irsiy kasalliklar

PPTX 37 pages 2.0 MB Free download

37 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 2.0 MB

File type PPTX

Pages 37

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 37

prezentatsiya powerpoint mavzu: irsiy kasalliklar maruzachi: reja: irsiy kasalliklarning kelib chikishida mutagen omillarning urni. autosomalar sonining uzgarishi bilan boglik anomaliyalar. jinsiy xromasomalar sonining uzgarishi bilan boglik anomaliyalar. gen – irsiy kasalliklari klassifikatsiyasi. irsiy kasalliklarga tashxis. irsiy kasalliklar profilaktikasi. xromasomalar mutatsiyasi deletsiya – xromasomalar kismini yukolishi. dublikatsiya – xromasoma kismlarini kaytalanishi. inversiya – xromasomalarni elkalarini 180 ⁰ ga aylanib tushishi. translokatsiya – xromasomalar kismini boshka juftiga kuchib utishi. transpozitsiya – xromasomalar kismini bir juft ichidagi kuchib utishlari. izoxromasomalar – xromasomalar ikki elkasidagi materialni kaytalanishi. xromasoma kasalliklari jinsiy xromasoma kasalliklari somatik xromasoma kasalliklari xromasoma kasalliklarining sabablari: xromasoma strukturasining uzgarishi xromasoma sonining uzgarishi xromasoma kasalliklari klassifikatsiyasi: 1-autosoma xromasoma kasalliklari: autosoma xromasomalarni sonini uzgarishiga boglik kasalliklar (daun, patau, edvars) autosoma xromasomalarni strukturasini uzgarishiga boglik kasalliklar (lejen – sindromi(mushuk chinkirigi) va daunning translokatsiya sindromi ) 2-jinsiy xromasoma kasalliklari: jinsiy xromasomalar sonini uzgarishiga boglik kasalliklar (klaynfelter, shershevskiy terner, polisomiya y , polisomiya x) daun sindromi: 1866 …

2 / 37

moklari kalta va yugon bulib, beshinchi barmok yani jimjilok kiyshik buladi.(klinodaktiliya) uning urta kismi rivojlanmaydi. kaftida fakat bitta kundalang ketgan egatcha bor. kaftidagi atd burchagi 80-81⁰ yoki undan xam katta bulishi mumkin. muskullar sistemasi va immun tizimi sust rivojlangan. brushvild doglari yani kuz shox pardasida ok eki sarik doglar bulishi kuzatiladi. edvars sindromi: 1960-yil d.edvars kasal qizning kariotipini aniqlaganda, unda 18-xromosoma trisomiyasini aniqladi; kasal kariotipi 47; belgilari: shu kasallik b-n tugilgan bolalar vazni juda kichik bolib uzoq yashamaydi; ensa bortib chiqqan , bosh uzunchoq, jaglar va ogiz boshligi kichik, tanglay baland; quloqlar juda past joylashgan; qon aylanish sistemasi ,kurish qobiliyati va buyrakning tuzilishi buzigan; qul barmoqlari juda kalta bulib, asosiy triradius kaftning distal tomonida buladi; edvars sindromi: prenatal rivojlanmaslik; bosh suyagining chuzinchoq (dolixotsefaliya) shakli; quloq chanogining qiyshiqligi; bu kasallikda kukrak qafasi keng va qisqa buladi; oyoq kafti anomal rivojlanadi; polidaktiliya; suyaklar fleksor joylashadi; ichki organlarning tugma nuqsonlari aniqlanadi. 70 foizini …

3 / 37

belgilari: mushuk ovozini eslatadigan gayrioddiy yigi ; aqlan va jismonan rivojlanmaslik; quloq supralarining past joylashuvi, qiyshiqligi, gipertelorizm, epikant, kuzlarning qisiqligi, yuzning dumaloqligi qon bosimining pasayib ketishi kupchilik bolalar erta yoshda nobud buladilar. jinsiy xromosomalar anomaliyasi klayn-felter sindromi. -47 xxx. ugil bolalarda uchraydi. belgilari: 1. dastlab pubertat davrining kechikishi, 2. oyoqlarning nomutanosib uzunligi, 3. qizlarga xos noziklik namoyon buladi. 4. 30% bemorlarda kukrak bezlarining kattalashishi 5. normal aqliy rivojlanish darajasidagi qolgan bemorlarda qandaydir itoatkorlik kuzatiladi. 6. kuz tur pardasida rang uzgarishi kuzatiladi. 7. jinsiy moyillik va potentsiya sust buladi. 8. tashqi jinsiy a'zolari rivojlanmaydi, spermatogenez umuman bulmaydi. shereshevskiy-terner sindromi. x xromomsomasida joylashgan genetik materialning etishmasligi bilan bogliq xromosomaning bir qismi yoki hammasi uqqa chiqishiga qarab turli klinik kurinishga ega buladi. butun bir xromosoma etishmaganda esa kariotip 45(x0 ), x xromosomalardan birining kalta elkasining deletsiyasi kuzatiladi. belgilari: 1. jismoniy rivojlanmaslik:buyi 145 sm gacha; 2. buyinda “qanotsimon”burmalar bulishi; 3. yurak-qon tomir anomaliyalari; 4. …

4 / 37

idrofenilalanin va melanin hosil bo’ladi. alkoptonuriya. bu kasallik fenilalanin va tirozinning keyingi kurinishlariga utish jarayoni buziladi. fenilalanin hisobiga va ovqat bilan organizmga tushgan tirozin normada p – gidroksifenil pirovinograd kislotasiga aylanadi. bu kislota esa, uz navbatida gomogentizinoksidaza fermenti yordamida gomogentizin kislotasiga aylanadi. alkoptonuriya kasalligida esa, gomogentizinoksidaza fermentining sintezini belgilovchi gen mutatsiyaga uchragani uchun organizmda bu ferment juda kamayib ketadi. natijada, tuqimalarda va fiziologik suyuqliklarda gomogentizin kislotasi tuplanib qoladi. albinizm bu kasallik tirozinni meloninga aylantiruvchi tirozinoza sintezini boshqaruvchi genning mutastiyaga uchrashi hisobiga sodir buladi. albinizm kasallikgida terida, sochda, kuzning rangdor pardasida rang bulmaydi va kuzning kurish qobiliyati ancha susayadi. albenizm kasalligi tuliq yoki qisman paydo bulishi mumkin. tuliq albinizm autosomadagi retsessiv gen ishtirokida yuzaga chiqsa, qisman albinizm esa autosomadagi dominant gen bilan yuzaga chiqadi. galaktozemiya bu kasallik organizmda galaktozo-1-fosfatni parchalovchi galaktoza-1-fosfaturidiltransferaza fermentning etishmasligi tufayli yuzaga chiqadi. organizm galaktozini uzlashtira olmaydi, shuning uchun u qonda va tuqimalarda tuplanib, organizmga zaharli ta`sir kursata …

5 / 37

ing tur pardasida tuplanib, aqliy zaiflik, qul va oyoqlar harakatining susayishiga va kurish qobilyatining buzilishiga olib keladi. leykodistrofiya bu kasallik mielin tarkibiga kiruvchi lipidlar almashinuvining buzilishi bilan yuzaga keladi. mielinning parchalanishi natijasida nerv hujayralarida lipidlar tuplanadi va shu hujayralarni zaxarlaydi. kasallarda aqliy zaiflik, harakatsizlik, kurish nervining ta`sirchanligining yo`qolishi, eshitish hususiyatining pasayishi va hokazo belgilar kuzatiladi. ayrim holatlarda kasallik belgilari 20 yoshdan keyin yuzaga chiqishi ham mumkin. gemofiliya bu kasallik qonning ivishini ta`minlovchi oqsilni sintez qiladigan ferment strukturasining buzilishi natijasida yuzaga chiqadi. gemofiliya kasalligining irsiy hususiyatiga ega ekanligi ilgaridan ma`lum. qon ketishning tuxtamasligi ozgina jarohatlangan ichki organlarda ham yuz beradi. gemofiliya kasalligi, odatda, faqat erkaklarda uchraydi, chunki bu kasallikni keltirib chiqaruvchi retsessiv mutant gen x – xromasomada joylashgan bulib, y – xromasomada bu gen uchramaydi. e'tiboringiz uchun rahmat! image2.png image3.png image4.jpeg image5.jpeg image6.jpeg image7.jpeg image8.jpeg image9.png image10.jpeg image11.jpeg image12.png image13.jpeg image14.jpeg image15.png image16.jpeg image17.jpeg image18.jpeg image19.jpeg image20.png image21.jpeg image22.jpeg image23.jpeg image24.jpeg …

Want to read more?

Download all 37 pages for free via Telegram.

Download full file

About "irsiy kasalliklar"

prezentatsiya powerpoint mavzu: irsiy kasalliklar maruzachi: reja: irsiy kasalliklarning kelib chikishida mutagen omillarning urni. autosomalar sonining uzgarishi bilan boglik anomaliyalar. jinsiy xromasomalar sonining uzgarishi bilan boglik anomaliyalar. gen – irsiy kasalliklari klassifikatsiyasi. irsiy kasalliklarga tashxis. irsiy kasalliklar profilaktikasi. xromasomalar mutatsiyasi deletsiya – xromasomalar kismini yukolishi. dublikatsiya – xromasoma kismlarini kaytalanishi. inversiya – xromasomalarni elkalarini 180 ⁰ ga aylanib tushishi. translokatsiya – xromasomalar kismini boshka juftiga kuchib utishi. transpozitsiya – xromasomalar kismini bir juft ichidagi kuchib utishlari. izoxromasomalar – xromasomalar ikki elkasidagi materialni kaytalanishi. xromasoma kasalliklari jinsiy xromasoma...

This file contains 37 pages in PPTX format (2.0 MB). To download "irsiy kasalliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: irsiy kasalliklar PPTX 37 pages Free download Telegram