalari yotadi. ba`zi yomon sifatli o‘smalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar transformatsiyasiga sabab bo‘lishi aniqlangan. embriogenezning qaltis davrlarida somatik hujayralardagi mutatsiyalar tug‘ma rivojlanish nuqsonlariga sabab bo‘lishi mumkin. ona va pusht antigenlari nomosligi irsiy kasalliklari ona organizmining pusht antigenlariga immunologik reaktsiyasi natijasidir. bunday kasalliklarning tipik misoli qilib rh antigeniga nisbatan ona va pusht nomosligi natijasida kelib chiqadigan chaqaloqlar gemolitik anemiyasi kasalligini keltirish mumkin. immunologik ziddiyatlar abo guruhlari antigenlariga nisbatan ham kelib chiqishi mumkin. bu guruh kasalliklari akusherlikginyekologiya …

4 / 34

guruhlarga kiritilishi mumkin: agar avval terida dog‘lar yoki tugunchalar paydo bo‘lsa, neyrofibromatoz bilan kasallangan shaxs teri kasalliklari klinikasida, agar unda miya o‘smasi paydo bo‘lsa, neyroxirurgiya klinikasida davolanishi mumkin. shunday qilib, neyrofibromatoz irsiy kasalligi teri kasalliklari guruhiga ham, asab tizimi kasalliklari guruhiga ham kiritilishi mumkin. undan tashqari irsiy kasalliklarda bir varakayiga bir qancha tizimlarda o‘zgarishlar namoyon bo‘ladi. shuning uchun ham irsiy kasalliklarning genetik tasnifi qulaydir va asosan shu tasnifidandan foydalaniladi. metabolizm buzilishlari bilan namoyon bo‘ladigan irsiy kasalliklarni tasniflashda metabolizm birinchi bo‘g‘ini o‘zgarishlariga qarab amalga oshiriladi. bunday biokimyoviy tasniflashda uglevodlar, oqsillar, lipidlar, aminokislotalar, vitaminlar, purinlar, pirimidinlar, gormonlar va hakozolar almashinishi buzilishlari ajratiladi. irsiy kasalliklar patogenezi irsiyat tuzilmalarining qanday buzilganligiga bog‘liq. masalan, yirik xromosomalardagi buzilishlar kasallikning ontogenezda ertaroq yuzaga chiqishiga va og‘ir kechishiga sabab bo‘ladi. sindromning o‘ziga xos belgilari odatda xromosomaning kichik bo‘lagiga bog‘liq, yirik qismlar buzilishi esa o‘ziga xos bo‘lmagan belgilar yuzaga chiqishiga sabab bo‘ladi. odatda xromosoma kasalliklarining o‘ziga xosligi ko‘p tizimlar …

5 / 34

populyatsilarida ikki xil genetik yuk to‘planib boradi. birinchisi avloddan avlodga meros bo‘lib o‘tib to‘planib boradigan mutatsiyalar segregatsion yuk deyiladi. ikkinchisi esa avlod umri davomida yangidan hosil bo‘ladigan mutatsiyalar mutatsion yuk deyiladi. uzoq davom etuvchi evolyutsiya jarayonida mutatsiyalar va genotiplarning tanlanishi natijasida odamlar populyatsiyasida muvozanatlashgan polimorfizm shakllangan. bitta genning allellarining soni ikkitadan ortiq bo‘lgan holatlarni muvozanatlashgan polimorfizm deyiladi. bunga misol qilib abo qon guruhlari, rh, mukovistsidoz, fenilketonuriya genlarini keltirish mumkin. mutatsion yukning ta`siri letal samara bilan ifodalanadi. letal effekt gametalar, zigotalar, homilalar, pushtlar, bolalar o‘limi darajalarida namoyon bo‘ladi. zigotalarning 60% implantatsiyagacha nobud bo‘ladi. homiladorlikning 15 % spontan abortlar, 1% o‘lik tug‘ulishlar bilan tugallanadi. 1000 ta yangi tug‘ilgan chaqaloqlardan kamida 5 tasi irsiy patologiya sababli bir yoshga yetmasdan nobud bo‘ladi. irsiy kasalliklar reproduktiv funksiya kamayishiga, ijtimoiy dezadaptatsiyaga (nogironlik), tibbiy yordamga o‘ta muhtojlikka, o‘rtacha umrning kamayishiga sabab bo‘ladi. irsiy kasalliklar semiotikasi semiotika (yunoncha semeiotikon - belgi) kasalliklar va patologik holatlar belgilarni (simptomlarini) o‘rganadigan …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 34 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "irsiy kasalliklar"

презентация powerpoint irsiy kasalliklar tasnifi toshkent kimyo xalqaro universiteti kimyo va biologiya kafedrasi “genetika asoslari va bolaning rivojlanishida irsiy kasalliklar" fani маърузачи phd dosent abdullayev asilbek e-mail: a.abdullayev@ytit.uz 1 mavzu rejasi: 1. irsiy kasalliklarning tasnifi va nasllanish mexanizmi. 2.irsiy patologiyalarning yuzaga chiqishida o'ziga xos klinik hususiyatlar. 3.gen kasalliklari: aminokislotalar, oqsil, uglevodlar, lipidlar va garmonlar almashinuvining buzilishi. xix asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, hozir esa har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar juda ko‘p uchramoqda. hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma`lum. har yili kamida 100 t...

Этот файл содержит 34 стр. в формате PPTX (365,2 КБ). Чтобы скачать "irsiy kasalliklar", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: irsiy kasalliklar PPTX 34 стр. Бесплатная загрузка Telegram