nafsiy tizimning nasl irsiy kasalliklari

PPT 89 pages 9.5 MB Free download

89 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 9.5 MB

File type PPT

Pages 89

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 89

nasliy -degenerativ asab kasalliklari asab tizimining nasliy (irsiy) kasalliklari, klassifikatsiyasi, asab tizimining nasliy (irsiy) kasalliklari, miopatiya (dyushen, erb, landuzi-dejerin va boshqa turlari). lektor: toshpti nevrologiya, bolalar nevrologiyasi va tib.genetikasi kafedrasi mudiri prof. madjidova.yo.n ma'ruza maksadi: talabalarga nasliy va irsiy kasalliklarini kelib chikishi sabablari, tasnifi va klinik kurinishlarini, kechishi, davolash va oldini olish printsiplarini urgatish. kutiladigan natijalar (vazifalar): ma'ruza eshitkandan sung, talabalar bilishi shart: nasliy va irsiy kasalliklari tasnifi. progressiv mushak distrofiyalari nasliy va degenerativ kasalliklari diagnostikasi bu kasalliklarni davolash usullari 1500 ortiq nasliy kasalliklar ma'lum, ular orasida 200 genlar mutatsiyasi tufayli kelib chiqadi. ularning barchasi degenera-tivdir patomorfologik o'zgarishlar nerv parenximasi va neyro-gliyada bo'lib o'tadi umumiy belgilari: 3. biriktiruvchi to'qima va tomirlarda ekssudativ-proliferativ yallig'la-nish reaktsiyasi bo'lmaydi. 4. meningeal simptomlar va likvoro-logik o'zgarishlar hos emas. 5. neyrodegenerativ protsess tanlab zararlashi bilan xarakterlanadi. nasldan- naslga o'tishi autosom- dominant turi autosom- retsessiv turi x xromosomaga chirmashgan retsessiv turi autosom-dominant turi mutant gen ham klinik …

2 / 89

vral amiotrofiya) bilan kechadigan degeneratsiyalar ekstrapiramida sistemasining degenerativ kasalliklari mushak kasalliklari piramida va miyacha sistemasining degenerativ kasalliklari: shtryumpel kasalligi yoki oilaviy spastik paraplegiya. fridreyx kasalligi yoki oilaviy ataksiya. per-mari kasalligi yoki nasliy miyacha ataksiyasi. 2. periferik motoneyron zararlanishi (nevral amiotrofiya) bilan kechadigan degeneratsiyalar: sharko-mari kasalligi, (peroneal, nevral) amiotrofiya. verdnig-goffman kasalligi(bolalar spinal amiotrofiyasi). tug'ma miotoniya, ziyonsiz tug'ma gipotoniya. oppengeym kasalligi. bolalar va o'smirlar spinal amiotrofiyasi (kugelberg-velander) kasalligi. 3. ekstrapiramida sistemasining degenerativ kasalliklari: titrash (qaltirash) falajligi (parkinson kasalligi). nasliy xoreya (gentington kasalligi). gepato-lentikulyar degeneratsiya (gepato-tserebral distrofiya, vilson-konovalov kasalligi). torsion distoniya (tsien-oppengeym kasal-ligi). rivojlanayotgan (progressiv) oilaviy mioklonus-epilepsiya. 4. mushak kasalliklari: 1. progressiv mushak distrofiyalari: a) dyushen psevdogipertrofik formasi b) erba o'smirlar formasi v) landuzi-dejerin elka-ko'krak-yuz formasi g)okulyar va okulo-faringeal miopatiya 5. miotoniyalar: tug'ma miotoniya (tomson kasal-ligi). kurshman-batten–shteynert distrofik miotoniyasi. mioplegiya (paroksizmal oilaviy falajlik). progressiv mushak distrofiyasi x- ulangan autosom-retsessiv mushak distrofiyalari: a) og'ir dyushen formasi b) engil bekker formasi autosom –retsessiv (mushak distrofiyasi) …

3 / 89

r atrofiyasi giperlordoz faqat o'g'il bolalar kasal bo'ladi qanotsimon kuraklar gipo yoki arefleksiya muskul va pay kontrakturalari kardiomiopatiya ruxiy etishmovchilik atrofiya mishts i giperlordoz lojnaya gipertrofiya ikronojnix mishts (miopatiya dyushenna) ferment kreatin-fosfo-kinaza, aldolaza, laktat-degidrogenaza oshadi qon zardobida erba–rota progressivlashuvchi miodistrofiyasi autosom-retsessiv turda o'tadi. ikkala jins xam bir xilda zarar-lanadi. kasallik 14-16 yoshda, ba'zan 10 yoshda, xattoki 30 yoshdan keyin ham uchraydi, to'la nogironlik 15-20 yoshda kuzatiladi. erba –rota miodistrofiyasi chanoq tos va son muskullari atrofiyasi bilan boshlanadi. so'ng jarayon elka soxasi mushaklariga tarqaladi. qorin va orqa mushaklari ham zararlanadi. “o'rdak”simon yurish, giperlordoz yuz beradi. progressiv mushak distrofiyalarida patomorfologik o'zgarishlar oldingi shox xujayralari kamayadi xarakat nerv tolalari (o'k tsilindr va mielin pardalari) o'zgaradi mushak tolalari kichrayadi yog' va biriktiruvchi to'qima o'sadi mushak yadrolari soni oshadi qon tomirlari devori qalinlashadi stenoz mikrotrombozlar paydo bo'ladi patogenez gipotezalari nevrogen gipoksik membrana defekti xujayradagi mediatorlar disfunktsiyasi davolash usullari anabolik gormonlar vitamin e, v gurux, nikotin …

4 / 89

retsessiv turida o'tadi. etiologiya va patogenezi nasliy kasallik, degeneratsiya patogenezi noma'lum. orqa miyaning ikki tomonlama yon va oldingi ustunlari, piramida yo'llarini zararlanishi bilan xarakterlanadi. miya ustuni piramida yo'llari o'q tsilindrlari glioz kuzatiladigan joylar: o'zgarishlar 2 tomonlama goll tutami va spino-tserebellyar traktlarda kuzatiladi. miyacha, qora substantsiya, orqa miya oldingi shox xujayralari zararlanadi. klinikasi eng avval bemor yurishda qiynalishga shikoyat qiladi. spastik yurish, oyoqlar rigidligi kuzatiladi. keyinchalik mushaklar spastik gipertonusiga oyoqlar kamquv-vatligi qo'shiladi. oyoqlar yurganda tez charchab «titraydi», klonuslar kuza-tiladi. tizza va axill reflekslari oshib, patologik reflekslar chaqiriladi. qorin reflekslari pasayadi yoki yo'qoladi. asta sekin avj olib, oyoklar falajlanadi og'ir kontraktura va deformatsiyalar paydo bo'ladi. mushak gipertonusi tufayli bemor yurishi qiyinlashadi, oyoqlar tos-son va tizza bo'g'imlarida bukilgan, (adduk-torlar spastik xolati), oyoq panjasi fridreyx panjasi holatida bo'ladi. davolash massaj davolash fizkulturasi gidroterapiya miorelaksantlar (seduksen, midokalm, sirdalud, baklofen) tavsiya qilinadi. oilaviy fridreyx ataksiyasi 1862 yida fridreyx tomo-nidan yozilgan. autosom-retsessiv yo'l or-qali o'tadi. patomorfologiya orqa …

5 / 89

ri tomonidan yozilgan kasallik, autosom-dominant tipda nasldan-naslga o'tadi. kasallikning asosiy belgisi – ataksiya. fridreyx turidan farqli miyacha zararlanish belgilari (dizmetriya, adiadoxokinez, skandirlashgan nutq va b.), intellekt pasayishi (chuqur dementsiya) hos. mushak tonusi spastik tipida oshadi pay reflekslari jonlanadi patologik reflekslar chaqiriladi. simptomlari: ptoz 6 juft nervi parezi konvergentsiya etishmovchiligi ko'ruv nervi atrofiyasi ko'ruv maydoni torayishi ko'rish pasayishi , davolash simptomatik lfk ortopedik gepatotserebral distrofiya (vilson-konovalov kasalligi, gepatolentikulyar degeneratsiya) po'stloq osti tugunlari va jigar zararlanishi bilan kechadigan og'ir progressivlashuvchi kasal-lik. autosom-retsessiv turida nasldan-naslga o'tadi. kasallik sporadik va oilaviy uchraydi. bolalik yoki o'smirlikda boshlanadi. patogenezi kasallik mis metabolizmining tug'ma nasliy deffekti bilan bog'liq. organizm to'qimalarida mis miqdori oshib, siydik bilan ajralishi ko'payadi. qon zardobida mis kontsentratsiyasi pasayadi. qonda mis bilan bog'lanuvchi oqsil-tseruloplazmin miqdori kamayadi. zararlanish misni bosh miyada, ko'z shox pardasida, jigarda to'planishi bilan bog'liq. klinika ekstrapiramidal buzilishlar ko'zda – shox parda atrofida yashilsimon jigarrang mis pigmenti (kayzer-fleysher aylanasi) to'planadi. jigar patologiyasi …

Want to read more?

Download all 89 pages for free via Telegram.

Download full file

About "nafsiy tizimning nasl irsiy kasalliklari"

nasliy -degenerativ asab kasalliklari asab tizimining nasliy (irsiy) kasalliklari, klassifikatsiyasi, asab tizimining nasliy (irsiy) kasalliklari, miopatiya (dyushen, erb, landuzi-dejerin va boshqa turlari). lektor: toshpti nevrologiya, bolalar nevrologiyasi va tib.genetikasi kafedrasi mudiri prof. madjidova.yo.n ma'ruza maksadi: talabalarga nasliy va irsiy kasalliklarini kelib chikishi sabablari, tasnifi va klinik kurinishlarini, kechishi, davolash va oldini olish printsiplarini urgatish. kutiladigan natijalar (vazifalar): ma'ruza eshitkandan sung, talabalar bilishi shart: nasliy va irsiy kasalliklari tasnifi. progressiv mushak distrofiyalari nasliy va degenerativ kasalliklari diagnostikasi bu kasalliklarni davolash usullari 1500 ortiq nasliy kasalliklar ma'lum, ular orasida 200 genlar mu...

This file contains 89 pages in PPT format (9.5 MB). To download "nafsiy tizimning nasl irsiy kasalliklari", click the Telegram button on the left.

Tags: nafsiy tizimning nasl irsiy kas… PPT 89 pages Free download Telegram