safro almashuvining irsiy buzilishi

PPTX 14 стр. 71,2 КБ Бесплатная загрузка

14 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 71,2 КБ

Тип файла PPTX

Страницы 14

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 14

powerpoint presentation yog'lar almashuvining irsiy buzulishi kenjayev azizbek 1. safro almashinuvi irsiy kasalliklari 2. davolash va profilaktika 3. kasallik turlari va sabablari reja: kasalliklarning tasnifi dubin-jonsson va rotor sindromlari safro pigmentlarining jigardan chiqarilishini buzishi bilan ajralib turadi, bu esa giperbilirubinemiyaga olib keladi, ammo ularning prognozi nisbatan yumshoqroq. safro almashinuvi buzilishiga oid irsiy kasalliklar kamida 3 asosiy turga: progressiv familial intrahepatik xolestaz (pfic) - 1, 2 va 3 turlari, dubin-jonsson sindromi va rotor sindromi bo'linadi. pficning 3 turi genetik mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lib, ular safro kanallarining rivojlanishi va funksiyasiga ta'sir qiladi; bu kasalliklarning og'irligi va klinik namoyon bo'lishi farq qiladi. klinik ko'rinishlar neonatal sariqlikning og'ir shakllari, jigar kattalashuvi va qattiqlashuvi, qon zardobida to'g'ridan-to'g'ri bilirubin miqdorining 10 mg/dl dan oshishi kabi klinik ko'rinishlar kuzatiladi. taxminan 50% hollarda, progressuvchi jigar sirrozi, portallar gipertenziya va keyinchalik jigar yetishmovchiligi rivojlanishi mumkin. bemorlarda 2-3 yoshdan boshlab gepatosellular yetmovchilik belgilari, masalan, me'da-ichak buzilishlari, o'sishning sustlashuvi va qon …

2 / 14

shda pfic-2 va pfic-3 ni keltirib chiqaradi, bu safro tuzlari transporti bilan bog'liq bo'lgan fermentlar faoliyatining pasayishi bilan tavsiflanadi. taxminan 50 dan ortiq gen mutatsiyalari turli xil irsiy safro almashinuvi buzilishlariga sabab bo'lishi mumkin, bu esa kasallikning klinik ko'rinishidagi katta xilma-xillikni tushuntiradi. abcb1 geni mutatsiyalari, xususan, 3435t>c mutatsiyasi, progressiv familial intrahepatik xolestazning (pfic) 1-tipini keltirib chiqarishi mumlik, bu esa safro almashinuvining jiddiy buzilishiga olib keladi. oldini olish o't kislotalari almashinuvining irsiy buzilishlari, masalan, progressiv familial intrahepatik holestasi (pfic) ning 1-3 tiplari, 100000 tug'ilishda taxminan 1-5 ta holatda uchraydi. o't almashinuvi buzilishlarining irsiy shakllarini aniqlash uchun genetik tekshiruvlar, jumladan, pcr va klonlash usullari qo'llaniladi, diagnostika aniqligi 90% dan yuqori. o't almashinuvi buzilishiga chalingan bemorlarda jigar biopsiyasi natijalarida 20% ga yaqin holatlarda safro yo'llarining genetik anomaliyalari aniqlanadi. prognoz ba'zi irsiy safro almashinuvi buzilishlarining prognozi, kasallikning og'irligiga va bemorning yoshiga bog'liq holda, 5 yillik o'lim xavfi 10% dan 50% gacha o'zgarib turadi. progressing …

3 / 14

diagnostika usulining eng aniq usuli hisoblanadi. serologik tekshiruvlar, jumladan, jigar fermentlari (alt, ast) va bilirubin darajasini aniqlash, kasallikning og'irligini baholash va diagnostik tasdiqlashda yordam beradi, normal ko'rsatkichlardan 2-3 baravar yuqori bo'lishi mumkin. zamonaviy tadqiqotlar taxminan 10% hollarda, progressiv familial intrahepatik xolestaz (pfic) ning aniq genetik sababi aniqlanmagan, bu sohada qo'shimcha genlarni aniqlashga qaratilgan keng ko'lamli genom tadqiqotlarini talab qiladi. o't yo'llarining genetik kasalliklarini davolash bo'yicha yangi tadqiqotlar crispr-cas9 kabi gen muhandisligi texnologiyalaridan foydalanish imkoniyatlarini o'rganmoqda, bir nechta klinik sinovlar boshlandi. zamonaviy tadqiqotlar genetik sekvensiyalash texnologiyalaridan foydalanib, 50 dan ortiq turli xil genlardagi mutatsiyalarni bilirubin metabolizmining buzilishi bilan bog'lay oldi. tibbiy-ijtimoiy muammolar davolashning yuqori narxi, maxsus dietaga rioya qilish zarurati va doimiy tibbiy kuzatuvning talab qilinishi, oila byudjetini sezilarli darajada (30-50%) kamaytirib, ijtimoiy-iqtisodiy muammolarga olib kelishi mumkin. kasallikning irsiy tabiati tufayli, oilalarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kasallikning paydo bo'lishi ehtimoli 25% gacha yetishi mumkin, bu esa reprodutsiv salomatlik va oilaning ijtimoiy-demografik holatiga …

4 / 14

di. safro almashinuvi irsiy kasalliklari, masalan, dubin-jonsson sindromi, jigar hujayralarida bilirubin to'planishiga olib keladi va bu 10000 kishidan 1 tasida uchraydi, teri va ko'zlarning sarg'ayishi bilan namoyon bo'ladi. davolash usullari ba'zi irsiy safro almashinuvi buzilishlarini davolashda jigar transplantatsiyasi 70% dan ortiq muvaffaqiyatli natijalar beradi, ammo bu murakkab jarrohlik amaliyoti hisoblanadi. ursodeoksixolik kislota (udca) kabi dorilar safro kislotalari tarkibini yaxshilashga yordam beradi va bu ba'zi kasalliklarning alomatlarini, masalan, qichishishni kamaytirishga yordam beradi. udcani 10-15 mg/kg dozasi bilan buyuriladi. oziq-ovqat rejimini o'zgartirish, masalan, yog'li ovqatlarni cheklash va eruvchan tolalar miqdorini oshirish, safro almashinuvini yaxshilash va ba'zi alomatlarni kamaytirishga yordam beradi. taxminan 80% bemorlarda bu usul ijobiy samara beradi. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot

5 / 14

safro almashuvining irsiy buzilishi - Page 5

Хотите читать дальше?

Скачайте все 14 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "safro almashuvining irsiy buzilishi"

powerpoint presentation yog'lar almashuvining irsiy buzulishi kenjayev azizbek 1. safro almashinuvi irsiy kasalliklari 2. davolash va profilaktika 3. kasallik turlari va sabablari reja: kasalliklarning tasnifi dubin-jonsson va rotor sindromlari safro pigmentlarining jigardan chiqarilishini buzishi bilan ajralib turadi, bu esa giperbilirubinemiyaga olib keladi, ammo ularning prognozi nisbatan yumshoqroq. safro almashinuvi buzilishiga oid irsiy kasalliklar kamida 3 asosiy turga: progressiv familial intrahepatik xolestaz (pfic) - 1, 2 va 3 turlari, dubin-jonsson sindromi va rotor sindromi bo'linadi. pficning 3 turi genetik mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lib, ular safro kanallarining rivojlanishi va funksiyasiga ta'sir qiladi; bu kasalliklarning og'irligi va klinik namoyon bo'lishi farq qiladi....

Этот файл содержит 14 стр. в формате PPTX (71,2 КБ). Чтобы скачать "safro almashuvining irsiy buzilishi", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: safro almashuvining irsiy buzil… PPTX 14 стр. Бесплатная загрузка Telegram