vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari

PPTX 70 стр. 5,0 МБ Бесплатная загрузка

70 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 5,0 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 70

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 70

слайд 1 vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari. d vitaminga rezistent raxit (dvrr, fosfat diabet) dvrr- irsiy kasallik bo‘lib organizmda fosfatlar yetishmovchiligi natijasida bolalarning o‘sishdan orqada qolishi bilan nomoyon bo‘ladi. kasalikni mc cune 1935-yilda raxit kasalligidan ajratdi. irsiylanish tipi. kasallik xromosomaga bog‘liq dominant tipda va autosoma dominant tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1:20000 etiologiyasi va patogenezi. dvrr monogen kasallik bo‘lib, kasallik geni (phex) xp22.2-p22.1 va 12p13.3 xromosomalarda joylashgan. phex geni mutatsiyasi natijasida buyrak kanalchalarida fosfatlarni tashuvchi transport oqsillari defitsiti kuzatiladi va siydik bilan ko‘p miqdorda fosfatlar chiqib ketib gipofosfatemiya va giperfosfaturiyaga sabab bo‘ladi. asosiy alomatlari. kasallik bolaning 1-2 yoshida nomoyon bo‘ladi o‘sishdan orqada qolish progressiyalanuvchi skelet deformatsiyalari, ayniqsa oyoqlarda (varus tipli yoki o-simon qiyshayishlar) yurish buzilishi (―o‘rdaksimon yurishi ), suyak va mushaklarda og‘riq mushaklar gipotoniyasi dvrr o‘zining klinikasining polimorfizmligi bilan farqlanadi. manifestatsiya muddati, kliniko-biokimyoviy belgilari, va d vitaminga sezgirligiga qarab 4 ta klinik-biokimyoviy variantlar farqlanadi: значения нормы фосфора в крови, ммоль/л (ссылка): …

2 / 70

formatsiyalari, yaqqol gipofosfatemiya, ichakda fosfor reabsorbtsiyasi buzilishi normal yoki qisman giperfosfaturiya d vitaminga sezuvchanlik pasayishi dvrr ning klinik-biokimyoviy variantlari 4-variant. kasallik belgilari 2 yoshda namoyon bo‘ladi, qisman suyak deformatsiyalari d vitaminga yuqori sezuvchanlik va gipervitaminoz rivojlanishiga moyillik kuzatiladi. d gipervitaminoz qusish, ko‘ngil aynish, suvsizlanish, giperkaltsiemiya, giperkaltsiuriya bilan xarakterlanadi. diagnostikasi. qon zardobida fosfor kamayishi kaltsiy normada bo‘lishi ishqoriy fosfataza aktivligi ortishi rentgenologik tekshirishda suyak epifizida tog‘ay proliferatsiya zonasi kengayishi osteoid giperplaziya osteomalyatsiyani keltirib chiqaruvchi shakllangan suyakdagi metafiz o‘zgarishi suyak kanal va trabekulalari struktura buzilishlari tog‘ay proliferatsiyasi osteoporoz zonalar aniqlanadi. davolash. metabolik buzilishlarni korrektsiyalash, asoratlarning va bola nogironligining oldini olishga qaratilgan. d vitamin va uning metabolitlari beriladi, d vitaminning dastlabki dozalari sutkada 10000-15000 ed; qon zardobi va siydikda ca va p miqdori ishqoriy fosfataza faolligiga qarab d vitamin dozasi oshirib boriladi. tekshirish har 10-14 kunda o‘tkaziladi davolash. klinik-biokimyoviy variantlariga qarab d vitamin maksimal sutkalik dozasi quyidagicha: 1-variant – 85000-100000 ed 2-variant –150000-200000 …

3 / 70

1958-yilda d.fraser, b.salter tomonidan taklif qilingan bo‘lib d vitamin rezistent raxitning klassik x-xromosomaga birikkan turiga qaraganda kasallik belgilari erta boshlanib, og‘irroq kechadi. irsiylanish tipi. kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1:2500. dvbr monogen kasallik bo‘lib, kasallik geni 12q14, 12q12 va 11p15.2 xromosomalarda joylashgan. dvbr patogenetik o‘zgarishlarga ko‘ra 3 ta turi farqlanadi 1 - turida: kasallik belgilari 3-5 oylikda boshlanadi. dastlabki bosqichlarda ko‘p terlash uyqu buzilishi injiqlik cho‘chib ketish sekin asta suyakdagi o‘zgarishlari varus, qilichsimon deformatsiyalari, ko‘krak qafas deformatsiyalari, kalla, bilak deformatsiyalari, raxitik ―marjonlar , ―bilak uzuk, tish emali gipoplaziyasi kuzatiladi . dvbr patogenetik o‘zgarishlarga ko‘ra 3 ta turi farqlanadi 2- turida: kasallik belgilari 1 turdagi kabi o‘zgarishlar 14-16 oyligida boshlanadi, ensa sohasida total soch to‘kilishi kuzatiladi. dvbr patogenetik o‘zgarishlarga ko‘ra 3 ta turi farqlanadi 3- turida: kasallik belgilari 2-7 yoshda namoyon bo‘ladi ko‘krak qafasi, kalla, bilak deformatsiyalari raxitik ―marjonlar , ―bilakuzuk , tish emali gipoplaziyasi kuzatiladi. aqliy rivojlanishi yoshiga mos …

4 / 70

igini oldini olishga qaratilgan. davolash d vitamin va uning metabolitlari (allovel, miokaltsik, oksidevit 1.25- dioksixolekaltseferol) bilan davolanadi. davolash muddati 2-6 oy. davolash kompleks davolash uchun kaltsiy va fosfor preparatlari a, c, e vitaminlari, sitrat aralashmalari 3-5 oygacha beriladi. kaltsiy-fosfor gomeostazi dinamikasi yaxshilanishi kompleks davolash boshlangandan 4-6 haftadan so‘ng kuzatiladi. vitaminoterapiya to‘xtatilgandan so‘ng (3-6 oydan so‘ng) kasallik retsidivlanishini oldini olish uchun bir necha yilgacha davolashni davom ettirish kerak. davo erta boshlanganda klinik-biokimyoviy belgilar normallashishi mumkin. kech davolanganda esa oyoqlarda og‘ir va qaytmas deformatsiyalar saqlanadi, kasallik og‘irlashadi. bunday xollarda osteotomiya orqali jarroxlik muolajasi o‘tkaziladi. aminokislotalar almashinuvi buzilishlari. fenilketonuriya (fenilpirouzum oligofreniyasi) fenilketonuriya (fku) kasalligini birinchi marta a.fyoling 1934 yilda aniqladi. fku keng tarqalgan aminoatsidopatiya kasalliklari qatoriga kiradi. fkuning uchrash chastotasi populyatsiyalarda har xil – 1:3500 dan 1:100000gacha. kasallikning etiologiyasi va patogenezi. fku autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, kasallik geni 12 xromosomaning uzun yelkasi 12q22-12q24.1 lokusida joylashgan. kasallik asosida fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi yotadi. organizmga tushgan fenilalanin …

5 / 70

i kuzatiladi. asosiy alomatlari. bolaning jismoniy va aqliy rivojlanishi sust kechadi. kasalning tashqi qiyofasida soch, teri va ko‘z kamalak pardasi pigmentatsiyasi buzilishi kuzatiladi. bolada har xil darajadagi aqliy zaiflik ortib boradi, tomir tortishishi koordinatsiyaning buzilishi g‘ilaylik, nistagm mushak distrofiyasi, yorug‘likka qaray olmaslik belgilari kuzatiladi. diagnostika. qonda fenilalanin miqdori aniqlanadi (1 yoshgacha 3mg/dl, 1yoshdan kattalarda 2mg/dl). siydikda skrining testlar: fyoling sinamasi(5 ml siydikga 3-4 tomchi fecl3 tomiziladi, siydik qo‘ng‘ir yashil tusga kiradi) pzr usuli bilan mutant genni (12q22-12q24.1) aniqlash yaxshi yo‘lga qo‘yilgan. davolash fenilalaninni chegaralovchi parhez: oqsilga boy maxsulotlarni bermaslik (sut, go‘sht, tuxum, bug‘doy uni va boshqalar) fenilalaninni kunlik meyoriga rioya etich . maxsus ovqatlar ―fenil fri‖, ―lofenolak‖,―fku- 0‖,―fku-3‖ struktura oqsillari mutatsiyasi natijasida kelib chiquvchi kasalliklar. marfan sindromi (araxnodaktiliya). kasallik autosoma-dominant tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1:10000-1:15000. kasallik birinchi marta 1886-yilda v.marfan tomonidan alohida sindrom sifatida bayon qilingan . etiologiyasi va patogenezi. kasallik sababi biriktiruvchi to‘qima oqsili fibrillin tolalari sinteziga javobgar gen …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 70 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari"

слайд 1 vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari. d vitaminga rezistent raxit (dvrr, fosfat diabet) dvrr- irsiy kasallik bo‘lib organizmda fosfatlar yetishmovchiligi natijasida bolalarning o‘sishdan orqada qolishi bilan nomoyon bo‘ladi. kasalikni mc cune 1935-yilda raxit kasalligidan ajratdi. irsiylanish tipi. kasallik xromosomaga bog‘liq dominant tipda va autosoma dominant tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1:20000 etiologiyasi va patogenezi. dvrr monogen kasallik bo‘lib, kasallik geni (phex) xp22.2-p22.1 va 12p13.3 xromosomalarda joylashgan. phex geni mutatsiyasi natijasida buyrak kanalchalarida fosfatlarni tashuvchi transport oqsillari defitsiti kuzatiladi va siydik bilan ko‘p miqdorda fosfatlar chiqib ketib gipofosfatemiya va giperfosfaturiyaga sabab bo‘ladi. asosiy alomatlari. k...

Этот файл содержит 70 стр. в формате PPTX (5,0 МБ). Чтобы скачать "vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: vitamin va mineral almashinuvi … PPTX 70 стр. Бесплатная загрузка Telegram