ирсий касалликлар. тиббий генетик маслаҳат

PPT 42 pages 8.6 MB Free download

42 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 8.6 MB

File type PPT

Pages 42

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 42

no slide title мавзу: ирсий касалликлар. тиббий генетик маслаҳат * маъруза мақсади. пайдо бўлиш механизмларини ўрганиш, генотиплар, фенотипик намаён бўлиши, ташхис принциплари ва одам хромосом касалликларининг профилактикаси истиқболлари * мавзунинг долзарблиги: 40% холатларда хомиладорликнинг бузилиши хромосом ўзгаришлар билан боғлиқ. 1% чақалоқларда хромосом касалликлар кузатилади. улар 45-50% кўпчилик тўғма нуқсонларнинг ривожланишига, 36% ақлий заифликга, 50% аёлларда бепуштликка ва 10% эркакларда бепуштликка (75% эркакларда ўзгариш жинсий хромосомаларда, 25%-ўзгариш аутосомаларда) сабаб бўлади. 3500 га яқин ген касалликлари бор. 5% га яқин болалар ген нуқсонлари билан туғилади. одам ривожаланишининг барча нуқсонларнинг 8% ген касалликлари ташкил этади. бутун дунёда 200 млндан ортиқ гемоглобинопатия генини ташувчи гетерозиготалар; 5% муковисцидознинг генини ташувчилар 2% фенилкетонуриянинг генини ташувчилар ташкил этади. * маъруза режаси: ирсий касалликлар классификацияси. одамнинг хромосом касалликлари. а) аутосомаларнинг ўзгариши билан боғлиқ хромосом касалликлар б) жинсий хромосомаларнинг ўзгариши билан боғлиқ хромосом касалликлар в) хромосомалар тузилишининг ўзгариши билан боғлиқ хромосом касалликлар хромосом касалликларнинг асосий хусусиятлари одам ген касалликларининг …

2 / 42

имол 30% га тенг. даун синдроми йирик тил артикуляцияни (таллафузни) бузади.аклий заифлик. (47, xy, +21) * даун синдроми билан касалланган бемор (47, xx, +21) даун синдромига чалинган аёлларнинг тухум хўжайраларининг 50% да хромосомалар миқдори нормал, 50% да 24 хромосома бўлади. демак даун синдроми аёлларда 21 трисомияли зиготаларни ҳосил бўлиши эҳтимоли 50% га тенг бўлади. лекин 75% ҳомиладор аёлларда спонтан аборт кузатилади, касал бола туғиш эҳтимоли эса 50%ни ташкил этади. * даун синдромли касалларнинг кариотипи (47,ху,21+) * даун синдромидаги дерматоглифика: 1) кафтдаги кўндаланг бўрмалар; 2) v бармоқдаги бурма; 3) дистал триродиус(td бурчаги 80) 4) ульнор чизиқлар частотаси * аутосомалар сокининг ўзгариши билан борадиган хромосом касалликлар эдвардс синдроми даундан кейин иккинчи ўринда ўғил болаларнинг қизларга нисбати 1:3 10% касаллар 12 ёшгача яшайди. * эдвардс синдроми 1) кариотип: 47, xx, +18, 47, xy, +18 2) частота: 1/5000 чақалоқларда; 3) узун бош; 4) кичик ияк (микрогнатия) 5) деформацияланган паст жойлашган қулоқ супраси; 6) калта …

3 / 42

ашига ўхшаб йиғлаши; 3) паст жойлашган, кичрайган қулоқ супраси; 4) ойсимон юз, антимонголоид кўз; 5) ақлий заифлик; 6) 10 йил умр кўради; 7) частота 1:45000 * энджельман синдроми (angelman’s syndrome) частота 1:20000 1) она хромосомасининг микроделецияси 15 46, хх, 15 (q11-q13) -; 2) қўғирчоқсимон кучли харакатлар билан, сабабсиз кулги билан(бахтли қўғирчоқ) характерланади; 3) ақлий заифлик. * прадер-вилли синдроми 1) ота хромосомасининг микроделецияси: 15 46, хy, 15 (q11-q13) -; 2) частота 1:10 000-120 000 3) паст бўй, юмалоқ юз, бодомсимон кўз, кичик пешона; 4) мускуллар тонусининг пасайиши(гипотония); 5) семириш; 6) гипогонадизм, крипторхизм, жинсий органлар, гипоплазия ва бепуштлик; 7) яшаш муддатининг қисқариши, семириш кузатилади(қандли диабет, нафас органларининг етишмовчилиги). * шерешевский-тернер синдроми 1) кариотип: 45, x0 2) частота: чақалоқларда 1/2000; 3) паст бўйлик (ўртача 140,8 см); 4) бўйинда қанотсимон бирмаларнинг бўлиши; 5) энсада сочнинг кам бўлиши; 6) сут безларининг ривожланмаслиги; 7) тухумдонларнинг ривожланмаслиги; 8) ақлий фаолиятнинг нормал бўлиши; 9) бепуштлик * тернер синдроми …

4 / 42

ининг бузилиши: 2.1. гемоглобинопатия: ўроқсимон камқонлик, талассемия, метгемоглобинемия. 2.2. коллаген касалликлар: анондроплазия. 2.3. аралаш этиологияли: муковисцидоз. * ахондроплазия-аутосом – доминант касаллик, 80% холатларда янги мутациялар туфайли вужудга келади. частота: 1:100000 чақалоқда. сабаби – узун найсимон суякларнинг туғма ўсиш жараёнинг бузилиши. бунинг оқибатида оёқларнинг калта бўлиб, усўмай қолиш; паканалик, йирик бош, энсанинг олдинга чиқиши, эгарсимон бурун, нормал тана, лордоз юзага чиқади. ақлий фаолият нормал сақланади. насл қолдириш қобилаяти ўзгармайди. * ахандроплазия билан касалланган бемор оёқларининг калта бўлиши туфайли пайдо бўлган паканалик, йирик бош, нормал тана, умуртқанинг бел қисми лардози * брахидактилия – аутосом-доминант касаллик(аа), бармоқларнинг калта бўлиши билан характерланади. частота: 1,5: 100000 чақалоқларда. келиб чиқиш сабаби – фаланга ва метакарпал суякларининг(мететарзал) ўсишини тўхтатишдан келиб чиқади. * мандибуляр прогнатизм (прогения) аутосом-доминант белги бўлиб, тўлиқсиз пенетрантликга эга. пастки жағнинг кучли ривожланиши билан характерланади. * нунан синдроми аутосом-доминант касаллик, бўйинда қанотсимон бурмаларнинг бўлиши, антимонголоид кўз, птоз паст бўй, крипторхизм,юрак нуқсонлари(фенотип нормал кариотипда, шершевский-перпер синдромига …

5 / 42

инг катталардаги касаллиги синдром вернер” деб аталади. биринчи белгилар 20 ёшли одамларда пайдо бўлади ва 40 ёшгача яшайди. * прогерия (гетчинсон – гилфорд синдроми) * альбинизм – аутосом-рецессив касаллик касаллик сабаби гидроксифенилаланиндан меланни синтезлаш учун зарур бўлган тирозиназа ферлинтининг бўлмаслиги. учраш частотаси чақалоқларда: 1: 39 000. i тип – тери, соч ва кўз рангли падасининг депиглянтацияси, у барча ирқлар учун бир хил, ёшга қараб ўзгармайди, тери ракига мойиллик бор. ii тип – тери, соч ва кўз камалак пардаси пигментациясининг камайиши ирққа ва ёшга боғлиқ. * альбинизм * фенилкетонурия – аутосом-рецессив касаллик. келиб чиқиш сабаби – фениланингидроксилоза етишмовчилиги. учраш частотаси: 1:5000 чақалоқда узум кислотасининг тўпланиши, қусиш, тутқаноқ, ақлий фаолиятининг тўхташ, тери ва соч гипопигментацияси, сичқон хиди билан характерланади. биохимиявий усуллар билан ташхис қўйилади: 1) фелинг пробаси: 2-5 мл сийдикга 10 томчи 10% темиролорид қўшилади, сийдик тўқ-яшил рангга киради; 2) қонда фенилаланинг даражаси аниқланади; 3) микробиологик гатри тести. даволаш фенилаланинни овқат таркибидан …

Want to read more?

Download all 42 pages for free via Telegram.

Download full file

About "ирсий касалликлар. тиббий генетик маслаҳат"

no slide title мавзу: ирсий касалликлар. тиббий генетик маслаҳат * маъруза мақсади. пайдо бўлиш механизмларини ўрганиш, генотиплар, фенотипик намаён бўлиши, ташхис принциплари ва одам хромосом касалликларининг профилактикаси истиқболлари * мавзунинг долзарблиги: 40% холатларда хомиладорликнинг бузилиши хромосом ўзгаришлар билан боғлиқ. 1% чақалоқларда хромосом касалликлар кузатилади. улар 45-50% кўпчилик тўғма нуқсонларнинг ривожланишига, 36% ақлий заифликга, 50% аёлларда бепуштликка ва 10% эркакларда бепуштликка (75% эркакларда ўзгариш жинсий хромосомаларда, 25%-ўзгариш аутосомаларда) сабаб бўлади. 3500 га яқин ген касалликлари бор. 5% га яқин болалар ген нуқсонлари билан туғилади. одам ривожаланишининг барча нуқсонларнинг 8% ген касалликлари ташкил этади. бутун дунёда 200 млндан ортиқ ге...

This file contains 42 pages in PPT format (8.6 MB). To download "ирсий касалликлар. тиббий генетик маслаҳат", click the Telegram button on the left.

Tags: ирсий касалликлар. тиббий генет… PPT 42 pages Free download Telegram