umumiy genetika

PPTX 43 pages 2.0 MB Free download

43 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 2.0 MB

File type PPTX

Pages 43

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 43

prezentatsiya powerpoint fan:tibbiy biologiya.umumiy genetika 16-amaliy mashg’ulot. mavzu: irsiy kasalliklar.gen kasalliklari o’zbekiston respublikasi sog’liqni saqlash vazirligi osiyo xalqaro universiteti umumiy fanlar kafedrasi reja: 1.irsiy kasalliklar haqida ma’lumot. 2. gen kasalliklarning kelib chiqish sabablari. 3.gen kasalliklari va kasallik alomatlari. gen kasalliklari monogen kasalliklar bitta genning o‘zgarishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar poligen kasalliklar bir nechta genlarning o‘zgarishidan kelib chikadigan kasalliklar fenilketonuriya- bu kasallik ressesiv holda irsiylanadi. birinchi marta norvegiyalik vrach f.felling tomonidan aniqlangan. kasal bolalarning siydigi tarkibida pirovinograd kislotasi borligini aniqlaydi. bunda fenilalaningidroksidaza fermentining hosil bo‘lishini ta’minlovchi gen mutatsiyaga uchragan bo’ladi, natijada, fenilalanin tirozinga aylanmasdan qonda to‘planib, siydik bilan chiqadigan pirovinograd kislotasini hosil qiladi. bu kislota nerv xujayralarini zaxarlaydi va aqliy zaiflikka olib keladi. tirozinning hosil bo‘lmasligi esa melaninning miqdorini juda kamaytirib yuboradi. qonda melanin kam bo‘lganligi uchun bunday kasallarning terisi sarg‘ish oq bo‘ladi. bu kasallikni aniqlashda asosan biokimyoviy usuldan foydalaniladi. siydikka bir necha tomchi 5% fecl3 eritmasidan tomizilganda yashil rang paydo …

2 / 43

li ham tanada qoladi, u keyingi avlodga o'tishi mumkin (autosomal retsessiv meros). talassemiya (kuli anemiyasi) - retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadigan kasallik, bu oddiy gemoglobin tuzilishini tashkil etuvchi polipeptid zanjirlari sintezining pasayishiga asoslangan. talassemiya gemoglobin genlaridagi nuqta mutatsiyalari yoki o'chirilishi (xromosomaning bir qismini yo'qotishi) natijasida yuzaga keladi, bu rnk sintezining buzilishiga olib keladi, bu esa polipeptid zanjirlarining turlaridan birining sintezini pasayishiga yoki to'liq to'xtashiga olib keladi. boshqa turdagi zanjirlarning sintezi davom etmoqda. bu eritrotsitlarning normal ishlashini buzadigan ortiqcha zanjirlardan beqaror polipeptid agregatlari hosil bo'lishiga va ularning yo'q qilinishiga olib keladi. talassemiya, gipoxromik anemiya, eritrotsitlar anizotsitozi (o'lchamining o'zgarishi), yuz bosh suyagi (kvadrat, minora) tuzilishidagi buzilishlar xarakterlidir; burun egar shaklini oladi; tishlash va tishlarning holati buziladi. teri va shilliq pardalarning sarg'ayishi qayd etilgan. dalak va jigar kattalashgan. bemorlar yuqumli kasalliklarga moyil. erta boshlangan anemiya bolaning jismoniy va aqliy rivojlanishining pasayishiga olib keladi. polidaktiliya - tug'ma rivojlanish anomaliyalaridan biri bo'lib, barmoqlar yoki oyoq …

3 / 43

oki ular to'la-to'kis barmoqlar bo'lishi mumkin. ko'pincha, aksessuar barmoqlari deformatsiyalanadi, falanjlar soni kamroq bo'ladi bolada simptomatik polidaktiliya bilan ko'pincha boshqa rivojlanish anomaliyalari qayd etiladi - tug'ma yurak nuqsonlari, oyoq -qo'llarining qisqarishi, quloqchalarning deformatsiyasi va boshqalar. gemofiliya a (klassik gemofiliya) - viii koagulyatsion omil oqsilining tug'ma etishmasligidan kelib chiqqan genetik kasallik. gemofiliyaning eng keng tarqalgan shakli (taxminan 80% hollarda) kasallik x xromosomasida retsessiv mutatsiya bilan bog'liq. erkak va homozigot ayollarda uchraydi gemofiliya har 5000 erkakdan bittasida uchraydi. ulardan 85% a va 15% gemofiliya bilan kasallangan gemofiliya bilan og'rigan bemorlarda har xil darajadagi faol koagulyatsion omil bo'lishi mumkin: faol omilning 1% dan kamrog'i og'ir gemofiliya, 1-5% faol omil-o'rtacha gemofiliya, engil gemofiliya-normaning 5-40% diapazoni. qon ivishining faol omil darajasi gemofiliya b (rojdestvo kasalligi) - ix koagulyatsion omil etishmasligidan kelib chiqadigan irsiy qon kasalligi, uning asosiy namoyonlari takroriy qon ketishdir. gemofiliya b bilan kasallanish 25-30 ming yangi tug'ilgan o'g'illardan biridir. bundan tashqari, gemofiliya b …

4 / 43

siklin antibiotiklaridan foydalanish yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kataraktaga olib kelishi mumkin. ob'ektiv shaffofligini ta'minlash uchun tug'ma katarakt rivojlanishiga sabab bo'ladigan oqsillar tarkibidagi genetik o'zgarishlar. tug'ma kataraktalar ko'zning barcha rivojlanish anomaliyalarining 60% ni tashkil qiladi va yangi tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 0,4% da uchraydi. tug'ma kataraktlarning aksariyati jarrohlik uchun ko'rsatma, lekin ba'zi hollarda, linzalarning shaffofligi periferik bo'lsa va markaziy ko'rishni kamaytirmasa, jarrohlik davolash talab qilinmaydi. marfan sindromi (yoki araxnodaktiliya) - biriktiruvchi to'qima yetishmasligi bilan tavsiflanadigan irsiy kasallik marfan sindromi fibrilin oqsil genining 15 -xromosomasining mutatsiyasidan kelib chiqadi, buning natijasida kollagen tuzilishi va ishlab chiqarilishi buziladi. kasallik yurak -qon tomir, asab, mushak -skelet va boshqa tizim va organlarda patologik o'zgarishlarga olib keladi araxnodaktiliya autosomal -dominant tarzda meros qilib olingan, shuning uchun u erkak va ayollarda deyarli bir xil nisbatda uchraydi. bu 1: 5000 tez -tez uchraydigan juda kam uchraydigan genetik kasallik. tabut-lovi sindromi-skeletning o'zgarishi, o'sishning kechikishi, eshitishning buzilishi bilan kechadigan x-ga bog'liq aqliy zaiflikning …

5 / 43

u esa ferment sintezi uchun javob beradigan genning shikastlanishidan kelib chiqadi. merosning turi autosomal dominantdir erkak va ayol kasalliklari bir xil, har 3500 yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kuzatiladi bu kasallik ko'plab organlarga va hatto butun tizimlarga ta'sir qiladi. teri, asab tizimi, ko'zlar, ichki organlar va boshqalarda mumkin bo'lgan malformatsiyalar. tashqi tomondan, bu kofe-sut rangidagi teridagi dog'lar, neyrofibromalar va irisning pigmentli hamartomalari (bream nodullari). galaktozemiya - kam uchraydigan irsiy metabolik kasallik bo'lib, unda galaktoza uglevodlar almashinuvi anormaldir ba'zi genlarning tug'ma nuqsoni natijasida paydo bo'ladi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda galaktozemiya 15-20 mingdan taxminan 1 holatda uchraydi. boladagi galaktozemiyaning birinchi alomatlari tug'ilgandan bir necha kun o'tgach paydo bo'ladi: ular sutli ovqat bilan oziqlanish fonida paydo bo'ladi va o'zini qusish va najas buzilishi, ichak kolikasi va shishishi, sariqlik va ko'p gaz hosil bo'lishi bilan namoyon qiladi. yangi tug'ilgan chaqaloqlarda galaktozemiya o'z vaqtida aniqlanmasa, jigar hajmi kattalashadi va asab tizimining shikastlanishi rivojlanadi - mushaklarning ohangini pasayishi, konvulsiyalar. …

Want to read more?

Download all 43 pages for free via Telegram.

Download full file

About "umumiy genetika"

prezentatsiya powerpoint fan:tibbiy biologiya.umumiy genetika 16-amaliy mashg’ulot. mavzu: irsiy kasalliklar.gen kasalliklari o’zbekiston respublikasi sog’liqni saqlash vazirligi osiyo xalqaro universiteti umumiy fanlar kafedrasi reja: 1.irsiy kasalliklar haqida ma’lumot. 2. gen kasalliklarning kelib chiqish sabablari. 3.gen kasalliklari va kasallik alomatlari. gen kasalliklari monogen kasalliklar bitta genning o‘zgarishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar poligen kasalliklar bir nechta genlarning o‘zgarishidan kelib chikadigan kasalliklar fenilketonuriya- bu kasallik ressesiv holda irsiylanadi. birinchi marta norvegiyalik vrach f.felling tomonidan aniqlangan. kasal bolalarning siydigi tarkibida pirovinograd kislotasi borligini aniqlaydi. bunda fenilalaningidroksidaza fermentining hos...

This file contains 43 pages in PPTX format (2.0 MB). To download "umumiy genetika", click the Telegram button on the left.

Tags: umumiy genetika PPTX 43 pages Free download Telegram