karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishi

PPTX 20 sahifa 749,2 KB Bepul yuklash

20 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 749,2 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 20

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 20

powerpoint presentation karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishi shukurlayev sarvar 1. uglerod almashinuvi irsiy kasalliklari 2. kasalliklarning tasnifi va patogenezi 3. klinik ko'rinishlari va davolash usullari reja: davolash va prognoz oziq-ovqat cheklovlari, masalan, 10-20% gacha shakar miqdorini kamaytirish, ba'zi metabolik buzilishlarda muhim rol o'ynaydi va kasallik rivojlanishini sekinlashtirishi mumkin. davolash ko'pincha alomatlarni boshqarishga qaratilgan bo'lib, 50% dan ortiq hollarda bemorlarning umr ko'rish davomiyligini yaxshilashga yordam beradi, lekin kasallikning o'zini davolash mumkin emas. propionik asidemiya diagnostika usullari orasida qonda va siydikda organik kislotalar darajasini aniqlash, shuningdek, gen tekshiruvi orqali propionil-koa karboksilaz fermentining faoliyatini aniqlash kiradi. propionik asidemiya, organik kislotalarning to'planishiga olib keladi, bu esa qonda propion kislotasi darajasining 20-30 marta oshishiga olib kelishi mumkin. uglerod metabolizmining irsiy kasalliklari haqida umumiy ma'lumot ushbu kasalliklarning alomatlari keng qamrovli bo'lib, gipoglikemiya, giperlaktatemiya, ketoonemiyadan tortib, rivojlanishning kechikishi va neyrologik muammolarga qadar o'zgarib turadi. uglerod metabolizmining irsiy kasalliklari 100 dan ortiq turli xil fermentlarning genetik nuqsonlari bilan bog'liq …

2 / 20

ilmalonil-koa mutaza fermentining genetik nuqsonlari tufayli, propionil-koa metabolitining to'planishi natijasida qonda metilmalon kislotasi miqdori 1000 mkmol/l dan oshadi. uglerod metabolizmining irsiy kasalliklarining tasnifi uglerod metabolizmining irsiy kasalliklari asosan fermentativ nuqsonlarga, ya'ni 20 dan ortiq turli xil fermentlarning genetik mutatsiyalariga bog'liq bo'lib, ularning 5 turi glyukoneogenezni buzadi. ushbu kasalliklarning tasnifi uglerod gidratlar, lipidlar va oqsillar metabolizmining buzilishiga qarab amalga oshiriladi, bu esa 3 ta asosiy guruhga bo'linadi: glikogen ezilishining buzilishi, glyukoza metabolizmining buzilishi va boshqalar. uglerod metabolizmining irsiy kasalliklarining diagnostikasi uglerod metabolizmining irsiy kasalliklarini aniqlashda tandem mass-spektrometriyasi (ms/ms) yordamida yangi tug'ilgan chaqaloqlarning qon namunalarida 20 dan ortiq organik kislotalar va atsilkaritinlarni tekshirish muhim ahamiyatga ega. genetik testlash, jumladan, next-generation sequencing (ngs) texnologiyalaridan foydalanish, 100 dan ortiq genlarni bir vaqtning o'zida tahlil qilish imkonini berib, tashxis qo'yishda aniqlikni oshiradi. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot image3.jpg image4.jpg image5.jpg image6.jpg image7.jpg image8.jpg image9.jpg image2.png

3 / 20

karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishi - Page 3

4 / 20

karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishi - Page 4

5 / 20

karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishi - Page 5

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 20 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishi" haqida

powerpoint presentation karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishi shukurlayev sarvar 1. uglerod almashinuvi irsiy kasalliklari 2. kasalliklarning tasnifi va patogenezi 3. klinik ko'rinishlari va davolash usullari reja: davolash va prognoz oziq-ovqat cheklovlari, masalan, 10-20% gacha shakar miqdorini kamaytirish, ba'zi metabolik buzilishlarda muhim rol o'ynaydi va kasallik rivojlanishini sekinlashtirishi mumkin. davolash ko'pincha alomatlarni boshqarishga qaratilgan bo'lib, 50% dan ortiq hollarda bemorlarning umr ko'rish davomiyligini yaxshilashga yordam beradi, lekin kasallikning o'zini davolash mumkin emas. propionik asidemiya diagnostika usullari orasida qonda va siydikda organik kislotalar darajasini aniqlash, shuningdek, gen tekshiruvi orqali propionil-koa karboksilaz fermentining faoliya...

Bu fayl PPTX formatida 20 sahifadan iborat (749,2 KB). "karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishi"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: karbonsuv almashinuvi irsiy buz… PPTX 20 sahifa Bepul yuklash Telegram