irsiy kasalliklar 2

PPTX 3,2 МБ Бесплатная загрузка

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1739604953.pptx irsiy kasalliklar irsiy kasalliklar reja: irsiy kasalliklarning genetik tasnifi xromosoma kasalliklari gen kasalliklari de toni- debre fankoni kasalligi hozirgi vaqtda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma’lum. har yili kamida 100 ga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. irsiy kasalliklarning ortib borishiga asosiy sabab ekologik sharoitning tobora yomonlashib borayotganligi hisoblanadi. irsiy kasalliklar 5 ta guruxga ajratiladi gen kasalliklari xromosoma kasalliklari irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko’p omilli) kasalliklar somatik hujayra kasalliklari ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari gen kasalliklarining genetik tasnifi gen kasalliklari gen mutatsiyasi sabab kelib chiqadi tranzitsiya va transveriya turlari bor xromosoma kasalliklari genom va xromosoma mutatsiyasi sabab kelib chiqadi. bu tipdagi kasalliklar sindrom kasalliklaridir irsiy moyilli kasalliklar ular monogen yoki poligen bo’lishi mumkin. bu kasalliklarning yuzaga kelishida ma’lum muhit sharoiti ta’sir qil. somatik hujayralar kasalliklari asosan somatik hujayradagi mutatsiya sabab kelib chiqadi. ba’zi o’smalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar transformatsiyasiga sabab bo’lishi aniqlangan. bunday mutatsiyalar embriogenezda tug’ma rivojlanish nuqsonlariga sabab bo’lishi …

ir qiladi. chaqaloqlar ko’pincha kichik tug’iladi, va yurak nuqoni bo’ladi. boshqa xususiyatlari : boshi kichik jag’i kichik barmoqlari bir-biriga yopishgan. mushtlari siqilgan og’ir aqliy zaiflik bu kasallik aksariyat hollarda reproduktiv hujayralar shakillanishi yoki erta rivojlanish davridagi muommolar tufayli yuzaga keladi. kasallik darajasi onaning yoshi bilan ortadi. edvard sindromi 5000 ta tirik tug’ilgan chaqaloqning 1 tasida uchraydi. bunda tirik qolgan chaqaloqlarning ko’proq qismi qiz bolani tashkil qiladi. hayotining bir yilidan keyin omon qolishi taxminan 5-10 % ni tashkil qiladi. kasallik birinchi martta 1960 – yilda ingiliz genetigi jon xilton edvards nomi bilan atalgan triplo x sindromi triplo x sindromi – faqat maxsus tekshirishlar o’tkazilgandagina aniqlanadigan kalla suyagining, tishlarning va skeletning anomaliyalari. yengil aqliy zaiflik ( 0,5-1 % ) shizofreniya. xromosomalari xxx oqibatida 47 ta bo’lishi. uchrash extimoli 1-13 : 1000 ga to’g’ri keladi. daun sindromi tug’ma oligofreniyaning bir ko’rinishi. bolaning ko’rinishi va aqliy jihatlarida o’zgarishlar kuzatiladi. kasallikni birinchi martta langdon dawn …

yoki 5000 ta qiz boladan 1 tasida uchraydi. belgilari: ikkilamchi jinsiy xususiyatlar kam bo’yinning va bo’yning pastligi jinsiy rivojlanishda orta qolish bo’yinning orqa tarafiga soch o’sishi quloqlarning deformatsiyasi x tipdagi oyoqlarning bo’lishi mushuk chinqirig’i sindromi mushuk sindromi kasalligi beshinchi xromosomaning mutatsiyasi sabab kelib chiqadi. kasallik 45 mingta boladan 1 tasida uchraydi. bosh suyagining tuzilishidagi o’zgarishlar, rivojlanishning kechikishi sabab xarakterli yig’lash kuzatiladi. kasallik irsiylanish xarakteriga ega bo’ladi. belgilari: chiqarilgan tovushlar miyovlashga o’xshaydi bu tovush bir yoshga kelib yo’qoladi bosh suyagi deformatsiyasi, pastki jag’ining kam rivojlanganligi ko’zlarning joylashish shaklining o’zgarishi vaznning kamayishi, aqliy zaiflik wolf- hirschhorn sindromi shuningdek pitt sindromi deb ham ataladi. bu turli xil jismoniy va psixologik alomatlarni keltirib chiqaradi. 4-juft xromosomaning kichik yelkasida ayrim genlarning bo’lmasligi tufayli o’g’il va qizlarda uchraydi. belgilari : burun ko’prigi tekis va juda keng, peshonasi baland og’zi va burun o’rtasidagi farq juda qisqa. ko’zlari odatda sezilarli darajada katta. og’iz burchaklari “teskari tabassum” ni hosil …

kasallikda buyrak kanalchalarida fosforlanish fermentativ nuqsoni yotadi. buyrak kanalchasining proksimal naychasi tug’ma kaltaligi hisobiga fosfat, glukoza, aminokislotalar transporti buziladi. ularning siydik bilan ekstretsiyasi ortadi. skeletida raxitsimon o’zgarishlar yuzaga keladi. marfan sindromi marfan sindromi biriktiruvchi to’qimalarning tizimli shikastlanishi bilan kechuvchi genetik kasallik hisoblanadi. kasallik etiologiyasi 21.1 – lokusdagi o’n beshinchi xromosoning kalta yelkasida joylashgan fbn (fibrin 1) gening mutatsiyasidir. kasallik autsoma dominant tipda irsiylanadi. bu kasallikda bemorning vaznini yarimidan ko’pini biriktiruvchi to’qima tashkil qiladi. vazn yetishmasligi cho’zilgan bosh suyagi uzun yuz, arxondaktiliya mushak tizimining zaifligi , noqulay harakatlar. image1.jpeg image2.jpeg image3.jpeg image4.png image5.png image6.png image7.jpeg image8.png image9.png image10.png image11.png image12.jpeg image13.jpeg image14.png image15.png

Хотите читать дальше?

Скачайте полный файл бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "irsiy kasalliklar 2"

1739604953.pptx irsiy kasalliklar irsiy kasalliklar reja: irsiy kasalliklarning genetik tasnifi xromosoma kasalliklari gen kasalliklari de toni- debre fankoni kasalligi hozirgi vaqtda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma’lum. har yili kamida 100 ga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. irsiy kasalliklarning ortib borishiga asosiy sabab ekologik sharoitning tobora yomonlashib borayotganligi hisoblanadi. irsiy kasalliklar 5 ta guruxga ajratiladi gen kasalliklari xromosoma kasalliklari irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko’p omilli) kasalliklar somatik hujayra kasalliklari ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari gen kasalliklarining genetik tasnifi gen kasalliklari gen mutatsiyasi sabab kelib chiqadi tranzitsiya va transveriya turlari bor xromosoma kasalliklari genom va x...

Формат PPTX, 3,2 МБ. Чтобы скачать "irsiy kasalliklar 2", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: irsiy kasalliklar 2 PPTX Бесплатная загрузка Telegram