наследственность и наследственные болезни

DOC 18 pages 806.0 KB Free download

18 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 806.0 KB

File type DOC

Pages 18

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 18

тема: наследственность и наследственные болезни план: 1. наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания 2. синдром ломкой х-хромосомы 3. наследственные болезни человека 4. заключение 5. литература 1. основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями. хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. в этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. к мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней …

2 / 18

истемы и органы больного. хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек. моногенные болезни. разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других …

3 / 18

олевания. поэтому они так трудно поддаются коррекции. однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. к счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. к числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия а и в, миодистрофия дюшенна/беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики. мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. к мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. например, на сегодняшний день известно, что в …

4 / 18

леваний, к которым у человека имеется генетическая склонность. в настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. в свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными. в этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. так, в республике саха (якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, …

5 / 18

ание обусловлено мутацией гена fmr1, расположенного на x-хромосоме, наследуется синдром по доминантному, сцепленному с полом типу, чаще встречается у мужчин и вызывает у них более тяжелые расстройства. мутация fmr1 приводит к многократному увеличению количества тринуклеотидов цгг и последующему недостаточному производству белка fmr1, который отвечает за развитие центральной нервной системы (нарушаются процессы образования нейронных связей, снижается способность к обучению, запоминанию). распространенность синдрома ломкой х-хромосомы составляет 1:4 000 среди мальчиков и 1:6 000–8 000 среди девочек. женщины передают мутационный ген в 4 раза чаще, чем мужчины. симптоматически синдром ломкой х-хромосомы проявляется умственной отсталостью умеренной степени у мужчин и умственной отсталостью легкой степени у женщин. физические отклонения часто заметны уже в детском возрасте (у мальчиков), но в некоторых случаях проявляются только во время полового созревания. характерны: окружность головы больше нормы, вытянутое лицо, выступающие лоб и подбородок, крупные ушные раковины, подвижные суставы, сниженный мышечный тонус, дискоординация, макроорхизм, плоскостопие, хронический средний отит, косоглазие, плоскостопие, воронкообразная …

Want to read more?

Download all 18 pages for free via Telegram.

Download full file

About "наследственность и наследственные болезни"

тема: наследственность и наследственные болезни план: 1. наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания 2. синдром ломкой х-хромосомы 3. наследственные болезни человека 4. заключение 5. литература 1. основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями. хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. в э...

This file contains 18 pages in DOC format (806.0 KB). To download "наследственность и наследственные болезни", click the Telegram button on the left.

Tags: наследственность и наследственн… DOC 18 pages Free download Telegram