nasledstvenno-degenerativnie zabolevaniya nervnoy sistemi

PPT 89 pages 9.3 MB Free download

89 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 9.3 MB

File type PPT

Pages 89

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 89

nasledstvenno-degenerativnie zabolevaniya nervnoy sistemi nasledstvenno-degenerativnie zabolevaniya nervnoy sistemi izvestno bolee 1500 nasledstvennix zabolevaniy cheloveka i sredi nix okolo 200, vizivaemix mutatsiey genov. nasledstvenniy faktor igraet bolshuyu rol v proisxojdenii mnogix organicheskix i funktsionalnix zabolevaniy nervnoy sistemi. vse oni yavlyayutsya degenera-tivnimi zabolevaniyami patomorfologicheskie izmeneniya razvivayutsya v nervnoy parenxime i neyroglii obshie priznaki: 3. ekssudativno-proliferativnaya vospalitelnaya reaktsiya so storoni soedinitelnoy tkani i sosudov otsutstvuet. meningealnix simptomov i izmeneniy v likvore ne bivaet. 4. neyrodegenerativniy protsess xarakterizuetsya izbiratelnostyu porajeniya: bolshe porajayutsya odni obrazovaniya pri otnositelnoy soxrannosti drugix. tipi nasledovaniya autosomno- dominantniy autosomno- retsessivniy x-stseplenniy retsessivniy autosomno-dominantniy tip mutantniy gen proyavlyaetsya klinicheski i v geterozigotnom sostoyanii, bolezn peredaetsya «po vertikali» iz pokoleniya v pokolenie: odin iz roditeley bolnogo stradaet toy je boleznyu. autosomno-dominantniy tip. autosomno-retsessivniy tip mutantniy gen proyavlyaetsya tolko v gomozigotnom sostoyanii geterozigoti fenotipicheski zdorovi roditeli bolnogo zdorovi, xotya i yavlyayutsya nositelyami patologicheskogo gena bolezn viyavlyaetsya «po gorizontali» chasto eyu boleyut neskolko chelovek, …

2 / 89

ushestvennim porajeniem piramidnoy i mozjechkovoy sistemi semeynaya spasticheskaya paraplegiya ili bolezn shtryumpelya semeynaya ataksiya ili bolezn fridreyxa nasledstvennaya mozjechkovaya ataksiya ili bolezn pera-mari dobrokachestvennaya spinalnaya amiotrofiya detskogo i yunosheskogo vozrasta (bolezn kugelberga-velandera). ii. degeneratsii s preimushestvennim porajeniem perifericheskogo motoneyrona bolezn sharko-mari (nevralnaya amiotrofiya) detskaya spinalnaya amiotrofiya (bolezn verdniga-goffmana) vrojdennaya miotoniya, dobrokachestvennaya vrojdennaya gipotoniya oppengeyma iii. degeneratsii s preimushestvennim porajeniem ekstrapiramidnoy sistemi drojatelniy paralich- bolezn parkinsona nasledstvennaya xoreya – bolezn gentingtona gepato-lentikulyarnaya degeneratsiya (gepato-tserebralnaya distrofiya, bolezn vilsona- konovalova). torsionnaya distoniya ili bolezn tsiena- oppengeyma progressiruyushaya semeynaya mioklonus –epilepsiya (bolezn unferrixta-lundborga) iv. zabolevaniya mishts progressiruyushie mishechnie distrofii psevdogipertroficheskaya forma dyushenna yuvenilnaya forma erba pleche-lopatochno- litsevaya forma landuzi-dejerina. okulyarnaya i okulo-faringealnaya miopatiya miopatii formi miodistrofiy a) x-stseplennie mishechnie distrofii tyajelaya tip dyushena blagopriyatnaya tip bekkera v) autosomno- retsessivnie mishechnie distrofii yuvenilnaya (tip erba) psevdo-yunosheskaya vrojdennaya s) litse-lopatochno-plechevaya forma (landuzi-dejerina) d) distalnaya mishechnaya distrofiya e) okulyarnaya mishechnaya distrofiya f) okulofaringealnaya mishechnaya distrofiya mishechnaya distrofiya …

3 / 89

icheskaya otstalost atrofiya mishts i giperlordoz lojnaya gipertrofiya ikronojnix mishts (miopatiya dyushenna) v sivorotke krovi povishaetsya uroven fermenta kreatin-fosfokinazi, aktivnost aldolaz, laktatdegidrogenazi miodistrofiya dyushena peredaetsya po retsessivnomu tipu i stseplennoy s x-xromosomoy konechnostno-poyasnaya forma mishechnoy distrofii (yuvenilniy tip erba) peredaetsya po autosomno-retsessivnomu tipu oba pola stradayut odinakovo nachalo zabolevaniya 14-16 let nachinaetsya s porajeniya mishts tazovogo i plechevogo poyasa xarakternie priznaki: utinaya poxodka istinnie i lojnie gipertrofii psixika ne izmenena protekaet bolee blagopriyatno ferment povishen ne tak rezko. klinika pleche-lopatochno-litsevoy tip landuzi-dejerina peredaetsya po autosomno-dominantnomu tipu jenshini boleyut chashe techenie sravnitelno blagopriyatnoe nachinaetsya chashe v vozraste 20 let xarakternie priznaki: slabost i atrofiya ranshe proyavlyayutsya v litsevix mishtsax , litso *miopata* *krilovidnie lopatki* suxojilnie refleksi dlitelnoe vremya bivayut soxranennimi intellekt ne stradaet klinika patologicheskaya anatomiya atrofiya i pervichnoe pererojdenie mishts proliferatsiya mishechnix yader poyavlyayutsya plotnie polosi soedinitelnoy tkani otsutstvuet puchkovoe raspredelenie atrofirovannix volokon diagnostika elektromiografiya issledovanie fermentov krovi biopsiya mishts …

4 / 89

e zabolevanie nervnoy sistemi, xarakterizuyusheesya dvustoronnim porajeniem piramidnix putey v bokovix i perednix kanatikax spinnogo mozga. lokalizatsiya patologicheskix izmeneniy porajayutsya osevie tsilindri glioz piramid v nojkax mozga, mosta i prodolgo- vatogo mozga v puchkax gollya s 2x storon, v spinno-tserebel lyarnix traktax v kletkax perednix rogov spinnogo mozga, v mozjechke, chernoy substantsii klinika ranshe vsego bolnoy nachinaet jalovatsya na tugopodvijnost, rigidnost nog. poyavlyaetsya spasticheskaya poxodka. znachitelno pozje k giper- tonusu prisoedinyaetsya sla- bost nijnix konechnostey. nogi bistro ustayut pri xodbe, oni “drojat” (klonusi). kolennie i axillovi refleksi rezko povishayutsya vizivayutsya patologicheskie refleksi. bryushnie refleksi snijeni ili otsutstvuyut. ochen medlenno progressiruya, bolezn s techeniem vremeni vizivaet parez nog, tyajelie kontrakturi i deformatsii. bolnoy xodit s trudom iz-za mishechnogo gipertonusa, nogi ego privedeni v tazobedrennom i kolennom sustavax, (spastiches-kie sostoyaniya adduktorov), stopi v polojenii fridreyxa. vopreki nazvaniyu bolezni, glubokix paralichey obichno ne bivaet. ruki bolshey chastyu ne zatronuti. diagnosticheskie kriterii: gipertonus i …

5 / 89

stvole, mozjechke, umenshenie kletok purkine, zubchatix yader degeneratsiya piramidnix putey v spinnom mozge i v kore. klinika nachalo zabolevaniya v 10-12 let. techenie ostroe i medlennoe. ataksiya, blizko napominayushaya tabeticheskuyu, no oslojnennaya mozjechkovim komponentom. ponijenie, a v dalneyshem polnoe ugasanie suxojilnix i periostalnix refleksov. tonus mishts ponijaetsya (razboltannost sustavov) krupno-razmashistiy gorizontalniy nistagm izmeneniya skeleta: kifoskolioz i fridreyxova stopa rasstroystvo chuvstvitelnosti lechenie obsheukreplyayushee lfk ortopedicheskoe peronealnaya amiotrofiya ili bolezn sharko - mari xronicheski progressiruyushee zabolevanie, osnovnim proyavleniem kotorogo slujit mozjechkovaya ataksiya. vstrechaetsya v neskolkix pokoleniyax odnoy semi, t.e. peredaetsya po autosomno-dominantnomu tipu. xarakterizuetsya razvitiem atrofii mishts stop, zatem kistey. zabolevanie nosit nasledstvenno semeyniy xarakter autosomno-dominantniy ili retsessivniy stseplenniy s polom klinika progressiruyushee poxudanie mishts. parestezii i boli razlichnoy intensivnosti, vplot do ochen silnix; oni lokalizuyutsya v konechnostyax, osobenno v nijnix. glubokaya atrofiya mishts soprovojdaetsya kreatinuriey patologicheskiy gen obladaet visokoy penetrantnostyu i propuski pokoleniy redki. nachinaetsya v bolee pozdnem vozraste (20-45 let). …

Want to read more?

Download all 89 pages for free via Telegram.

Download full file

About "nasledstvenno-degenerativnie zabolevaniya nervnoy sistemi"

nasledstvenno-degenerativnie zabolevaniya nervnoy sistemi nasledstvenno-degenerativnie zabolevaniya nervnoy sistemi izvestno bolee 1500 nasledstvennix zabolevaniy cheloveka i sredi nix okolo 200, vizivaemix mutatsiey genov. nasledstvenniy faktor igraet bolshuyu rol v proisxojdenii mnogix organicheskix i funktsionalnix zabolevaniy nervnoy sistemi. vse oni yavlyayutsya degenera-tivnimi zabolevaniyami patomorfologicheskie izmeneniya razvivayutsya v nervnoy parenxime i neyroglii obshie priznaki: 3. ekssudativno-proliferativnaya vospalitelnaya reaktsiya so storoni soedinitelnoy tkani i sosudov otsutstvuet. meningealnix simptomov i izmeneniy v likvore ne bivaet. 4. neyrodegenerativniy protsess xarakterizuetsya izbiratelnostyu porajeniya: bolshe porajayutsya odni obrazovaniya pri otnositelnoy sox...

This file contains 89 pages in PPT format (9.3 MB). To download "nasledstvenno-degenerativnie zabolevaniya nervnoy sistemi", click the Telegram button on the left.

Tags: nasledstvenno-degenerativnie za… PPT 89 pages Free download Telegram