tibbiy genetika moduli

PPTX 50 стр. 3,2 МБ Бесплатная загрузка

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇
1 / 50
prezentatsiya powerpoint osiyo xalqaro universiteti mavzu:tibbiy genetika moduli mazmun va mohiyati, maqsadi, vazifalari, ahamiyati. ma’ruzachi: z.f.murtazayeva buxoro2025 genetika yunoncha “genetikos” so`zidan olingan bo`lib, “tug`ilish, kelib chiqish” degan ma`noni anglatadi. genetika atamasi fanga 1906-yida angliyalik olim w.betson tomonidan kiritilgan. genetika- organizmlarning ikki xususiyati: irsiyat va o`zgaruvchanligini o`rganadi. asosiy tushunchalar irsiyat – tirik organizmlarning o`ziga xos belgi va xususiyatlarini kelgusi avlodlarga qoldirish, ya’ni nasldan- naslga berish xossasidir. o`zgaruvchanlik- organizmlarning yangi belgilari va xususiyatlarini namoyon etish qobilyatidir. genotip- ma`lum bir organizmlarning barcha genlarining yig`indisi. fenotip- organizmning barcha belgi va xususiyatlarning yig`indisi. genlarning penentrantligi (penetrance) penentrantlik – bu ma’lum bir genning fenotipda namoyon bo‘lish ehtimoli. agar biror genotipga ega bo‘lgan barcha individlarda u bilan bog‘liq fenotipik xususiyat ko‘rinsa, bu gen to‘liq penentrant hisoblanadi. agar ba’zi individlarda ushbu fenotip kuzatilmasa, u qisman (to‘liq bo‘lmagan) penentrant deyiladi. to‘liq penentrantlik – gen mavjud bo‘lsa, uning fenotipi ham doimiy ravishda ifodalanadi. masalan, ba’zi genetik kasalliklar, masalan, xantington kasalligi, …
2 / 50
nevrofibromatoz kasalligida ba’zi bemorlarda faqat mayda dog‘lar paydo bo‘lsa, boshqalarda katta o‘simtalar shakllanishi mumkin. ekspressivlik genetik fond, atrof-muhit ta’siri, epigenetik omillar va boshqa genlar bilan o‘zaro ta’sir natijasida o‘zgarishi mumkin. tibbiy genetika tarixi irsiyat to‘g‘risida dastlabki tushunchalar antik davrdagi yunon faylasuflarining asarlarida uchraydi. masalan, gippokrat «urug‘ va bolaning tabiati to‘g‘risida» asarida shunday yozgan edi: «urug‘ butun tanani hosil qiladi, sog‘lom urug‘dan tananing sog‘lom qismlari, kasal urug‘dan esa, kasal qismlari hosil bo‘ladi. kaldan kal bola, ko‘k ko‘zlidan ko‘k ko‘zli bola dunyoga keladi». anaksagor, aristotelning irsiyat va jinsning shakllanishi to‘g‘risidagi dunyoqarashlari ham diqqatga sazovordir. platon o‘zining «siyosat» asarida jismoniy va ma'naviy sog‘lom bolalar tug‘ilishi uchun er xotinlarni qanday tanlashi, bolalarni qanday tarbiyalashni tushuntiradi. tibbiy genetika tarixi abu ali ibn sino o‘zining irsiyat sohasidagi ilmiy kuzatishlari asosida, agar odam baquvvat va sog‘lom bo‘lsa, uning avlodi ham shunday baquvvat va sog‘lom bo‘ladi, deb xulosa chiqargan. u birinchi bo‘lib, ayrim kasalliklar nasldan naslga suyak suradi, …
3 / 50
n ma'lum maqsadga muvofiq o‘zgartirilishini o‘rganadi. 1820-yilda nasse-qon ivimaslik-gemofoliya kasalligi erkaklar orqali kelgusi avlodga berilishini ma’lum qilgan. ingliz olimi galton “iste’dod va fe’l atvorning irsiylanishi” (1865) va “iste’dod irsiylanishi” (1869) “yevgenika” ga asos soladi. hozirgi vaqtda tibbiyot genetikasi juda tez rivojlanib borayotgan fanlar qatoriga kirib, quyidagi yo‘nalishlarga ega: immunogenetika — immunitet reaksiyalarining amalga oshishida irsiyatning ahamiyatini o‘rganadi; farmokologik genetika — turli dorilarni odam organizmiga ko‘rsatadigan ta'sirini o‘rganadi; demografik genetika — odamlardagi ayrim belgi, xossalarning jahon aholisi orasida qanday tarqalishini aniqlash bilan shug‘ullanadi; klinik genetika — irsiy kasalliklarning etiologiyasi, patogenezi va klinikasini o‘rganadi; ekogenetika — tashqi muhit omillarini insonlarga ta'sirini o‘rganadi. pedagogik genetika- bolalarning qobiliyatlarini rivojlantirishga doir ko’rsatmalarni pedagoglarga beradi genealogiya(shajara) usuli. avlodlar shajarasini (genealogiyasini) tuzishga asoslangan usul bo‘lib, amaliyot shifokorlari uchun keng ma`lum bo‘lgan, eng qulay usuldir. genealogiya usuli probandning (genetik shifokorning nazoratiga tushib, o‘rganila boshlangan birinchi shaxs) qarindoshlari to‘g‘risida ma`lumotlar to‘plash, shajara tuzish va uni tahlil qilish bosqichlaridan iborat. …
4 / 50
lanish quyidagi savollarga javob berishga imkon beradi. 1.o‘rganilayotgan belgi (kasallik) irsiymi yoki irsiymas ekanliga. 2.irsiylanish tipining qandayligi, belgining penetrantligi va ekspresivligi. 3.kelajak avlodning prognozi. 4.bundan tashqari bu usuldan odam populyatsiyalarida mutatsion jarayonning jadalligini o‘rganishda, tibbiy-genetik maslahatini o‘tkazishda, genlarning birikishi va o‘zaro ta`sirini tahlil qilishda va ularni kartalashtirishda ham foydalanish mumkin. autosoma-dominant (a-d) tipida irsiylanishda quyidagi xarakterli belgilar kuzatilishi mumkin: a) belgi shajara a`zolarining ko‘pchiligida, har bir avlodda, "vertikal" tipda kuzatiladi; b) ota-ona ikkovi ham belgini bolalariga bir xil o‘tkazishi mumkin; c) belgi erkaklarda va ayollarda bir xil uchraydi; d) agar belgi kam uchraydigan bo‘lsa, avlodning taxminan 50% da kuzatilishi mumkin; e) kasal ota-onalardan sog‘ bolalar tug‘iladi; f) kasallik gomozigotalarda og‘irroq kechadi yoki letal bo‘ladi. bunday irsiylanish tipiga marfan sindromi, axondroplaziya, elers-danlo sindromining 1, 2, 3, 4, 7,8 tiplari misol bo‘ladi. autosoma- retsessiv (a-r) irsiylanish tipining (9-rasm ) xarakterli belgilari: a) kasallarning soni shajarada kam bo‘ladi; b) belgilar "gorizontal" tipda irsiylanadi. …
5 / 50
essiyalanuvchi, kam penetrantlikka ega genlar bo‘lganida, yoki epistatik gen bo‘lganida o‘zgarishi mumkinligini unutmaslik kerak. egizaklar usuli. bu usul 1875- yilda f.galton tomonidan taklif etilgan. galton egizaklarni bir tuxumli (monozigot-mz) va ikki tuxumlilarga (dizigot-dz) ajratmagan. keyinroq bu usul boshqa olimlar tomonidan ancha takomillashtirildi. usulning mohiyati quyidagidan iborat: avval mz va dz egizaklar va umumiy populyatsiyadan nazorat guruhlari tuziladi. keyin alohida-alohida mz va dz lar bir- biri bilan solishtiriladi, so‘ngra mzlar dzlar bilan, eng oxirida esa egizaklar nazorat guruhi bilan solishtiriladi. egizaklar usuli yordamida belgining (kasallikning) rivojlanishida irsiyat va muhit ta`sirining nisbatan roli aniqlanadi. ammo belgilarning konkordantligi (o‘xshashligi) va diskordantligini (o‘xshamasligi) tahlil qilishdan avval egizaklarning qanday zigotaligini (monozigotali yoki dizigotaligini) aniqlab olish zarur. ko‘pchilik belgilarning rivojlanishi uchun irsiy axborot mavjudligidan tashqari muhit omillarining ta`siri ham zarurdir. agar h=70% (0,7) dan yuqori bo‘lsa belgining rivojlanishida irsiyatning roli hal qiluvchi bo‘ladi, h ko‘rsatkichi 40% dan 70% gacha bo‘lganda belgining rivojlanishida irsiyat ham muhit ham …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 50 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "tibbiy genetika moduli"

prezentatsiya powerpoint osiyo xalqaro universiteti mavzu:tibbiy genetika moduli mazmun va mohiyati, maqsadi, vazifalari, ahamiyati. ma’ruzachi: z.f.murtazayeva buxoro2025 genetika yunoncha “genetikos” so`zidan olingan bo`lib, “tug`ilish, kelib chiqish” degan ma`noni anglatadi. genetika atamasi fanga 1906-yida angliyalik olim w.betson tomonidan kiritilgan. genetika- organizmlarning ikki xususiyati: irsiyat va o`zgaruvchanligini o`rganadi. asosiy tushunchalar irsiyat – tirik organizmlarning o`ziga xos belgi va xususiyatlarini kelgusi avlodlarga qoldirish, ya’ni nasldan- naslga berish xossasidir. o`zgaruvchanlik- organizmlarning yangi belgilari va xususiyatlarini namoyon etish qobilyatidir. genotip- ma`lum bir organizmlarning barcha genlarining yig`indisi. fenotip- organizmning barcha belgi ...

Этот файл содержит 50 стр. в формате PPTX (3,2 МБ). Чтобы скачать "tibbiy genetika moduli", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: tibbiy genetika moduli PPTX 50 стр. Бесплатная загрузка Telegram