irsiykasalliklar klassifikatsiyasi

PPTX 22 sahifa 91,4 KB Bepul yuklash

22 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 91,4 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 22

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 22

prezentatsiya powerpoint irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi. tibbiy genetik maslahat. murtazayeva zilola xix asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, hozir esa har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar juda ko‘p uchramoqda. hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma`lum. har yili kamida 100 ta irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. bunga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlarning irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilishi bo‘lsa, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining tobora yomonlashib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni ko‘paytirmoqda. irsiy kasalliklar tushunchasi bilan tug’ma kasalliklar tushunchasini bir xil ma`noda ishlatib bo‘lmaydi. tug‘ma kasalliklar bola tug‘ulishi bilanoq nomoyon bo‘ladi. ularning sababi irsiy yoki irsiymas omillar bo‘lishi mumkin. irsiymas omillarga har xil teratogenlar, yuqumli kasalliklarni kiritish mumkin. irsiy kasalliklarning hammasi ham tug‘ma bo‘lavermaydi ( 50% ga yaqin) ularning ayrimlari bola tug‘ilgandan keyin dastlabki 2-3 oydan boshlab (fenilketonuriya, verdniga gofman spinal amiotrofiyasi); 6 oydan 1 yoshgacha (mukovistsidoz, irsiy …

2 / 22

kasalliklarni 4 guruhga ajratiladi. irsiy kasalliklar deb etiologik omili mutatsiyalar bo‘lgan kasalliklarga aytiladi. irsiyatga va muhitga aloqadorligiga qarab mavjud kasalliklarni 4 guruhga ajratiladi. birinchi guruh – aniq irsiy kasalliklar. kasallik mutatsiya natijasi, muhit ta`siridan qat`iy nazar yuzaga chiqadi. bularga to‘liq namoyon bo‘ladigan xromosoma va gen kasalliklarini kiritish mumkin, (daun sindromi, gemofiliya, neyrofibromatoz, fenilketonuriya, mukovistsidoz, axondroplaziya va boshqalar). kasallik ontogenezining har qanday bosqichlarida namoyon bo‘lishi mumkin. 2. ikkinchi guruh kasalliklari irsiy omilga bog‘liq, lekin uning namoyon bo‘lishi uchun ma`lum atrof muhit omili ta`siri kuzatilishi shart (podagra, diabet). bular irsiy moyilligi bo’lgan kasalliklardir. 3. uchinchi guruh kasalliklarida asosiy etiologik omillar muhit ta`sirlari hisoblandi, lekin ularning namoyon bo‘lishida irsiyatning ham roli mavjud. 4. to’rtinchi guruh kasalliklari rivojlanishida irsiy omillar hech qanday rol o’ynamaydi (jarohatlar, kuyish, yuqumli kasalliklar). lekin kasallikning qanday kechishiga irsiy konstitutsiya ta`sir qilishi mumkin. irsiy kasalliklarni etiologik omili genom, xromosoma va gen mutatsiyalaridir. xromosomalar sonining (genom mutatsiyalari) yoki strukturasining o‘zgarishlari (xromosoma …

3 / 22

lliklari. gen kasalliklari – gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. xromosoma kasalliklari – genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. irsiy moyilli kasalliklar monogen va poligen bo‘lishi mumkin. bu kasalliklar yuzaga chiqishi uchun ma`lum muhit omillari ta`siri kuzatilishi shart. somatik hujayralar irsiy kasalliklari asosida somatik hujayralar mutatsiyalari yotadi. ba`zi yomon sifatli o‘smalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar transformatsiyasiga sabab bo‘lishi aniqlangan. embriogenezning qaltis davrlarida somatik hujayralardagi mutatsiyalar tug‘ma rivojlanish nuqsonlariga sabab bo‘lishi mumkin. ona va pusht antigenlari nomosligi irsiy kasalliklari ona organizmining pusht antigenlariga immunologik reaktsiyasi natijasidir. irsiy kasalliklarning klinik tasnifi a`zolar va tizimlar prinsipiga yoki moddalar almashinuvi tipiga asoslanadi masalan: ko‘z, asab va mushaklar tizimlari kasalliklari, ruhiy kasalliklar, tayanch-harakat tizimi kasalliklari, qon va biriktiruvchi to‘qima kasalliklari va boshqalar. lekin bunday tasnifi shartli bo‘lishligini unutmaslik kerak, chunki aynan bir xil kasallik birlamchi namoyon bo‘lishiga qarab har xil guruhlarga kiritilishi mumkin: agar avval terida dog‘lar yoki tugunchalar paydo bo‘lsa, neyrofibromatoz bilan kasallangan shaxs teri …

4 / 22

t kasalliklar (masalan, rett sindromi, incontinentia pigmenti) x-xromosomaga bog‘liq retsessiv kasalliklar (masalan, gemofiliya a va b, duchenne mushak distrofiyasi) y-xromosomaga bog‘liq kasalliklar (faqat erkaklarda uchraydi, masalan, sertoli hujayrali disgeneziya) 2. poligen (multifaktorial) kasalliklar bu kasalliklarning rivojlanishida bir nechta genlar va atrof-muhit omillari ta’sir ko‘rsatadi. ular to‘g‘ridan-to‘g‘ri mendel qonunlariga bo‘ysunmaydi. misollar: yurak-qon tomir kasalliklari (gipertoniya, yurak ishemik kasalligi) qandli diabet (i va ii tip) astma revmatizm qandli diabet, semirish neyropsixiatriya kasalliklari (shizofreniya, bipolyar buzilish) 3. xromosomal kasalliklar bu kasalliklar xromosomalar soni yoki tuzilishidagi anomaliyalarga bog‘liq bo‘ladi. ular quyidagi guruhlarga bo‘linadi: xromosomalar sonining buzilishi (trisomiya, monosomiya) daun sindromi (21-trisomiya) edvards sindromi (18-trisomiya) patau sindromi (13-trisomiya) terner sindromi (45,x) klaynfelter sindromi (47,xxy) xromosoma tuzilishining buzilishi cri-du-chat (miyovlash sindromi) – 5p delesiyasi filadelfiya xromosomasi (bcr-abl translokatsiyasi) 4. mitoxondrial kasalliklar mitoxondriyal dnkdagi mutatsiyalar tufayli kelib chiqadi va onadan bolaga o'tadi. masalan: leber optik neyropatiyasi melas sindromi (mitoxondrial ensefalopatiya, laktat atsidoz, insultga o‘xshash epizodlar) merff sindromi …

5 / 22

va klinik amaliyotda kasalliklarni to‘g‘ri aniqlash, diagnostika qilish va davolashda muhim ahamiyat kasb etadi. xalqaro kasalliklar tasnifi (mkb-10) bo‘yicha irsiy kasalliklar asosan xvii sinfda — "qon aylanishi va immunitet tizimining ayrim buzilishlari"da (d00–d99) va ba'zi boshqa sinflarda tasniflanadi. quyida mkb-10 bo‘yicha ba'zi irsiy kasalliklarning kodlari keltirilgan: 1. qon va qon hosil qiluvchi organlarning irsiy kasalliklari: d50–d53 — anemiyalar: d56 — talassemiya d57 — orak-hujayrali anemiya d60–d64 — aplastik va boshqa anemiyalar: d64.0 — fanconi anemiyasi 2. endokrin tizimning irsiy kasalliklari: e70–e90 — moddalar almashinuvining buzilishlari: e70.0 — fenilketonuriya e74.0 — glikogen saqlash kasalliklari e75.2 — gaucher kasalligi e75.4 — gangliozidozlar e76.0 — mukopolisaxaridoz i (hurler sindromi) e78.0 — oilaviy giperxolesterinemiya 3. nerv tizimining irsiy kasalliklari: g10–g13 — sistemali atrofiyalar: g10 — gantington kasalligi g60–g64 — polinevropatiyalar va boshqa periferik nervlarning buzilishlari: g60.0 — oilaviy amiloid polinevropatiya 4. ko‘z va quloqning irsiy kasalliklari: h35.5 — oilaviy eksudativ vitreoretinopatiya h90.0 — oilaviy …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 22 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"irsiykasalliklar klassifikatsiyasi" haqida

prezentatsiya powerpoint irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi. tibbiy genetik maslahat. murtazayeva zilola xix asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, hozir esa har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar juda ko‘p uchramoqda. hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma`lum. har yili kamida 100 ta irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. bunga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlarning irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilishi bo‘lsa, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining tobora yomonlashib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni ko‘paytirmoqda. irsiy kasalliklar tushunchasi bilan tug...

Bu fayl PPTX formatida 22 sahifadan iborat (91,4 KB). "irsiykasalliklar klassifikatsiyasi"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: irsiykasalliklar klassifikatsiy… PPTX 22 sahifa Bepul yuklash Telegram