тиббий биология. умумий генетика

PPTX 38 pages 9.1 MB Free download

38 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 9.1 MB

File type PPTX

Pages 38

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 38

презентация powerpoint «тиббий биология. умумий генетика» фанидан маъруза № 14 одам хромосома ва геном касалликлари маърузачи: максумова мунира абдуганиевна тошкент “toshkent kimyo xalqaro universiteti” kimyo international university in tashkent маърузанинг мақсади хромосом ва геном аномалиялар ҳақида маълумот бериш. хромосома касалликлари, ирсий геном синдромлар, мозаицизм ҳодисасини тушунтириш. маърузанинг тарбиявий аҳамияти ва вазифалари: ирсий касалликлар, хромосом ва геном аномалиялар ҳақида билиш, хромосома касалликлари, ирсий геном синдромлар, мозаицизм ҳодисасини билиш ва тушуниш, ҳамда унинг олдини олишга қаратилган ишларни самарали ташкил этишни йўга қўйишни била олиш бўлғуси шифокор учун муҳимдир, бу эса келгуси авлод саломатлигини таъминлашга хизмат қилади. маърузанинг режаси одам геном ва хромосома касалликлари ҳақида тушунча бериш. одам ирсий белгилари. аутосом касалликлар. жинсий хромосома касалликлари ирсий геном синдромлар. патологик белгилар мозаицизми тушунчаси. генотипнинг ўзгариши билан юзага чиқадиган касалликларга ирсий касалликлар дейилади. ирсий касалликларнинг барчаси ҳам наслдан-наслга ўтавермайди, чунки ирсий касаллиги бўлган индивид жуда эрта халок бўлади ёки насл қолдириш қобилятига эга бўлмайди. ирсий …

2 / 38

ладиган жароҳат-яра, жигар, ўпка касалликлари, ревматоид артрит, юрак ишемик касаллиги, атеросклероз, гипертония, альцгеймер, жигар циррози, қандли диабет, бронхиал астма, псориаз, шизофрения, ёмон сифатли ўсма касалликлари ... . псориаз бронхиал астма қон томирлар атеросклеози ошқозон яраси мультиомилли (мультифакториал) ирсий касалликлар соғлом жигар жигар циррози юрак ишемияси мультиомилли (мультифакториал) ирсий касалликлар одамда учрайдиган ирсий патологияларнинг 92 % ини мультиомил касалликлар ташкил этади. ёш ўтган сари касалликни учраш частотаси ортиб бораверади. болалар ўртасида мультиомил касаликлар учраш частотаси 10 % бўлса, катта ёшдаги одамларда 25-30 % ни ташкил этади. бу касалликларнинг тарқалиши одамнинг турли популяцияларида турлича бўлиб, яшаш тарзига ва генетик омилларга боғлиқ бўлади. одам популяциясидаги генетик жараёнлар – танланиш, мутация, миграция, генлар дрейфи сабабли бу касалликларнинг ирсий мойиллигини белгиловчи генлар частотаси ўзгарувчан бўлади. мультиомил касалликларнинг ўзига хос умумий жиҳатлари: касалликнинг популяциядаги юқори частотаси: шизофрения билан 1 %, қандли диабет билан 5 %, аллергик касаликлар билан 10 %, гипертония билан 30 % аҳоли касалланади. …

3 / 38

гидан пайдо бўлади. ҳозирги кунда хромосоманинг сони ва структурасининг ўзгариши натижасида содир бўладиган ирсий касалликлардан 700 га яқини маълум. хромосома ирсий касалликлари аутосомаларнинг ва жинсий хромосомаларнинг сони ва структурасининг ўзгариши билан юзага чиқиши мумкин. бу касалликларнинг фақат 3-5 % игина авлоддан авлодга ўтади. спонтан абортларнинг 50 % и ва ўлик туғилганларнинг 7 % и хромосома бузилишлари билан боғлиқ. бу касалликларнинг25 % и аутосом трисомиялар, 46 % жинсий хромосомалар патологиясига тўғри келади. хромосома аберрациялари 10,4 % ни ташкил этади: асосан делеция ва транслокациялар кўп учрайди. барча хромосома касалликлари иккита гуруҳга бўлинади: хромосомалар сони аномалияси билан боғлиқ хромосома структурасининг бузилиши билан боғлиқ патологияда кариотип: жинсий хромосомаларда миқдорий ўзгаришлар: 47 ххх –х хромосома бўйича трисомия синдроми; 47 хху –клайнфелтер синдроми; 47 хуу – синдром поли у; 45 хо –шерешевсий – тернер синдроми (моносомия). 2. аутосомаларда миқдорий ўзгаришлар: 47 хх(ху)+ 21 –даун синдроми; 47 хх (ху)+ 13 –патау синдроми; 47 хх(ху) +18 –эдвардс синдроми …

4 / 38

юқумли касалликларга бардош бера олмасдан ёшлигидаёқ ўлиб кетадилар. ҳозиргача бу касалликнинг ҳосил бўлиш сабаблари тўлиқ ўрганилган эмас. онанинг ёши янги туғилган болалар орасида даун касаллигининг учраши 15-19 3 : 10000 20-24 4 : 10000 25-29 4 : 10000 30-34 11 : 10000 35-39 33 : 10000 40-44 124 : 10000 45 ва ундан ошиқ 312 : 10000 даун касаллиги хромосома структурасининг ўзгариши билан, яъни хромосомалараро транслокация натижасида ҳам содир бўлиши мумкин. бунда аёлларда 21-жуфт хромосоманинг асосий кисми 13-15-хромосомаларга, эркакларда эса 20-хромосомага келиб бирлашади. гаметалар билан уруғланганда қуйидаги зиготалар ҳосил бўлади. транслокацияси бор гаметани фарқлаш учун гаметанинг тепасига т ҳарфи ёзилган. 23 + 23 = 46 норма 23 + 23т = 46т даун 22 + 23 = 45 ўлади 22т + 23 = 45т даун агар ота-онадан бирида даун касаллиги транслокация ҳисобига юзага келган бўлса, шу оилада соғлом боланинг туғилиш эхтимоли жуда кам бўлиб, 33 % ни ташкил килади. робертсон транслокацияси …

5 / 38

лган бўлса-да, вазни жуда кичкина бўлади. белгилари: -пастки жағ ва оғиз тешиги кичкина, -кўз ўйими тор ва қисқа, -қулоқ супраси деформацияланган; 60% болалар 3 ойгача яшайди, 1 ёшгача атиги 10% яшайди, асосий сабаб юрак ишининг бузилиши ва нафас олишнинг тўхташи. патау касаллиги. касалликни биринчи бўлиб к. патау 1961-йил ўрганган. касаллик битта хромосоманинг ортиб кетиши билан юзага чиқади (46 + 1). бу ортиқча хромосома 13-15-жуфт хромосомалардан бири бўлиб, қайси бир 1 т жуфтга киришини аниқ айтиш қийин. чунки 13, 14, 15-жуфт хромосомалар бир-бирига ўхшаш, кафт териси нақшларининг жуда ўхшаш. шунинг учун патау ўзгаришини хросомалардан бирининг ошишига боғлаб тушунтирилади. бармоқлар учида асосан ёйсимон чизиқчалар касаллигини д гуруҳга мансуб хромосома учрайди: бундай касаллик билан болалар одатда соғлом ота-оналардан туғилади ва 3500, 4000 соғлом болага битта касал бола тўғри келади. касалликка хос белгилар куйидагилардир: болаларнинг вазни, бўйи жуда кичик ва кўпинча вактидан олдин туғилади. юкори лабида танглайда ёрикча бўлади. кўз бўлмаслиги хам мумкин, бош …

Want to read more?

Download all 38 pages for free via Telegram.

Download full file

About "тиббий биология. умумий генетика"

презентация powerpoint «тиббий биология. умумий генетика» фанидан маъруза № 14 одам хромосома ва геном касалликлари маърузачи: максумова мунира абдуганиевна тошкент “toshkent kimyo xalqaro universiteti” kimyo international university in tashkent маърузанинг мақсади хромосом ва геном аномалиялар ҳақида маълумот бериш. хромосома касалликлари, ирсий геном синдромлар, мозаицизм ҳодисасини тушунтириш. маърузанинг тарбиявий аҳамияти ва вазифалари: ирсий касалликлар, хромосом ва геном аномалиялар ҳақида билиш, хромосома касалликлари, ирсий геном синдромлар, мозаицизм ҳодисасини билиш ва тушуниш, ҳамда унинг олдини олишга қаратилган ишларни самарали ташкил этишни йўга қўйишни била олиш бўлғуси шифокор учун муҳимдир, бу эса келгуси авлод саломатлигини таъминлашга хизмат қилади. маърузанинг режаси о...

This file contains 38 pages in PPTX format (9.1 MB). To download "тиббий биология. умумий генетика", click the Telegram button on the left.

Tags: тиббий биология. умумий генетика PPTX 38 pages Free download Telegram