insongenetikasini o'rganish usullari

PPTX 361 стр. 14,0 МБ Бесплатная загрузка

361 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 14,0 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 361

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 361

презентация powerpoint inson genetikasini o'rganish usullari. toshkent kimyo xalqaro universiteti kimyo va biologiya kafedrasi “genetika asoslari va bolaning rivojlanishida irsiy kasalliklar" fani маърузачи phd dosent abdullayev asilbek e-mail: a.abdullayev@ytit.uz 1 mavzu rejasi: 1. antropogenetik usullarning xususiyatlari tushunchasi: genealogik, egizak, populyatsion-statistik, sitogenetik, dermotoglifik va boshqalar odam irsiyatini o‘rganishning xilma-xil usullarini o‘tgan asr oxirlarida f. galton tomonidan taklif etilgan. masalan, geneologik,egizaklar, populatsion-statistik usullar. hozirgi zamonga kelib sitologik, antogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, modellashtirish va hokazo usullari ham foydalaniladi. genealogik usul genealogik (yunon. genos — kelib chiqish, nasl-nasab) usulning mohiyati odamning normal va kasallik belgisi hamda xususiyatlari genetikasi, ularning mumkin qadar ko‘proq avlodlari nasl-nasabi haqida ma'lumot to‘plash va tahlil qilish orqali o‘rga- niladi. ushbu usul yordamida odamning ko‘pgina belgilari, jumladan, irsiy kasalliklar irsiylanish qonuniyatlari aniqlanadi. bu usul avlodlar shajarasini tuzishga asoslangan. avlodlar shajarasini tuzish yordamida quyidagilarni aniqlash mumkin: 1.o‘rganilayotgan belgining irsiy yoki irsiy emasligini. 2. irsiy belgining nasldan naslga o‘tish xarakterini. 3. genning pennetranligini. 4. …

2 / 361

asligi mumkin. shuning uchun sog‘lom va kasal oila a'zolari bab-baravar sinchiklab tekshiriladi. shajara tuzish jarayonida mutaxassislar quyidagi shartli belgi- lardan foydalanishadi. bunda doiralar ayollarni, kvadratlar erkaklarni ifodalaydi. o‘lik tug‘ilgan bolalar kichkina kvadratcha yoki doiracha bilan belgilanadi, chala tushgan bolalar esa, yarim doiracha bilan ifodalanadi. qisqa gorizontal chiziq tibbiyot abortini ifodalaydi. doira bilan kvadratni gorizontal ravishda birlashtirgan chiziq nikoh alomatini bildiradi. agar er-xotin yaqin qarindosh bo‘lsa, ular ikki gorizontal chiziq bilan birlashtiriladi. aka-uka va opa-singillar sibslar, deb ataladi. sibslar umumiy gorizontal chiziq bilan tutashtiriladi. shajara chizmasi tuzilayotgan, ya'ni tekshirilayotgan bemor proband, deb ataladi. proband qo‘sh, kvadrat yoki doira bilan ifodalanadi. har bir avlod rim raqami, oila a'zolari esa, arab raqami bilan belgilanadi. 1. 2. 3. 4. 10. 11. 12. 13. k 16. 17. 18. 5. 14. 15. 19. 20. 6. i 1 7. ii 4 5 8. 1 2 3 6 7 iii 9. 1 2 3 4 5 6 7 …

3 / 361

bu kishining avlodida dominant gen bo‘lganligini bilishi muhim ahamiyatga ega. avloddan avlodga dominant tipda o‘tuvchi kasalliklar: gen- tington xoreyasi, shtryumpel paraplegiyasi, per-mari ataksiyasi, nevral amiotrofiya, kattalarda uchraydigan orqa miya amiotrofiyasi, russi-levi sindromi, gipertrofik nevrit, tomson miotoniyasi, distal tipdagi velander miopatiyasi, eylenburg paramiotomiyasi, atrofiyalashgan miotoniya, tuberoz skleroz, gipel-landau kasal- ligi, akrosefalodaktiliya, tug‘ma ptoz, tug‘ma aleksiya,eshituv nervining tug‘ma atrofiyasi va boshqa kasalliklar avloddan avlodga dominant tipda o‘tadi. anomaliyalarning autosom — dominant tarzda nasldan naslga o‘tishi birinchi galda fenotipik o‘zgaruvchanlik bilan: belgining arang sezilishidan tortib haddan tashqari zo‘r ifodalanadigan bo‘lishi bilan ta'riflanadi. nasldan naslga o‘tilgan sayin uning shu tariqa zo‘r ifodalanishi kuchayib boradi. individiumlar biologiyasidan muhim rol o‘yna- maydigan nasldan naslga o‘tib boradigan patologik belgilar ham bor. masalan, tilni nay qilib o‘ray olish, peshana ustida oq kokil va sochlarning «qilsimon» bo‘lishi, gabsburcha jag‘ va hokazo. autosom — dominant tipda nasldan naslga o‘tib boradigan bir qancha kasalliklarni ko‘rib chiqaylik. ko‘z kasalliklari l. astigmatizm — …

4 / 361

i mayib-majruhlikka olib keluvchi patologiyalar gentington xoreyasi. bemor bolalik va o‘smirlik davrida sog‘lom o‘sadi, yaxshi o‘qiydi, institutni ham tamomlashi va ma'lum bir sohada yaxshi mutaxassis bo‘lishi mumkin. lekin 30—40 yoshlarga borib, asta-sekin kasallik alomatlari — bemorda ixtiyorsiz, betartib harakatlar paydo bo‘la boshlaydi. gentington xoreyasi avloddan avlodga autosom — dominant tipda o‘tadi, ya'ni kasallik ota yoki onadan bolalarga to‘g‘ridan to‘g‘ri o‘tadi. tug‘ilgan bolalarning deyarli 50 % shu kasallik bilan og‘rishi mumkin. neyrofibromatoz (42-rasm). neyrofibromatozning yetti xil ko‘rinishi bo‘lib, ulardan nyl (pereferik neyrofibromatoz) asosiy o‘rinni egallaydigan monogen kasallikdir. hozirda bu kasallikning klinik ko‘rinishi va genetikasi yaxshi o‘rganilgan bo‘lib, 17-xro- mosomaning genlarida 100 ga yaqin mutatsiyalar borligi aniq- langan (translokatsiyalar, deleksiya, nuqtali mutatsiyalar). xolt-orama sindromi (atriodigital displaziya). bu kasallikni birinchi marotaba 1960-yilda m. xolt va s. ora- ma ta'riflagan bo‘lib, uning xarakterli tomoni yurakning tug‘ma poroklari va qo‘lning katta barmoq anomaliyalari- dir. shuning uchun bu ka- sallikni qo‘l va yurak sindro- mi ham, …

5 / 361

to‘g‘ri o‘tishi kuzatiladi, masalan, epilep- siyada bo‘lganidek, bu hol dominant nasllanishni kuchaytiradi. bunda ota-onadan biri berilgan mutant gen bo‘yicha gomozigot, ikkinchisi geterozigot bo‘ladi: ko‘pincha moddalar almashinuvining kasalliklari autosom- retsessiv nasldan naslga o‘tadi. masalan, enzimopatiyalar, albi- nizm, alkoptonuriya, fenilketonuriya, amavrotik idiotiya (tey- saks kasalligi —lipidlar almashinuvi natijasida hosil bo‘ladi), galaktozemiya, afibrinogenemiya (qon ivishining izdan chiqishi), ixtioz (yunon. ixtis — baliq so‘zidan olingan bo‘lib, kasalning terisi tangachaga o‘xshash bo‘lgan shox plastinkalar bilan qoplangan bo‘ladi). jins bilan birikkan kasalliklar mutatsion genlar jinsiy xromosomalarda (x va y) joylashadi. x xromosoma bilan birikkan sonli belgi va kasalliklar mavjud. y xromosoma bilan birikkan defektlarning irsiy shakli tadqiqotlar bilan tasdiqlanmagan. alport sindromida jins bilan qisman birikkan (x va y ) xromosomalarning gomologik qismlarida joylashishi ku- zatiladi. x va y xromosomalarda birikkan genlar bilan bog‘liq kasalliklar ham dominant, ham retsessiv bo‘lishi mumkin. jins bilan birikkan dominant genning nasldan naslga o‘tish bilan bog‘liq bo‘lgan kasalliklar erkakda ham, ayolda ham …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 361 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "insongenetikasini o'rganish usullari"

презентация powerpoint inson genetikasini o'rganish usullari. toshkent kimyo xalqaro universiteti kimyo va biologiya kafedrasi “genetika asoslari va bolaning rivojlanishida irsiy kasalliklar" fani маърузачи phd dosent abdullayev asilbek e-mail: a.abdullayev@ytit.uz 1 mavzu rejasi: 1. antropogenetik usullarning xususiyatlari tushunchasi: genealogik, egizak, populyatsion-statistik, sitogenetik, dermotoglifik va boshqalar odam irsiyatini o‘rganishning xilma-xil usullarini o‘tgan asr oxirlarida f. galton tomonidan taklif etilgan. masalan, geneologik,egizaklar, populatsion-statistik usullar. hozirgi zamonga kelib sitologik, antogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, modellashtirish va hokazo usullari ham foydalaniladi. genealogik usul genealogik (yunon. genos — kelib chiqish, nasl-nasab) usulning...

Этот файл содержит 361 стр. в формате PPTX (14,0 МБ). Чтобы скачать "insongenetikasini o'rganish usullari", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: insongenetikasini o'rganish usu… PPTX 361 стр. Бесплатная загрузка Telegram