gen kasalliklari

DOCX 3 sahifa 20,7 KB Bepul yuklash

3 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 20,7 KB

Fayl turi DOCX

Sahifalar 3

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (3 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 3

konets formi gen kasalliklari gen kasalliklar – genetik informatsiya (irsiy axborotning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo bo'lib, nasldan-naslga o'tadi. mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy ta'sirlar oqibatida ro'y berishi mumkin. irsiy kasalliklar asosan, klinik-genealogik usul bilan o'rganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. bu usul yordamida irsiy kasalliklar (autosom-dominant, autosom-retsessiv va jins bilan bog'lik kasalliklarning turli yo'llar bilan nasldan-naslga o'tishi aniqlanadi. autosom-dominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dminant genlar orqali nazorat qilinadi. bunda kasallik har avlodda 50 % dan ortiq hollarda uchraydi. braxidaktiliya, araxnodaktiliya, rtinoblastoma, psoriazning ma'lum bir turlari va boshqa(lar) shu yo'l bilan nasldan-naslga o'tadi. autosom-retsessiv irsiy kasalliklarda patologik retsessiv genlar ota-onada bo'lsa, kasal bola tug'ilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. lekin, bu ehtimollik o'zgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar o'rtasida oila kurilganda oshadi. bularga fenilketonuriya, miokloniya, epilepsiya, oligofreniyaning ma'lum bir turlari …

2 / 3

aslga o'tish qonuniyatlarini o'rganib kelmay, organizmning ayrim irsiy kasalliklarga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi. xromosoma va gen irsiy kasalliklari farqlanadi. xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining o'zgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tug'ilgan bolalarda 1 % ni tashkil etadi. xromosomadagi jiddiy o'zgarishlar, ko'pincha, organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan homilaning nobud bo'lishiga olib keladi. bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda ro'y bergan o'zgarishlar oqibatida kelib chiqadi. bularga shereshevskiy-terner (kariotipi – xo), klaynfelter (xxy), patau (13 trismiya), daun, «mushuk chinkirig'i» kabi sindrom va kasalliklar kiradi. umuman, ko'pgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv tizimi o'zgaradi, tashqi va ichki a'zolarning tug'ma nuqsonlari, o'sishdan orqada qolish, nerv, endokrin va boshqa(lar) tizimlarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi. gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. masalan, yog' almashinuvining buzilishi markaziy nerv tizimi faoliyatining o'zgarishi bilan kechadi. bulardan eng og'iri tez-saks nevrotik idiotiyasidir, bunda …

3 / 3

ga aloqador irsiy kasalliklarga chakaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruhlarining mos kelmasligi oqibatida ro'y beradi. oq qon tanachalari – leykotsitlar patlogiyasi bilan bog'liq irsiy kasalliklar ham bo'lishi mumkin. masalan, leykoz (oq qon kasalligining vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi ma'lum. gemofiliya ham qon tizimining irsiy kasalligi bo'lib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; qon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi. irsiy kasalliklarni aniqlash va oldini olish bilan tibbiy genetika shug'ullanadi. uning asosiy vazifasi irsiy kasalliklarning tarkalishini, oilada irsiy kasal bola tug'ilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. odam irsiy patologiyasni o'rganishda boshqa usullar ichida tsitogentik usul alohida o'rin tutadi. bu usul yordamida irsiyat asoslarini, odam kariotipining me'yor va patologiyasini, mutatsion va evolyutsion jarayonlarning ma'lum bir qonuniyatlarini o'rganish mumkin. o'zbekistonda «ona va bola» shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, toshkentda va viloyatlar markazlarida «skrining» markazlari ochilgan, ularda yangi tug'ilgan chaqaloqlar bir necha irsiy kasalliklarga …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 3 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"gen kasalliklari" haqida

konets formi gen kasalliklari gen kasalliklar – genetik informatsiya (irsiy axborotning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo bo'lib, nasldan-naslga o'tadi. mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy ta'sirlar oqibatida ro'y berishi mumkin. irsiy kasalliklar asosan, klinik-genealogik usul bilan o'rganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. bu usul yordamida irsiy kasalliklar (autosom-dominant, autosom-retsessiv va jins bilan bog'lik kasalliklarning turli yo'llar bilan nasldan-naslga o'tishi aniqlanadi. autosom-dominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dminant genlar orqali nazorat qilinadi. bunda kasall...

Bu fayl DOCX formatida 3 sahifadan iborat (20,7 KB). "gen kasalliklari"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: gen kasalliklari DOCX 3 sahifa Bepul yuklash Telegram