irsiymoyillik yoki multifaktorial (ko‘p o‘milli) kasalliklar

PPTX 19 стр. 1,3 МБ Бесплатная загрузка

19 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 1,3 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 19

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 19

andijon davlat universiteti tabiiy fanlar fakulteti biologiya yo’nalishi 205 guruh talabasi rayimjonova nodiraning genetika va genom fanidan mustaqil ishi andijon davlat universiteti tabiiy fanlar fakulteti biologiya yo’nalishi 205 guruh talabasi rayimjonova nodiraning genetika va genom fanidan mustaqil ishi reja: 1. irsiy kasalliklar haqida tushuncha 2. irsiy kasalliklar klasifikasiyasi 3. xromosoma kasalliklari 4. gen kasalliklari odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi. odamdagi irsiy kasalliklar kelib chiqishiga qarab quyidagi guruhlarga bo‘linadi: 1. gen kasalliklari 2. xromosoma kasalliklari 3. genom kasalliklari 4. irsiy moyillik yoki multifikatorial (ko‘p omilli) kasalliklar • odamda xromosoma kasalliklari. • xromosoma mutatsiyalarini soni 1000 ga yaqin, ulardan 100 tasi klinik jihatdan o‘rganilgan va ular sindromlar deb ataladi. odamda xromosomalar soni, xajmi va tuzilishining o‘zgarishi bilan bog‘liq anchagina irsiy kasalliklar borligi aniqlangan. xromosoma kasalliklari uchun xromosomalar strukturasi o‘zgarishi kuzatiladi , bu holatlarda ham o‘zgarishlar autosomalarda yoki geterosomalarda kuzatiladi. • xromosoma strukturasining buzilishlari xromosoma abberatsiyalari deyiladi. • translokatsiya xromosoma bir qismini ko‘chib o‘tishi. …

2 / 19

k vrach djon lengdon xeydon daun bu kasallikni 1866 yil “mongolizm” deb atagan, 1965 yilga kelib bu kasallikka “daun” nomi berilgan. ushbu sindiromli bemorning asosiy belgisi; boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, quloq va ko‘zlari kichik biriga yaqin joylashgan bo‘ladi. og‘zi yarim ochiq, aqli sezilarli darajada past rivojlangan, ko‘pchiligida yurak parogi, bo‘yni kalta va teri burmasi mavjudligi, ko‘krak qafasi deformatsiyasi, o‘g‘il bolalarda bepushtlik bilan kuzatiladi . daun sinromi bilan kasallanganlar o‘sma kasalligi bilan deyarli kasallanmaydilar, chunki 21 juft xromosomada o‘sma shishlari faoliyatini bo‘g‘uvchi gen joylashgan. bu sinromga chalingan bolalarning tug‘ilishiga asosiy sabab onaning 35 40 yoshdan keyin ya’ni kech farzand ko‘rishidir. daun sinromining 20 % dan ortig‘i otaning yoshiga bog‘liqligi aniqlangan. • patau sindromi – bu 13 xromosomaning trisomik bo‘lishidir. patau sinromida bosh miyada nuqsonlar ( peshona bo‘laklari, miyachaning rivojlanmay qolishi), yurak tomirlar, buyraklar tuzilishida bir qancha kamchiliklar, ko‘z yorig‘ining tor bo‘lishi, yuqori lab yoki tanglayning bir tomonlama ba’zan ikkitomonlama bitmay …

3 / 19

salliklar ham aniqlangan. bular jumlasiga “klaynfelter sindromi” , “shershevskiy terner” va “ triplo x” kasalliklarini kiritish mumkin. autosoma va geterosoma trisomiyalaridan farqli o‘laroq x monosomiyasida ona yoki otaning yoshi kattaligi rol o‘ynamaydi. • shershevskiy- terner sindromi ayollarda uchraydi. ulardagi genotip odatdagi “xx” xromosoma o‘rniga “xo” bo‘ladi. ushbu sindromli ayollarda diploid nabor (2 n) 46 ta emas balki, 45 taga tushib qoladi. bunday ayollarning bo‘yi juda past, bo‘yni qisqa va qanotsimon teri burmalarini bo‘lishi, boldirning x simon qiyshayishi, tirnoqlar anomaliyasi va yurak tomirlar, siydik tanosil sistemasi rivojlanishida nuqsonlar kuzatiladi. ularda jinsiy organ (tuxumdon) rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham sust namoyon bo‘ladi. shershevskiy terner sinromli qizlarning tug‘ilish ehtimoli 1: 5000 ga to‘g‘ri keladi. • klaynfelter sindromi faqat erkaklarda uchraydi. bu kasallikka uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar xyy, xxxy va h. genotipga ega bo‘ladilar. shuning hisobiga ulardagi diploid (2 n) nabor 47 ta bo‘lib qoladi. klaynfelter sinromli odamda bo‘y, qo‘l va oyoqlar haddan tashqari …

4 / 19

to‘g‘ri keladi. • odamdagi 5 xromosoma kalta bo‘lagining deletsiyasi “mushuk chinqirog‘i” kasalligini keltirib chiqaradi. bunday bolalar tug‘ilganida yig‘lash o‘rniga mushukka o‘xshab miyovlagan ovoz chiqaradi. bu ulardagi ovoz apparatini va markaziy nerv sistemasida ham kasallik bo‘ladi. bu deletsiya geterozigota holatda fenotipda namoyon bo‘ladi. bunday sindromga chalingan bolalar go‘daklik davridayoq o‘ladilar • xromosoma kasalliklariga aniq tashhis qo‘yishda quyidagilarni aniqlash kerak: • • • mutatsiya turini jarayonda ishtirok etuvchi xromosomani shaklini ( to‘liqmi yoki mozaikalimi) kasallik turini ( sporodik holat yoki irsiylanuvchi shaklimi) bunday tashhisni faqat sitogenetik tekshirishlar natijasida olish mumkin. • gen deganda u yoki bu oqsil molekulasini polipeptid zanjirini sintez qilishda qatnashadigan dnk ning bir bo‘lagi. odamning autosomalarida joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin: sindaktiliya panjalarning tutashib ketishi; 2. polidaktiliya qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi; 3. braxidaktiliya barmoqlarning normadan kalta bo‘lishi; 4. mikrotsefaliya • mikrotsefaliya kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik …

5 / 19

totasi 10000 tadan bittasida yoki 200000 tadan bittasida uchraydi. • gemofiliya- ( qon ivimasligi) kasalligini paydo qiluvchi retsessiv gen (h) odamning jinsiy (x) xromosomasida joylashgan. shuning uchun bu kasallik jinsga bog‘liq holda irsiylanadi. har xil antigemofiliya globulinlari sintezining irsiy buzilishlari natijasida tromboplastin hosil bo‘lishi va qon ivishi jarayoni buziladi. gemofiliyaning 4 ta turi farqlanadi: a, v, s, d. bular qatoridan a va v jinsiy x ga birikkan retsessiv tipda irsiylanadi. s va d autosoma dominant holda irsiylanadi. • daltonizm –(qizil va yashil ranglarni ajrata olmaslik) holatini belgilovchi genlar autosoma retsessiv hamda x xromosomada joylashgan. ba’zan ko‘rish funksiyasining buzilishi, katarakta. rang ajrata olmaslik to‘liq (axromatopsiya), qisman (dixromotopsiya qizil, ko‘k yashil ranglardan birini, hamda 3 ta rangdan ikkitasini ajrata olmaslik) bo‘lishi mumkin. • fenilketonuriya- da odamning nerv sistemasi qattiq jarohatlanadi, jismoniy va aqliy zaiflik rivojlanadi. soch oq rangda, teri och rangda, ko‘zning havorang bo‘lishi tanada o‘ziga hos (sichqon hidi) kuzatiladi. tomir tortishishi …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 19 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "irsiymoyillik yoki multifaktorial (ko‘p o‘milli) kasalliklar"

andijon davlat universiteti tabiiy fanlar fakulteti biologiya yo’nalishi 205 guruh talabasi rayimjonova nodiraning genetika va genom fanidan mustaqil ishi andijon davlat universiteti tabiiy fanlar fakulteti biologiya yo’nalishi 205 guruh talabasi rayimjonova nodiraning genetika va genom fanidan mustaqil ishi reja: 1. irsiy kasalliklar haqida tushuncha 2. irsiy kasalliklar klasifikasiyasi 3. xromosoma kasalliklari 4. gen kasalliklari odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi. odamdagi irsiy kasalliklar kelib chiqishiga qarab quyidagi guruhlarga bo‘linadi: 1. gen kasalliklari 2. xromosoma kasalliklari 3. genom kasalliklari 4. irsiy moyillik yoki multifikatorial (ko‘p omilli) kasalliklar • odamda xromosoma kasalliklari. • xromosoma mutatsiyalarini soni 1000 ga yaqin, ulardan 100 tasi klin...

Этот файл содержит 19 стр. в формате PPTX (1,3 МБ). Чтобы скачать "irsiymoyillik yoki multifaktorial (ko‘p o‘milli) kasalliklar", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: irsiymoyillik yoki multifaktori… PPTX 19 стр. Бесплатная загрузка Telegram