gen kasalliklari: etiopatogenetika, klinikasi, davolash tamoyillari, profilaktikasi

PPT 65 pages 7.5 MB Free download

65 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 7.5 MB

File type PPT

Pages 65

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 65

toshkent tibbiyot akademiyasi kafedra: bolalar kasalliklari,neonatologiya va tibbiy genetika toshkent tibbiyot akademiyasi yuqumli kasalliklar va pediatriya kafedrasi ma'ruzachi :t.f.n., dots.agzamxodjaeva n.s. . mavzu: gen kasalliklari: etiopatogenezi, klinikasi,davolash tamoyillari, profilaktikasi. gen kasalliklar tasnifi ● bitta genni o'zgarishiga bog'lik . ● gen strukturasida dnk zanjiridagi bitta nukleotidni ikkinchisiga almashib kolishi, bitta purin yoki pirimidin asosi boshkasiga almashib kolishi mumkin. ● bundan tashkari nukleotidlarni yukolishi yoki paydo bulishlari xam mumkin. ● gen kasalliklari avloddan - avlodga mendel konunlari orkali o'tadi. ● keyingi berilgan umumiy ma'lumotlarga kura umumiy axolida monogen kasalliklar 1-2% da uchramokda. ammo , bu rakamlar geografik va etnik xususiyatlarga karab xar xil yoshdagilar orasida uchrashuvi ancha fark kilishi mumkin . - odamni irsiy apparati yoki genomi 100.000 dan ortik genlarga egadir . - agarda ularni fakat 1/20 kismi yoki 10.000 tasi mutatsiyaga uchrashi mumkin bulsa , xali kancha irsiy kasalliklar tugrisida bilimimizni ozligini tasavvur kilish kiyin bulmasa kerak . - xozirgi …

2 / 65

kovistsidoz teya-saks nimann-pik goshe sindromi mukopolisaxaridoz 3. jinsiy x-xromosomaga boglik, dominant kasalliklar: fosfat diabet surunkali nasliy gematurik nefrit 4. jinsiy x-xromosomaga boglik, retsessiv kasalliklar: dyushen va bekker miodistrofiyalari gemofiliya a va v daltonizm bruton kasalligi nasliy gidrotsefaliya oligofreniya testikulyar feminizatsiya chin mikrotsefaliya aminokislotalar almashinuvini buzilishi fenilpirouzumli oligofreniya kasalligi 1934 yili fyolling tomonidan aniklangan. - kasallikni uchrash chastotasi 1:7000, 1:10000. - kasallik qon-qarindosh nikoxlar ko'p populyatsiyalarda ko'p uchraydi. geterozigotalar populyatsiyalarda 1:50, 1:400 chastotada uchraydi. - irsiy tipi - autosom retsessiv . siydikda fenil keton moddalari paydo bulishi tufayli shu nom berilgan fenilketonuriya (fku) fenilketonuriya (fku) patogenezi jigarda fenilalanin 4 - gidroksilaza fermenti defekti fenilalaninni tirozinga aylanish reaktsiyasi buzilishi fenilalanin konda tuplanadi va toksik modda –fenilpirouzum , fenil sut, fenil uksus kislotalari ko'payadi f k u fenilketonuriya (fku) klinika. kasallik belgilari bolaning birinchi oylaridan psixik va motorik rivojlanishni orqada qolishi bilan boshlanadi klinik manzarasi xar xil buladi. ko'pincha bolalarga dtsp , aqlan …

3 / 65

i enga chayqaladi. fku bilan kasallangan aka- singillar diagnoz klinik manzarasi va bioximik molekulyar-genetik tekshiruvlar asosida. xar bir aqliy zaif bolada fku istisno qilish zarur. eng oddiy va sodda usul felling sinamasi. 2-3 ml xlorli vodorod bilan nordonlantirilgan siydikka felling reaktivi qushiladi 0,5 – 1 ml (10% uchvalentli temir xlorid eritmasi– feclz). yashil rang paydo bo'lsa sinama musbat xisoblanadi. siydik va plazmada fenilalanin kontsentratsiyasini yuqa qavatli xromatografiya usulida aniqlash mumkin. plazmadagi fenilalanin miqdorini aniklash uchun gotri sinamasi qullaniladi. fenilalanin bor muxitda v.subtil . yaxshi usadi. davolash fenilalanin bu amashtirilmaydigan aminokislota, ovqat bilan minimal miqdorda organizmga kirishi zarur. fku da fenilalanin miqdori kam bulgan aminokislota qorishmalari yoki oqsil gidrolizatlari qullaniladi. asosiy parxezga oqsilsiz yoki oqsil kam bo'lgan maxsulotlar, vitaminlar, mikroelementlar qo'shiladi. ona suti va xayvonlar sutda fenilalanin kup miqdorda bulgani uchun chegaralaniladi. ushbu parxez bola 2-3 xaftaligidan boshlab 5 yoshgacha buyuriladi. kattaroq yoshda mns fenilalaninga sezuvchanligi pasayadi, miyaning asosiy rivojlanish bosqichlari …

4 / 65

kechroq jigar va taloq kattalashadi, buyrak funktsiyasi buzilishi tufayli bola tez- tez siyyadi. tipik simptom- bolani usishi tuxtab nanizm darajasigacha boradi, suyak tizimini raxitsimon uzgarishlari ( naysimon suyaklar qishayadi, “dongi” peshona , ko'krak qafas, umrtqa pog'ona deformatsiyasi, mushaklar gipotoniyasi, qovurg'ada raxit “tasbexlari” , “raxitik bilakuzuklar” va x. k. klinik va rentgenologik jixatdan vit.d raxitga uxshash. bolalar gipertermiya, koma, kollapsdan xaloq bo'ladi. tsistinozni de-toni-debre-fankoni kasaligi bilan solishtirish mumkin. diagnoz klinik manzarasi ; laborator tekshiruv: giperaminoatsiduriya, fosfaturiya, glyukozuriya, kaltsiyuriya. tsistin kristallari kuz shox pardasida aniqlanadi. kon'yunktiva , buyrak , limfatik tugunlar punktsion biopsiyasida tsistin kristallari aniqlanadi. davolash katta dozada vitamin d ( 100 000 xbgacha sutkasiga). raxitsimon uzgarishlarini, aminoatsiduriya, glyukozuriya, fosfat - va kaltsiyuriya kamayishi uchun. anabolik gormonlar. atsidozga qarshi tsitratli qorishma, 4% soda eritmasi penitsillin ( tsistinni suvda erishiga yordam beradi). okibati yaxshi emas, 2-3 yildan sung bemor xaloq bo'ladi. alkaptonuriya aniklaganiga 100 yildan oshgan. patogenezi oxirigacha urganilmagan: buyrak va jigarda …

5 / 65

di. alkilozilovchi«revmatizm», kupincha umrtka pag'onasini, kamroq katta bug'inlarni zararlaydi va xurijsimon og'riqlar bilan kechadi va bemorni nogironlikka olib keladi rentgenologik : umrtka oraligidagi disklarda uzgarishlar, kaltsifikatlar, osteofitlar kurinadi. xayot davomiga ta'siri yo'q. diagnoz asosan siydikda gomogentezin kislotasini aniklashga va xromatografik tekshirishlarga asoslanadi. siydikka agno3 qo'shilganida rangi qorayadi. qiyosiy tashxis porfiriya argiriya kasalliklari . tirozinoz ra davolash simptomatik davo . gomotsistinuriya kasallik tsistationsintetaza fermentini defektiga boglik bo'ladi. kasallarni qonida metionin va gomotsistin oshib ketadi siydigida gomotsistin va tsistin paydo bo'ladi. qonda tsistinni miqdori pasayadi. irsiylanish tipi autosom-retsessiv. klinika 1.skelet tomonidan: tanasi kalta, oyok-ko'llari uzun, kifoskolioz boshi «minorasimon» tishlari noto'g'ri, tishlashi buzilgan kuraklari «qanotsimon», ko'krak qafasi «voronkasimon», yassi tovonlik, osteoporoz; klinika 2. nerv sistemasi tomonidan: intellekti pasayishi gemiparez gemiplegiya spastik yurish episindrom klinika 3. ko'z tomonidan: ko'rishni pasayishi ikkilamchi glaukoma ko'z gavxarini o'rnidan chiqib ketishi 4. yurak kon-tomir sistemasi tomonidan: miokardit arteriyalar va venalar trombozi 5. tashki fenotipi: sochlari yumshok, jingalak, malla …

Want to read more?

Download all 65 pages for free via Telegram.

Download full file

About "gen kasalliklari: etiopatogenetika, klinikasi, davolash tamoyillari, profilaktikasi"

toshkent tibbiyot akademiyasi kafedra: bolalar kasalliklari,neonatologiya va tibbiy genetika toshkent tibbiyot akademiyasi yuqumli kasalliklar va pediatriya kafedrasi ma'ruzachi :t.f.n., dots.agzamxodjaeva n.s. . mavzu: gen kasalliklari: etiopatogenezi, klinikasi,davolash tamoyillari, profilaktikasi. gen kasalliklar tasnifi ● bitta genni o'zgarishiga bog'lik . ● gen strukturasida dnk zanjiridagi bitta nukleotidni ikkinchisiga almashib kolishi, bitta purin yoki pirimidin asosi boshkasiga almashib kolishi mumkin. ● bundan tashkari nukleotidlarni yukolishi yoki paydo bulishlari xam mumkin. ● gen kasalliklari avloddan - avlodga mendel konunlari orkali o'tadi. ● keyingi berilgan umumiy ma'lumotlarga kura umumiy axolida monogen kasalliklar 1-2% da uchramokda. ammo , bu rakamlar geografik va etni...

This file contains 65 pages in PPT format (7.5 MB). To download "gen kasalliklari: etiopatogenetika, klinikasi, davolash tamoyillari, profilaktikasi", click the Telegram button on the left.

Tags: gen kasalliklari: etiopatogenet… PPT 65 pages Free download Telegram