o’pka bronx tizimining irsiy kasalliklari. mukovitsidoz

DOCX 7 стр. 302,2 КБ Бесплатная загрузка

7 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 302,2 КБ

Тип файла DOCX

Страницы 7

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 7

o’pka bronx tizimining irsiy kasalliklari. mukovitsidoz. mukovistsidoz barcha monogen tabiatli irsiy kasalliklar orasida eng keng tarqalgan patologiya hisoblanadi. va, asosan, yevropeoidlar irqiy vakillarida uchraydi. kasallikning tarqalganligi turli hududlarda har xil bo‘lib, o‘rtacha 2- 4.5 yangi tug‘ilgan chaqaloq orasida 1 kasallik holati uchrashi mumkin. mukovistsidoz mukovistsidoz - bu irsiy tabiatli surunkali kasalliklaridan biri bo‘lib, uning asosiy xususiyati bezli hujayralar sekretsiyasining yopishqoqligi va ta'sirlangan tuzilmalar va organlarning ikkinchi darajali mushak degeneratsiyasi bilan davomli o‘sishidir. bu uning nomida ham yoritilgan: lotincha mucos «shilim» deb, viscidus - «yopishqoq» deb tarjima qilinadi. va -osis qo‘shimchasi patologik jarayonning yallig‘lanishga bog‘liq bo‘lmagan xususiyatini ifodalash uchun ishlatiladi. mukovistsidoz irsiy tabiati isbotlangan kasalliklar biri hisoblanadi. barcha ro‘y berayotgan buzilishlarning sababi 7 somatik (autosom) xromosomaning uzun yelkasining o‘rtasida bir gen mutatsiyasidir. uni cftr (kista fibroz transmembran regulyatori) deb atashadi, ya'ni u natriy va xlor ionlarining o‘tkazuvchanligini transmembran regulyatori sifatida qabul qilinadi. ushbu gen xlor va epiteliya tarkibidagi boshqa ion kanallarining …

2 / 7

di? · irsiy mukovistsidozni xususiyati quyidagilarni o‘z ichiga oladi: · сftr mutatsiyasi retsessiv hisoblanadi. bu degani, oddiy gen bo‘lgan odamda juftlashgan xromosomalarida oddiy gen bo‘lgan odamda mukovistsidoz alomatlari bo‘lmasligini bildiradi. aholi orasida bunday odamlar juda ko‘p. ular kasallikning tashuvchisi va patologik genini o‘z farzandlariga o‘tkazishi mumkin. · genni o‘tkazish jinsga bog‘liq emas, shuning uchun o‘g‘il va qiz bolalardagi kasallikning ehtimolligi bir xil bo‘ladi. · bolada faqatgina 2 ta nuqsonli genni egallagan holda mukovistsidoz bilan og‘rigan bo‘ladi. bu ehtimoldan holi emas, agar ikala ota-onaning ham tegishli sohada mutatsiyaga ega bo‘lgan kamida bitta xromosomasi bo‘lsa. bemor bolaning tug‘ilishi ehtimoli bu holatda boshqacha bo‘lishi mumkin (jadvalga qarang). ona sog‘lom (ikkala xromosomalar ham mutatsiyasiz ) kasallik tarqatuvchi ona (bir mutant gen, yana biri oddiy) onasi mukovistsidoz bilan og‘rigan (ikkala gen ham mutant) otasi sog‘lom ( ikkala xromosomalar ham mutatsiyasiz) 100% hollarda bolalar sog‘lom kasallik tarqatuvchi bola tug‘ilishi ehtimoli 50% bo‘lsa, tarqatuvchining tug‘ilishi ehtimoli 50% …

3 / 7

biati (turi) muhim emas. asosiy simptomlarning rivojlanish mexanizmi 2 anomal sftr genlari ishtirokida, odamda xlor-ion transmembran kanalining funktsional noto‘liq oqsili sintezlanadi. bu orqaga qaytarilmaydigan va progressiv kasalliklarga moyil bo‘lgan kaskadga olib keladi: • xlorli ionlarni naycha hujayralari sitoplazmasida to‘plash bilan uzilishlar. bu membran potentsialining o‘zgarishiga olib keladi va boshqa ion kanallarining, asosan, natriy kanalining ishini yomonlashtiradi. • hujayralardagi natriy ionlarining kontsentratsiyasini oshishi hujayralar yaqin atrofdagi suvdan faolroq olinishiga olib keladi. mukovistsidozda bezli xujayralarga ta'sir qilgani uchun suyuqlik allaqachon ular tomonidan chiqarilgan sekretdan so‘riladi. ushbu jarayon hech qanday kompensatsiya qilinmaydi va organlarda ikkinchi darajali qaytarib bo‘lmas o‘zgarishlarga olib keladi. • haddan tashqari qalin va yopishqoq sekret turg‘unlashuvga olib keladi, bu chiqaruvchi kanallar teshigini, tomirlar, bronxlar tiqilib qolishiga (obturatsiya) olib keladi. u bilan birga kelgan yallig‘lanish, yopishqoq jarayon va qo‘pol yara rivojlanishiga qadar vaziyatni keskinlashtiradi. kanallar asta-sekin o‘tishi mumkin emas holatga kelib qoladi. • sekretsiyani to‘xtab qolishi bez organlari va atrofidagi to‘qimalarning …

4 / 7

'sirlanadi va bu erta bolalik davrida, ayniqsa xavflidir. kasallikning shakllari va ko‘rinishlari mukovistsidoz holatida, ularning kattaligidan qat'iy nazar, barcha ekzokrin bez o‘simtalari ta'sirlanadi. ammo turli organlarda patologik o‘zgarishlarning ko‘rinishi odatda har xil bo‘ladi. shu munosabat bilan kasallikning bir nechta klinik shakllari ajratiladi: • meekonial ichak yo‘li yopilishi. bu endi tug‘ilgan chaqaloqlarda birinchi kunlarda rivojlanadi va ularda bu asosan birlamchi najasni quyuqlashuvi orqali ifodalanadi (mekoniya). • nafas olish tizimi qismlari obturatsiyasi (shilimshiq bilan bekilishi) va bezlar bronxial epiteliya faoliyati buzilishi bilan bog‘liq bronx o‘pka shakli. o‘pkaning surunkali obstruktiv kasalligi va bronxoektazlar shakllantirish bilan davriy bronxopnevmoniyalarda orqali namoyon bo‘ladi (xobl). • ichak shakli va enzim tanqisligi rivojlantirish bo‘yicha oshqozon osti bezi (pankreatit) zararlanishini o‘z ichiga oladi. • yo‘g‘on ichakning oshqozon-ichak traktining ochilishiga bog‘liqligi billiar jigar sirrozi. shuningdek, kasallikni juda «yumshoq» shakllari uchraydi, ya'ni mavjud buzilishlar qo‘pol ravishda hayot sifatini buzmaydi va hayot uchun katta xavfli sharoitlarni yuzaga keltirmaydi. misol uchun, erkaklarda mukovistsidoz …

5 / 7

kasallikning kechish darajasini ko‘rsatib, allaqachon rivojlanayotgan asoratlar tasvirlanadi. bolalarda mukovistsidoz 90 dan 94% gacha bo‘lgan hollarda mukovistsidoz bola hayotining dastlabki yillarida boshlanadi. ba'zan uning alomatlari yangi tug‘ilgan chaqaloqlarda topilgan va bir necha kun davomida o‘sadi. bolalikda mukovistsidoz asosiy belgilari quyidagilardan iborat: • enzim etishmovchiligi tufayli ichak buzilishlari. aksariyat hollarda ular qo‘shimcha ovqatni yoki qo‘shimcha oziq-ovqat mahsulotlari bilan tanishayotganda paydo bo‘ladi. ko‘pchilik hollarda tarkibida ko‘p miqdor yog‘ (steatoreya) bilan tez-tez badbo‘y najas va qorin shishishi kuzatiladi. tez orada gipopolivitaminoz va temir moddasi etishmasligi bilan bog‘liq anemiya rivojlanadi. qandli diabetning paydo bo‘lish ehtimoli yuqori. • takroriy uzoq muddatli murakkab pnevmoniyaga chalinish moyilligi. • ovqatni yutishda qiyinchiliklar, bu tupurikning o‘ta yopishqoqligi va oshqozon yo‘li va qizilo‘ngachning quruqligiga bog‘liq. bola ovqatni ichishga moyil. • issiq mavsumda issiq xonada termoregulyatsiyaning buzilishi. bu terlash buzilishidan kelib chiqadi. bolalikda kasallikning ichak va bronkopulmonar shakllari bolaning jismoniy rivojlanishining kechikishiga, surunkali poliorgan yetishmovchilikni shakllanishiga olib keladi. intellektual tushkunlik odatiy …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 7 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "o’pka bronx tizimining irsiy kasalliklari. mukovitsidoz"

o’pka bronx tizimining irsiy kasalliklari. mukovitsidoz. mukovistsidoz barcha monogen tabiatli irsiy kasalliklar orasida eng keng tarqalgan patologiya hisoblanadi. va, asosan, yevropeoidlar irqiy vakillarida uchraydi. kasallikning tarqalganligi turli hududlarda har xil bo‘lib, o‘rtacha 2- 4.5 yangi tug‘ilgan chaqaloq orasida 1 kasallik holati uchrashi mumkin. mukovistsidoz mukovistsidoz - bu irsiy tabiatli surunkali kasalliklaridan biri bo‘lib, uning asosiy xususiyati bezli hujayralar sekretsiyasining yopishqoqligi va ta'sirlangan tuzilmalar va organlarning ikkinchi darajali mushak degeneratsiyasi bilan davomli o‘sishidir. bu uning nomida ham yoritilgan: lotincha mucos «shilim» deb, viscidus - «yopishqoq» deb tarjima qilinadi. va -osis qo‘shimchasi patologik jarayonning yallig‘lanishga bog...

Этот файл содержит 7 стр. в формате DOCX (302,2 КБ). Чтобы скачать "o’pka bronx tizimining irsiy kasalliklari. mukovitsidoz", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: o’pka bronx tizimining irsiy ka… DOCX 7 стр. Бесплатная загрузка Telegram