laron sindromi

PPTX 11 sahifa 634,7 KB Bepul yuklash

11 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 634,7 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 11

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 11

laron sindromi 1. etiologiya va patogenez reja: 2. klinik belgilari 3.diagnostika va differensial diagnostikasi 4.davolash va zamonaviy davolash usullari etiologiyasi 1. genetik sabab kasallikning sababi – gh (somatotrop gormon) retseptori (ghr) genidagi mutatsiyalar. ghr geni 5- xromosomaning p13-p12 qismida joylashgan. hozirgacha >70 turli mutatsiya aniqlangan: missens, nonsense, frameshift, splice-site mutatsiyalar. molekulyar mexanizm normal sharoitda gh → retseptorga bog‘lanadi → jak2-stat5 signal yo‘li faollashadi → igf-1 sintezi jigar hujayralarida boshlanadi. mutatsiya bo‘lsa, gh retseptorga bog‘lansa ham signal uzatilmaydi → igf-1 ishlab chiqilishi keskin kamayadi. natijada o‘sish va hujayra proliferatsiyasi buziladi. irsi xususiyati meroslanishi: autosoma-retsessiv. konsangvin nikohlarda (qarindoshlar o‘rtasida nikoh) kasallik yuqori uchraydi. ko‘proq o‘rta sharq va janubiy amerikadagi ayrim populyatsiyalarda uchraydi (masalan, ekvadordagi kichik guruhda yaxshi o‘rganilgan). mutatsiya tufayli gh retseptori (ghr) to‘liq yoki qisman ishlamaydi. qonda somatotrop gormon (gh) normal yoki ko‘tarilgan, lekin u retseptor orqali hujayraga signal bera olmaydi. normal sharoitda gh → ghrga ulanadi → jak2 kinaza faollashadi …

2 / 11

trop gormon): normal yoki yuqori → retseptor javob bermaydi. igf-1: doim juda past → asosiy diagnostik marker. igfbp-3: past → igf-1 sintezlanmagani uchun kamayadi. insulin induksiyali gipoglikemiya testi: normal odamda: gh ↑, igf-1 ↑ laron sindromida: gh ↑, igf-1 ko‘tarilmaydi. eksogen igf-1 yuborilganda: igf-1 darajasi ko‘tariladi va metabolik javob kuzatiladi. suyak yoshi xronologik yoshidan orqada (masalan, 10 yoshli bolada suyak yoshi 5–6 yosh bo‘lishi mumkin). epifiz plastinkalari yopilmagan yoki juda kech yopiladi. metafizlar tor, suyaklar ingichka va nozik tuzilgan. uzoq suyaklarning (femur, humerus) uzunligi qisqa. mri (gipofiz va bosh miya) gipofiz odatda normal kattalikda, tuzilishi saqlangan. bu gh ishlab chiqarilishi normal ekanini ko‘rsatadi → differensial diagnostikada yordam beradi. bolalikdagi gipotiroidizm idiopatik qisqa bo‘y achondroplasia (xondrodistrofiya) turner sindromi (faqat qizlarda) differensial diagnostikasi davolash rekombinant inson igf-1 (mecasermin) – yagona samarali davo. qo‘llanilishi: sutemizikli davrdan boshlash kerak (erta davolash o‘sishni yaxshiroq tiklaydi). 0.04–0.12 mg/kg/kun, 2 marta teri ostiga (s.c.) yuboriladi. ovqat bilan …

3 / 11

4 / 11

5 / 11

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 11 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"laron sindromi" haqida

laron sindromi 1. etiologiya va patogenez reja: 2. klinik belgilari 3.diagnostika va differensial diagnostikasi 4.davolash va zamonaviy davolash usullari etiologiyasi 1. genetik sabab kasallikning sababi – gh (somatotrop gormon) retseptori (ghr) genidagi mutatsiyalar. ghr geni 5- xromosomaning p13-p12 qismida joylashgan. hozirgacha >70 turli mutatsiya aniqlangan: missens, nonsense, frameshift, splice-site mutatsiyalar. molekulyar mexanizm normal sharoitda gh → retseptorga bog‘lanadi → jak2-stat5 signal yo‘li faollashadi → igf-1 sintezi jigar hujayralarida boshlanadi. mutatsiya bo‘lsa, gh retseptorga bog‘lansa ham signal uzatilmaydi → igf-1 ishlab chiqilishi keskin kamayadi. natijada o‘sish va hujayra proliferatsiyasi buziladi. irsi xususiyati meroslanishi: autosoma-retsessiv. konsangvin ni...

Bu fayl PPTX formatida 11 sahifadan iborat (634,7 KB). "laron sindromi"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: laron sindromi PPTX 11 sahifa Bepul yuklash Telegram