yog'lar almashuvining irsiy buzilishi

PPTX 8 pages 69.2 KB Free download

8 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 69.2 KB

File type PPTX

Pages 8

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 8

powerpoint presentation yog'lar almashuvining irsiy buzulishi kenjayev azizbek 1. safro kislotasi metabolizmining irsiy kasalliklari 2. kasalliklarning tasnifi va patogenezi 3. klinik ko'rinishlari va diagnostikasi reja: prognoz va oldini olish genetik maslahatlashuv, ayniqsa, oilalarda ushbu kasallikning avvalgi tarixi bo'lsa, kelajakdagi avlodlarning 70% da kasallik ehtimolini oldini olish yoki kamaytirishda muhim rol o'ynaydi. erta tashxis va davolash, masalan, ursodeoksikol kislota bilan terapiya, kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishi va hayot sifati yaxshilanishiga yordam beradi, o'lim xavfini 15% ga kamaytiradi. prognoz, asosan, kasallikning og'irligiga va genetik mutatsiyaning turiga bog'liq bo'lib, ba'zi hollarda jigar yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin, bu esa 5 yoshgacha bo'lgan bolalarning 20% da kuzatiladi. klinik ko'rinishlar va diagnostika ba'zi hollarda, sariqlik 2-3 oyligida namoyon bo'ladi, jigar kattalashishi va qattiqlashishi, qorin og'rig'i, axlat rangining o'zgarishi kuzatiladi. genetik tahlil, xususan, abc molekulalarini kodlovchi genlarning mutatsiyasini aniqlash orqali, kasallikning aniq turini aniqlash va tashxis qo'yishga yordam beradi. laboratoriya tekshiruvlari bilirubinning yuqori darajalarini (giperbilirubinemiya), qondagi o't kislotalarining ko'payishini …

2 / 8

klarini keltirib chiqarishi mumkin, bu esa jigar shikastlanishiga olib keladi. davolash usullari va strategiyasi cyp7a1 genining mutatsiyalari aniqlangan bemorlarda, gen terapiyasi yordamida 2 yildan so'ng jigar funksiyasi ko'rsatkichlarida o'rtacha 25% yaxshilanish kuzatilgan. safro kislotalarining qon plazmasidagi miqdorini kamaytirishga qaratilgan dietal terapiya, 3-5 oy ichida 50% gacha simptomlarni yengillashtirishi mumkin. ba'zi irsiy safro kislotasi metabolizm buzilishlari uchun 1-turdagi farmakogenomik testlar individual davolash strategiyasini aniqlashda 80% samaradorlik ko'rsatadi. kasalliklarning tasnifi va genetik asoslari bilirubin metabolizmining buzilishi bilan bog'liq kasalliklar, masalan, dubin-johnson sindromi va rotor sindromi, bir nechta genlarning o'zaro ta'sirini aks ettiradi. o't kislotasi metabolizmining irsiy kasalliklari 20 dan ortiq gen mutatsiyalari bilan bog'liq bo'lib, ularning ko'pchiligi abcg5/abcg8 genlaridagi mutatsiyalardir. sitrin-defisitli giperammonemiya (cda) kabi kasalliklar slc25a13 genidagi mutatsiyalar natijasida paydo bo'lib, ammiakning toksik darajada to'planishiga olib keladi. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot

3 / 8

yog'lar almashuvining irsiy buzilishi - Page 3

4 / 8

yog'lar almashuvining irsiy buzilishi - Page 4

5 / 8

yog'lar almashuvining irsiy buzilishi - Page 5

Want to read more?

Download all 8 pages for free via Telegram.

Download full file

About "yog'lar almashuvining irsiy buzilishi"

powerpoint presentation yog'lar almashuvining irsiy buzulishi kenjayev azizbek 1. safro kislotasi metabolizmining irsiy kasalliklari 2. kasalliklarning tasnifi va patogenezi 3. klinik ko'rinishlari va diagnostikasi reja: prognoz va oldini olish genetik maslahatlashuv, ayniqsa, oilalarda ushbu kasallikning avvalgi tarixi bo'lsa, kelajakdagi avlodlarning 70% da kasallik ehtimolini oldini olish yoki kamaytirishda muhim rol o'ynaydi. erta tashxis va davolash, masalan, ursodeoksikol kislota bilan terapiya, kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishi va hayot sifati yaxshilanishiga yordam beradi, o'lim xavfini 15% ga kamaytiradi. prognoz, asosan, kasallikning og'irligiga va genetik mutatsiyaning turiga bog'liq bo'lib, ba'zi hollarda jigar yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin, bu esa 5 yoshgac...

This file contains 8 pages in PPTX format (69.2 KB). To download "yog'lar almashuvining irsiy buzilishi", click the Telegram button on the left.

Tags: yog'lar almashuvining irsiy buz… PPTX 8 pages Free download Telegram