laron sindromi

PPTX 11 pages 634.7 KB Free download

11 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 634.7 KB

File type PPTX

Pages 11

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 11

laron sindromi 1. etiologiya va patogenez reja: 2. klinik belgilari 3.diagnostika va differensial diagnostikasi 4.davolash va zamonaviy davolash usullari etiologiyasi 1. genetik sabab kasallikning sababi – gh (somatotrop gormon) retseptori (ghr) genidagi mutatsiyalar. ghr geni 5- xromosomaning p13-p12 qismida joylashgan. hozirgacha >70 turli mutatsiya aniqlangan: missens, nonsense, frameshift, splice-site mutatsiyalar. molekulyar mexanizm normal sharoitda gh → retseptorga bog‘lanadi → jak2-stat5 signal yo‘li faollashadi → igf-1 sintezi jigar hujayralarida boshlanadi. mutatsiya bo‘lsa, gh retseptorga bog‘lansa ham signal uzatilmaydi → igf-1 ishlab chiqilishi keskin kamayadi. natijada o‘sish va hujayra proliferatsiyasi buziladi. irsi xususiyati meroslanishi: autosoma-retsessiv. konsangvin nikohlarda (qarindoshlar o‘rtasida nikoh) kasallik yuqori uchraydi. ko‘proq o‘rta sharq va janubiy amerikadagi ayrim populyatsiyalarda uchraydi (masalan, ekvadordagi kichik guruhda yaxshi o‘rganilgan). mutatsiya tufayli gh retseptori (ghr) to‘liq yoki qisman ishlamaydi. qonda somatotrop gormon (gh) normal yoki ko‘tarilgan, lekin u retseptor orqali hujayraga signal bera olmaydi. normal sharoitda gh → ghrga ulanadi → jak2 kinaza faollashadi …

2 / 11

trop gormon): normal yoki yuqori → retseptor javob bermaydi. igf-1: doim juda past → asosiy diagnostik marker. igfbp-3: past → igf-1 sintezlanmagani uchun kamayadi. insulin induksiyali gipoglikemiya testi: normal odamda: gh ↑, igf-1 ↑ laron sindromida: gh ↑, igf-1 ko‘tarilmaydi. eksogen igf-1 yuborilganda: igf-1 darajasi ko‘tariladi va metabolik javob kuzatiladi. suyak yoshi xronologik yoshidan orqada (masalan, 10 yoshli bolada suyak yoshi 5–6 yosh bo‘lishi mumkin). epifiz plastinkalari yopilmagan yoki juda kech yopiladi. metafizlar tor, suyaklar ingichka va nozik tuzilgan. uzoq suyaklarning (femur, humerus) uzunligi qisqa. mri (gipofiz va bosh miya) gipofiz odatda normal kattalikda, tuzilishi saqlangan. bu gh ishlab chiqarilishi normal ekanini ko‘rsatadi → differensial diagnostikada yordam beradi. bolalikdagi gipotiroidizm idiopatik qisqa bo‘y achondroplasia (xondrodistrofiya) turner sindromi (faqat qizlarda) differensial diagnostikasi davolash rekombinant inson igf-1 (mecasermin) – yagona samarali davo. qo‘llanilishi: sutemizikli davrdan boshlash kerak (erta davolash o‘sishni yaxshiroq tiklaydi). 0.04–0.12 mg/kg/kun, 2 marta teri ostiga (s.c.) yuboriladi. ovqat bilan …

3 / 11

4 / 11

5 / 11

Want to read more?

Download all 11 pages for free via Telegram.

Download full file

About "laron sindromi"

laron sindromi 1. etiologiya va patogenez reja: 2. klinik belgilari 3.diagnostika va differensial diagnostikasi 4.davolash va zamonaviy davolash usullari etiologiyasi 1. genetik sabab kasallikning sababi – gh (somatotrop gormon) retseptori (ghr) genidagi mutatsiyalar. ghr geni 5- xromosomaning p13-p12 qismida joylashgan. hozirgacha >70 turli mutatsiya aniqlangan: missens, nonsense, frameshift, splice-site mutatsiyalar. molekulyar mexanizm normal sharoitda gh → retseptorga bog‘lanadi → jak2-stat5 signal yo‘li faollashadi → igf-1 sintezi jigar hujayralarida boshlanadi. mutatsiya bo‘lsa, gh retseptorga bog‘lansa ham signal uzatilmaydi → igf-1 ishlab chiqilishi keskin kamayadi. natijada o‘sish va hujayra proliferatsiyasi buziladi. irsi xususiyati meroslanishi: autosoma-retsessiv. konsangvin ni...

This file contains 11 pages in PPTX format (634.7 KB). To download "laron sindromi", click the Telegram button on the left.

Tags: laron sindromi PPTX 11 pages Free download Telegram