karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlari

PPTX 21 sahifa 915,0 KB Bepul yuklash

21 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 915,0 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 21

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 21

2 / 21

larga, hatto o'limga olib kelishi mumkin, shuning uchun erta tashxis muhim ahamiyatga ega. 6. glyukoz-6-fosfat degidrogenaza yetishmovchiligi g6pd yetishmovchiligi bilan og'rigan erkaklarning 400 millionga yaqini afrika va o'rta yer dengizi mintaqalarida yashaydi, bu genetik kasallikning keng tarqalganligini ko'rsatadi. g6pd yetishmovchiligi xromosomaning x-xromosomasida joylashgan bo'lib, x bog'liq retsessiv irsiy kasallik hisoblanadi, shuning uchun asosan erkaklarda kuzatiladi. 7. glyukoza transportyorlari nuqsonlari glyukoza tashuvchilarining 1 dan ortiq turi mavjud bo'lib, ularning har biri turli to'qimalarda ifodalanadi va mutatsiyalar turli klinik ko'rinishlarga olib kelishi mumkin. glut1 defisiti, miya glyukoza ta'minotini pasaytiradi va epileptik tutqanoqlar, rivojlanish kechikishi va boshqa nevrologik buzilishlar kabi simptomlarning paydo bo'lishiga olib keladi. 8. uglevod almashinuvi buzilishlarining diagnostikasi galaktozemiya shubhasi bo'lsa, qon va siydikda galaktoza va galaktoza-1-fosfat miqdorini aniqlash, shuningdek, genetik tahlil o'tkazish kerak. uglevod almashinuvi buzilishlarini aniqlashda glyukoza darajasini o'lchash, 1-2 soatlik glyukoza toleransiya testi va glyukozuriya tekshiruvi muhim diagnostik usullar hisoblanadi. 9. genetik maslahat oilaviy tarixda uglevod almashinuvi buzilishi …

3 / 21

dorilar kabi oksidlovchi moddalardan saqlanish kerak. 11.kelajakdagi tadqiqotlar turli xil karbohidrat metabolizmi buzilishlarida uchraydigan 30 dan ortiq fermentlarning strukturaviy va funktsional xususiyatlarini aniqlashga qaratilgan bioinformatika va kompyuter modellashtirish texnikalarini rivojlantirish kerak. galaktozemiya va fruktozemiya kabi noyob metabolik kasalliklar uchun gen terapiyasi samaradorligini baholash maqsadida, kamida 5 yillik kuzatuv davri bilan 20 nafar bemor ustida klinik tadqiqotlar o'tkazish zarur. 12.mevalonat kinaza yetishmovchiligi mkd ning diagnostikasi qonda mevalonat kislotasi darajasini aniqlash va gen tahlili orqali amalga oshiriladi; davolash simptomatikdir. mevalonat kinaza yetishmovchiligi, mkd deb ham ataladi, autozom-resessiv tarzda irsiylanadi va taxminan 1:100 000 tug'ilishda uchraydi. 13.laktoza intoleransiyasi laktoza intoleransiyasining keng tarqalganligi genetik omillarga bogʻliq boʻlib, jahon aholisining taxminan 65%ida lactase fermentining yetarli darajada ishlab chiqarilmasligi kuzatiladi. ichakda laktozaning parchalanmagan qismi bakteriyalar tomonidan fermentatsiyaga uchrab, gazlar (vodorod va metan) hosil boʻladi, bu esa meteorizm va diareyaga olib keladi. 14.lipidlarda uglevod almashinuvining buzilishi lipidlarda uglevod almashinuvi buzilishi, masalan, gipertriglitseridemiya, qon plazmasidagi triglitseridlar miqdorining 150 …

4 / 21

sa 1:20 000 chaqaloqlarda uchraydi. 16.galaktozemiya kasallikning klinik ko'rinishlari gipoglyukemiya, jigar kattalashishi (hepatomegaliya), sariqlik (sarg'ayish) va kataraktani o'z ichiga oladi, shuningdek, neyrodegenerativ o'zgarishlar rivojlanishi mumkin. galaktozemiya, galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza (galt) fermentining etishmasligi tufayli yuzaga keladigan, kam uchraydigan irsiy metabolik kasallik bo'lib, taxminan 60 000 chaqaloqdan 1 tasida uchraydi. 17.glyukagon yetishmovchiligi glyukagon yetishmovchiligi, qonda glyukoza darajasining keskin pasayishiga (gipoglikemiya) olib keladi, bu esa 1-toifa diabetga o'xshash alomatlarni, masalan, zaiflik, titroq va hushdan ketishni keltirib chiqarishi mumkin. glyukagon yetishmovchiligini davolash glyukagonning parenteral yuborilishini o'z ichiga oladi, bu esa qondagi glyukoza darajasini tez va samarali tarzda normallashtirishga yordam beradi, bu esa gipoglikemik epizodlarning oldini olishga imkon beradi. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot image1.png image2.jpg image3.jpg image4.jpg image5.jpg image6.jpg image7.jpg image8.jpg image9.jpg image10.jpg image11.jpg image12.jpg image13.jpg image14.jpg image15.jpg image16.jpg image17.jpg image18.jpg

5 / 21

karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlari - Page 5

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 21 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlari" haqida

clean aesthetic company profile karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlari by shukurlayev sarvarbek reja: 1. uglevod almashinuvi irsiy kasalliklarining tasnifi 2. galaktozani va fruktozani irsiy metabolik buzilishlari 3. glyukozaning irsiy metabolik buzilishlari 1. piruvat kinaz yetishmovchiligi kasallikning og'irligi piruvat kinaza izofermentlarining genetik nuqsonlarining turli xillariga bog'liq bo'lib, ulardan 100 dan ortiq mutatsiya ma'lum. piruvat kinaza etishmovchiligi eritrotsitlarda 2,3-bisfosfoglitserat (2,3-bpg) miqdorining pasayishiga olib keladi, bu esa kislorodning gemoglobin bilan bog'lanishini oshiradi va to'qimalarga kislorod etishmovchiligini kuchaytiradi. 2. xulosa ksiloza emilimining buzilishi glyukoza metabolizmining normal ishlashini buzadi va gipoglikemiya xavfini oshir...

Bu fayl PPTX formatida 21 sahifadan iborat (915,0 KB). "karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlari"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: karbonsuv almashinuvi irsiy buz… PPTX 21 sahifa Bepul yuklash Telegram