aminokislotalar almashinuvi va gen kasalliklari

PPT 42 pages 1.8 MB Free download

42 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 1.8 MB

File type PPT

Pages 42

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 42

prezentatsiya powerpoint toshkent tibbiyot akademiyasi davolash ishi fakulteti 211 b gurux talabasi umarov dostonbek mustaqil ish mavzu:aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari gen kasalliklari. aminokislotalar almashinuvining buzilishi: fenilketonuriya, alkoptonuriya. 3 abnizm 4 gomosistenuriya 5 parkinsonizm 6 xartnup kasalligi gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning o`zgarishi bilan yuzaga chiqadi.bitta genning o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar,bir necha genning o`zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi.gen kasalliklari bo`lgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi irsiy kasalliklar gen yoki xromosoma darajasida bo`ladi. 1tug`ma kasalliklar. 2. oilaviy(irsiy yoki irsiy bo`lmagan) bu kasallikni birinchi bo`lib norvegiyalik vrach f.felling aniqlagan.u ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigida ma`lum bir hid borligini sezadi.bu bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda ko`p miqdorda pirovinograd kislotasi borligi ma`lum bo`ldi. sog`lom odam qonida bu modda uchramaydi.hozirgi kunda bu kasallikning kelib chiqish sababaini fenilalanin aminokislotasiga bo`gliqligi aniqlangan.fenilalanin normada fenilalanin gidroksidaza fermenti ishtirokida tirozinga aylanadi. tirozindan boshqa fermentlar …

2 / 42

m bo`lgani uchun bunday kasallarnining terisi sarg`ish oq bo`ladi.kasallarda aqliy zaiflik ularning bir yoshligidayoq seziladi va ayrimlarida o`zidan ketib qolish holatlari tutqanoq kuzatiladi. kasallik hech aniqlanib davolanmagan bo`lsa,kasalning ahvoli juda og`irlashadi bu kasallik autosomadagi retsessiv gen ta`sirida yuzaga chiqib,bolalar orasida 1:1000 nisbatda uchraydi.odatda aqliy zaif bolalarning 1-2%da fenilketonuriya kasalligi bo`ladi. bu kasallikni aniqlashda asosan biokimyoviy usuldan foydalaniladi. siydikka bir necha tomchi fecl3 eritmasidan tomizilganda yashil rang paydo bo`ladi.kasallikni davolashda parhez asosiy rol o`ynaydi,ya`ni kasal fenilalanin aminokislotasi ko`p bo`lagan oziq ovqatlarni istemol qilamasligi kerak.kasallikning oldini olishda siydiknining dastlabki biokimyoviy tahlili va genetik vrachning maslahati katta rol o`ynayadi. bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyiningi ko`rinishlarga o`tishi jarayoni buziladi.fenilalanin hisobiga va ovqat bilan organizmga tushgan tirozin normada p gidroksifenilpirovinograd kislotasiga aylanadi.bu kislota esa o`z navbatida gomogentizin oksidaza fermenti yordamida gomogentizin kislotasiga aylanadi. alkoptonuriya kasalligida esa,gomogentizinoksidaza fermentining sintezini belgilovchi gen mutatasiyaga uchragani uchun organizmda bu ferment juda kamayib ketadi.natijada, to`qimalarda va fiziologik suyuqliklarda gomogentizin …

3 / 42

l fenilalanin va tirozini ko`p bo`lgan ozuqalarni kam istemol qilishi kerak. bu kasallik tirozinni melaninga aylantiruvchi tirozinaza fermenti sintezini boshqaruvchi geninning mutatsiyaga uchrashi hisobiga sodir bo`ladi.albinizm kasalligida terida,sochda,ko`zning rangdor pardasida rang bo`lmaydi va ko`zning ko`rish qobilyati ancha susayadi. albinizm kasalligi to`liq yoki qisman paydo bo`lishi mumkin. to`liq albinizm autosomadagi retsessiv gen ishtirokida yuzaga chiqsa,qisman albinizm esa autosomadagi dominanat gen bilan yuzga chiqadi.to`liq albinizm 1:15000,qisman albinizm 1:200000nisbatda uchraydi to`liq albinizm teri va sochda pigment bo`lmaganligi uchun teri va soch oq bo`ladi,ko`zning rangdor pardasida rang bol`maganligi uchun qon tomirlar ko`rinib turadi va shuning uchun ko`z qizil rangda bo`ladi.qisman albinizmda terining ayrim joylaridagi oq dof`lar kuzatiladi. ayrim holatlarda soch oq bo`lib teri va ko`z pigmentli bo`ladi faqat ko`zda pigmentning bol`masligi kuzatiladi.b unday kishilarga yorug`lik tez ta`sir qiladi.ayrim holatlarda albinizm kasalligida eshitmaslik va ayrim a`zolar rivojlanishida qator kamchiliklar kuzatiladi.aqshda t`oliq albinizmli kishilar yashaydigan qishloq bor.ular faqat kechasigina tirikchilik qiladi,kunduzi esa uylaridan tashqariga chiqishmaydi.hozirgi kunda …

4 / 42

rvie gomotsistinuriya opisana v 1962 g. karsen i neylom. k nastoyashemu vremeni opisano bolee 100 bolnix. v osnove zabolevaniya lejit otsutstvie ili snijenie aktivnosti fermenta tsistationinsintetazi, emu v kachestve kofaktora nujen vitamin v12, a v kachestve substrata - folievaya kislota. gomotsistinuriya obuslovlena enzimaticheskim blokom v obmene metionina. gomotsistin obrazuetsya v rezultate otshepleniya metilnoy gruppi ot molekuli metionina i obichno kondensiruetsya s molekuloy serina, prevrashayas v tsistationin. reaktsiya kondensatsii kontroliruetsya fermentom tsistationin beta-sintazoy (cystathionine beta-synthase; ec 4.2.1.23 ). nedostatochnost dannogo fermenta soprovojdaetsya narusheniem soderjaniya metionina, gomotsistina, tsistationina i otkloneniem v protekanii ryada sopryajennix reaktsiy obmena, chto privodit k porajeniyu soedinitelnoy tkani i golovnogo mozga ( mudd s.h.,1983 ; mudd s.h.,1985 ). sub'edinitsa tsistationin beta-sintazi sostoit iz 551 aminokislotnogo ostatka s molekulyarnim vesom 63 k-da. enzim tsistationin beta-sintaza predstavlyaet soboy tetramer, cvyazivayushiy dva substrata (gomotsistein i serin) i tri dopolnitelnix liganda (koenzim pirodoksal 5'-fosfat, allostericheskiy aktivator s-adenozilmetionin i gem). vitamin b6 -chuvstvitelnaya …

5 / 42

noy kletki, visokoe nebo, polaya stopa. u etix detey golubie glaza i spetsificheskaya eritema v forme babochki (goryashie skuli) i eritematoznaya pyatnistost konechnostey. chasto progressiruet umstvennaya otstalost, odnako u nekotorix bolnix intellekt ne narushen. okolo 10-15% bolnix stradayut ot sudorog. sleduyushim oslojneniem etogo zabolevaniya yavlyaetsya tromboemboliya sosudov razlichnogo diametra, v chastnosti golovnogo mozga, kotoraya mojet proyavlyatsya v lyubom vozraste. umstvennaya otstalost narusheniyu tonusa mishts (spastichnost, reje mishechnaya gipotoniya), sudorojnim sostoyaniyam, giperkinezam, vegetativnim rasstroystvam katarakta, glaukoma xarakteren marfanopodobniy sindrom — araxnodaktiliya, dlinnie konechnosti, kostno-sustavnie narusheniya (kifoskoliozi, deformatsii grudnoy kletki, ploskostopie, sklonnost k perelomam i ankilozirovaniyu sustavov, osteoporoz), podvivix xrustalika, miopiya. bolnie obichno svetlovolosie, goluboglazie mogut otmechatsya teleangiektazii, krasnota koji v oblasti skulovix dug, neredko trombozi ven, arteriy srednego kalibra v veshestve mozga opredelyayutsya ochagi nekroza i glioza, inogda spongioznaya degeneratsiya. v opredelennix sluchayax naxodyat jirovoe pererojdenie pecheni. gomotsistin v moche probu s nitroprusidom bumajnaya xromatografiya aminokislot opredelyayut soderjanie aminokislot v plazme …

Want to read more?

Download all 42 pages for free via Telegram.

Download full file

About "aminokislotalar almashinuvi va gen kasalliklari"

prezentatsiya powerpoint toshkent tibbiyot akademiyasi davolash ishi fakulteti 211 b gurux talabasi umarov dostonbek mustaqil ish mavzu:aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari gen kasalliklari. aminokislotalar almashinuvining buzilishi: fenilketonuriya, alkoptonuriya. 3 abnizm 4 gomosistenuriya 5 parkinsonizm 6 xartnup kasalligi gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning o`zgarishi bilan yuzaga chiqadi.bitta genning o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar,bir necha genning o`zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi.gen kasalliklari bo`lgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi irsiy kasalliklar gen yoki xromosoma darajasida bo`ladi. 1tug`ma kasallik...

This file contains 42 pages in PPT format (1.8 MB). To download "aminokislotalar almashinuvi va gen kasalliklari", click the Telegram button on the left.

Tags: aminokislotalar almashinuvi va … PPT 42 pages Free download Telegram