odamning irsiy patologiyasi, xromosom va gen kasalliklari

PPT 16 стр. 109,5 КБ Бесплатная загрузка

16 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 109,5 КБ

Тип файла PPT

Страницы 16

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 16

ген касалликлари. ирсий касалликлар диагностикаси ва даволаш принциплари. тиббий генетик маслахат.ирсий касалликлар профилактикасининг умумий принциплари. пренатал диагностика. одамнинг ирсий патологияси, хромосом ва ген касалликлари. ирсий касалликлар диагностикаси ва даволаш принциплари. тошкент тиббиет академияси урганч филиали «асаб ва рухий касалликлар» кафедраси кафедра мудири проф.и.а.киличев ген мутациялари одамлардаги купгина ирсий касалликлар сабабчиси хисобланади. шулардан асосийлари: ген касалликлари, тугма ривожланиш нуқсонлари ва ирсий мойиллик касалликларидир. хозиргача 3000дан ортииқ ген мутапиясига боғлик касалликлар аниқланган. ген касалликлари ирсий модда алмншинуви етишмовчилигм-ферментопатия шаклида намоён булади. полиген касалликларнинг ген касалликлардан фарқи шундаки, уларнинг намоён булиши учун албатта ташқи мухит омиллари таъсири иштирок этиши керак. тугма ривожланиш нуқсон касалликларида бирор бир аъзо, системанинг хомиладорлик вақтида ёки бола тугилганидан кейин тургун морфологик ўзгаришлар кузатилади. ген касалликлари - оксил маҳсулотларнинг 2 хил узгариши билан асосланади. биринчи: стгруктуравий ген мутацияси хисобига яъни оқсил молекуласининг сифат ўзгариши, масалан аномал оксил (нв) ва иккинчи: - функционал мутацияси (генлар фаолияти регуляцияси бузилиши) хисобига, яъни …

2 / 16

классификацияланади: а) оқсил алмашинувига боглиқ б) углевод алмашинувига боглиқ в) липид алмашинувига боглиқ г) минерал тузлар алмашинувига боглиқ д) нуклеин кислота алмашинувига боғлиқ ва бошқалар. аминокислоталар алмашинуви бузилиши. аминокислоталар алмашинуви бузилшпларига хос касалликлар фенилкетонурия, альбинизм, лейциноз. нормада фенилаланин (фа) аминокислотаси феннлаланингидроксилаза ферменти ёрдамида. тирозин аминокислотага айлакади ва yз навбатида тирозиназа ферменти таъсирида меланин пигментига айланади, мана шу ферментлар етишмовчилигида 2та ирсий касаллик фенилкетонурия ва альбинизм келиб чиқади. фку ҳар хил популяцияларда 1: 6000-10000 нисбатда учрайди, ирсийланиши аутосом-рецессив, мутант фенилаланингидроксилаза ферментини синтезловчи ген 12 хромасоманинг калта елкасида q22-q24 қисмида аниқланган. альбинизм хар хил популяцияларда 1 : 5000-25000 нисбатда учрайди. алкаптонурия популяцияда кам тарқалган бўлиб 3-5:1000000 учрайди. аутосом - репесеив ирсийланишга хос гени 3q2 жойлашган. касаллик оксидазанинг генетик етишмовчилиги гомогентизин кислотанинг ацетоуксус ва фумар кислотага каталитик алмашинуви бузилишига сабаб булади. асосан бу касалликнинг клиник манзарасининт намоён булиши гомогентизин кислотанинг сийдик билан ажралиши хисобига сийдик ҳаво таъсири натилсасида қора тусга киради. касалликнинг клиник …

3 / 16

сариқлик қусиш, ич кетиш уз навбатида сувсизликга акл заифликга, жигар, талоқ катталашишига умумий дистрофия, катаракта кузатилади, гемоглобинопатиялар гемоглобинопатиялар - гемоглобин молкула стрктураси бузилишига боглик касаликлардир. одам нормал гемоглобини (нва) иккита а-занжири ва иккита в-занжиридан таркиб топтан. аномал гемоглобин маълум формаларидан уроқсимон хужайрали камқонлик хисобланиб, уларда 6-холатдаги гемоглобиннинг в-занжирндаги глутамин кислота урнига валин (hbs) жойлашади. бу алмашиниш гемоглобин эрувчанлигини пасайтиради ва гомозитоталиларда эритропитлар уроқсимон шаклга эга булади, hbs гетерозиготали ташувчилар оддий мухитда клиник соглом буладилар. гомозигот чақалоқларнинг дастлабки ёшидаёк сурункали гипоксия ва анемияга эга куриниш ривожланади ва улимга сабабчи булади. камқонликнинг (анемия) сабаби эритроцитларнинг барвақт парчаланиши ва чукиши хисобланиб, hes богланиши ва кислород ташиш фаолияти сусайиши билан ифодаланади., hbs асосан тропик безгак тарқалган регион ахолисида аникланиб, hbs гетерозигот организмлар безгак касаллигига чалинмайди. липид алмашинуви бузилиши. ирсий липид алмашинуви етишмовчилиги икки катта гурухга: сфинголипидозлар ва қон зардобидаги липид алмашинуви бузилиши касалликларга булинади, сфинголипидоз касалликлар сфинголипидларнинг парчаланишида каталик иштирок этувчи фермент етишмовчилиги билан …

4 / 16

еллект пасайиб идиопатия холатигача боради. харакатсизлик, даволаб булмайдиган шайтонлаш кузатилиб 3-4 ёшига бориб улим билан тугайди. структуравий оқсил дефектлари (етишмовчилиги). коллаген касалликлар мураккаб оқсил структура бузилишига мисол булла олади. коллаген- мураккаб молекуляр тузилишга зга булиб, молекуласи учта уралган а-полипептид занжиридан иборат ва ҳар биттаси 1000 аминокислотадан ташкил топтан. а-занжирнинг бир нечта тури мрвжуд булиб, бир-биридан аминокислоталарнинг кетма-кетлиги билан фарқ қилиб, хap-хил холатда бирга келиб хар-хил типдаги коллагенларни хосил қилади. хар бир коллаген еннтезн генетик назорат остида бир қанча структуравий генлар иштирокида амалга ошади. коллаген - бириктирувчи тукима компонентига ўхшаш булиб, молекула усти фибрилалар хисобланиб, хужайрадан ажралган хужайра ташқарисида проколлаген молекулалардан хосил булади. бу жараён куп боскнчли хисобланиб, унда узига хос ферментлар узига хос генлар иштирок этади. коллаген касалликларга элерс - данлоса синдроми мисол була олади. ирсий касалликларнинг диагностика принциплари. ирсий касалликларнинг диагносгикаси қийинчилиги шундакн, уларнинг 4000 якин хар хил формалари мавжуд бўлиб узига хос клиник куринишга эга. айрим формаларини шифокор …

5 / 16

а формаси келиб чиқиши, целакияда ичакнинг узок вақт давомида бузилиши муковисцидознинг ичак формаси келиб чиқиши кузатилади. патологик метаболитларни хосил килувчи мутант генларнинг доимий таъсири натижасида сурункали жараёнлар ривожланади. 3.беморларда кам учрайдиган специфик симптомлар ёки уларнинг биргаликда келиши ирсий ёки тугма касалликлар хакида уйлашга асос булади. масалан куз гавхарининг чиқиши ёки чала чиқиши (подвывих) учта ирсий касаллик: марфан, вейлъ-марчизани ва гомоцистинурия синдромларига хосдир. 4. бир канча аъзо ва тизимлардаги патологик узгаришлар ирсий ёки тугма касалликлар хақида ўйлашга мажбур қилади. ирсий касалликларни даволаш принциплари. ирсий касалликлар ва мойиллик касалликларни даволашнинг уч хил йўналиши мавжуд булиб, симптоматик, патогенетик ва этиологик даволаш. сипмтоматик даволаш. хамма ирсий касалликларни даволашда қўлланилади: огрикда – анальгетиклар, кузгалувчанлик ошганда – тинчлантирувчи, шамоллашда - антибиотиклар, муковисцидозда - шилликни суюлтирувчи моддалар берилади. тугма ривожланиш нуқсонларида хирургик даволаш қулланилади (полидактилия, синдактилияда, тугма юрак нуксонида, юздаги дефектларни пластик операция килиш, стеноз, атрезияларни йукотиш ва бошқалар). патогенетик даволаш. хозирги замонда ген мутация натижасида модда …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 16 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "odamning irsiy patologiyasi, xromosom va gen kasalliklari"

ген касалликлари. ирсий касалликлар диагностикаси ва даволаш принциплари. тиббий генетик маслахат.ирсий касалликлар профилактикасининг умумий принциплари. пренатал диагностика. одамнинг ирсий патологияси, хромосом ва ген касалликлари. ирсий касалликлар диагностикаси ва даволаш принциплари. тошкент тиббиет академияси урганч филиали «асаб ва рухий касалликлар» кафедраси кафедра мудири проф.и.а.киличев ген мутациялари одамлардаги купгина ирсий касалликлар сабабчиси хисобланади. шулардан асосийлари: ген касалликлари, тугма ривожланиш нуқсонлари ва ирсий мойиллик касалликларидир. хозиргача 3000дан ортииқ ген мутапиясига боғлик касалликлар аниқланган. ген касалликлари ирсий модда алмншинуви етишмовчилигм-ферментопатия шаклида намоён булади. полиген касалликларнинг ген касалликлардан фарқи шундак...

Этот файл содержит 16 стр. в формате PPT (109,5 КБ). Чтобы скачать "odamning irsiy patologiyasi, xromosom va gen kasalliklari", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: odamning irsiy patologiyasi, xr… PPT 16 стр. Бесплатная загрузка Telegram