laron sindromi

PPTX 11 стр. 634,7 КБ Бесплатная загрузка

11 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 634,7 КБ

Тип файла PPTX

Страницы 11

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 11

laron sindromi 1. etiologiya va patogenez reja: 2. klinik belgilari 3.diagnostika va differensial diagnostikasi 4.davolash va zamonaviy davolash usullari etiologiyasi 1. genetik sabab kasallikning sababi – gh (somatotrop gormon) retseptori (ghr) genidagi mutatsiyalar. ghr geni 5- xromosomaning p13-p12 qismida joylashgan. hozirgacha >70 turli mutatsiya aniqlangan: missens, nonsense, frameshift, splice-site mutatsiyalar. molekulyar mexanizm normal sharoitda gh → retseptorga bog‘lanadi → jak2-stat5 signal yo‘li faollashadi → igf-1 sintezi jigar hujayralarida boshlanadi. mutatsiya bo‘lsa, gh retseptorga bog‘lansa ham signal uzatilmaydi → igf-1 ishlab chiqilishi keskin kamayadi. natijada o‘sish va hujayra proliferatsiyasi buziladi. irsi xususiyati meroslanishi: autosoma-retsessiv. konsangvin nikohlarda (qarindoshlar o‘rtasida nikoh) kasallik yuqori uchraydi. ko‘proq o‘rta sharq va janubiy amerikadagi ayrim populyatsiyalarda uchraydi (masalan, ekvadordagi kichik guruhda yaxshi o‘rganilgan). mutatsiya tufayli gh retseptori (ghr) to‘liq yoki qisman ishlamaydi. qonda somatotrop gormon (gh) normal yoki ko‘tarilgan, lekin u retseptor orqali hujayraga signal bera olmaydi. normal sharoitda gh → ghrga ulanadi → jak2 kinaza faollashadi …

2 / 11

trop gormon): normal yoki yuqori → retseptor javob bermaydi. igf-1: doim juda past → asosiy diagnostik marker. igfbp-3: past → igf-1 sintezlanmagani uchun kamayadi. insulin induksiyali gipoglikemiya testi: normal odamda: gh ↑, igf-1 ↑ laron sindromida: gh ↑, igf-1 ko‘tarilmaydi. eksogen igf-1 yuborilganda: igf-1 darajasi ko‘tariladi va metabolik javob kuzatiladi. suyak yoshi xronologik yoshidan orqada (masalan, 10 yoshli bolada suyak yoshi 5–6 yosh bo‘lishi mumkin). epifiz plastinkalari yopilmagan yoki juda kech yopiladi. metafizlar tor, suyaklar ingichka va nozik tuzilgan. uzoq suyaklarning (femur, humerus) uzunligi qisqa. mri (gipofiz va bosh miya) gipofiz odatda normal kattalikda, tuzilishi saqlangan. bu gh ishlab chiqarilishi normal ekanini ko‘rsatadi → differensial diagnostikada yordam beradi. bolalikdagi gipotiroidizm idiopatik qisqa bo‘y achondroplasia (xondrodistrofiya) turner sindromi (faqat qizlarda) differensial diagnostikasi davolash rekombinant inson igf-1 (mecasermin) – yagona samarali davo. qo‘llanilishi: sutemizikli davrdan boshlash kerak (erta davolash o‘sishni yaxshiroq tiklaydi). 0.04–0.12 mg/kg/kun, 2 marta teri ostiga (s.c.) yuboriladi. ovqat bilan …

3 / 11

4 / 11

5 / 11

Хотите читать дальше?

Скачайте все 11 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "laron sindromi"

laron sindromi 1. etiologiya va patogenez reja: 2. klinik belgilari 3.diagnostika va differensial diagnostikasi 4.davolash va zamonaviy davolash usullari etiologiyasi 1. genetik sabab kasallikning sababi – gh (somatotrop gormon) retseptori (ghr) genidagi mutatsiyalar. ghr geni 5- xromosomaning p13-p12 qismida joylashgan. hozirgacha >70 turli mutatsiya aniqlangan: missens, nonsense, frameshift, splice-site mutatsiyalar. molekulyar mexanizm normal sharoitda gh → retseptorga bog‘lanadi → jak2-stat5 signal yo‘li faollashadi → igf-1 sintezi jigar hujayralarida boshlanadi. mutatsiya bo‘lsa, gh retseptorga bog‘lansa ham signal uzatilmaydi → igf-1 ishlab chiqilishi keskin kamayadi. natijada o‘sish va hujayra proliferatsiyasi buziladi. irsi xususiyati meroslanishi: autosoma-retsessiv. konsangvin ni...

Этот файл содержит 11 стр. в формате PPTX (634,7 КБ). Чтобы скачать "laron sindromi", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: laron sindromi PPTX 11 стр. Бесплатная загрузка Telegram