тиббий генетика

PPTX 47 стр. 3,2 МБ Бесплатная загрузка

47 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 3,2 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 47

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 47

слайд 1 абу али ибн сино номидаги бухоро давлат тиббиёт институти неврология кафедраси. маъруза: мукаддима. тиббий генетика текшириш усуллари. маърузачи: т.ф.н. уринов м.б. режа: мукаддима. тиббий генетиканинг вазифалари. ирсий касалликлар классификацияси. тиббий генетика ва уни текшириш усуллари. генетиканинг ривожланиш тарихи гиппократ (v эр.ол.аср) – уруғ бутун танани хосил қилади,соғлом уруғдан тананинг соғлом қисмлари, касал уруғдан тананинг касал қисмлари ҳосил бўлади. аристотель аристотель (iv асрда. эр.ол) – айрим белгилар биринчи авлодга эмас , балки иккинчи авлодга берилиш назариясини фанга киритган. у бу билан айрим касалликлар рецессив холда наслдан наслга ташилишини айтган. ф.гальтон – 1865 йилда биринчи марта «инсонлардаги ирсийланишга асос солган» генеалогик, эгизаклар, дерматоглифики, статистикага характер, интеллект, махорат, ишчанлик евгеника (греч.eu – мехрибон , genesis –жинс, авлод) . кучли инсондан кучли инсон пайдо булишини, мехрибондан мехрибон инсон пайдо булишини таъкидлайди. ирсият конунлари асосчиси грегором мендель 1865г. – «ўсимликларда чатиштириш натижасида янги авлодни яратиш» асосий фикри: ирсий ланиш ва ўзгарувчанлик назариясини илгари …

2 / 47

елгини фенотипга ва генотипга намоён қилишини таъкидлади. сергей николаевич давиденко (1880-1961) 1925 й - “асаб касалликларининг ирсийланиши”. гетероген генларнинг наслдан наслга ўтиши. инсондаги генлар катологи 1920 й. давиденко биринчи бўлиб москвада, 1934 й. –ленинграда тиббий генетика маслахатини ташкил этди. полиген мультифакториал касалликлар асосчиси хисобланади. 1953г – джеймс уотсон ва фрэнсис днкнинг иккиламчи структурасини яратди james watson francis crick 1955- 1990йй молекуляр генетика ва ген инженериясига асос солинди ўрганилди: молекуляр генетика объект: днк ютуғи: генетик код – ниренберг 1961й. генлар – гипотеза жакоб и моно 1961й. репликация механизми днк ва оқсил биосинтези– шапвиль, эрепштейн – рнк, спирин – рибосом 1968й. транскрипцияга асос солинди. 1959 й. – ж. лежен (j.lejeune) 21 жуфт хромосома трисомиясини яъни синдром дауна 1960 й . – х. эдвардс (h. edwards) синдром трисомия 18 хромосома ёки эдварс касаллиги 1960 й.– к. патау (k.patau) синдром патау 13м жуфт хромосома трисомияси фенотип-генотиплар частотаси г.хадри ва в.вайнберг популяциясиларда аллеллар генларнинг, фенотиплар, …

3 / 47

лликлари: 1.аутосом хромасомаларниг сонинг ўзгариши 2.жинсий хромасомаларнинг ўзгариши ii.хромосома касалликлари: 1.хромасомаларнинг сонинг ўзгариши 2.хромасомаларнинг структурасининг ўзгариши iii.ген касалликлари: 1.аутосом генларнинг ўзгариши 2.гетерасон генларнинг ўзгариши iv.ирсий мойиллик касалликлар. ирсият ва мухит натижасида узгариши тиббий генетика усуллари 1. клинико-генеалогик (1865 й. ф.гальтон). 2. эгизаклар усули ( 1875 й. ф.гальтон). 3. дерматоглифик усул (1892й. ф.гальтон). 4. популяцион –статистик усул ( 1908й. г.харди и в.вайнберг). 5. цитогенетик усул ( 1956 й. д.тийо и а.левин). 6. биохимик усул. 7. молекуляр-генетик усул. гальтон френсис (1822-1911), инглиз психологи антрополог. олим. генеалогик усул генеалогик усул – авлодлар шажарасини тузишга асосланган бўлиб асосан назарий ва амалий муаммоларни ечишда: белгининг ирсий характерга эга эканлигини ирсийланиш типини ва геннинг пенетрантлигини аниқлашда генларнинг боғланишини ва хромосомаларни таҳлил қилишда мутацион жараёнларнинг интенсивлигини ўрганишда генларнинг ўзаро таъсир механизмини ёритишда тиббий-генетик маслаҳат беришда мультифакториал касалликларни генеалогик таҳлил қилишда. генеалогия усул генеалогия усули учта босқичда ўтказилади. маълумот тўплаш. шажара тузиш. таҳлил қилиш. 24 шажара тузиш белгилари …

4 / 47

соғлом бўлади. касал сибс боланинг туғилиш частотаси – 25% эркак ва аёллар бир хил нисбатда касалланади. синдром коккейна 5 жуфт хромосома геннинг узгариши. днк да тимин урни алмашиниб қолиши. белгилари: карликлик, эрта қариш, кўрув нерви атрофияси, карлик, ақлий заифлик. 29 аутосом-рецессив касалликлар: фенилкетонурия галактоземия альбинизм муковисцидоз идиот тея-сакса синдром коккейна 29 x- хромасомага боғлиқ рецессив ирсийланиш x- хромосомага боғлиқ ирсийлик касаллик отадан ўғилга берилмайди. касаллик иккинчи чатишишда онадан уғил қизларга бир хил берилади. x- хромасомага боғлиқ рецессив ирсийланиш гемофилия дальтонизм мушак дистрофияси дюшена х- га боғлиқ иммунодиффицит ақлий заифликнинг бир неча формалари. х-га боглик доминантлик синдром тестикуляр феминизация (синдром мориса) y- хромасомага боғлиқ ирсийланиш касаллик касал отадан ўғилларга берилади. генеалогик усул этаплари: авлодлар шажарасини (генеалогиясини) тузишга асосланган усул булиб, амалиёт варчлари учун кенг маълум булган, энг кулай усулдир. бу усул пробанднинг (генетик врачнинг назоратига тушиб, урганила бошланган биринчи шахс) кадриндошлари туғрисида маълумотлар туплаш ва уни тахлил килишга асосланган. альбинизм, дальтонизм, …

5 / 47

ини (монозиготали ёки дизиготалигини) аниклаб олиш зарур. мзлар майдаланишнинг дастлабки боскичларида битта зиготадан иккига бўлиниб, мустакил ривожланган болалардир. шунинг учун хам мз-лар генотиплари бир-бирига тулик ўхшашдир (соматик мутациялар, келиб чикиши мумкинлигини эътиборга олмаганда), м3 ларда учрайдиган фаркдар мухит таъсирининг натижаси хисобланади. дзлар бир вактда оталанган икки тухум хужайрадан ривожланган ва бир вактда тугилган болалардир. цитогенетик усул 39 цитогенетик усул лейкоцитларни сунъий устириш усули ишлаб чиқилди, уларда хромосомаларнинг метафаза ҳолатини олиш ва хромосомаларни микроскопда текшириш усуллари йулга куйилди. бу усулни кўллашнинг биринчи муваффакиятли натижаси 1959 йилда лежен томонидан даун синдромида хромосомалар сонининг аномалиясини аниқланиши булди. хозирги вақтда цитогенетик усулдан хромосомалар тузилиши ва сонининг ўзгаришларига борлик булган касалликларни ўрганишда, хромосомаларни карталаштиришда, уларнинг полиморфизмини урганишда ва бощқа ирсий муаммоларни аниклашда кенг фойдаланилади. 40 хромосома аномалиялари дауна синдроми ( 21 пара хромосома трисомияси) клайнфельтерас синдромоми (44xxy) шерешевского-тёрнера синдроми (44x0) 41 даун синдроми . 42 иммуногенетика усули иммуногенетика — одам гекетикасининг бир сохаси булиб антигенлар …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 47 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "тиббий генетика"

слайд 1 абу али ибн сино номидаги бухоро давлат тиббиёт институти неврология кафедраси. маъруза: мукаддима. тиббий генетика текшириш усуллари. маърузачи: т.ф.н. уринов м.б. режа: мукаддима. тиббий генетиканинг вазифалари. ирсий касалликлар классификацияси. тиббий генетика ва уни текшириш усуллари. генетиканинг ривожланиш тарихи гиппократ (v эр.ол.аср) – уруғ бутун танани хосил қилади,соғлом уруғдан тананинг соғлом қисмлари, касал уруғдан тананинг касал қисмлари ҳосил бўлади. аристотель аристотель (iv асрда. эр.ол) – айрим белгилар биринчи авлодга эмас , балки иккинчи авлодга берилиш назариясини фанга киритган. у бу билан айрим касалликлар рецессив холда наслдан наслга ташилишини айтган. ф.гальтон – 1865 йилда биринчи марта «инсонлардаги ирсийланишга асос солган» генеалогик, эгизаклар, дерм...

Этот файл содержит 47 стр. в формате PPTX (3,2 МБ). Чтобы скачать "тиббий генетика", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: тиббий генетика PPTX 47 стр. Бесплатная загрузка Telegram