ферментопатии

DOC 146,0 КБ Бесплатная загрузка

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1403618807_46141.doc ферментопатии план: 1. ферментопатии 2. наследственные ферментопатии. ферментопатии (фермент[ы] + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) — болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей. наследственные ферментопатии. генетически детерминированные нарушения обмена веществ вследствие ферментопати. лежат в основе многих наследственных болезней. при этом может полностью отсутствовать ген, контролирующий синтез белковой молекулы фермента (апофермента), либо апофермент синтезируется, но активность фермента отсутствует или резко снижена. в результате генных мутаций может изменяться последовательность аминокислот в структуре активного центра фермента или в регионе связывания апофермента с коферментом (чаще всего витамином или металлом). кроме того, могут синтезироваться нестабильные легко распадающиеся молекулы ферментов. все эти изменения структуры белков-ферментов называют молекулярными болезнями, или молекулярной патологией. известно более 150 наследственных ферментопатий, для которых установлена сущность генной мутации, определены ошибки в синтезе белковой молекулы фермента, а соответствующие мутантные гены картированы на хромосомах (т.е. установлена их локализация на одной из …

пления, или тезаурисмозов, при которых вещества — предшественники реакции депонируются в клетках (например, гликоген при гликогенозах, гликопротеины, гликолипиды при ряде лизосомных болезней, мукополисахариды при мукополисахаридозах). многие патологические состояния обусловлены дефицитом конечных продуктов реакции, остановленной в результате ферментопатий, приводящих к снижению биосинтеза гормонов (врожденная дисфункция коры надпочечников, гипотиреоз, гипопаратиреоз и др.). соединения, накапливающиеся до метаболического блока, нередко становятся токсичными в результате их преобразования в обходных биохимических реакциях. при недостаточности фенилаланин-гидроксилазы в крови и тканях скапливается не только фенилаланин, но и продукт его переаминирования — фенилпировиноградная кислота, токсически воздействующая на мозг ребенка при фенилпировиноградной олигофрении (см. фенилкетонурия). ферментопатии синтеза мочевины ведут к накоплению аммиака в крови и тканях, что сопровождается токсическим поражением центральной нервной системы ферментопатии могут быть связаны с патологическими изменениями клеточных рецепторов. так, наследственная недостаточность мембранных рецепторов липопротеинов низкой плотности приводит к нарушению регулирования активности ферментов синтеза холестерина и гиперхолестеринемии (см. дислипопротеинемии). некоторые ферментопатии проявляются нарушениями активного мембранного транспорта (например, …

(наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, недостаточность лецитин-холестеринацилтрансферазы) и клеточные (ганглиозидозы, муколипидозы, сфингомиелинозы, цереброзидозы); iv. обмена пуринов и пиримидинов (подагра, синдром леша — найхана, оротовая ацидурия); v. биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм); vi. порфиринового (порфирии) и билирубинового) обмена (см. гепатозы); vii. соединительной ткани (марфана синдром, элерса — данлоса синдром); viii. обмена металлов — гепатоцеребральная дистрофия и болезнь менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия); ix. ферментопатии эритрона — гемолитические анемии, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глютатионредуктазы в эритроцитах, анемия фанкони (недостаточность супероксиддисмутазы); x. ферментопатии лимфоцитов и лейкоцитов — иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозин-деаминазы, пурин-нуклеотид-фосфорилазы, септический гранулематоз; xi. ферментопатии транспортных систем почек (тубулопатии) — почечный канальцевый ацидоз, болезнь де тони — дебре — фанкони, фосфат-диабет (см. рахитоподобные болезни), xii. ферментопатии желудочно-кишечного тракта — мальабсорбции синдром при недостаточности дисахаридаз, патология кишечного транспорта глюкозы и галактозы, врожденная хлоридная диарея. по клиническим проявлениям наследственные ферментопатии могут быть подразделены на: · нейромышечные (миопатии), · эндокринные, · …

ого фермента могут вести к различным клиническим проявлениям. так, дефицит фосфофруктокиназы является причиной одного из типов гликогеновой болезни, но также и липоматоза. существуют наследственные болезни, связанные с дефектами многих ферментов (муколипидоз ii, так называемая i-клеточная болезнь — i-cell disease). несмотря на значительное многообразие клинических проявлений наследственных ферментопатий можно выделить такие общие признаки, которые позволяют предполагать наличие метаболической болезни у ребенка для целенаправленного биохимического обследования. к таким признакам относятся: задержка умственного развития, атетозы и атаксия, судорожный синдром, повторные коматозные состояния и синдром рейе, рецидивы кетоацидоза, специфический запах мочи или тела (потных ног, кошачьей мочи, мышиный запах, запах солода или кленового сиропа), миопатии, аномалии скелета, необъяснимые лейко- и тромбоцитопении, иммунодефицит, изменения волос и кожи, катаракта, увеличение размеров печени и селезенки, синдром мальабсорбции, необъяснимые случаи смерти сибсов. многие ферментопатии проявляются уже в периоде новорожденности, но нередко трактуются врачами как последствия пре- и постнатальной гипоксии, внутричерепной родовой травмы, фетального респираторного дистресса. отличительной особенностью наследственных …

итол и др. общие проявления патологии: отказ от груди, рвота, летаргия и кома, судороги, остановка дыхания и печеночная недостаточность, гипертония и клонус мышц, дегидратация, ацидоз, кетоз, гипераммониемия. энцефалопатии гипоэнергетического типа обусловлены либо истощением запасов энергетических субстратов, либо невозможностью их использования организмом вследствие ферментативного блока. это наблюдается при ф. глюконеогенеза, гликолиза, окисления жирных кислот, недостаточности митохондриальных дегидрогеназ, когда развивается такая же клиническая симптоматики, как и при токсических энцефалопатиях (рвота, сонливость, кома), но с выраженной мышечной гипотонией, гипорефлексией, кардиомиопатией, сосудистой недостаточностью и коллапсом, внезапной смертью. как правило, ферментопатии наследуются по аутосомно-рецессивному типу (за исключением отдельных форм подагры, синдрома леша — найхана, гемолитичсской анемии, обусловленной дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогсназы, мукополисахаридоза типа гунтера, наследуемых в сцеплении с полом). это не позволяет получить необходимых сведений из анализа родословных больных по двум причинам: родители и их родственники, как правило, не имеют признаков болезни; ограниченное число детей в современных семьях не позволяет выявить случаев аналогичных заболеваний у сибсов. более …

Хотите читать дальше?

Скачайте полный файл бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "ферментопатии"

1403618807_46141.doc ферментопатии план: 1. ферментопатии 2. наследственные ферментопатии. ферментопатии (фермент[ы] + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) — болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей. наследственные ферментопатии. генетически детерминированные нарушения обмена веществ вследствие ферментопати. лежат в основе многих наследственных болезней. при этом может полностью отсутствовать ген, контролирующий синтез белковой молекулы фермента (апофермента), либо апофермент синтезируется, но активность фермента отсутствует или резко снижена. в результате генных мутаций может изменяться последовательность аминокислот в структуре активного центра фер...

Формат DOC, 146,0 КБ. Чтобы скачать "ферментопатии", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: ферментопатии DOC Бесплатная загрузка Telegram