uglerod metabolizmining irsiy kasalliklari

PPTX 20 sahifa 2,2 MB Bepul yuklash

20 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 2,2 MB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 20

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 20

powerpoint presentation karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlari shukurlayev sarvarbek 01 klinik ko'rinishlar va diagnostika 02 davolash va prognoz 03 uglerod metabolizmining irsiy kasalliklari reja: propionik asidoz kasallikning og'irligi genotiplarga va qoldiq propionat miqdoriga bog'liq bo'lib, gipoglyukemiya, gipotonus va neyrologik buzilishlar kabi alomatlarni keltirib chiqarishi mumkin. davolash usullari diyetani cheklash (yuqori darajadagi valin, izolöysin va lüsin miqdori kamaytirilishi) va biotin, karniti va l-karnitin qo'shimchalari yordamida metabolizmni yaxshilashni o'z ichiga oladi. metilmalonil-koa asidozi metilmalonat darajasini aniqlash uchun metabolitlar tahlili, jumladan, siydik va qon namunalarini tahlil qilish muhim diagnostik usul hisoblanadi. kasallikning og'ir shakllari hayotning birinchi haftasida paydo bo'ladi va gipoglycemia, ketoatsidoz va gipotonik dehidratsiya bilan namoyon bo'ladi. elektron transport zanjiri nuqsonlari ushbu nuqsonlarning 200 dan ortiq turli xil genetik mutatsiyalari mavjud bo'lib, ularning har biri elektron transport zanjirida turlicha og'irlikdagi buzilishlarga olib keladi. i kompleksining nuqsonlari kompleks i ning funksiyasini buzadi va nadh oksidlanishini susaytiradi, natijada hujayra energiyasi ishlab chiqarishida 40% gacha kamayish …

2 / 20

avolash usullari orasida b vitaminlari (b6, b9, b12) bilan davolash, metionin cheklangan dietasi va bevosita gomotsistein metabolizmini yaxshilaydigan dorilar qo'llanilishi kiradi. fenilketonuriya erta tashxis qo'yish va maxsus past fenilalaninli dieta orqali fenilketonuriya bilan kasallangan bolalarda aqliy rivojlanishning oldini olish yoki sezilarli darajada yaxshilash mumkin. fenilketonuriya 100 000 chaqaloqdan 1 tasida uchraydigan, fenilalanin gidroksilaz fermentining yetishmasligi tufayli kelib chiqadigan autosomal-retsessiv irsiy kasallikdir. tirozinemiya tirozinemiyaning i turining eng ogʻir shakli fumarmilat dehidrogenaza fermentining kamchiligi bilan bogʻliq boʻlib, giperammonemiya va jigar yetishmovchiligiga olib keladi. tirozinemiyaning ii turi, tirozin transaminaza fermentining yetishmasligidan kelib chiqadi va koʻzning kornea va teri shikastlanishi bilan namoyon boʻladi. alkaptonuriya alkaptonuriya, homogentisate 1,2-dioksigenaza fermentining genetik nuqsonidan kelib chiqadigan noyob autosomal-retsessiv kasallik bo'lib, uning tarqalish chastotasi taxminan 1:100,000 ni tashkil etadi. davolash usullari cheklangan bo'lib, asosan, alkaptonuriya bilan bog'liq bo'g'imlarning shikastlanishi va yurak-qon tomir kasalliklari xavfini kamaytirishga qaratilgan bo'lib, ta'sirlangan bemorlarning taxminan 10% da erta yoshda yurak-qon tomir kasalliklari kuzatiladi. glikolizning …

3 / 20

enez buzilishi, masalan, β-oksidlanish fermentlarining genetik nuqsonlari tufayli, yog' kislotalari metabolizmining 30 dan ortiq turli xil xil kasalliklarini o'z ichiga oladi. piruvat dehidrogenaza kompleksi yetishmovchiligi pdc yetishmovchiligi turli xil mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi va kasallikning og'irligi mutatsiya turiga va uning ta'siriga bog'liq. piruvat dehidrogenaza kompleksi yetishmovchiligi, glyukoza metabolizmining buzilishiga olib keladi va qonda laktat miqdorining 5 mmol/l dan yuqori bo'lishiga sabab bo'ladi. glikogenozlarning tasnifi va patogenezi 01 02 pompe kasalligi (glyukogenozlar turi ii) lizosomal α-1,4-glyukozidazaning etishmovchiligi bilan bog'liq bo'lib, glikogen lizosomalarda to'planib, asosan yurak va skelet mushaklariga ta'sir qiladi. sales 1st qtr 2nd qtr 100 0 sales 1st qtr 2nd qtr 100 0 glikogenozlar glyukogenozlar diagnostikasi fermentlar faolligini o'rganish, genetik tahlil va gistologik tekshiruvlarni o'z ichiga oladi, davolash esa parhez va qo'llab-quvvatlovchi terapiyalardan iborat. glyukogenozlar 11 turdan ortiq fermentlarning genetik nuqsonlari tufayli yuzaga keladi va jigar, mushaklar va boshqa to'qimalarda glikogen to'planishi bilan tavsiflanadi. izolevsion asidozi izoleytsinning katabolizmasidagi ferment etishmovchiligi …

4 / 20

tarqalgan turi klassik galaktozemiya hisoblanadi va galt genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. erta tashxis qo'yish va maxsus parhezga rioya qilish orqali galaktozemiyaning og'ir asoratlarini oldini olish mumkin, bu esa bolaning rivojlanishiga ijobiy ta'sir ko'rsatadi. orgik asidozlar propionik asidoz kabi ba'zi organik asidozlar, propionil-koa karboksilaz fermentining genetik nuqsonlari tufayli rivojlanadi va bu lipidlar va oqsillar metabolizmining buzilishiga olib keladi. organik asidozlarning diagnostikasi qon va siydikdagi organik kislotalar miqdorini aniqlash orqali amalga oshiriladi, bu erda masalan, laktat va piruvat kabi metabolitlarning yuqori darajalari aniqlanadi. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot image4.jpg image5.jpg image6.jpg image7.jpg image8.jpg image9.jpg image10.jpg image11.jpg image12.jpg image13.jpg image14.jpg image15.jpg image16.jpg image17.jpg image18.jpg image19.jpg image20.jpg image1.jpeg image2.jpeg image3.jpeg

5 / 20

uglerod metabolizmining irsiy kasalliklari - Page 5

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 20 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"uglerod metabolizmining irsiy kasalliklari" haqida

powerpoint presentation karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlari shukurlayev sarvarbek 01 klinik ko'rinishlar va diagnostika 02 davolash va prognoz 03 uglerod metabolizmining irsiy kasalliklari reja: propionik asidoz kasallikning og'irligi genotiplarga va qoldiq propionat miqdoriga bog'liq bo'lib, gipoglyukemiya, gipotonus va neyrologik buzilishlar kabi alomatlarni keltirib chiqarishi mumkin. davolash usullari diyetani cheklash (yuqori darajadagi valin, izolöysin va lüsin miqdori kamaytirilishi) va biotin, karniti va l-karnitin qo'shimchalari yordamida metabolizmni yaxshilashni o'z ichiga oladi. metilmalonil-koa asidozi metilmalonat darajasini aniqlash uchun metabolitlar tahlili, jumladan, siydik va qon namunalarini tahlil qilish muhim diagnostik usul hisoblanadi. kasallikning og'ir shakll...

Bu fayl PPTX formatida 20 sahifadan iborat (2,2 MB). "uglerod metabolizmining irsiy kasalliklari"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: uglerod metabolizmining irsiy k… PPTX 20 sahifa Bepul yuklash Telegram